Phần II THUYẾT TIẾN HOÁ HIỆN ĐẠI Ngày nay người ta phân biệt khái niệm tiến hóa nhỏ và tiến hóa lớn. Tiến hoá nhỏ (tiến hoá vi mô, microevolution) là quá trình biến đổi thành phần kiểu trên của quần thể, bao gồm sự phát sinh đột biến, sự phát tán đột biến qua giao phối, sự chọn lọc các đột biến và biến dị tổ hợp có lợi, sụ cách ly di truyền giữa quần thể đã biến đổi với quần thể gốc. Kết quả là sụ hình thành loài mới. Quá trình tiến hoá nhỏ diễn ra trong phạm vi tương đối hẹp, thời gian lịch sử tương đối ngắn, có thể nghiên cứu bằng thực nghiệm. Tiến hoá lớn (tiến hoá vĩ mô, macro-evolution) là sự hình thành các nhóm phân loại trên loài như chi, họ, bộ, lớp, ngành. Quá trình tiến hoá lớn diễn ra trong phạm vi rộng lớn, qua thời gian địa chất dài, chỉ có thể nghiên cứu qua gián tiếp qua các tài liệu cổ sinh vật học, giải phẫu học so sánh, phôi sinh học so sánh, địa lý sinh vật học Những thành tựu của di truyền học quần thể và sinh học phân tử đã góp phần thúc đẩy nghiên cứu tiến hoá nhỏ phát triển rất nhanh và chiếm vị trí trung tâm trong thuyết tiến hoá hiện đại. Chỉ sau khi nghiên cứu tiến hoá nhỏ đạt được đỉnh cao, người ta mới tập trung nghiên cứu tiến hoá lớn và gần đây được biết rõ hai cấp độ tiến hoá nhỏ và tiến hoá lớn có những nét riêng biệt. A. TIẾN HOÁ NHỎ (MICRO EVOLUTION) Chương 4 ĐƠN VỊ TIẾN HOÁ CƠ SỞ 4.1. QUẦN THỂ (POPULATION) Trong thiên nhiên, các cá thể cùng loài rất ít khi sống đơn độc, mà thường quần tụ thành nhóm, đàn cư trú trên một vùng xác định, có điều kiện thuận lợi, dựa vào nhau trong cuộc sống thể hiện qua các tập tính hoạt động kiếm ăn, tự vệ, sinh sản, chống chọi các yếu tố ngoại cảnh bất lợi, Đơn vị tổ chức của loài như thế gọi là quần thể địa phương (local population). Quần thể địa phương là một nhóm cá thể cùng loài chung sống trong một khu vực. Thực tế, việc xác định ranh giới giữa các quần thể địa phương là một công việc không dễ dàng, bởi vì trong mỗi quần thể địa phương các cá thể có thể phân bố không đồng đều, hình thành những nhóm nhỏ hơn mang tính gián đoạn của chính quần thể đó. Hơn nữa các loài động vật thường có hiện tượng di chuyển một phần lớn hoặc toàn bộ các cá thể từ quần thể này sang quần thể khác, ở thực vật cũng như vậy, thường có sự phát tán hạt phấn, quả, hạt, giữa các quần thể, 51 gọi là hiện tượng di nhập gen. Do đó làm cho quần thể địa phương không phải là một tổ chức độc lập. Chính vì lẽ đó, người ta thường dùng thuật ngữ quần thể di truyền (genetic population) hay quần thể Menden (Mendelian population). Phối hợp hai dấu hiệu khu vực phân bố và quan hệ sinh sản, có thể định nghĩa quần thể là một cộng đồng cá thể cùng loài, trải qua một thời gian tiến hoá lâu dài đã cùng chung sống trong một khu vực xác định tạo thành một đơn vị sinh sản nhỏ nhất của loài, có hệ thống di truyền độc lập, có ổ sinh thái riêng (A.V. Iablokov, 1986). Như vậy hai dấu hiệu cơ bản của quần thể: Quần thể là đơn vị tồn tại của loài trong thiên nhiên, bởi vì mỗi quần thể không phải là một nhóm cá thể cùng loài được tập hợp ngẫu nhiên trong thời gian