POLYP MŨI TRONG BỆNH LÝ XƠ HOÁ NANG (Cystic Fibrosis and Nasal Polyposis) (Kỳ 1) pptx

POLYP MŨI TRONG BỆNH LÝ XƠ HOÁ NANG (Cystic Fibrosis and Nasal Polyposis) (Kỳ 1) TS. BS. Đặng Xuân Hùng TÓM TẮT Một trong những biểu hiện sớm của bệnh xơ hóa nang là polyp mũi xoang, đây là bệnh di truyền mang tính lặn. Gần 67% xơ hóa nang có polyp mũi, các triệu chứng bao gồm nghẹt mũi, mất mùi, sổ mũi và viêm mũi xoang ngày càng nặng dần. Polyp có thể là hậu quả của tình trạng viêm mạn tính, tuy nhiên nguyên nhân vẫn chưa được rõ ràng. Đi ều trị bao gồm kháng sinh, steroids xịt mũi, thuốc chống xung huyết và làm tan ch ất nhầy, phẫu thuật n ội soi mũi xoang cần thiết khi điều trị bảo tồn thất bại. Phẫu thuật kết hợp với điều trị nội khoa có khả năng kéo d ài thời gian tái phát, cải thiện chức năng phổi. Bài viết này nh ằm giới thiệu các triệu chứng, thăm khám lâm sàng, hình ảnh CT scan, nội soi mũi xoang và tiên lượng bệnh. Cuối cùng đề cập đến các ph ương pháp mới đang được nghiên cứu trong điều trị. GIỚI THIỆU BỆNH XƠ HÓA NANG Năm 1938 Dorothy Hansine Andersen trong một bài viết dưới tiêu đề: xơ hoá nang tụy tạng và mối liên quan với bệnh hồi tràng: lâm sàng và bệnh lý học (Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and pathological study) đăng trong tạp chí nhi khoa Mỹ đã mô tả các đặc trưng xơ hóa nang tụy tạng tương quan với tổn thương phổi và ruột non. Tác giả lần đầu tiên đưa ra giả thuyết xơ hóa nang là một bệnh di truyền lặn (recessive disease) và lần đầu tiên dùng phân hóa tố tụy tạng điều trị thay thế. Năm 1952 Paul di Sant' Agnese phát hiện bất thường các chất điện giải trong mồ hôi, xét nghiệm mồ hôi phát triển và cải thiện nhiều trong thập niên sau đó. Năm 1988 Francis Collins, Lap-Chee Tsui và John R. Riordan phát hiện đột biến gen đầu tiên F508 ở nhiễm sắc thể số 7, các nghiên cứu sau đó tìm thấy trên 1000 đột biến gen khác nhau gây xơ hóa nang. SINH LÝ BỆNH Biểu mô tuyến mồ hôi trong xơ hóa nang kém hấp thu chloride và sodium từ lòng tuyến gây tăng nồng độ các ion này trong mồ hôi, vì vậy xảy ra hiện tượng mất nước ở ngoại bào gây nhiều biến chứng. Các dịch tiết cô đặc lại trong lòng phế quản, tụy tạng và các xoang làm suy giảm chức năng của các cơ quan này.Mũi xoang có chức năng làm ẩm (humidification), làm ấm, lọc bụi trong không khí và chức năng khướu giác. Mũi được lót bởi lớp biểu mô trụ giả tầng có lông chuyển (ciliated pseudostratified columnar epithelium) với các tế bào goblet, gọi chung là biểu mô hô hấp. Hai lớp niêm dịch lót ở biểu mô này có chức năng bẫy các vật lạ. Lông chuyển làm lớp niêm dịch di động theo một hướng nhất định giúp làm sạch xoang và hốc mũi, bất thường dòng di chuyển này sẽ dẫn đến ngưng trệ niêm dịch và nhiễm trùng xoang phát triển. Trong xơ hóa nang sự thoát dịch nội bào làm gia tăng độ cô đặc niêm dịch dẫn đến suy chức năng hệ thống lông chuyển, ứ dịch và tắc nghẽn mũi xoang. Hậu quả của các hiện tượng này ở xơ hóa nang dễ dẫn đến