Hội chứng Cushing 1. Định nghĩa. Hội chứng Cushing là tình trạng cường chức năng vỏ thượng thận tiên phát (do u hoặc cường sản) gây tăng tiết quá nhiều glucocorticoid. Nếu do u hoặc cường tiết ACTH của thùy trước tuyến yên gọi là bệnh Cushing. Bệnh thường gặp ở phụ nữ nhiều hơn ở nam giới. 2. Nguyên nhân. - U vỏ thượng thận (u lành hoặc ác tính) một hoặc hai bên. - Cường sản vỏ thượng thận một hoặc 2 bên. - U tuyến yên (u lành hoặc ác tính thùy trước tuyến yên gây tăng tiết ACTH). - Điều trị corticoid liều cao kéo dài. - Ung thư nhau thai, ung thư buồng trứng, ung thư tế bào ở phổi, khối u ở đại tràng, u tuyến ức mà bản thân các khối u này tiết một chất giống ACTH (hormon like). Bệnh tuy có nhiều nguyên nhân nhưng hậu quả là gây cường tiết hormon của vỏ thượng thận, chủ yếu là cortisol, nên lâm sàng chúng ta sẽ gặp bệnh cảnh của hội chứng Cushing ngay khi thăm khám. 3. Triệu chứng. 3.1. Lâm sàng: - Béo phì là triệu chứng thường gặp nhất, bệnh nhân tăng cân nhanh, phân bố mỡ không đồng đều chủ yếu ở mặt làm cho bệnh nhân có bộ mặt “tròn như mặt trăng rằm”, sau gáy có bờm mỡ dưới da trông giống lưng lạc đà, tăng tích mỡ ở ngực, bụng. Ngược lại, chân tay nhỏ, khẳng khiu (mỡ ít tập trung ở vùng này làm cho cơ thể mất cân đối (béo từ mông lên đến mặt, chân tay khẳng khiu). Tuy nhiên có một số trường hợp tăng cân ít hoặc không tăng cân. - Mụn trứng cá ở mặt, toàn thân. - Lông nách, lông mu mọc nhiều, ở mặt và toàn thân hệ thống lông cũng phát triển, tóc rậm, đôi khi nữ giới có nhiều ria mép giống đàn ông. Nguyên nhân do tăng tiết nhiều androgen. - Da khô từng mảng, dễ xuất huyết khi va chạm, vết rạn da màu tím hồng (stria) nằm sâu dưới da, thường xuất hiện ở bụng, dưới vú, mặt trong đùi, ít gặp hơn ở nách và chi trên, mỗi vết rạn rộng khoảng từ 1-2 cm. Đặc biệt các vết xước ở da thường lâu liền do nhiễm khuẩn hoặc nhiễm nấm. - Xạm da có thể gặp mà nguyên nhân do tăng tiết kích hắc tố (cường tiết MSH) hoặc gặp ở một số trường hợp ung thư tăng tiết ACTH (hormon like). - Tăng huyết áp: gặp hầu hết ở bệnh nhân có hội chứng Cushing (chiếm 70-80%) tăng huyết áp thường xuyên, liên tục, cả huyết áp tâm thu và tâm trương, tăng huyết áp lâu ngày nếu không được điều trị tích cực có thể đưa đến các biến chứng mắt, thận, tim, não gây tàn phế và tử vong. - Uống nhiều, đái nhiều gặp khoảng 10-20% số bệnh nhân có đường máu tăng cao. - Teo cơ hoặc yếu cơ gốc chi: nguyên nhân của teo cơ do giảm tổng hợp hoặc tăng dị hoá protit, còn nguyên nhân dẫn đến yếu cơ gốc chi là do hạ K + máu. - Đau xương do loãng xương thường thấy ở cột sống, xương sườn và các xương dài, có thể gãy xương bệnh lý ở xương sống hoặc xương sườn, xẹp đốt sống phát hiện được nhờ chụp X quang. - Tiêu hoá: tăng tiết HCl và pepsin của dạ dày nên thường hay bị loét dạ dày, hành tá tràng (đa toan, đa tiết). - Hô hấp: do cortisol làm giảm sức đề kháng của cơ thể nên bệnh nhân dễ bị viêm phổi, lao phổi, nhiễm trùng khó liền, dễ bị nhiễm khuẩn huyết. - Thận: dễ bị sỏi thận do tăng đào thải canxi qua đường niệu nên dễ gây lắng đọng