ngắn, mà là một tổ chức cơ sở của loài, có lịch sử phát sinh phát triển của nó. Quần thể đơn vị sinh sản của loài, bởi vì mỗi quần thể gồm nhiều cá thể thân thuộc nhưng khác nhau về kiểu gen, giao phối tự do, tạo ra các cá thể dị hợp có sức sống cao, dễ thích nghi với hoàn cảnh sống. Giữa các quần thể khác nhau trong cùng một loài không có sự cách ly sinh sản tuyệt đối. Tuy nhiên có sự giao phối giữa các cá thể trong nội bộ quần thể diễn ra thường xuyên hơn là giữa các quần thể khác nhau vì có sự cách ly địa lý, sinh thái hay sinh học. Như vậy, ngẫu phối hay giao phối tự do, hay giao phối ngẫu nhiên (panmisis) là nét đặc trưng của quần thể giao phối, mà hình thức giao phối này cho phép tạo ra những thể dị hợp có sức sống cao, có tiềm năng thích nghi với hoàn cảnh sống. Trong quá trình giao phối nổi lên những mối quan hệ giữa cá thể đực và cá thể cái, giữa bố mẹ và con. Những mối quan hệ này làm cho quần thể giao phối thực sự là một tổ chức tự nhiên, một đơn vị sinh sản. Vì vậy, quần thể giao phối được gọi là đim” (deme = đơn vị sinh sản). Trong thực tế, quần thể là đơn vị sinh sản nhỏ nhất của loài, và mỗi quần thể gồm những cá thể thân thuộc nhưng khác nhau về kiểu trên. Ở những loài sinh sản sinh dưỡng, sinh sản vô tính, đơn tính hoặc tự phối thì quan hệ mẹ con vẫn tồn tại, nhưng không có quan hệ đực - cái. Nhưng quan hệ này không phải là bị triệt tiêu. Bởi vì, có những loài hiện nay sinh sản chủ yếu bằng hình thức vô tính hay sinh dưỡng, nhưng thỉnh thoảng hoặc theo chu kỳ lại xen kẽ sinh sản hữu tính. Ở những loài nói trên, quần thể không biểu hiện rõ là đơn vị sinh sản, nhưng vẫn là đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên. Trong trường hợp này, quần thể là một nhóm cá thể thuộc một dòng vô tính (hay một dòng tự phối) hoặc một nhóm dòng gần nhau về nguồn gốc, cùng sống trong một khu vực xác định. 4.2. CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ 4.2.1. Quần thể tự phối Tự phối hay giao phối gần (gọi chung là nội phối) làm cho quần thể dần dần bị 52 phân thành những dòng thuần có kiểu gen khác nhau. Trải qua nhiều thế hệ nội phối, các gen ở trạng thái dị hợp chuyển sang trạng thái đồng hợp. Số thể dị hợp giảm dần, số đồng hợp tăng dần. Sơ đồ 1: Sự biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể tự phối qua các thế hệ 4.2.2. Quần thể giao phối a/ Tính đa hình của quần thể giao phối Quá trình giao phối là nguyên nhân làm cho quần thể đa hình về kiểu trên, sự đa hình về kiểu trên tạo nên sự đa hình về kiểu hình. Chẳng hạn, một gen A có a alen a 1 và a 2 qua giao phối tự do ra 3 tổ hợp a 1 a 1 , a 2 a 2 . Nếu gen A có 3 alen a 1 , a 2 , a 3 sẽ tạo ra 6 tổ hợp a 1 a 1 , a 1 a 2, a 1 a 1 , a 2 a 2 , a 2 a 3, a 3 a 3 . Tổng quát, nếu gen A có r alen thì qua giao phối tự do, số tổ hợp về gen A sẽ là: 2 )1( − = rr g A Nếu có 2 gen A và B nằm trên những nhiễm sắc thể khác nhau, thì số tổ hợp các alen về cả 2 gen A và B cùng một lúc sẽ là: BA ggG + = Ví dụ gen A có 3 alen, gen B có 4 alen, thì G = 6 x 10 = 60. Tất cả các tổ hợp gen trong quần thể