Siêu âm không phát hiện hết dị tật bào thai Tỷ lệ phát hiện dị tật thai trên siêu âm là 80-90%. Tuy nhiên, sản phụ cần phải đi siêu âm đúng thời điểm thai kỳ, tức là vào tuần 12 và 22 của thai kỳ thì mới phát hiện được dị tật thai, theo ThS. BS. Hà Tố Nguyên, Trưởng khoa Chẩn đoán Hình ảnh, BV Từ Dũ. Cuối tháng năm vừa qua, một trẻ sơ sinh dính nhau ở huyện Ninh Giang - tỉnh Hải Dương được điều trị tại BV Nhi Trung ương đã chết sau 19 ngày chào đời. Các chẩn đoán trước sinh cho thấy sản phụ mang song thai nhưng không phát hiện được bất Qua siêu âm vào tuần thứ 12 của thai kỳ, bác sĩ phát hiện ra da gáy của em bé khá dày (mũi tên ch ỉ hai đầu), một dấu hiệu của hội chứng Down. Dấu hiệu n ày sẽ biến mất vào tu ần thứ 14 thường. Rồi nhiều sản phụ tháng nào cũng muốn đi siêu âm để kiểm tra thai. Vậy, siêu âm có giá trị như thế nào trong sản khoa? Trao đổi với chúng tôi về vấn đề này, ThS. BS. Hà Tố Nguyên, Trưởng khoa Chẩn đoán Hình ảnh – BV Từ Dũ, cho biết, tỷ lệ phát hiện dị tật trên siêu âm là trên 80 - 90%. Điều quan trọng nhất, sản phụ phải đi khám thai đều đặn và siêu âm đúng thời điểm, tuần thứ 12 và 22. ThS. BS Hà Tố Nguyên: Nhiều dị tật liên quan đến di truyền, như em bé sinh ra bị hội chứng Down, trên siêu âm có thể không thấy bất cứ một dấu hiệu gì. Hay những liên quan đến hội chứng hiếm, biến dạng liên quan đến di truyền mà do đột biến gene. Những dị tật này có thể có bất thường, nhưng quá nhỏ, trên siêu âm không thể phát hiện ra. Ví dụ, trên siêu âm nhìn con mắt hơi xếch xếch chút xíu, cái cằm hơi nhỏ, tai đóng thấp nhưng trong tư thế em bé gập người thì rất khó chẩn đoán. Rồi những bất thường do em bé bị rối loạn chuyển hoá, hay thiếu một men nào đó trong quá trình phát triển cũng rất khó phát hiện qua siêu âm. Thứ đến, có những dị tật rất khó dùng siêu âm chẩn đoán, như dị tật tim. Không phải bất cứ một dị tật nào, các bác sĩ cũng có thể chẩn đoán qua siêu âm. Trong nhiều nghiên cứu lớn đa trung tâm trên thế giới, tỷ lệ phát hiện dị tật tim bằng siêu âm chỉ có khoảng 50 – 60%. Mỗi ngày, khoa Chẩn đoán - Hình ảnh tiếp nhận trên 1.000 ca, vừa sản khoa vừa bệnh lý phụ khoa (rong kinh, rong huyết, u xơ ). Ngày cao điểm có thể lên đến 1.500 ca. Những ca phụ khoa đơn giản, chỉ cần đưa đầu dò âm đạo vào và phát hiện trong vòng vài phút. Còn khảo sát bất thường thai bằng siêu âm ba - 4 chiều thường kéo dài 15 phút. Ngoài ra, thông thường thai dị tật kèm theo với thiếu nước ối nên rất hạn chế cho việc khảo sát dị tật thai. Đó là chưa kể đến khả năng của người đọc siêu âm cũng góp phần quan trọng. Bên cạnh đó, ở những nơi không có điều kiện, trang thiết bị cũ cũng rất khó phát hiện nhiều dị tật ở thai. Do đó, tỷ lệ dị tật thai được phát hiện bằng siêu âm chiếm khoảng 80% - 90%. - PV: Kết quả siêu âm không phải là tuyệt đối, ngoài một số mặt hạn chế do loại dị tật và máy móc thì kết quả siêu âm còn bị phụ thuộc bởi những yếu tố nào khác? - Chưa kể, nhiều sản phụ không đi đúng thời điểm khám thai. Một chu kỳ bình thường, sản phụ thường phải đi siêu âm thai 12 tuần một lần. Khám thai lúc 12 tuần, các bác sĩ sẽ đo độ mờ da gáy để tầm soát hội chứng Down. Giai đoạn thứ hai là lúc thai được 22 tuần. Đây là thời điểm cũng vô cùng quan trọng, để các bác sĩ khảo sát hình thái học của em bé như: Em bé có bị sứt môi hay không, bất thường tay – chân hay không, có dị tật tim hay không. Đó là thời điểm tam cá nguyệt giữa rất quan trọng để khảo sát về bất thường cấu trúc. Tuy nhiên nhiều chị không nghĩ là quan trọng nên bỏ qua, để đến tám tháng mới đến siêu âm. - Nhiều khi các sản phụ nghĩ rằng, thai càng lớn thì càng dễ nhìn trên siêu âm? - Thật sự không phải như vậy. 5-6 tháng, sản phụ không đến siêu âm, mà đến vào tháng thứ tám thì chắc chắn các bác sĩ không ở trong điều kiện tốt nhất để kiểm tra, nên có thể xảy ra sự sai sót. Thai càng lớn, buồng ối càng chật chội. Em bé nằm co cụm lại. Tay chân lúc nào cũng nắm