Tiết 21: di truyền y học

Chào mừng quý thầy cô giáo Chào mừng quý thầy cô giáo đến dự giờ ! đến dự giờ ! Sinh - Lớp 12 cơ bản KIẾN THỨC CŨ Con người có chịu sự chi phối của các qui luật di truyền và biến dị chung của sinh giới không. Cho ví dụ minh họa. ? Con người cũng chịu sự chi phối của các qui luật di truyền chung của sinh giới Tính trạng màu mắt của người là bằng chứng cho quy luật trội lặn hoàn toàn Tính trạng nhóm máu (A, B, AB, O) là bằng chứng cho quy luật đồng trội Giới tính của người cũng tuân theo quy luật di truyền giới tính. Bệnh mù màu (do một gen lặn trên X chi phối) tuân theo quy luật di truyền liên kết với giới tính. Màu da đen trắng của người có thể liên quan với 3 cặp gen alen tương tác với nhau theo kiểu cộng gộp. Sai hỏng gen của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người cũng gây hàng loạt triệu chứng là bằng chứng cho tính đa hiệu của gen Con người cũng chịu sự chi phối của các qui luật biến dị Các lực sĩ cử tạ có cơ bắp phát triển đặc biệt là bằng chứng của hiện tượng thường biến (sự mềm dẻo kiểu hình) Anh chị em trong một gia đình khác nhau về nhiều chi tiết là bằng chứng của biến dị tổ hợp Bệnh máu không đông do một đột biến gen lặn nằm trên X là một bằng chứng của đột biến gen Bệnh ung thư máu do mất đoạn NST số 21 là bằng chứng của đột biến cấu trúc NST Hội chứng Đao, Claiphentơ là bằng chứng của đột biến số lượng NST. CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Tiết 21 DI TRUYỀN Y HỌC I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC Là một bộ phận của Di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người Bệnh di truyền phân tử BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI Hội chứng di truyền liên quan đến các đột biến NST PHIẾU HỌC TẬP HẾT GIỜ Bệnh di truyền phân tử Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST Khái niệm Nguyên nhân Cơ chế Bệnh đại diện (nguyên nhân, cơ chế, hậu quả, phòng chữa) Một số bệnh đã gặp Nghiên cứu mục I, II; quan sát hình 21.1 SGK; thảo luận hoàn thành bảng sau trong 5 phút: II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Bệnh di truyền phân tử Khái niệm Nguyên nhân Cơ chế Bệnh đại diện Một số bệnh đã gặp là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử phần lớn do các đột biến gen gây nên alen đột biến  không tổng hợp, tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp prôtêin bị thay đổi chức năng  rối loạn trao đổi chất trong cơ thể  bệnh bệnh phêninkêtô niệu bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh bạch tạng, bệnh máu khó đông,bệnh câm điếc bẩm sinh III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST Khái niệm Nguyên nhân Cơ chế Bệnh đại diện Một số bệnh đã gặp Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt các tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh do đột biến cấu trúc hay số lượng NST NST bị đột biến (liên quan đến nhiều gen)  hàng loạt các tổn thương ở các hệ cơ quan  hội chứng bệnh hội chứng Đao III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST Một số bệnh đã gặp * Các bệnh do đột biến cấu trúc NST thường: - Bệnh ung thư máu (mất đoạn NST số 21) - Hội chứng mèo kêu (mất đoạn cánh ngắn NST số 5) * Các bệnh do đột biến số lượng NST thường: - Hội chứng Edward (3 NST 18) - Hội chứng Patau ( 3 NST 13) * Các bệnh do đột biến số lượng NST giới tính: - Hội chứng 3X - Hội chứng Tớc nơ (OX) - Hội chứng Claiphentơ (XXY) [...]