tạo nên vốn gen (gen pool) của quần thể đó. Sự đa hình về kiểu trên bao giờ cũng phong phú hơn sự đa hình về kiểu hình, vì sự biểu hiện kiểu hình của một alen đòi hỏi những tổ hợp đen xác định và điều kiện ngoại cảnh thuận lợi. Một quần thể được gọi là đa hình khi trong quần thể tồn tại nhiều kiểu hình khác nhau ở trạng thái cân bằng tương đối ổn định. Trong một quần thể có thể đa hình về tính trạng này nhưng đơn hình về tính trạng khác. b/ Tần số tương đối của các alen trong quần thể giao phối Tỷ lệ phần trăm mỗi loại kiểu hình trong quần thể được gọi là tần số tương đối 53 các kiểu hình. Tần số tương đối của một hiện được tính bằng tỷ lệ phần trăm số giao tử mang alen đó. Từ tỷ lệ phân bố các kiểu hình có thể suy ra tỷ lệ phân bố các kiểu trên và từ đó suy ra tần số tương đối của các diễn. Ví dụ: có thể tính tần số tương đối của các diễn M và N (hệ nhóm máu M, N) trong hai quần thể người như sau: Bảng 1 : Tần số tương đối của các alen M và N Kiểu hình: MN N Kiểu gen: MN NN Tần số tương đối của alen Quần thể Số cá thể được NC Số lượng % Số lượng % Số lượng % M N 1.Da trắng ch. 6.129 1.787 29,16 3.039 49,58 1.303 21,26 0,539 0,460 2.Thổ dân Úc 730 22 3,01 216 29,59 492 67,40 01178 0,822 Những người thuộc nhóm máu M có kiểu trên MM cho ra toàn giao tử mang gen M, những người thuộc nhóm máu N, có kiểu gen NN, cho ra toàn giao tử mang men N, những người thuộc nhóm máu MN, có kiểu trên MN, cho một nửa giao tử mang alen M và một nửa số giao tử mang alen N. Tần số tương đối alen M ở quần thể 2 là: 178,0%79,17 2 %59,29 %01.3 ==+ Điều này có nghĩa, trong quần thể này cứ 1000 giao tử thì có 178 giao tử mang alen M, còn 822 giao tử mang alen N. Tần số này thay đổi tuỳ quần thể người. Tóm lại, tần số tương đối của các alen về một bên nào đó là dấu hiệu đặc trưng cho sự phân bố kiểu gen và kiểu hình trong quần thể đó. 4.3. TRẠNG THÁI CÂN BẰNG CỦA QUẦN THỂ GIAO PHỐI 4.3.1. Định luật Hardy-weinberg Năm 1908, nhà toán học người Anh G.N. Hardy và một bác sĩ người Đức là W. Weinberg đã độc lập nghiên cứu, đồng thời phát hiện ra quy luật phân bố các kiểu gen và kiểu hình trong quần thể giao phối. Nội dung định luật chỉ ra rằng, trong những điều kiện nhất định, thì trong lòng 54 một quần thể giao phối tần số tương đối của các alen ở mỗi gen có khuynh hướng duy trì không đổi từ thế hệ nay sang thế hệ khác. Ví dụ trong trường hợp đơn giản, gen A có 2 alen là A và a, thì trong quần thể có 3 kiểu trên AA, Aa, aa. Giả sử các kiểu gen trong quần thể ở thế hệ xuất phát là: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = 1 thì tần số tương đối của alen A là: 8,0 2 32,0 64,0 =+ và tần số tương đối của alen a là: 2,0 2 32,0 04,0 =+ Tần số của A so với a ở thế hệ xuất phát là: 2,0 8,0 = a A . Tỷ lệ này có nghĩa là trong số các giao tử đực cũng như giao tử cái, số giao tử mang alen A chiếm 80%, còn số giao tử mang alen a chiếm 20%. Khi tổ hợp tử do các loại giao tử này tạo ra thế hệ tiếp theo như sau: ♂ ♀ 0,8A 0,2a 0,8A 0,64AA 0,16Aa 0,2a 0,16Aa 0,04aa Tần số tương đối các kiểu gen ở thế hệ này