NHIỄM SẮC THỂ chromosome1.Khái niệm NST tồn tại trong nhân * Rõ nhất kì giữa của nguyên phân nhuộm màu – base NST có hình que chromosome – chromo: màu; some: thể * NST - tồn tại
Trang 2I MORGAN & THUYẾT DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ
1 Tiểu sử – Morgan (1866 – 1945)
• Thomas Hunt Morgan là 1 nhà KH Mĩ ở Trường ĐH
Columbia Mĩ
• - Năm 24 tuổi, ông nhận bằng tiến sĩ
• - Năm 25 tuổi, ông được phong giáo sư
• - Đầu tiên ông dự trù kinh phí lai ở thỏ không được
chấp nhận
• - Ông chọn ruồi giấm Drosophila melanogaster làm đối
tượng nghiên cứu.
Trang 32 Vì sao chọn đối tượng ruồi giấm
a) Dễ nuôi trên môi trường nhân tạo, ít choán chỗ
phòng thí nghiệm, dễ lai.
b) Chu trình sống ngắn Trứng dòi nhộng
ruồi trưởng thành ở 25 o C: 10 ngày
c) Các tính trạng biểu hiện rõ ràng :
Thân đen, cánh ngắn
Trang 4II NHIỄM SẮC THỂ (chromosome)
1.Khái niệm
NST tồn tại trong nhân
* Rõ nhất kì giữa của nguyên phân
nhuộm màu – base NST có hình que
(chromosome – chromo: màu; some: thể)
* NST - tồn tại thành từng cặp, giống nhau về hình
dạng & kích thước cặp NST tương đồng
* Trong nhân tb sinh dưỡng tập hợp các cặp NST
tương đồng làm thành bộ NST lưỡng bội (2n)
* Trong nhân tb sinh dục chín bộ NST đơn bội (n)
Trang 63 Hình thái & phân loại nhiễm sắc thể
* NST nhìn thấy rõ nhất vào kì giữa.
* Mỗi NST có 1 tâm động - giúp NST dính vào thoi vô sắc.
* Tùy theo tâm động - xếp NST vào các kiểu khac ́ nhau
Trang 74 Sự sắp xếp DNA trong NST của SV nhân chuẩn
- Nucleosome là đơn vị cấu tạo cơ sở của NST
- Mỗi nucleosome là 1 khối protein hình cầu : 8 phân tử histon được quấn quanh bởi 1 sợi DNA gồm 146 cặp nucleotide
Trang 8IV SỰ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH
• ruồi giấm & người có cặp NST giới tính được kí
hiệu là XX và XY
• Các cá thể có một NST X và một NST Y là giống đực Các cá thể XX là giống cái.
• Mỗi giao tử có một NST giới tính và một bộ đơn bội NST thường (22 ở người) một NST X.
• Giao tử đực, một nửa mang NST X và một nửa mang NST Y.
• Giới tính của đời con phụ thuộc ai ?
Trang 9V SỰ DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH
Tính trạng bố con gái (đỏ)
Tính trạng mẹ con trai (trắng) DT chéo
Trang 11III CHU TRÌNH TẾ BÀO & PHÂN BÀO Ở EUKARYOTAE
1 Chu trình tế bào
Trang 12VI SỰ DI TRUYỀN LIÊN KẾT
Số lượng NST thì ít
Số gen thì nhiều- mỗi NST mang nhiều gen - nói cách khác là
có nhiều gen cùng nằm trên 1 NST
- Khi 2 hay nhiều gen nằm trên 1 NST chúng DT cùng với nhau
sự di truyền liên kết
- Các gen có thể liên kết với nhau trên NST thường hay NST giới tính
- Các gen liên kết có xu hướng cùng di chuyển với nhau trong khi hình thành giao tử Khi đó có sự DT liên kết: nhiều gen phân li như 1 gen.
VD: Cá thể mang 5 gen dị hợp tử lại có sự phân li theo tỉ lệ 1:1 khi lai phân tích
Trang 131 Liên kết hoàn toàn
Ruồi giấm có các cặp gen sau:
- Thân xám b+ ; thân đen b
- Cánh thường vg+ ; cánh cụt vg
Lai đồng hợp thân đen cánh thường với thân xám cánh cụt.
Trang 142 Liên kết không hoàn toàn
• Nếu ở F 1 của thí nghiệm trên lấy ruồi cái đem lai phân tích, kết quả thu được như sau:
• P ♀ b vg+ ♂ b vg
b+ vg b vg
Thân xám Thân đen
Cánh thường Cánh cụt
• F 1 : bốn loại kiểu hình xuất hiện với tỉ lệ như sau:
b vg+ b+ vg b vg b+ vg+
b vg b vg b vg b vg
• Thân đen Thân xám Thân đen Thân xám
Cánh thường Cánh cụt Cánh cụt Cánh thường
• 7/16 7/16 1/16 1/16
41.5% 41.5% 8.5% 8.5%
Trang 153 Các nhóm gen liên kết
- Người có số nhiễm sắc thể 2n = 46 Số nhóm liên
kết gen tối đa n = 23
- Ruồi giấm Drosophila có 2n = 8 , số nhóm liên kết
đồng.
