Đại cương
-Là bệnh thần kinh hay gặp nhất
-50% di truyền nhiễm sắc thể thường, 50% tự phát triển
-Có hai thể NF1 và NF2
NF1 NF2
Tên Bệnh von Recklinghausen U thần kinh thính giác hai bên
Di truyền NST 17 NST 22
Tần số 90% 10%
Tổn thương da Thường gặp ít gặp
Tổn thương não Glioma, hamartoma, u bao thần
kinh ác tính
meninggioma, schwannoma, ependymoma
Tổn thương rễ tuỷ Neurofibroma Schwnoma
Tuỷ sống Astrocytoma Ependymoma
NF1( cần ít nhất 2 điểm)
.Có 6 đốm cà phê sữa
.2 u loạn sản phôi ngũ sắc
.Tàn nhang vùng nách và bẹn
. 2 u xơ thần kinh ( neurofbiroma) hay 1 u xơ thần kinh hình đám rối
( plexiform neurofibroma)
.Glioma của thần kinh thị giác
.Loạn sản của cánh lớn xương bướm
NF2( cần ít nhất 1 điểm)
.U thần kinh thị giác hai bên
.Mức độ 1 của NF với u thần kinh thị giác 1 bên, u màng não, glioma, schwannoma, neurofibroma( hay bất kỳ phối hợp 2 )
Hình ảnh điện quang của u xơ thần kinh typ I (NF1)
Sọ não
.U thần kinh đệm( glioma) bậc thấp của thân não .Nonneoplastic hamartoma(80-90%)
T1 không thấy, T2 tăng tín hiệu
Không hiệu ứng khối, không ngấm thuốc trong 90%
Vị trí: hạch nền, chất trắng,bao trong, thân não, cầu não .Bệnh tắc mạch não Moya-moya
.Phình mạch não
Tuỷ sống
.U xơ thần kinh của các rễ thần kinh
Giãn rộng các lỗ tiếp hợp cột sống
Các u trong màng cứng ngoài tuỷ( u hình quả tạ)
.Giãn màng cứng
Các lỗ dây thần kinh đi ra giãn Phía sau cột sống có hình vỏ sò .Astrocytoma bậc thấp trong tuỷ
.Thoát vị màng não phía bên
Xương sọ
.Cánh xương bướm thiểu sản
.Sọ to
.Khuyết tật ở các khớp sọ
Plexiform neurofibromas
.Chẩn đoán NF1
.Thường dọc theo dây V ngoại biên
Vùng đầu , cổ
Ngấm thuốc nhiều, chuyển ung thư 10%
Các dấu hiệu về xương( có trong 50-80% các trường hợp)
.Gặm mòn các lỗ tiếp hợp do u phát triển chậm .Xương chày và mác cong , giả thoái khớp
.Phát triển to bất thường một chi .Các xương sườn xoắn
Phổi
.Xơ hoá phổi tiến triển
.Thoát vị màng tuỷ vào trong phổi .Xơ hoá phổi và trung thất
Mạch máu
.Hẹp động mạch thận
.Phình động mạch thận
.Hẹp động mạch chủ bụng Thượng thận :pheocromocytoma
Hình ảnh điện quang của u xơ thần kinh typ 2( NF2)
Não:
.U bao rễ thần kinh thị giác( Schwannoma) hai bên .Các u bao rễ thần kinh khác
.U màng não( meningioma) thường nhiều nơi
.U màng não ngoài tuỷ trong màng cứng(meningioma)
.U bao rễ thần kinh( Schwannoma)
.U màng tuỷ trong tuỷ sống( ependymoma)
Các dấu hiệu quan trọng đặc biệt
.Hiệu ứng khối và ngấm thuốc giúp chẩn đoán phân biệt giữa hamartoma và glioma. Hamartoma không ngấm thuốc, vài trường hợp ngấm thuốc, không thay đổi kích thước sau nhiều lần khám
.Ngấm thuốc cản quang trên CLVT gặp ở các bệnh nhân glioma,
meningioma, neuroma.
.NF1: điển hình là tổn thương neuron và astrocyt
.NF2: tổn thương bao Schwann và màng não