là: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = 1 và tần số tương đối các alen: 2,0 8,0 = a A Trong các thế hệ tiếp theo tần số đó vẫn không thay đổi. Tổng quát: Nếu một gen A có 2 alen: A với tần số p; a với tần số q thì ta có công thức: P 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1 . Lưu ý rằng: p 2 + 2pq + q 2 = (p + q) 2 = 1 => p + q = 1 => q = (l - p) Do đó sự phân bố các kiểu trên còn có thể diễn đạt bằng: [pA + (l - p) a] 2 = 1 Nếu gen A có số alen nhiều hơn 2, ví dụ: a 1 , a 2 , a 3 với các tần số tương ứng p, q, r, thì sự phân bố các kiểu trên trong quần thể sẽ tương ứng với sự triển khai biểu thức (p + q + r + ) 2 = 1. Định luật Hardy-weinberg chỉ áp dụng cho quần thể giao phối và chỉ nghiệm đúng trong những điều kiện sau: Có sự giao phối tự do, nghĩa là cá cá thể có kiểu gen và kiểu hình khác nhau trong quần thể đều giao phối được với nhau, với xác suất ngang nhau. Đây là điều kiện 55 cơ bản nhất. Quần thể phải có số lượng cá thể đủ lớn. Các loại giao tử mang alen trội, lặn được hình thành qua giảm phân với tỷ lệ ngang nhau, có sức sống như nhau, tham gia vào thụ tinh với xác suất ngang nhau. Các cơ thể đồng hợp và dị hợp có sức sống ngang nhau, được truyền gen cho các thế hệ sau ngang nhau. Không có áp lực của quá trình đột biến và quá trình chọn lọc tự nhiên hoặc áp lực đó là không đáng kể. Quần thể được cách ly với các quần thể khác, không có sự trao đổi gen. 4.3.2. Ý nghĩa định luật Hardy-weinberg Về thực tiễn, dựa vào công thức Hardy-weinberg có thể từ tỷ lệ kiểu hình suy ra tỷ lệ kiểu gen và tần số tương đối các alen, ngược lại, từ tần số tương đối của alen đã biết có thể dự tính tỷ lệ các kiểu gen và kiểu hình. Nắm được kiểu gen của một số quần thể có thể dự đoán tác hại của các đột biến gây chết, đột biến có hại, hoặc khả năng gặp những đồng hợp tử mang đột biến có lợi. Về lý luận, định luật Hardy-weinberg giải thích vì sao trong tự nhiên có những quần thể đứng vững trạng thái ổn định trong thời gian dài. Trong tiến hoá, sự duy trì, kiên định những đặc điểm đạt được có ý nghĩa quan trọng chứ không phải chỉ có sự phát sinh các đặc điểm mới mới có ý nghĩa. 4.4. ĐƠN VỊ TIẾN HOÁ CƠ SỞ VÀ HIỆN TƯỢNG TIẾN HOÁ CƠ SỞ Theo N.V. Timôphêep Rixôpxki (1977) đơn vị tiến hoá cơ sở phải thoả mãn 3 điều kiện là (i) có tính toàn vẹn trong không gian và thời gian, (ii) biến đổi có cơ cấu di truyền qua các thế hệ và (iii) tồn tại trong tự nhiên. Chỉ có quần thể cùng một lúc thoả mãn cả 3 điều kiện trên. Cá thể không là đơn vị tiến hoá cơ sở bởi vì kiểu gen của cá thể hầu như không có thay đổi lớn trong suốt quá trình sống. Hơn nữa, thời gian sống của cá thể ngắn, vì vậy những biến đổi di truyền ở cá thể không được nhân lên trong quần thể thì sẽ không đóng góp vào quá trình tiến hoá. Loài cũng không phải là đơn vị tiến hoá vì loài là hệ thống di truyền kín, nghĩa là cách ly sinh sản với các loài khác, do đó hạn chế khả năng cải biến thành phần kiểu gen của nó. Quần thể là tổ chức có thực, là đơn vị tồn tai, đơn vị sinh sản của loài trong tự nhiên, được hình thành