- Bắp (Zea mays) có 20 NST, có n = 10 n liên kết gen
Trang 16VII TÁI TỔ HỢP VÀ TRAO ĐỔI CHÉO
1.Tái tổ hợp
- Các gen l/kết không hoàn toàn-> các g/tử dạng
mới không giống của cha mẹ
Dạng tái tổ hợp như : b vg & + + gọi là d ng mới ạ
Morgan nêu thêm khái niệm tần số tái tổ hợp
Đó là phần trăm cá thể tái tổ hợp so với tổng cá thể
trong thí nghiệm
Trang 17• VD: 1000 thì 170 cá thể dạng tái tổ hợp, tức 17%.
Số cá thể tái tổ hợp X 100= % tái tổ hợp
Tổng số cá thể
Tần số tái tổ hợp giữa 2 gen -> một số tương đối ổn định
Tần số tái tổ hợp giữa các gen khác nhau -> thay đổi đáng kể.
A Sturtevant , học trò của Morgan đã tìm ra pp mô tả
Trang 18• VD: trong lai phân tích giữa 2 gen pr (mắt đỏ thẫm)
và vg, sẽ nhận được
pr vg / pr vg 165 Kiểu cha mẹ
+ + / pr vg 191 (không tái tổ hợp)
pr + / pr vg 23 Kiểu tái tổ hợp
+ vg / pr vg 21
400
• Tần số tái tổ hợp = (23 + 21) / 400 x 100 = 11%
• Sturtevant cho rằng có thể dùng số phần trăm tái tổ
hợp đó để định lượng khoảng cách theo đường thẳng
giữa 2 gen trên bản đồ di truyền hay còn gọi là bản
đồ liên kết gen.
Trang 19Các NST từ các chromatid 1 & 4 không-> giao tử kiểu cha mẹ
2 & 3 -> có xảy ra trao đổi chéo -> giao tử tái tổ hợp.
• Có 2 cách sắp xếp các allen trên các NST:
• - Vị trí cis (kết nối) -> 2 trội/1NST , 2 lặn/1NST
Cha mẹ: AB/ab
Các giao tử: Cha mẹ: AB và ab
Tái tổ hợp: Ab và aB
• - Vị trí trans (đẩy nhau)
Cha mẹ: vị trí trans: Ab/aB
Các giao tử: Cha mẹ: Ab và aB
Tái tổ hợp: AB và ab
Trao đổi chéo được kí hiệu bắng 2 đường chéo nằm giữa 2 đoạn
Trang 20VIII XÁC ĐỊNH VỊ TRÍ GEN & BẢN ĐỒ DI TRUYỀN
1 Xác định nhóm gen liên kết
• Nhóm liên kết là nhóm các gen nằm trên cùng 1 NST.
• Xem xét 2 gen nào đó nằm trên cùng 1 NST hay trên 2 NST khác nhau xác định được có bao nhiêu nhóm liên kết trong bộ đơn bội NST của loài
Xem những gen nào nằm trên NST nào.
Lai p/tích F1từ lai 2 tính được lai cá thể đồng hợp tử lặn *Nếu F1 phân ly KH 1:1:1:1 -> 2 gen n/ cứu nằm trên 2 NST khác nhau (phân li độc lập)
*Nếu F1 phân ly KH 1:1 thì 2 gen tương ứng nằm trên cùng 1 NST (liên kết)
Trang 212 Xác định vị trí của các gen trên NST
• Xác định được vị trí > khi biết được khoảng cách
Khoảng cách giữa 2 gen tỉ lệ thuận với tần số trao đổi chéo (tần số tái tổ hợp)
• Lai phân tích > để tìm các tần số giữa chúng.
• Ta hãy xét một thí nghiệm cụ thể về việc tìm khoảng cách giữa 3 gen trên cây ngô Lai hai dạng ngô khác nhau về 3 cặp gen liên kết:
• Một dạng mầm vàng (v), bóng (gl), lá bị cứa (sl), còn
mầm xanh (v + ), mờ (gl + ), lá bình thường (sl + ).
Trang 22• Bản đồ di truyền sơ đồ bao gồm toàn bộ số
NST đơn bội của một SV và vị trí gen trên NST
• Hình trên là bản đồ DT ở ngô
• Trên bản đồ có 10 NST được đánh số từ 1 đến
10
và khoảng 100 gen đã được xác định vị trí.
• Các con số nằm phía bên trái của mỗi NST chỉ khoảng cách từ gen tương ứng đến đầu trên
của NST có đánh dấu bằng con số 0.