chặt, mặt cúi xuống. Tay không đếm đủ năm ngón. Mặt nhiều khi bị gập xuống nên các bác sĩ không thể thấy được cái mặt hay mũi của em bé. Thai quá lớn khiến cho xương sườn cũng lớn và dày nên che khuất khiến rất khó khảo sát được trái tim. Hay như trong thời điểm 12 tuần thai, thời điểm duy nhất của thai kỳ để đo độ mờ da gáy tầm soát bệnh, thì sản phụ lại không đi. Những đứa trẻ có hội chứng Down thường có da gáy dày. Sau 14 tuần, dấu hiệu này biến mất. Nếu sản phụ đến vào tuần thứ 14 rưỡi hay tuần thứ 15, thì các bác sĩ không thể khảo sát được. Cần hiểu, siêu âm không phải là mắt thần để thấy hết mọi chuyện PV: Như bác sĩ đã nói, sản phụ cần phải đi siêu âm đúng thời điểm đặc biệt là vào tuần thứ 12 và tuần thứ 22. Ngoài siêu âm, chúng ta còn có phương pháp nào giúp các bà mẹ biết được tình trạng thai của mình không? Vì giữa ba và sáu tháng rất khác nhau, nếu có gì bất thường, rất khó bỏ thai? - Mỗi thời điểm sẽ giúp khảo sát một vấn đề khác nhau. Ví dụ, 12 tuần sẽ đo độ mờ da gáy, đơn thai hay song thai, thai nằm trong tử cung hay không, thai sống, tim thai tốt không, một số cấu trúc của em bé. Thời điểm 22 tuần sẽ khảo sát lại chi tiết. Lúc đó, thai đủ lớn để có thể nhìn thấy hầu hết cấu trúc của em bé. Sau đó là siêu âm khi thai được 32 tuần trước khi sinh. Nói chung siêu âm là vô hại. Tuy nhiên, nếu sản phụ đi làm siêu âm nhiều lần nhưng không đúng chỉ định, không đúng thời điểm, nhiều khi vừa tốn tiền vừa mất thời gian mà có thể không phát hiện được dị tật thai. Nói về vấn đề thai, thứ nhất cần thực hiện siêu âm, thứ hai là xét nghiệm máu - sinh hoá máu mẹ. (Xét nghiệm máu mẹ giúp sàng lọc những bất thường về di truyền). Thứ ba là xét nghiệm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để kiểm tra di truyền của em bé bằng cách chẩn đoán bộ nhiễm sắc thể. Đó là bộ ba luôn luôn đi với nhau: siêu âm – sinh hóa – di truyền. Sau đó, một nhóm bác sĩ gồm chuyên khoa siêu âm, sản khoa và di truyền sẽ có hội chẩn tiền sản, xem xét để đánh giá tình trạng thai: nên giữ, hay bỏ thai và bỏ thai bằng cách nào. - Hiện nay, có nhiều sản phụ đã sử dụng các phương tiện siêu âm 3 - 4 chiều để ghi hình ra đĩa CD ngay từ khi con còn trong bụng mẹ. Xin bác sĩ cho biết tính vượt trội của siêu âm 3 - 4 chiều so với siêu âm hai chiều? - Tất nhiên một máy siêu âm hai chiều tốt vẫn có thể khảo sát được cấu trúc của em bé. Nhưng siêu âm 3 - 4 chiều (ba chiều thêm chiều thời gian, nghĩa là hình ảnh siêu âm động) có những ưu điểm hơn. Lâu nay, đơn thuần nói đến siêu âm 3 – 4 chiều để chụp cái mặt em bé nhằm tăng tình cảm mẹ con cho sản phụ, thì không phải là giá trị đích thực của nó. Người ta thường đề cập nhiều đến chẻ vòm bên trong mà siêu âm hai chiều không thấy, nhưng siêu âm 3 - 4 chiều có thể giúp các bác sĩ phát hiện ra. Bên ngoài môi bình thường, nhưng bên trong vòm họng bị chẻ. Thậm chí, các bác sĩ chuyên ngành hiện đang nói đến vấn đề siêu âm 3 - 4 chiều trong khảo sát tim thai, trong khảo sát cấu trúc não, trong khảo sát những chức năng của phổi, đánh giá những hệ cơ. Tuy nhiên, những vấn đề này đòi hỏi không chỉ có cái máy mà vấn đề người làm cũng rất quan trọng, phải nắm được kỹ thuật thì mới chẩn đoán được các vấn đề đó. Người ta càng ngày càng tìm ra được những ưu việt của siêu âm 3 - 4 chiều, nhưng đó là kỹ thuật cao mà không phải người nào cũng làm được. . Siêu âm không phát hiện hết dị tật bào thai Tỷ lệ phát hiện dị tật thai trên siêu âm là 80-90%. Tuy nhiên, sản phụ cần phải đi siêu âm đúng thời điểm thai kỳ, tức là vào. nào đó trong quá trình phát triển cũng rất khó phát hiện qua siêu âm. Thứ đến, có những dị tật rất khó dùng siêu âm chẩn đoán, như dị tật tim. Không phải bất cứ một dị tật nào, các bác sĩ cũng. nhiều dị tật ở thai. Do đó, tỷ lệ dị tật thai được phát hiện bằng siêu âm chiếm khoảng 80% - 90%. - PV: Kết quả siêu âm không phải là tuyệt đối, ngoài một số mặt hạn chế do loại dị tật và máy