Bệnh tim bẩm sinh ở tuổi trưởng thành – Phần 1 docx

Bệnh tim bẩm sinh ở tuổi trưởng thành – Phần 1 (Adult congenital heart disease) 1. Đại cương. 1.1. Định nghĩa: Bệnh tim bẩm sinh là sự bất thường về cấu trúc tim và mạch máu lớn ngay từ khi trẻ được sinh ra. Bệnh chiếm tỉ lệ 0,3 - 1% trẻ sơ sinh. Có nhiều bệnh phức tạp làm cho trẻ tử vong sớm ngay sau khi sinh; một số tồn tại được đến tuổi trưởng thành. 1.2. Tóm tắt sự hình thành hệ thống tim mạch và tuần hoàn ở thai nhi bình thường: + Hệ tuần hoàn được hình thành từ lá phôi ngoài từ ngày thứ 25 của phôi thai, đến tuần thứ 8 - 12 thì cơ quan tuần hoàn được hình thành đầy đủ và hoàn chỉnh. Đây là giai đoạn hay gây ra bệnh tim bẩm sinh nhất đối với thai nhi. + Ở phôi thai, sau khi hệ tuần hoàn hình thành, máu tĩnh mạch chủ dưới được nhận từ tĩnh mạch rốn đổ về nhĩ phải rồi chia ra hai đường: 60% máu xuống thất phải lên động mạch phổi, nhưng do thai nhi chưa thở, sức kháng của phổi cao nên máu phải qua ống động mạch (ống Botal) đến động mạch chủ đi nuôi cơ thể; 40% máu còn lại ở nhĩ phải đi qua lỗ bầu dục của vách liên nhĩ sang nhĩ trái rồi xuống thất trái, qua van động mạch chủ vào hệ thống động mạch đi nuôi cơ thể. Sau đẻ 1 - 4 tuần thì lỗ bầu dục và ống Botal tự được đóng lại. Vì một lí do nào đó mà lỗ bầu dục và ống Botal không đóng được thì trẻ sẽ bị thông liên nhĩ hoặc tồn tại ống động mạch. 1.3. Nguyên nhân: Nguyên nhân bệnh chưa được rõ ràng nhưng người ta nhận thấy có nhiều tác nhân gây nên, bao gồm 2 nhóm chính là do yếu tố môi trường và di truyền; thường là các yếu tố này phối hợp với nhau: + Nhiễm virus (nhất là cúm, rubeol), nhiễm khuẩn. + Hóa chất (chất độc màu da cam ). + Tia xạ, tia X. + Yếu tố di truyền qua gen. + Do thuốc: kháng sinh, hormon, thuốc chống động kinh, thuốc chống ung thư, thuốc ức chế miễn dịch, sulfamid 2. Phân loại bệnh tim bẩm sinh (theo Perloff J.K.). Phân loại có thể dựa vào lâm sàng hay giải phẫu học hoặc phôi thai. Phân loại lâm sàng thường được sử dụng vì thuận tiện trong chẩn đoán và giảng dạy. 2.1. Tật bẩm sinh chung của tim: - Vị trí bất thường của tim. - Blốc nhĩ - thất hoàn toàn bẩm sinh. - Bất tương hợp nhĩ - thất và thất - đại động mạch (atrioventricular and ventriculoarterial discordance). 2.2. Bệnh tim bẩm sinh không tím, không dòng chảy thông (shunt): 2.2.1. Bất thường bắt nguồn từ bên trái của tim (từ gần nhất đến xa nhất): + Tắc nghẽn đường vào nhĩ trái: - Hẹp tĩnh mạch phổi. - Hẹp lỗ van 2 lá. - Tim ba buồng nhĩ (Cor - triatristum). + Hở van 2 lá: - Kênh nhĩ - thất [thông sàn nhĩ - thất (atrio ventricular canal)]. - Bất tương hợp nhĩ - thất và thất - đại động mạch (atrioventricular and