... bằng axit Valin x y ra ở vị trí số 6 của chuỗi ß-hemoglobin G y tổn thương các mô, g y tắc mạch, oxi không được vận chuyển tới mô, cơ quan có thể g y tử vong Bệnh bạch tạng (albinisme): Do người bệnh mang gen đột biến gen lặn không có khả năng sản xuất enzym tyrozinase Enzym n y có chức năng chuyển hoá Tyrozin  Dehydrophenylalanin  melanin trong da, mắt, tóc Hội chứng Đao Nguyên nhân Do đột biến... chứng Patau) là do: A B C D Tương tác của nhiều gen g y nên Gen đột biến trội g y nên Đột biến cấu trúc NST g y nên Đột biến số lượng NST g y nên CỦNG CỐ 3 Di truyền y học đã chỉ ra nguyên nhân g y bệnh ung thư ở cơ chế phân tử liên quan tới biến đổi: A Cấu trúc nhiễm sắc thể B Cấu trúc của ADN C Số lượng nhiễm sắc thể D Môi trường sống DẶN DÒ Học bài, trả lời các câu hỏi và làm bài tập cuối bài Xem... Chưa có thuốc chữa + Dùng tia phóng xạ, hóa chất để tiêu di t các tế bào khối u  tác dụng phụ rất nặng nề CỦNG CỐ 1 Trong các bệnh di truyền ở người, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do: A Tương tác của nhiều gen g y nên B Đột biến số lượng NST g y nên C D Gen đột biến trội g y nên Đột biến cấu trúc NST g y nên CỦNG CỐ 2 Trong các bệnh di truyền, ở người bệnh có KH đầu nhỏ, sức môi, tai thấp và biến... ác tính và u lành tính 2 Nguyên nhân, cơ chế: (chưa hoàn toàn sáng tỏ) - Do một số nguyên nhân như các đột biến gen, đột biến NST - Đột biến x y ra ở các gen qui định các y u tố sinh trưởng, các gen ức chế khối u  phá h y cơ chế điều hòa phân bào  ung thư IV BỆNH UNG THƯ 1 Khái niệm 2 nguyên nhân, cơ chế 3 Bệnh đại di n: 4 Hậu quả, cách điều trị: Ung thư vú - Hậu quả: g y chết - Cách điều trị: + Chưa... phêninkêto niệu Nguyên Do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác phản nhân ứng chuyển phêninalanin  Tirôxin Gen Cơ chế Thức ăn Phêninalanin (máu) Hậu quả Chữa bệnh phêninalanin Phêninalanin (não) X Tirôxin Đầu độc tế bào thần kinh Thiểu năng trí tuệ  mất trí Ngăn ngừa sự biểu hiện của bệnh: phát hiện sớm ở trẻ và cho ăn kiêng Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm Do đột biến gen lặn làm thay thế axit Glutamic... NST số 21 Bố mẹ 21 21 21 Cơ chế Giao tử Con Không phân li cặp NST 21 Ba NST 21 Hậu quả Phòng bệnh Người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi d y hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa, Không nên sinh con khi tuổi đã cao Hội chứng Đao (có 3 NST 21) Y Hội chứng Đao (có 3 NST 21) Hội chứng mèo kêu •Đứa trẻ khóc giống tiếng mèo kêu do rối loạn thần kinh trung ương •Bệnh nhân có hàm bé, ngón dính •... bệnh nhiễm khuẩn giảm •Nội quan rối loạn nghiêm trọng •Hai mắt cách xa nhau hơn người bình thường,thường chết sớm Hội chứng Edward (3 NST 18) * Trẻ sinh ra hay bị ngạt mà không rõ nguyên nhân * Sọ kéo dài theo hướng trước sau * Có nhiều dị tật:g y lồi, vành tai thấp,xương hàm nhỏ,mũi nhỏ, bàn chân vẹo,chậm phát triển tinh thần,vận động Hội chứng Patau ( 3 NST 13) * Người bị bệnh bị tâm thần, điếc, sứt... Trẻ em bị bệnh thường chết lúc 3-4 tuổi Hội chứng Tớc nơ (OX) * Bé gái bị bệnh lùn, cổ ngắn,ngực lép, buồng trứng không phát triển,vô sinh, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm phát triển Hội chứng Claiphentơ (XXY) . CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Tiết 21 DI TRUYỀN Y HỌC I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC Là một bộ phận của Di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế g y bệnh di truyền. chữa trị các bệnh di truyền ở người Bệnh di truyền phân tử BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI Hội chứng di truyền liên quan đến các đột biến NST PHIẾU HỌC TẬP HẾT GIỜ Bệnh di truyền phân tử Hội. trong 5 phút: II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Bệnh di truyền phân tử Khái niệm Nguyên nhân Cơ chế Bệnh đại di n Một số bệnh đã gặp là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế g y bệnh ở mức độ phân