KHÔ DA SẮC TỐ (Xeroderma Pigmentosum) Khô da sắc tố được mô tả lần đầu tiên vào năm 1874 bởi Hebra và Kaposi (ngoài lề một chút: Ferdinand Ritter von Hebra là người thầy và là bố vợ của Moritz Kaposi). Đây là bệnh hiếm gặp, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đặc trưng bởi: tăng sắc tố, nhạy cảm ánh sáng, lão hoá da sớm và khả năng ung thư hoá của da. Dịch tễ học Tần số: ở châu Âu và Mỹ khoảng 1/250.000 dân; ở Nhật cao hơn: khoảng 1/40.000 dân. Chủng tộc: bệnh gặp ở tất cả các dân tộc. Giới: tỷ lệ nam và nữ ngang nhau. Tuổi: bệnh thường được phát hiện ở tuổi 1-2. Nguyên nhân: bệnh do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Hiện nay các nhà khoa học phát hiện có 8 nhóm: A, B, C, D, E, F, G và V. Lâm sàng Da: Bệnh biểu hiện điển hình có 3 giai đoạn. Da lúc mới sinh bình thường. Giai đoạn đầu tiên: biểu hiện sau 6 tháng tuổi. Đặc trưng bởi đỏ da tiến triển, vảy, ở những vùng da hở. Lúc đầu, tổn thương giảm vào những tháng mùa đông, sau đó tồn tại vĩnh viễn. Giai đoạn thứ hai: đặc trưng bởi chứng da loang lổ (poikiloderma): teo da, giãn mạch, lốm đốm tăng, giảm sắc tố. Vị trí: chủ yếu ở những vùng da hở; ngoài ra còn có thể gặp ở những vùng da khác, thậm chí cả ở niêm mạc miệng. Giai đoạn thứ ba: báo hiệu bằng sự xuất hiện những tổn thương ác tính gồm ung thư tế bào vảy (squamous cell carcinomas), ung thư hắc tố (malignant melanoma), ung thư tế bào đáy (basal cell carcinoma) và fibrosarcoma. Nhạy cảm ánh sáng: nói chung ở bước sóng 290-320nm. Mắt: gặp ở 80% các trường hợp khô da sắc tố. - Ban đầu là sợ ánh sáng và viêm kết mạc. - Nốt ruồi quang hóa (solar lentigines) ở mi mắt xuất hiện trong thập kỷ đầu tiên của cuộc đời và chúng có thể chuyển thành ung thư hắc tố. - Lộn mi, dính mi –nhãn cầu, kết mạc viêm dai dẳng, loét, nhiễm trùng, sẹo. Thêm vào đó có thể gặp ung thư biểu mô mi mắt, kết mạc, giác mạc. - Tổn thương ung thư hoá: ung thư tế bào vảy, ung thư tế bào đáy, sebaceous cell carcinoma, fibrosarcoma. Thần kinh: xuất hiện ở khoảng 20% bệnh nhân khô da sắc tố, thường gặp ở các nhóm A và D. Độ nặng của bệnh tương ứng với sự nhạy cảm của nguyên bào sợi với tia UV. - Tật đầu nhỏ, co cứng, giảm phản xạ hoặc mất phản xạ, mất điều hòa, múa giật, điếc, chậm phát triển trí tuệ. - Hội chứng De Sanctis-Cacchione (De Sanctis-Cacchione syndrome): kết hợp giữa khô da sắc tố và bất thường thần kinh (gồm chậm phát trí tuệ và mất điều hòa tiểu não), thiểu năng sinh dục, còi cọc. Cận lâm sàng Mô bệnh học Điều trị Tránh ánh sáng mặt trời, hoặc bảo vệ những vùng da hở của bệnh nhân dưới ánh nắng mặt trời bằng quần áo nhiều lớp, mũ rộng vành, kính đeo mắt hấp thụ tia UV có gọng to; titan dioxid, kẽm oxid, talc, kaolin; Para-amino benzoic acid (PABA), (SPF ≥15). Khám bác sĩ Da liễu định kỳ 3 tháng 1 lần để được cung cấp kiến thức, phát hiện và điều trị sớm những khối u ác tính. Retinoid (Isotretinoin) làm giảm tỷ lệ ung thư ở da. Sử dụng trong những trường hợp tổn thương da nặng. Liều lượng: người lớn 40-60mg/ngày trong 4 tháng, trẻ em 2mg/kg/ngày. Chẩn đoán trước sinh đối với những gia đình nguy cơ cao. Tiên lượng Dưới 40% bệnh nhân sống sót sau 20 tuổi. Những trường hợp nhẹ có thể sống tới tuổi trung niên. . KHÔ DA SẮC TỐ (Xeroderma Pigmentosum) Khô da sắc tố được mô tả lần đầu tiên vào năm 1874 bởi Hebra và Kaposi (ngoài. là bệnh hiếm gặp, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đặc trưng bởi: tăng sắc tố, nhạy cảm ánh sáng, lão hoá da sớm và khả năng ung thư hoá của da. Dịch tễ học Tần số: ở châu Âu và Mỹ. chứng da loang lổ (poikiloderma): teo da, giãn mạch, lốm đốm tăng, giảm sắc tố. Vị trí: chủ yếu ở những vùng da hở; ngoài ra còn có thể gặp ở những vùng da khác, thậm chí cả ở niêm mạc miệng.