Các bệnh bẩm sinh pdf

Điểm chung về dị dạng Chiari -Chiari I: Hạnh nhân tiểu não nằm xuống dưới lỗ chẩm > 5mm, không liên quan đến Chiari II -Chiari II: bất thường hệ thần kinh với hố sau nhỏ, thân não ra s

.Thoát vị nhu mô não( encephalocele)

-Rối loạn tạo nên các túi thừa, các phân cách

.Mất nửa trước của não( Holoprosencephaly)

.Loạn sản vách- thị giác( Septo-optic dysplasia)

.Bất thường thể trai

-Bất thường phát triển của vỏ não

.Vỏ não nhẵn( lissencephaly)

.Các nếp cuộn não dày( Pachygyria)

.Các nếp cuộn não nhỏ( polymicrogyria)

Tật nứt đôi não( Schizencephaly)

-Hội chứng thần kinh da( pharcomatoses)

.Xơ cứng củ( tuberous sclerosis)

.U xơ thần kinh( neurofibromatosis)

.Hội chứng Sturge-Weber( encephalotrigerminal angiomatosis )

.Bệnh Von Hippel-Lindau

8.2 Thiếu hụt đóng ống thần kinh

8.2.1.Dị dạng Chiari II

Điểm chung về dị dạng Chiari

-Chiari I: Hạnh nhân tiểu não nằm xuống dưới lỗ chẩm > 5mm, không liên quan

đến Chiari II

-Chiari II: bất thường hệ thần kinh với hố sau nhỏ, thân não ra sau, thoát vị hạch nhân tiểu não qua lỗ chẩm, hay kèm thoát vị não màng não vùng thắt lưng

-Chiari III: Chiari II và thoát vị não(hiếm gặp)

-Chiari IV: Thiểu sản nặng của tiểu não(hiếm)

Đặc điểm chung của Chiari II

-Là dị dạng hay gặp nhất ở trẻ sơ sinh, hay kèm các bất thường khác

-Kèm với thoát vị não màng não tuỷ trong 90%

-ứ nước não thất do tắc(90%)

-Không có thể trai

.Thuỳ giun tiểu não thoát vị qua lỗ chẩm( hình miếng gỗ chèn cửa)

.Thoát vị tiểu não lên trên

.Tiểu não bọc quanh cầu não( hình tim)

.Lều tiểu não hẹp

.Xoá bể góc cầu tiểu não và bể đáy

.Không thấy não thất 4 hay não thất bốn rất nhỏ kéo dài

-Bất thường trên lều:

.Thiểu sản liềm não hay liềm não có các khoảng trống nên các cuộn não hai bên bán cầu như đan vào nhu

.Các cuộn não nhỏ và nhiều

.ứ nước não thất

.Sừng trán não thất bên bị thuôn nhỏ do nhân đuôi ấn vào

.Não thất 3 nhỏ và cong lõm hai bên

.Phát triển không hoàn chỉnh của thể trai

.Bệnh rỗng tuỷ và bệnh tuỷ tách đôi vùng ngực cùng dị dạng cột sống

( diastematomyelia)

8.2.2.Thoát vị não màng não( cephalocele)

-Khuyết xương sọ làm cho não , màng não, dịch não tuỷ thoát vị ra ngoài sọ

-Thường nằm ở đường giữa và phối hợp với các bệnh bâme sinh khác như: Chiari, thiểu sản thể trai

8.3.Các khuyết tật vùng bán cầu đại não

8.3.1.Thiểu sản thể trai( agenesis of corpus callosum)

Các điểm chung:

-Là dị tật hay gặp nhất trong các dị tật của não

-Thể trai gồm các sợi nối hai chất trắng hai bên( trung tâm bầu dục) qua thể trai Các sợi chạy bất thường thành các bó dọc (bundles of Probst) dọc thành trong của não thất bên hai bên đẩy các não thất bên ra hai bên và dừng ở vùng thuỳ chẩm và đỉnh