trong lịch sử. Tuy đa hình về kiểu gen và kiều hình nhưng quần thể vẫn có tính toàn vẹn về mặt di truyền, phân biệt với các quần thể khác trong loài bởi những dấu hiệu đặc trưng. Tuy cách ly một cách tương đối với các quần thể lân cận nhưng giữa các quần thể trong loài vẫn có khả năng trao đổi gen. Bởi vậy, quần 56 thể được xem là đơn vị tiến hoá cơ sở. Hiện tượng tiến hoá cơ sở bắt đầu bằng những biến đổi di truyền trong đơn vị tiến hoá cơ sở, biểu hiện ở biến đổi tần số tương đối của các diễn ở một số gen tiêu biểu của quần thể, diễn ra theo hướng xác định qua nhiều thế hệ. Những biến đổi di truyền trong quần thể có thể xảy ra theo hai chiều thuận nghịch, lặp lại nhiều lần, không dẫn tới hình thành loài mới. Sự biến đổi đó có thể xảy ra theo một chiều, tích luỹ qua thời gian dài, làm cho quần thể trở thành một hệ gen kín, cách ly với quần thể khác trong loài, nghĩa là hình thành một loài mới. Như vậy, hiện tượng tiến hoá cơ sở là nền tảng, là giai đoạn đầu của quá trình hình thành loài mới, nhưng không phải là giai đoạn tất yếu dẫn đến sự xuất hiện loài mới. Câu hỏi chương 4: 1. Định nghĩa quần thể, dấu hiệu cơ bản của quần thể giao phối là gì? 2. Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối và quần thể giao phối là gì? 3. Vì sao quần thể giao phối tồn tại trạng thái cân bằng di truyền, định luật Hardy-weinberg, các điều kiện nghiệm đúng? 4. Đơn vị tiến hóa cơ sở và hiện tượng tiến hóa là gì? Chương 5 NGUYÊN LIỆU TIẾN HOÁ CƠ SỞ 5.1. KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN Đột biến là những biến đổi gián đoạn trong vật chất di truyền, có liên quan rất phức tạp với môi trường trong cơ thể và môi trường ngoài. Đột biến khi đã biểu hiện thành kiểu hình thì gọi là “thể đột biến”. Nhưng không phải tất cả các đột biến đều biểu hiện kiểu hình ngay, vì đa số đột biến là lặn, ở trong cơ thể lưỡng bội nó chỉ biểu hiện trong cặp gen đồng hợp hay lúc cơ thể gặp điều kiện môi trường thuận lợi . 5.2. NGUYÊN NHÂN PHÁT SINH ĐỘT BIẾN TỰ NHIÊN Nền phóng xạ tự nhiên Sinh vật chịu ảnh hưởng của nền phóng xạ tự nhiên, với liều lượng trung bình 0,12 - 0,23r/năm, do các tia vũ trụ chiếu xuống quả đất (tia gama, tia cực tím, tia tử ngoại ) do các chất đồng vị phóng xạ của vỏ quả đất phát ra (K 40 , C 14 , Sr 90 ) Ví dụ: - Sr 90 tích luỹ chủ yếu trong mô xương, tác dụng với tế bào máu gây bệnh máu trắng. - Cs 137 phân bố đều trong các mô làm buồng trứng, tinh hoàn nhiễm xạ gama. 57 . Phần II THUYẾT TIẾN HOÁ HIỆN ĐẠI Ngày nay người ta phân biệt khái niệm tiến hóa nhỏ và tiến hóa lớn. Tiến hoá nhỏ (tiến hoá vi mô, microevolution) là quá trình biến đổi thành phần. thái cân bằng di truyền, định luật Hardy-weinberg, các điều kiện nghiệm đúng? 4. Đơn vị tiến hóa cơ sở và hiện tượng tiến hóa là gì? Chương 5 NGUYÊN LIỆU TIẾN HOÁ CƠ SỞ 5.1. KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN. và gần đây được biết rõ hai cấp độ tiến hoá nhỏ và tiến hoá lớn có những nét riêng biệt. A. TIẾN HOÁ NHỎ (MICRO EVOLUTION) Chương 4 ĐƠN VỊ TIẾN HOÁ CƠ SỞ 4. 1. QUẦN THỂ (POPULATION) Trong