ventriculoarterial discordance). - Động mạch vành trái bắt nguồn từ động mạch phổi. - Một số dị tật khác: thủng van tim bẩm sinh, thiếu dây chằng, lá van sau chẽ đôi (cleft of posterior mitral valve), dây chằng ngắn bất thường. + Xơ chun giãn hóa nội mạc tim nguyên phát (primary endocardial fibroelastosis). + Hẹp động mạch chủ: - Hẹp dưới van. - Hẹp tại van. - Hẹp trên van. + Hở van động mạch chủ. + Hẹp eo động mạch chủ (coarctation of the aorta). 2.2.2. Bất thường bắt nguồn từ tim bên phải (từ gần nhất đến xa nhất): + Bệnh Ebstein. + Hẹp động mạch phổi: - Hẹp dưới phễu. - Hẹp tại phễu. - Hẹp tại van. - Hẹp trên van (hẹp thân động mạch phổi và nhánh). + Hở van động mạch phổi bẩm sinh. + Giãn thân động mạch phổi vô căn. + Tăng áp động mạch phổi nguyên phát. 2.3. Bệnh tim bẩm sinh không tím, có dòng chảy thông: 2.3.1. Dòng chảy thông ở tầng nhĩ: + Thông liên nhĩ (atrial septal defect - ASD): - Lỗ thông tiên phát (ostrium prium). - Lỗ thông thứ phát (ostium secundum). - Xoang tĩnh mạch (sinus venosus). - Xoang vành (coronary sinus). + Nối liền bất thường tĩnh mạch phổi bán phần (tĩnh mạch phổi về lạc chỗ bán phần: partial anomalous pulmonary venous connections). + Thông liên nhĩ kèm hẹp lỗ van 2 lá (hội chứng Lutembacher). 2.3.2. Dòng chảy thông ở tầng thất: + Thông liên thất (ventricular septal defect -VSD): - Quanh màng. - Vùng phễu. - Buồng nhận. - Vùng cơ bè. + Thông liên thất kèm hở van động mạch chủ. + Thông liên thất có luồng thông thất trái - nhĩ phải. 2.3.3. Dòng chảy thông giữa động mạch chủ và bên phải của tim: + Lỗ rò động mạch vành. + Vỡ túi phình Valsalva. + Động mạch vành trái bắt nguồn từ thân động mạch phổi. 2.3.4. Dòng chảy thông giữa động mạch chủ và động mạch phổi: + Cửa sổ phế chủ (lỗ rò phế - chủ: aortapulmonary window). + Còn ống động mạch (tồn lưu ống động mạch: patent ductus arteriosus). 2.3.5. Dòng chảy thông trên một tầng kênh nhĩ – thất. 2.4. Bệnh tim bẩm sinh có tím: 2.4.1. Có tăng tuần hoàn động mạch phổi: + Hoán vị đại động mạch (transposition of great arteries). + Thất phải 2 đường ra kiểu taussig - bing. + Thân chung động mạch (truncus arteriosus). + Nối liền bất thường hoàn toàn tĩnh mạch phổi (tĩnh mạch phổi về lạc chỗ toàn phần: complete abnormal pulmonary venous connections). Tâm thất đơn độc (single ventricle) với sức cản mạch phổi thấp không kèm hẹp động mạch phổi. + Nhĩ chung. + Tứ chứng Fallot kiểu không lỗ van động mạch phổi kèm tăng tuần hoàn bàng hệ. - Không lỗ van 3 lá kèm thông liên thất lỗ lớn (tricuspid atresia with large VSD). 