Phân tích đặc điểm một số hình thái và karyotyp ở những người mắc hội chứng TURNER

ĐẶT VẤN ĐỀ So với hiện nay, trước đây khi khoa học nói chung và di truyền học nói riêng còn chưa phát triển. Con người vẫn còn rất nhiều bí mật chưa được khám phá và khai quật lúc đó họ còn chưa hiểu được nhiều khái niệm nh­: tế bào là gì? Nhiễm sắc thể là gì ? gen?... Loài người vẫn không ngừng sinh sôi nảy nở thế hệ trẻ nối tiếp thế hệ già. Trong những trẻ được sinh ra và lớn lên phần lớn họ có những đặc điểm cơ thể phát triển bình thường, một số mang những dị tật bẩm sinh. Khi đó có rất nhiều quan điểm lạc hậu cho rằng sinh con dị tật là do một lực lượng siêu nhiên nào đó nh­ thần thành, ma quỷ chi phối. Ngày nay cùng với sự phát triển không ngừng của khoa học kĩ thuật, di truyền học cũng có nhiều bước tiến bộ nhảy vọt. Lần lượt các phát minh tiên tiến liên tiếp ra đời. Các nhà khoa học đã tìm ra kinh hiển vi, các kĩ thuật nhuộm băng G,T,R... Từ đó lần lượt các bí mật về tế bào,nhiễm sắc thể,gen được làm sáng tỏ. Những bệnh tật liên quan tới NST, Gen cũng lần lượt được làm rõ Năm 1956 JIO va LEVAN đã xác định số lượng NST của người 2n = 46. Mọi sự thay đổi hay bất thường về số lượng và cấu trúc NST đều có thể dẫn đến dị tật trên cơ thể mang những dòng tế bào bất thường về NST đó . Sù thay đổi số lượng NST có thể xẩy ra ở số lượng NST thường hoặc NST giới tính . Mỗi sự thay đổi về số lượng và cấu trúc NST trên sẽ có thể dẫn tới một số bệnh tật di truyền, khi cơ thể có dòng tế bào thừa hoặc thiếu NST X thì gây nên hội chứng TURNER. Tùy theo tình trạng của bộ NST mà các dạng bệnh có thể thay đổi: từ dạng điển hình đến dạng nhẹ hơn. Hiện nay ở Việt Nam chưa có tác giả nào nghiên cứu về đặc điểm hình thái và Karyotyp ở những người mắc hội chứng TURNER. Với mong muốn góp một phần làm rõ đặc điểm hinh thái và Karyotyp ở những người này tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: Phân tích đặc điểm một số hình thái và Karyotyp ở những người mắc hội chứng TURNER. Với mục tiêu : 1. Phân tích đặc điểm một số hình thái ở những người mắc hội chứng TURNER. 2. Lập và phân tích karyotyp ở những người này.

ĐẶT VẤN ĐỀ So với hiện nay, trước đây khi khoa học nói chung và di truyền học nói riêng còn chưa phát triển. Con người vẫn còn rất nhiều bí mật chưa được khám phá và khai quật lúc đó họ còn chưa hiểu được nhiều khái niệm nh: tế bào là gì? Nhiễm sắc thể là gì ? gen? Loài người vẫn không ngừng sinh sôi nảy nở thế hệ trẻ nối tiếp thế hệ già. Trong những trẻ được sinh ra và lớn lên phần lớn họ có những đặc điểm cơ thể phát triển bình thường, một số mang những dị tật bẩm sinh. Khi đó có rất nhiều quan điểm lạc hậu cho rằng sinh con dị tật là do một lực lượng siêu nhiên nào đó nh thần thành, ma quỷ chi phối. Ngày nay cùng với sự phát triển không ngừng của khoa học kĩ thuật, di truyền học cũng có nhiều bước tiến bộ nhảy vọt. Lần lượt các phát minh tiên tiến liên tiếp ra đời. Các nhà khoa học đã tìm ra kinh hiển vi, các kĩ thuật nhuộm băng G,T,R Từ đó lần lượt các bí