-Não thất 3 bất thường lên cao và rộng

-Có thể thiểu sản toàn bộ hay một phần thể trai

-Có thể kèm các dị tật khác ( tim mạch, tiêu hoá, sinh dục tiết niệu) và di tật não:

-Không thấy thể trai một phần hay toàn bộ

-Bất thường bó Probst cạnh phía trong não thất bên

-Chất trắng kém phát triển quanh sừng chẩm hai bên

-Các bất thường đi theo:

.Não thất 3 lên cao giữa các não thất bên

.Các sừng trán não thất bên nhỏ, nhọn

.Các sừng chẩm giãn

.Các não thất bên song song không nối với nhau

.Cắt mặt phẳng trán: các sừng trước nhọn hình đinh ba thần biển

.Sừng thái dương giãn hình lỗ chìa khoá

-Các bất thường khác của não

8.3.2 Di tật không phát triển phần trước của não(Holoprosencephaly)

Đại cương

-Là bất thường trong thời kỳ chia đôi của não nguyên thuỷ thành hai bán cầu đại não Thường phối hợp với các bất thường ở mặt : dị dạng một mắt ở giữa(cyclopia), hai mắt gần nhau đầu nhỏ dị dạng mặt(hypotelorism)

-50% bệnh nhân có 3 nhiễm sắc thể 13

-Có ba thể Holoprosencephaly

Không có thuỳ(Alobar)

Bán thuỳ (Semilobar)

Có thuỳ (Lobar)

Rãnh liên bán cầu và

liềm não

Không có Chỉ có ở phía sau có

Các não thất bên Một não thất hình

nhẹ

Vách trong suốt không có không có không có

Hình ảnh điện quang

Thể không có thuỳ não(Alobar):

.Não không phân chia thành hai bán cầu: não hình cái tách dựng ngược Chỉ có một não thất

.Đồi thị nhâp làm một

.Không có liềm não, thể trai, ống thị giác, hành khứu

.Thường có nang ở vùng phía sau

.Trung não, thân não và tiểu não bình thường

.Có một phần rãnh liên bán cầu và liềm não( thường phía sau)

.Các hạch nền và đồi thị chia đôi một phần

Thể có thuỳ(lobar)

.Não gần như phân chia thành hai bán cầu hoàn toàn

.Các não thất bên bình thường hay hơi giãn, có thể hình vuông( sừng trán) Không có vách trong suốt

.Không có liềm não, không có rãnh liên bán cầu

Chẩn đoán phân biệt

-Không có bán cầu đại não( hydranencephaly) thay bằng dịch não tuỷ, các nhân xám bình thường

-Thiểu sản thể trai cùng nang lớn phía sau

-ứ nước não thất nặng

Các dị dạng mặt kèm theo

.Các bất thường mặt thường tương đương với mức độ nặng của bất thường não

nhưng không ngược lại

.Hai mắt quá gần nhau( hypotelorism)

.Hở hàm ếch

.Chỉ có một mắt ở giữa( cyclopia)

.Mũi vòi voi hai mắt liền nhau( ethmocephaly), hình mặt khỉ một lỗ mũi hai mắt gần nhau( cebocephaly)

8.3.3.Teo nửa não( Dyke-Davidoff)

-Đại cương: nhồi máu não trong thời kỳ trong tử cung hay gần đẻ gây teo não -Hình ảnh điện quang:

Teo nửa não làm đường giữa thay đổi vị trí

Xương sọ cùng bên dày ra bù trừ

-Thường không có dấu hiệu lâm sàng, phát hiện tình cơ

-U mỡ thường hay phối hợp với bất thường khác

-Giảm tín hiệu trên xung xoá mỡ

-Nằm ở vị trí vùng gối và đầu thể trai

-Vôi hoá hình đường cong có thể gặp

Chẩn đoán phân biệt

-U bì (Dermoid)

.Tỷ trọng cao hơn từ –20 đến –40

.Tín hiệu thường không đồng đều hơn so với u mỡ

.Vỡ vào bể não tạo các giọt mỡ

.Thường không phối hợp các dị dạng khác

.Hay vôi hoá hơn

-U quái( teratoma)