ở đường tiết niệu dẫn đến sỏi, cơn đau quặn thận có thể gặp. - Tâm-thần kinh: hay cáu gắt, dễ xúc cảm, bồn chồn, lo lắng, trầm cảm, rối loạn giấc ngủ, giảm trí nhớ, hay quên, có lúc hưng phấn hoặc loạn thần. - Rối loạn sinh dục: liệt dương hoặc thiểu năng sinh dục ở nam giới; ở nữ có thể gặp rối loạn kinh nguyệt hoặc mất kinh. 3.2. Cận lâm sàng: + Đường huyết tăng gặp ở 10-20% trường hợp, đường niệu (+). + Một số ít trường hợp có thể thấy hồng cầu tăng, huyết sắc tố tăng, dung tích hồng cầu tăng, bạch cầu bình thường, lympho giảm, bạch cầu ái toan giảm. + Canxi máu bình thường, canxi niệu tăng, phospho máu bình thường hay hơi giảm, ion kali và clo giảm. + Các xét nghiệm hormon: - Corticosteroid máu tăng. - 17hydroxycorticosteroid nước tiểu trong 24h tăng. - 17cetosteroid nước tiểu trong 24h tăng rất cao khi có khối u ác tính (carcinoma) vỏ thượng thận, có thể giảm hoặc bình thường khi có u lành (adenoma), trong cường sản vỏ thượng thận có thể bình thường hoặc hơi tăng. + Các xét nghiệm để chẩn đoán phân biệt giữa hội chứng Cushing và bệnh Cushing (do cường thùy trước tuyến yên). - Định lượng ACTH bằng miễn dịch phóng xạ: . Định lượng ACTH: nếu dưới 5pg/ml thì có thể chẩn đoán là u tuyến thượng thận, hội chứng Cushing do thuốc hoặc cường sản vỏ thượng thận. . Nếu ACTH tăng > 10pg/ml thì có thể nghĩ tới u tuyến yên hoặc khối u ở nơi khác làm tăng tiết ACTH. - Nghiệm pháp ức chế bằng dexamethason liều cao: Ngày đầu tiên lấy nước tiểu 24h, xét nghiệm cortisol tự do, 17hydroxycorticosteroid và đo một mẫu cortisol máu lúc 8h. Ngày thứ 2 và 3 cho bệnh nhân uống dexamethason 2mg/6h. Sẽ có 2 khả năng xảy ra: . Nếu là bệnh Cushing khi cortisol máu và 17hydroxycorticosteroid nước tiểu 24h giảm từ 50% trở lên. . Nếu là hội chứng Cushing thì các xét nghiệm trên không giảm. + X quang thượng thận có bơm hơi sau phúc mạc hoặc chụp thận có bơm thuốc cản quang có thể phát hiện thấy khối u thượng thận. + Chụp CT scanner thượng thận. + Chụp cộng hưởng từ: khi thấy khối u nhỏ, có thể đo được kích thước và vị trí khối u. + Chụp hố yên: có thể thấy hố yên giãn rộng (bệnh Cushing). + X quang cột sống và xương chậu: có thể thấy hình ảnh loãng xương, xẹp cột sống. + X quang thận thường: có thể thấy hình ảnh sỏi thận-tiết niệu. + X quang tim-phổi: thất trái giãn nếu tăng huyết áp lâu ngày, hoặc hình ảnh của lao, viêm phổi. + Siêu âm thượng thận: có thể phát hiện thấy khối u một hoặc cả hai bên. + Điện tim: có thể thấy dày thất trái, sóng T thấp, dẹt, có thể thấy xuất hiện sóng u do hạ kali máu. . Hội chứng Cushing 1. Định nghĩa. Hội chứng Cushing là tình trạng cường chức năng vỏ thượng thận tiên phát (do u hoặc. cortisol, nên lâm sàng chúng ta sẽ gặp bệnh cảnh của hội chứng Cushing ngay khi thăm khám. 3. Triệu chứng. 3.1. Lâm sàng: - Béo phì là triệu chứng thường gặp nhất, bệnh nhân tăng cân nhanh, phân. có hội chứng Cushing (chiếm 70-80%) tăng huyết áp thường xuyên, liên tục, cả huyết áp tâm thu và tâm trương, tăng huyết áp lâu ngày nếu không được điều trị tích cực có thể đưa đến các biến chứng