mật về tế bào,nhiễm sắc thể,gen được làm sáng tỏ. Những bệnh tật liên quan tới NST, Gen cũng lần lượt được làm rõ Năm 1956 JIO va LEVAN đã xác định số lượng NST của người 2n = 46. Mọi sự thay đổi hay bất thường về số lượng và cấu trúc NST đều có thể dẫn đến dị tật trên cơ thể mang những dòng tế bào bất thường về NST đó . Sù thay đổi số lượng NST có thể xẩy ra ở số lượng NST thường hoặc NST giới tính . Mỗi sự thay đổi về số lượng và cấu trúc NST trên sẽ có thể dẫn tới một số bệnh tật di truyền, khi cơ thể có dòng tế bào thừa hoặc thiếu NST X thì gây nên hội chứng TURNER. Tùy theo tình trạng của bộ NST mà các dạng bệnh có thể thay đổi: từ dạng điển hình đến dạng nhẹ hơn. 1 Hiện nay ở Việt Nam chưa có tác giả nào nghiên cứu về đặc điểm hình thái và Karyotyp ở những người mắc hội chứng TURNER. Với mong muốn góp một phần làm rõ đặc điểm hinh thái và Karyotyp ở những người này tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: "Phân tích đặc điểm một số hình thái và Karyotyp ở những người mắc hội chứng TURNER". Với mục tiêu : 1. Phân tích đặc điểm một số hình thái ở những người mắc hội chứng TURNER. 2. Lập và phân tích karyotyp ở những người này. 2 Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Turner. Trẻ giá bị hội chứng Turner có những bất thường về cơ quan sinh dục và các đặc điểm sinh dục thứ phát và các bất thường khác, cụ thể là: Những bệnh nhân có hội chứng Turner được đưa đến khám vì lý do có vóc dáng nhỏ hơn, nhẹ cân hơn những người cùng lứa tuổi. - Biểu hiện lâm sàng ở giai đoạn sơ sinh: chưa có nhiều biểu hiện nên khó nhận biết, các dấu hiệu để nhận biết là: trẻ nhẹ cân, chiều dài cơ thể ngắn, thừa da cổ, phù bạch huyết ở mu bàn tay và bàn chân. Các đặc điểm này cũng có thể phát hiện khi siêu âm thai. - Ở giai đoạn lớn và trưởng thành: Trẻ gái có người thấp và chậm lớn. Phần đầu mặt: hàm nhỏ, cằm nhỏ sụp mi, tai ở vị trí thấp, mép xệ, tóc mọc thấp xuống tận gáy, da cổ chũm đến tận mỏm cùng vai. - Nhi tính khi đã đến tuổi dậy thì: ngực không phát triển, cơ quan sinh dục rất Ýt lông mu, không có lông lách. Tuyến sinh dục không phát triển, vô kinh nguyên phát hoặc thứ phát, đôi khi có hiện tượng nam hóa. Trên 50% trường hợp có hẹp động mạch chủ, 40 – 60% có dị tật ở thận. - Xương: dị dạng ở đầu gối, ở cổ tay và bàn tay, mâm chày trong thường hạ thấp, hơi chếch xuống dưới và vào trong, triệu chứng rõ lúc bảy tuổi. Đến tuổi dậy thì xương chậu không phát triển.Cẳng tay cong ra, hơi ngắn đốt bàn tay 4 và 5, da có nhiều nốt ruồi, móng tay giảm sản và lồi. 3 Nội tiết không có hoặc giảm Estrogen và pregnandiol, tăng FSH, nhưng có trường hợp FSH bình thường, lượng 17 – cetosteroid thường thấp. Nếp vân da: tần số hoa mô vân út tăng, nhưng giảm ở mô cái, ngã ba góc ngón b lệch về phía trục. Đường vân chuẩn A tận cùng miền I, chỉ số ngang hạ thấp, tổng số vân ngón tăng . Tâm thần: thường biểu hiện thiểu năng trí tuệ nhẹ có trường hợp bình thường. Những bệnh nhân mắc hội chứng Turner thường có tuổi thọ bình thường trừ trường hợp có tật nội