.Không đồng đều

.Cấu trúc gồm: mỡ, nang, nốt sụn và xương

.Răng trong khối, có thể có tóc

8.3.4 Loạn sản vách và thần kinh thị giác(septooptic dysplasia)

-Không có vách trong suốt

-Các não thất bên hình vuông

-Thiểu sản giao thoa thị giác và dây thần kinh thị giác

8.3.5 Bất thường các rãnh cuộn não và di chú bất thường não

Đại cương

-Tổ chức mầm dưới màng não xuất hiện vào tuần thứ 7 của phôi Các tế bào thần kinh được tạo thành từ các vùng tổ chức mầm sau đó di chuyển theo sợi tổ chức đệm ra ngoài tạo nên vỏ não

-Bất thường trong quá trình di chuyển các nơron và bất thường trong quá trình tạo

ra vỏ não gây ra các bất thường bẩm sinh và tuỳ thuộc vào thời gian xảy ra rối loạn

Hemimegalencephaly( não phì đại một bên) Bất thường xếp đặt các nơron: bệnh loạn sản vỏ não không phải não

nhẵn(nonlissencephalic cortical dysplasias- polymicrogyria)

Bệnh não nhẵn( Lissencephaly)

-Bệnh não nhẵn có thể toàn bộ( Agyria) hoặc não nhẵn không toàn bộ( pachygyria)

-Hình ảnh:

.Phôi 22-23 tuần tuổi não gần như bình thường

.Khe Sylvius nông, các rãnh cuộn não nông nhẵn

.Vỏ não dày với chất trắng bao bọc nhẵn

Bệnh não bị phân chia ra( split brain)

-Đặc điểm:

.Khe nứt não bao bọc bằng chất xám, thường là loạn sản

.Nước não tuỷ thông từ não thất ra khoang dưới nhện

.Có thể một hay hai bên, không có hay có triệu chứng lâm sàng

.Khe nứt có thể đóng hay mở

-Hình ảnh:

.Có khe nứt chứa dịch não tuỷ

.Hình như núm vú từ não thất ra ngoài

.Chất xám ở đường khe nứt không đều, loạn sản

.Trong các trường hợp nứt lớn thường xương sọ bao bọc kín vùng hở

-Tổn thương phối hợp:

.Không có vách trong suốt trong 80%

.Dây thị giác thiểu sản trong 1/3 các trường hợp

.Có nhiều nơi chất xám không đều và loạn sản

Di chú bất thường não( heterotopias)

-Đảo chất xám bình thường nằm ở vị trí bất thường do dừng bất thường của di chuyển nơ ron thần kinh

-Thường tạo các nốt hay băng nằm cạnh não thất hay trung tâm bầu dục

-Lâm sàng tương ứng với mức độ nặng của di chú bất thường, biểu hiện bằng co giật; trẻ phát triển và trí thông minh phụ thuộc vào mức độ giãn não thất

-Tổn thương phối hợp: hay phối hợp với não nhẵn

-Chẩn đoán phân biệt:

.Các nốt dưới màng não thất với lao

.Các nốt dưới vỏ não với u não

Bất thường xếp đặt các nơ ron thần kinh: bệnh loạn sản vỏ não không

phải não nhẵn(nonlissencephalic cortical dysplasias-polymicrogyria)

-Hình ảnh

.Vỏ não dày ra khu trú hay lan toả

.Các cuộn não vẫn mấp mô ngoằn ngoèo bình thường Chất trắng dưới vỏ tương đối ít

.Có thể có vôi hoá ( nhiễm trùng trong bào thai ) Nhồi máu não trong bào thai có thể gây dày vỏ não -Bất thường phối hợp

.Dị dạng hố sau không rõ nguyên nhân

.Tổn thương phát triển tiểu não và não thất 4

.Hẹp ,tắc các lỗ Magendie và Luska

.Tử vong 25-50%

-Lâm sàng:

.Thường phát hiện khi 1 tuổi

.Biểu hiện chủ yếu là ứ nước não thất

.Trẻ lớn hơn có thể biểu hiện hội chứng u vùng hố sau

-Chẩn đoán hình ảnh:

.Dấu hiệu cơ bản:

Nang nước lớn vùng hố sau

Không thấy hay thiểu sản các mức độ khác nhau của thuỳ nhộng

Thuỳ nhộng còn lại bị đẩy lên trên

Thiểu sản tiểu não

ứ nước não thất

Tổn thương kèm theo

Không có thể trai trong 1/3 các trường hợp

Rối loạn di chú não( 5-10%)

Thoát vị não

Có thể có thiểu sản thân não

8.4.2.Biến thể của bệnh Dandy-Walker( Dandy-Walker variant)

Đặc điểm chung

-Nang lớn hố sau với một phần nang tạo nên não thất 4

-Thiểu sản nhẹ thuỳ nhộng

-Não thất 4 không giãn nhiều như trong dị dạng Dandy-Walker

vì các lỗ với bể não vẫn thông

-Thường gặp hơn dị dạng Dandy-Walker

Hình ảnh

-Hố sau kích thước bình thường

-Tiểu não và thuỳ nhộng thiểu sản ở các mức độ

-Não thất 4 thông với bể não giãn ở phía sau qua lỗ(như hình lỗ ổ khoá) -Thường không có ứ nước não thất

8.4.3 Dị dạng Chiari I

Đặc điểm chung

-Hạch nhân tiểu não di chuyển xuống dưới lỗ chẩm trên 5mm

-Não thất 4 có thể bị kéo dài nhưng vẫn ở vị trí bình thường

-Không liên quan đếm Chiari II-III, không có thoát vị não màng não -Lâm sàng: chèn ép từng đợt thân não

-Rỗng tuỷ trong 50% ( yếu tay, mất phản xạ gân )

-ứ nước não thất trong 25%

-Dị dạng Klippel-Feil 10%( dính liền 2 hoặc 3 đốt sống cổ)

-Dính đốt đội với đốt trục 5%

8.4.4 Chiari IV

Đặc điểm chung

-Không rõ nguyên nhân

-Không liên quan đến Chiari II

-Có thiểu sản tiểu não

8.5 Hội chứng thần kinh da(phakomatoses)

Đại cương: là nhóm các bệnh có phối hợp tổn thương ngoài da và u trong não các thể bao gồm:

-Các bệnh thần kinh da hay gặp

.U xơ thần kinh( neurofibromatoses)

.Xơ cứng củ( Tuberous sclerosis)

-50% di truyền nhiễm sắc thể thường, 50% tự phát triển

-Loạn sản của tổ chức trung bì và thần kinh ngoại bị

Tổn thương rễ tuỷ Neurofibroma Schwnoma

Tuỷ sống Astrocytoma Ependymoma

Tiêu chuẩn chẩn đoán

.Glioma của thần kinh thị giác

.Loạn sản của cánh lớn xương bướm

NF2( cần ít nhất  1 điểm)

.U thần kinh thị giác hai bên

.Mức độ 1 của NF với u thần kinh thị giác 1 bên, u màng não, glioma, schwannoma, neurofibroma( hay bất kỳ phối hợp 2 )

Hình ảnh điện quang của u xơ thần kinh typ I (NF1)

Sọ não

.Glioma thần kinh thị giác 15%( pilocytic astrocytoma bậc thấp)

.U thần kinh đệm( glioma) bậc thấp của thân não

Các lỗ dây thần kinh đi ra giãn Phía sau cột sống có hình vỏ sò Astrocytoma bậc thấp trong tuỷ

.Thoát vị màng não phía bên

Các dấu hiệu về xương( có trong 50-80% các trường hợp)

.Gặm mòn các lỗ tiếp hợp do u phát triển chậm Xương chày và mác cong , giả thoái khớp

.Phát triển to bất thường một chi

.Các xương sườn xoắn

Phổi

.Xơ hoá phổi tiến triển

.Thoát vị màng tuỷ vào trong phổi

.Xơ hoá phổi và trung thất

.U màng não ngoài tuỷ trong màng cứng(meningioma)