2.4.2. Tuần hoàn động mạch phổi bình thường hay giảm: + Thất trái trội: - Không lỗ van 3 lá. - Không có lỗ van động mạch phổi (pulmonary atresia) kèm vách liên thất nguyên vẹn. - Bệnh Ebstein. - Tâm thất đơn độc kèm hẹp động mạch phổi. - Nối liền bất thường tĩnh mạch hệ thống (abnormal systemic venous connections). + Thất phải trội: - Không tăng áp phổi. - Tứ chứng Fallot. - Tam chứng Fallot. - Hoán vị đại động mạch có kèm hẹp động mạch phổi. - Thất phải 2 đường ra kèm hẹp động mạch phổi. - Không có van động mạch phổi bẩm sinh. - Thông liên nhĩ với luồng thông đảo ngược. - Thông liên thất với luồng thông đảo ngược (phức hợp Eisenmenger). - Còn ống động mạch hoặc cửa sổ phế - chủ với dòng chảy thông đảo ngược. - Thất phải 2 đường ra với sức cản mạch phổi cao. - Hoán vị đại động mạch với sức cản mạch phổi cao. - Nối liền bất thường toàn phần tĩnh mạch phổi với sức cản mạch phổi cao. - Thiểu sản tim trái (không có lỗ van động mạch chủ, không có lỗ van 2 lá). - Lỗ rò động - tĩnh mạch phổi. - Tĩnh mạch chủ đổ vào nhĩ trái (nối liền bất thường tĩnh mạch hệ thống). Bảng phân loại bệnh tim bẩm sinh ở tuổi trưởng thành: + Bệnh tim bẩm sinh có tổn thương tắc nghẽn đơn giản: - Hẹp lỗ van động mạch chủ. - Hẹp lỗ van động mạch phổi. - Hẹp eo động mạch chủ. - Dị tật động mạch vành. + Bệnh tim bẩm sinh có luồng thông từ trái sang phải: - Thông liên thất. - Thông liên nhĩ. - Còn ống động mạch. - Thông sàn nhĩ - thất. + Bệnh tim bẩm sinh có tổn thương phức tạp (thường có tím): - Bệnh Ebtein. - Tứ chứng Fallot. - Hoán vị đại động mạch. - Tim một thất. 3. Thông liên nhĩ (Atrial septal defect). 3.1. Định nghĩa: Thông liên nhĩ là tình trạng còn lỗ thông giữa nhĩ trái và nhĩ phải ở vách liên nhĩ. Đây là bệnh tim bẩm sinh hay gặp ở tuổi trưởng thành, đôi khi kèm theo các dị tật khác; nữ bị nhiều hơn nam. 3.2. Phân loại: Dựa vào vị trí lỗ thông, người ta chia ra 3 loại: + Lỗ thông tiên phát (primum atrial defect): lỗ thông nằm ở phía dưới lỗ bầu dục, ngay bờ trên của vòng van nhĩ - thất; hay gặp ở bệnh nhân có hội chứng Down hoặc ở người có bệnh hẹp lỗ van 2 lá bẩm sinh tạo ra hội chứng Lutembacher. + Lỗ thông thứ phát (secundum atrial defect): là lỗ thông ở lỗ bầu dục; là loại hay gặp trên lâm sàng. + Lỗ thông dạng xoang tĩnh mạch (sinus venous defect): ở phần cao của vách liên nhĩ; thường phối hợp với dị tật tĩnh mạch phổi đổ về nhĩ phải hoặc đổ vào tĩnh mạch chủ trên. 3.3. Huyết động học: Bình thường áp lực nhĩ trái (2 - 12 mmHg) cao hơn áp lực nhĩ phải (2 - 6 mmHg), nên khi còn lỗ thông liên nhĩ thì dòng máu sẽ đi từ nhĩ trái sang nhĩ phải xuống thất phải gây tăng thể tích tâm trương thất phải, tăng lượng máu lên động mạch phổi sẽ gây tăng áp lực động mạch phổi. Tăng áp lực động mạch phổi kéo dài sẽ dẫn đến tăng sức kháng toàn phổi và áp lực nhĩ phải sẽ cao hơn nhĩ trái nên xuất hiện đảo shunt gây triệu chứng tím trên lâm sàng. 3.4. Triệu chứng lâm sàng: + Triệu chứng lâm sàng phụ thuộc vào kích thước lỗ thông, mức độ tăng gánh tâm trương thất phải và mức độ tăng áp lực động mạch phổi. + Giai đoạn đầu, bệnh thường không có biểu hiện lâm sàng nên không được chẩn đoán, đến tận tuổi trưởng thành mới phát hiện ra bệnh. Bệnh nhân thường phát triển bình thường hoặc hơi nhỏ so với lứa tuổi. + Khi có triệu chứng cơ năng: bệnh nhân thấy khó thở, hay ho ra máu, hay bị viêm phổi do tăng áp lực động mạch phổi. + Nghe tim có tiếng thổi tâm thu ở van động mạch phổi do có một lượng máu [...]... viêm màng trong tim nhiễm khuẩn rất cao + Suy tim + Tắc mạch, áp xe não + Có khoảng 40 - 45% thông liên thất tự đóng lại khi đến tuổi trưởng thành 4.8 Dự phòng và điều trị 4.8 .1 Dự phòng: Tránh các tác nhân gssy bệnh tim bẩm sinh ở những tháng đàu của tai giống như thông liên nhĩ 4.8.2 Điều trị: + Nội khoa: - Phòng chống nhiễm khuẩn hô hấp và viêm màng trong tim nhiễm khuẩn - Điều trị suy tim - Phòng... (Ventricular septum defect) 4 .1 Định nghĩa: Thông liên thất là tồn tại một lỗ thông ở vách liên thất Bệnh hay gặp, chiếm khoảng 18 % tổng số bệnh tim bẩm sinh 4.2 Phân loại: Friedman W.P chia ra 5 thể thông liên thất: + Thể 1: lỗ thông nằm ở phía trên và trước cầu bờ cơ (Crista), ngay dưới van động mạch phổi và lá van động mạch vành trái của động mạch chủ + Thể 2: lỗ thông nằm ở phía sau và trên của cầu... cho bệnh nhân tử vong sớm; nhưng loại tiên phát và thứ phát thì bệnh nhân sống gần như bình thường 3.8 Dự phòng và điều trị: 3.8 .1 Dự phòng: Tránh các tác nhân gây bệnh tim bẩm sinh ở những tháng đầu của thai 3.8.2 Điều trị: + Nội khoa: - Chống nhiễm khuẩn hô hấp, làm chậm thời gian gây tăng áp lực động mạch phổi, dự phòng viêm màng trong tim nhiễm khuẩn - Phòng chống loạn nhịp tim - Điều trị suy tim. .. thông + Bơm thuốc cản quang ở động mạch phổi (khi không có hở động mạch phổi) hoặc ở nhĩ trái thấy thuốc cản quang sang được nhĩ phải 3.6 Chẩn đoán 3.6 .1 Chẩn đoán xác định: Chẩn đoán xác định dựa vào: - Tiếng thổi tâm thu ở vùng van động mạch phổi - T2 đanh, tách đôi cố định khi thở sâu - Điện tim: trục phải, tăng gánh thất phải, blốc nhánh phải bó His - Siêu âm tim qua thành ngực hoặc qua thực quản... không thay đổi theo nhịp thở do tăng áp lực động mạch phổi + Các triệu chứng của suy tim phải: tim phải đập ở mũi ức [dấu hiệu Hartzer (+)], có thể có thổi tâm thu ở mũi ức do hở van 3 lá cơ năng [dấu hiệu RiveroCarvalho (+)] +- Khi dòng shunt đổi chiều từ nhĩ phải sang nhĩ trái thì thấy tiếng thổi tâm thu và tiếng T2 giảm cường độ, xuất hiện tím ở các đầu ngón tay, chân, ở mũi, môi Ngón tay dùi trống... 