tạng nặng chết ở thời kỳ mới sinh. Các bệnh nhân mắc hội chứng Turner thường vô sinh, tuy nhiên có trường hợp có thai và sinh con, đó là những bệnh nhân nhẹ hơn, ở trạng thái khảm. [2] Như vậy hội chứng Turner là do rối loạn về số lượng, cấu trúc của NST X, nguyên nhân là mất hoàn toàn hay một phần NST X trong một số tế bào hay trong toàn bộ tế bào của cơ thể, trong đó chủ yếu là rối loạn số lượng với karyotyp 45, X [2]. Tùy theo mức độ bất thường nặng hay nhẹ của bộ NST mà các dạng bệnh có thể thay đổi: từ dạng điển hình kể trên đến các dạng nhẹ hơn, tuyến sinh dục, từ vô kinh đến có kinh ngẫu nhiên…[2] 1.2. Di truyền học tế bào [1] - 55% trường hợp có karyotyp 45, X.Vật thể Barr âm tính. - 10% trường hợp ở dạng khảm: 46,XX/45,X hoặc 47,XXX/45,X. Có vật thể Barr lín hơn bình thường hoặc NST X đều ở nhánh ngắn: 46,X,i(Xp), vật thể Barr nhỏ hơn bình thường. - 5% trường hợp do mất đoạn NST X ở nhánh ngắn hoặc nhánh dài; 46, XXp-hoặc 46, XXq 4 - 5% trường hợp là NST X vòng: 46, x, r(X) ở dạng khảm hoặc thuần. - 5% trường hợp có NST Y nh trường hợp khảm 45, X/46, XY. Theo một số nghiên cứu thì giao tử bất thường là 25% từ mẹ, 75% còn lại từ bố [bộ môn sinh học di truyền trường đại học y hà nội(1985), “ NST và bệnh học NST”, chuyên đề di truyền Y học, NXB y học. [1] Như vậy, hội chứng turner là do rối loạn vể sinh sản, cấu trúc của NST X, nguyên nhân là do mất hoàn toàn hay một phần NST X trong một số tế bào hay trong toàn bộ tế bào của cơ thể. Trong đó chủ yếu là rối loạn sinh sản với karyotyp 45, X. [2] Tùy theo mức độ bất thường nặng hay nhẹ của bộ NST là các dạng bệnh có thể thay đổi từ dạng điển hình kể trên đến các dạng nhẹ hơn tuyến sinh dục từ dạng không phát triển, tuyến sinh dục giảm sản đến loạn sản tuyến sinh dục. 1.3. Lịch sử nghiên cứu hội chứng Turner. 1.3.1 Tình hình nghiên cứu hội chứng Turner ở trên thế giới. Năm 1930 Ullrich đã mô tả 1 trường hợp với nhiều dị tật nh thấp bé, nhẹ cân, chân tay ngắn so với lứa tuổi [1]. Năm 1938 Turner đã mô tả 7 phụ nữ với biểu hiện như Ullrich đã mô tả nhưng có bổ sung thêm nhiều biểu hiện ở người trưởng thành [ 1], sau này các nhà lâm sàng gọi là hội chứng turner với các đặc điểm chính: cơ thể thấp bé, có nếp da thừa ở cổ, tóc mọc thấp, có các bất thường ở tim, thận, xương [1]… Năm 1959 Ford và cộng sự đã xác định karyotyp của những bệnh nhân loại này là 45, X, thiếu một NST giới X gồm các dấu hiệu: nhí tính sinh dục, không phát triển dậy thì, vú không phát triển, bộ phận sinh dục bên ngoài không phát triển, không hành kinh.Trẻ thấp bé, bộ mặt không bình 5 thường, có màng da cổ, bờ tóc sau gáy thấp, hai tai đỏ, hàm nhỏ có nếp quạt, ngực rộng, hai núm vú ở khoảng cách xa nhau (ngực lòng thuyển hay cái khiên), có các nốt ruồi nhiễm sắc tố. Cẳng tay cong ra ngoài. Móng tay quá lồi. Phù mu bàn tay và mu bàn chân. ở trên cổ có nếp da thừa. Thường có kèm các dị tật ở tim và thân nh hẹp eo động mạch chủ, thân hình móng ngựa, các khuyết tật xương. [1] Năm 1993 Abstract [2] đã mô tả ba bệnh nhân với thể khảm và dòng tế bào chứa NST hình vòng như đã được miêu tả phenotyp của chúng tương tự với 1 vài bệnh nhân với karyotyp 45, X /46, X(X) và phenotyp biểu hiện trầm trọng hơn so với hội chứng Turner. Hình ảnh lâm sàng bao gồm chậm phát triển trí tuệ, chân tay bất thường và có những vết đốm đỏ ở da. Năm 1994 Mensah-ADO và cộng sự [2] đã mô tả trường hợp đầu tiên ở Ivory Coast. Cô gái 18 tuổi biểu hiện cơ thể là vô kinh và không có biểu hiện dậy thì. Phân tích karyotyp từ nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi. Là thể khảm với hai dòng tế bào: - Một dòng thiếu NST X: 45X. - Một dòng với NST đều nhánh dài karyotyp là: 46, Xi (Xp)/45, X. Virginia P. Sybert và cộng sự (2003) Hội chứng Turnerlà một rối loạn ở nữ đặc trưng của hành với sự có mặt của tất cả hay mét phần của một NST giới tính bình thường. Với 532 trẻ em và người lớn với karyotyp xác nhận của Turner. Kết quả xét nghiệm cho thấy có khoảng 10% la thể khảm còn lại 90% là 45, X/46, XX hay 45, X/46, XY [2]. Năm 2003 Tiến sĩ Stanislas Dehaene thuộc Viện nghiên cứu y học Pháp INSERM và đồng nghiệp đã nghiên cứu những người mắc hội chứng Turner - chứng rối loạn gene chỉ ảnh hưởng tới phụ nữ và do sự vắng mặt từng phần hoặc hoàn toàn của một trong 2 nhiễm sắc thể X gây ra.Bệnh 6 nhân Turner bị vô sinh, có bộ phận sinh dục ngoài là nữ song không có noãn sào, do đó cũng không có chu kỳ kinh nguyệt [2]. Năm 2004, Virginia p.Sybert, M Turner's nghiên cứu một số rối loạn ở nữ đặc trưng của hành vi với sự có mặt của tất cả hay một phần của một giới tính bình thường thứ hai chromosome, xảy ra trong 1/2500 đến 1/3000 bé gái sinh sống.Khoảng 1/2 thể khảm X (45, X), và 5 đến 10% có một isochromosome của nhánh dài X (46, X, i (Xq)). Hầu hết các phần còn lại có có thể khảm 45, X. [1] 1.3.2 Tình hình nghiên cứu hội chứng Turner ở Việt Nam. Năm 2001 Phan Thị Hoan và cộng sự quan sát trên 470 bệnh nhân. Kết quả nhận thấy rằng có 39 bệnh nhân có bất thường rối loạn số lượng và cấu trúc NST. 3 bệnh nhân mắc hội chứng Turner trong đó có 3 bệnh nhân có rối loạn NST X là: - 1 bệnh nhân ở thể thuần chỉ một dòng tế bào với karyotyp là 45, X. - 2 bệnh nhân thể khảm. Phan Thị hoan cùng cộng sự phân tích karyotyp của 3 bệnh nhân nghi ngờ mắc hội chứng Turner. Nhận thấy 3 bệnh nhân đều mắc hội chứng Turner thể khảm khó chẩn đoán bệnh nhân số 1 có karyotyp 45, X (86%)/46,XY(14%), bệnh nhân số 2 có karyotyp 45, X(82%)/46, X(18%)và bệnh nhân số 3 có karyotyp 45,X(57%)/46, X(43%).[4] Phùng Như Toàn (2006) phân tích 598 mẫu máu ngoại vi của bệnh nhi được chẩn đoán mắc bệnh di truyền, thời gian từ tháng 1- 05 năm 2005 đến 31- 06 năm 2006 tại bệnh viện Nhi Trung Ương. Kết quả: 137/598 (22,9%) ca bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bất thường số lượng NST thường 7 112/137 (81,75%) và bất thường số lượng NST giới tính là 25/137 (18,25%). Tỷ lệ mắc hội chứng Turner: 17,52%, Edwards: 1,46%.