nhiễm trùng nhất là Pseudomonas và Staphylococcus gây viêm mũi xoang mạn. Nhiễm trùng mạn có thể là yếu tố cơ bản của sự quá sản niêm mạc và phát triển thành polyp mũi xoang. Lý thuyết dựa trên các nguyên nhân chuyên biệt cho rằng polyp trong xơ hóa nang khác hẳn với polyp không do xơ hóa nang. Về mặt mô bệnh học theo Oppenheimer (1979) có sự khác biệt về độ dày và tẩm nhuận eosinophil ở màng đáy giữa polyp xơ hóa nang và polyp không rõ nguyên nhân. Polyp xơ hóa nang tẩm nhuận nhiều neutrophils hơn polyp không xơ hóa nang, tuy nhiên eosinophil rất thay đổi ở cả hai nhóm. DỊCH TỄ HỌC  Tại Mỹ có trên 18.000 bệnh nhân.  Tỉ lệ polyp/xơ hóa nang xấp xỉ 67%.  Tuổi mắc bệnh cao nhất từ 4-12 tuổi.Tuổi sống trung bình khoảng 30 tuổi.  Dinh dưỡng, thuốc điều trị và kỹ thuật chăm sóc tiên tiến đã giúp người bệnh sống lâu hơn so với trước đây. CHẨN ĐOÁN  Polyp mũi xoang được đặc trưng bởi lớp niêm mạc trơn láng, màu xanh nhợt nhạt, có cuống hoặc không có cuống, có thể gặp ở tất cả các vị trí trong lòng xoang, thường nhất ở khe giữa. Thường có nhiều polyp, hai bên, các triệu chứng liên quan đến sự tắc nghẽn đường dẫn lưu tự nhiên của xoang, nghẹt mũi, thở miệng, đau hoặc nặng mặt, mất mùi và chảy mũi.  Polyp mũi/viêm xoang mạn và bệnh lý phổi/tiêu hóa tái diễn cần được nghĩ đến xơ hóa nang.  Polyp mũi đơn thuần với viêm xoang tái diễn khó trị dứt điểm với các kháng sinh chuẩn, có khi kèm với hen suyễn.  85% xơ hóa nang được chẩn đoán ở 5 tuổi, tuy nhiên ở tuổi trẻ và thanh niên cũng có thể mang gen xơ hóa nang chưa được phát hiện. Phân tích chloride là xét nghiệm thường được sử dụng để chẩn đoán xơ hóa nang. Có thể phân tích gen, xét nghiệm này nhạy cảm hơn có thể phát hiện các trường hợp nhẹ. 70% xơ hóa nang do đột biến gen DF508. Polyp xảy ra nhiều hơn ở kiểu di truyền đồng hợp tử hơn là đột biến gen DF508, nhiều bằng chứng cho thấy xuất độ bệnh phổi và tiêu hóa thấp hơn khi có polyp mũi. Hình ảnh CT scan cho thấy: Hình axial CT scan ở bệnh nhi xơ hóa nang: Xoang hàm kém phát triển hai bên, m ờ hoàn toàn và phồng v ào phía bên trong. Hình ảnh điển hình của viêm xoang có polyp ho ặc nang niêm dịch (mucocele) Hình coronal CT scan ở cùng b ệnh nhân: Kích thước xoang hàm nh ỏ khi so sánh với toàn bộ x ương hàm, xoang hàm và xoang sàng đều mờ. Không có xoang trán. Không có ho ặc kém phát triển các xoang cạnh mũi thường gặp trong x ơ hóa nang hơn trong cộng đồng . POLYP MŨI TRONG BỆNH LÝ XƠ HOÁ NANG (Cystic Fibrosis and Nasal Polyposis) (Kỳ 1) TS. BS. Đặng Xuân Hùng TÓM TẮT Một trong những biểu hiện sớm của bệnh xơ hóa nang là polyp mũi xoang,. và phát triển thành polyp mũi xoang. Lý thuyết dựa trên các nguyên nhân chuyên biệt cho rằng polyp trong xơ hóa nang khác hẳn với polyp không do xơ hóa nang. Về mặt mô bệnh học theo Oppenheimer. dưới tiêu đề: xơ hoá nang tụy tạng và mối liên quan với bệnh hồi tràng: lâm sàng và bệnh lý học (Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and pathological