4.6 Chẩn đoán xác định: 4.6 .1 Chẩn đoán: - Tiếng thổi tâm thu mạnh ở liên sườn III - IV cạnh ức trái lan theo hình nan hoa, thường có rung miu tâm thu - X quang, điện tim: giãn nhĩ trái và dày 2 thất - Siêu âm: nhìn thấy lỗ thông và dòng máu qua lỗ thông ở vách liên thất - Thông tim và chụp cản quang buồng tim: xác định được lỗ thông 4.6.2 Chẩn đoán phân biệt: + Hở van 2 lá, hở van 3 lá + Hẹp lỗ van động... đầu chi + Đôi khi có loạn nhịp tim các loại + Hồng cầu và hematocrit tăng dễ gây hình thành cục tắc ở tĩnh mạch Cục tắc có thể di chuyển về tim phải gây tắc động mạch phổi; cục tắc cũng có thể qua lỗ thông liên nhĩ gây tắc động mạch ngoại vi; hoặc tắc ở động mạch não 3.5 Triệu chứng cận lâm sàng: 3.5 .1 Xquang: + Chiếu tim thấy động mạch phổi nổi vồng và đập mạnh + Chụp tim - phổi tư thế thẳng: - Phổi... + Thể 2: lỗ thông nằm ở phía sau và trên của cầu bờ cơ, gọi là thông liên thất phần màng, liên quan chặt chẽ với động mạch chủ + Thể 3: lỗ thông ở phía sau van 3 lá, liên quan với lá sau van 2 lá + Thể 4: lỗ thông ở phần cơ của vách liên thất, dưới các trụ cơ của van 3 lá + Thể 5: có nhiều lỗ thông nhỏ ở phần cơ gần mỏm tim của vách liên thất 4.3 Huyết động học: Độ lớn của lỗ thông và mức độ tăng áp... 3.5.2 Điện tim: + Loại thứ phát: trục phải, tăng gánh thất phải, dày nhĩ phải, blốc nhánh phải bó His hoàn toàn hay không hoàn toàn + Loại lỗ thông tiên phát: tim nằm ngang, QRS giãn rộng, trục trái, blốc nhĩ thất cấp 1 + Loại xoang tĩnh mạch: nhiều ngoại tâm thu nhĩ, blốc nhĩ - thất cấp 1 Cả 3 thể đều có phì đại thất phải, giãn nhĩ phải và nhĩ trái ở giai đoạn sau 3.5.3 Siêu âm tim: Siêu âm tim có thể... động mạch phổi - Thông tim và chụp buồng tim, đo độ bão hoà oxy ở các vùng trong tim tìm bước nhảy về độ bão hòa oxy giữa xoang tĩnh mạch và nhĩ phải, có giá trị quyết định chẩn đoán 3.6.2 Chẩn đoán phân biệt: - Hẹp lỗ van động mạch phổi - Thông liên thất - Hở van 2 lá 3.7 Biến chứng, tiên lượng - Bội nhiễm phổi - phế quản, khái huyết - Viêm màng trong tim nhiễm khuẩn (ít gặp) - Suy tim phải, tắc động . Bệnh tim bẩm sinh ở tuổi trưởng thành – Phần 1 (Adult congenital heart disease) 1. Đại cương. 1. 1. Định nghĩa: Bệnh tim bẩm sinh là sự bất thường về cấu trúc tim và mạch máu. vào nhĩ trái (nối liền bất thường tĩnh mạch hệ thống). Bảng phân loại bệnh tim bẩm sinh ở tuổi trưởng thành: + Bệnh tim bẩm sinh có tổn thương tắc nghẽn đơn giản: - Hẹp lỗ van động mạch chủ được sinh ra. Bệnh chiếm tỉ lệ 0,3 - 1% trẻ sơ sinh. Có nhiều bệnh phức tạp làm cho trẻ tử vong sớm ngay sau khi sinh; một số tồn tại được đến tuổi trưởng thành. 1. 2. Tóm tắt sự hình thành