[5] 8 Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CØU 2.1. Đối tượng nghiên cứu. Tổng sè 31 bệnh nhân được các thầy thuốc lâm sàng chẩn đoán hoặc nghi ngờ mắc hội chứng TURNER từ các viện sản TW, Nhi TW, viện Nội Tiết gửi đến bộ môn y sinh học di truyền trường đại học Y Hà Nội yêu cầu xét nghiệm NST 2.2. Phương pháp nghiên cứu. 2.2.1. Loại hình nghiên cứu. Loại hình nghiên cứu: Sử dụng phương pháp nghiên cứu cắt ngang mô tả 2.2.2. Phương pháp thu thập thông tin. 2.2.2.1. Lập hồ sơ bệnh án. Tổng sè 31 bệnh nhân mắc hôi chứng Turner trước khi xét nghiệm NST. Chóng tôi tiến hành lập hồ sơ bệnh án gồm : * Hành chính : - Người lập hồ sơ - Cơ sở lập hồ sơ - Ngày lập hồ sơ - Họ tên bệnh nhân sinh ngày - Dân tộc địa chỉ hộ khẩu thường trú - Hiện đang ở điện Thoại trình độ văn hóa - Nghề nghiệp hiện nay và các nghề đã từng làm qua 9 * Thăm khám : - Dùng thước để đo chiều cao cơ thể (mm) - Dùng cân để đo cân nặng (kg) - Khám da vùng cổ xem co thưa nếp da không ? - Xem mu bàn tay bàn chân có phù bặch huyết không? - Thăm khám hàm to, nhá hay bình thường? - Cằm có đặc điểm gì - Mi có sụp không ? - Tai ở vị trí cao hay thấp ? - Tóc có mọc xuống gay hay không? - Cổ ngắn, rộng hay không ? - Cẳng tay có cong ra ngoài hay không? - Khám ngực xem có phát triển không ? - Xem có lông mu, lông nách không? Ýt hay nhiều? - Có kinh nguyệt không ? - Tâm thần * Kết quả cận lâm sàng : - AFP - HCG - UE3 - Karyotyp * Lập gia hệ : 10 [...]... 3.4: Đặc điểm hình thái ở những bệnh nhân mắc hội chứng Turner Đặc điểm hình thái Số lượng (n) Tỷ lệ % 20 Cơ thể thấp Nếp da thừa sau gáy Rối loạn CQSD Phù bạch huyết mu bàn chân Không có lông mu Không có lông nách 19 1 22 1 20 23 61.3% 3.2% 71% 3.2% 64.5% 74.2% Biểu đồ 3.2: Đặc điểm hình thái của những bệnh nhân Turner Nhân xét: Dựa vào các đặc điểm hình thái để chuẩn đoán bệnh nhân mắc bệnh Turner. .. đổi của các thể 29 trong hội chứng Turner Mà chỉ là kết quả một cách khái quát chung về tỷ lệ các thể của hội chứng Turner trong các đối tượng mà chúng tôi nghiên cứu 4.4 Đặc điểm hình thái của những bệnh nhân mắc hội chứng turner Đặc điểm hình thái của các bệnh di truyền nói chung hay hội chứng Turner nói riêng hiên nay là vấn đề đang được sù quan tâm rất nhiều của người dân, những nhà di truyền học,... nghiên cứu của chúng tôi nhân thấy đặc điểm không có lông nách ở những bệnh nhân mắc bệnh Turner là cao nhất chiếm 74.2% và những đặc điểm hình thái Ýt nổi bật chiếm tỷ lệ thấp nhất là nếp da thừa sau gáy và phù bạch huyết đều chiếm tỷ lệ 3.2% những bệnh nhân mắc bệnh 3.5 Hình ảnh một số bệnh nhân và Karyotyp của họ 21 Hình ảnh 1: 22 Hình ảnh 2: 23 Hình ảnh 3: 24 Hình ảnh 4: 25 26 Chương 4 BÀN LUẬN... nách 74.2% 2 Sự phân bố về Karyotyp ở những người mắc hội chứng Turner - Thể thuần là 45,1% - Thể khảm là 38.4% - Thể cấu trúc là 16.5% 31 kiến nghị Qua nghiên cứu chúng tôi có một số kiến nghị như sau: - Tăng cường công tác truyền thông giáo dục sức khỏe ở các bệnh viện, trung tâm y tế,y tế cơ sở các tuyến về đặc điểm hình thái điển hình của hội chứng Turner đến toàn dân để những người có biểu hiện... phát hiện= …………………………………………X 100% Tổng