.U bao rễ thần kinh( Schwannoma)

.U màng tuỷ trong tuỷ sống( ependymoma)

Các dấu hiệu quan trọng đặc biệt

.Hiệu ứng khối và ngấm thuốc giúp chẩn đoán phân biệt giữa hamartoma và glioma Hamartoma không ngấm thuốc, vài trường hợp ngấm thuốc, không thay đổi kích thước sau nhiều lần khám

.Ngấm thuốc cản quang trên CLVT gặp ở các bệnh nhân glioma, meningioma, neuroma

.NF1: điển hình là tổn thương neuron và astrocyt

.NF2: tổn thương bao Schwann và màng não

8.5.2 Bệnh Von Hippel-Lindau(VHL)

Đại cương

-Là bệnh u nguyên bào máu( hemangioblastoma) não và võng mạc

-Bệnh di truyền nằm trong cánh ngắn của NST 3

-Biểu hiện bằng các u nguyên bào máu và các bất thường khác ở thận, thượng thận, tuỵ, tinh hoàn

.U nguyên bào máu( 50%)

Thường gặp ở tiểu não Thân não và tuỷ

Võng mạc Thận:

Ung thư thận( Renal cell carcinoma)thường hai bên và nhiều tổn thương

Nang thận lành tính Thượng thận: Pheochromocytoma

.Tinh hoàn: nang mào tinh hoàn

.Các nơi khác: nang gan, nang lách

-Tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng:

.Có nhiều u nguyên bào máu

.Hay có một u nguyên bào máu và một biểu hiện ở tạng

Hình ảnh:

-U nguyên bào máu:

.80% biểu hiện u nang : nang dịch không ngấm thuốc, có nốt ngấm nhiều thuốc nằm dưới bao nang

.Có thể có chảy máu trong nang

.Dạng u đặc 20-40%

.U ở tuỷ có thể gây rỗng tuỷ nặng

-Nhiều u nguyên bào máu cho chẩn đoán xác định VHL

-Các tổn thương ngoài hệ thần kinh trung ương: nang có thể ở mọi cơ quan, u thận, thượng thận

-Cộng hưởng từ giúp chẩn đoán

-Bốn tổn thương chính của hệ thần kinh:

.Dị sản phôi(hamartoma) tạo các bất thường nơron và TB hình sao

Vỏ não: các củ ở vỏ não Hamartoma dưới màng não thất thường nằm gần lỗ Monro Các củ:

Các củ vỏ não Các củ có thể vôi hoá

Các củ không vôi hoá: T1 giảm tín hiệu, T2 tăng tín hiệu, ngấm thuốc

thay đổi tuỳ từng trường hợp, CLVT không ngấm thuốc

.Các u tế bào hình sao khổng lồ dưới màng não thất( subependymal giant cell

astrocytoma) :Vị trí gần lỗ Monro gây ứ nước não thất

.Các tổn thương chất trắng: loạn sản , rối loạn tổ chức biểu hiện trên CLVT

là các vùng tăng tỷ trọng( vùng hay đám vôi hoá), CHT thấy các hình băng tăng tín hiệu T2 hình chêm hay thẳng, cong có thể ngấm thuốc

-Tổn thương thận:

.U xơ mỡ mạch( angiomyolipome) trong 50%, thường hai bên

.Thận đa nang

-Xương: 50%

.Các đảo xương nhiều nơi

.Dày màng xương các xương dài

Chẩn đoán hình ảnh

-Phim không chuẩn bị:

.Có thể thấy vôi hoá hình đường ray

.Dày xương sọ, giãn xoang trán và chũm

-Vôi hoá hình đường ray ở vỏ não theo các cuộn não( dấu hiệu đặc trưng) thường

ở thuỳ chẩm đỉnh

-Teo vỏ não với giãn rộng khoang dưới nhện

-Dày cùng bên của xương sọ và hốc mắt

-U máu mao tĩnh mạch ở màng mềm não

-Đám rối mạc mạch cùng bên giãn và ngấm thuốc nhiều