số bệnh nhân bị hội chứng Turner - Thời gian nghiên cứu từ ngày 5/3/2009 đến ngày 28/5/2009 17 Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Phân bố tuổi của bệnh nhân Turner Qua nghiên cứu 31 bệnh nhân mắc hội chứng Turner chúng tôi thu được sự phân bố theo tuổi như sau: Bảng 3.1: Sự phân bố tuổi ở những người mắc hội chứng Turner Tuổi Số lượng (n) Tỷ lệ % ≤10 4 13 % 10-20... tương đối cao lần lượt chiếm 61.3% và 65.4% Còn đặc điểm thấp nhất là thừa nếp da sau gáy và phù bạch huyết mu bàn chân chiếm tỷ lệ thấp nhất đều chỉ chiếm 3.2% số bệnh nhân được nghiên cứu 30 KẾT LUẬN Qua kết quả nghiên cứu trên 31 bệnh nhân mắc hội chứng Turner chúng tôi đưa ra kết luận như sau: 1 Đặc điểm 1 số hình thái ở những người mắc hội chứng Turner - Cơ thể thấp chiếm 61.3% - Nếp da thừa sau... chiếc NST và xếp chúng theo công thức quy định cho karyotyp hoặc phân tích và xếp karyotyp trên phần mềm của máy tính Tổng hợp các số liệu đã đánh giá ở trên rồi kết luận về số lượng và hình thái cấu trúc NST sau khi đã lập karyotyp của bệnh nhân 2.2.3 Xử lý số liệu: - Số liệu được tổng hợp và xử lý bằng thuật toán thống kê y học 16 Công thức tính kết quả nghiên cứu: Số bệnh nhân có đặc điểm A Tỷ... nghiên cứu của chúng tôi 4.3 Sự phân bố về Karyotyp ở những người mắc hội chứng Turner Đối với karyotyp thể thuần (vật thể Barr âm tính) trong khi nghiên cứu chúng tôi thấy so với các thể khác của hội chứng Turner nó chiếm 45.1% ở tất cả các thể (thể thuần, thể khảm và thể cấu trúc) tỷ lệ này có sự giảm xuống so với tỷ lệ 55% karyotyp thể thuần, vật thể barr âm tính theo số liệu Di truyền học xuất bản... đạo và nhà nước ở nước ta và trên toàn giới Những hình thái cơ bản đặc trưng cho hội chứng Turner sẽ giúp mọi người có thể phát hiện sớm hơn bệnh tình của mình và những người thân xung quanh trước khi di xét nghiệm Di truyền- Y sinh học Nó tạo lên bước tiền đề để cho các nhà nghiên cứu di truyền tìm hiểu căn nguyên, khoanh vùng dich tễ học đưa ra những giải pháp giảm thiểu gánh nặng bệnh tật cho người. .. - Di truyÒn và các viện Nhi TW, Sản TW, Nội Tiết TW 27 4.2 Nghề nghiệp của bệnh nhân nữ Turner Trong qua trình nghiên cứu 31 bệnh nhân nữ Turner so với người mắc bệnh Down thì Ýt bị ảnh hưởng vÒ trÝ tuệ hơn hoặc không bị ảnh hưởng vì thực tÕ trẻ Turner chỉ bị thiếu, thừa hoặc rối loạn cấu trúc NST X Nên họ chỉ bị ảnh hưởng về giới tính và sự phát triển cơ thể và giới tính Người mắc hội chứng Down thì . "Phân tích đặc điểm một số hình thái và Karyotyp ở những người mắc hội chứng TURNER& quot;. Với mục tiêu : 1. Phân tích đặc điểm một số hình thái ở những người mắc hội chứng TURNER. 2. Lập và phân. nay ở Việt Nam chưa có tác giả nào nghiên cứu về đặc điểm hình thái và Karyotyp ở những người mắc hội chứng TURNER. Với mong muốn góp một phần làm rõ đặc điểm hinh thái và Karyotyp ở những người. phân tích karyotyp ở những người này. 2 Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Turner. Trẻ giá bị hội chứng Turner có những bất thường về cơ quan sinh dục và các đặc điểm