Tật timbẩmsinh ở trẻ Tại sao trẻsinh ra lại có timbẩm sinh? Với những tiến bộ của y học hiện nay, một số nguyên nhân của timbẩmsinh đã được tìm thấy, đó là: - Do bất thường của các nhiễm sắc thể số 13, 18, 21 (hội chứng Down), 22 hoặc của các nhiễm sắc thể giới tính như XO (hội chứng Turner), XXY (hội chứng Klinefelter); Những bất thường này không di truyền vì sự sai lệch của các nhiễm sắc thể chỉ là tai nạn đột xuất, xảy ra ở một thế hệ nào thôi chứ không truyền từ đời này sang đời khác. - Do di truyền trong gia đình khiến timbẩmsinh xảy ra trong nhiều thế hệ của gia tộc. Nguyên nhân này chiếm khoảng 3% các trường hợp timbẩm sinh. - Do các yếu tố từ môi trường sống tác động lên cơ thể bà mẹ lúc mang thai như tia phóng xạ, tia quang tuyến X, hóa chất, rượu, thuốc (đặc biệt là các thuốc an thần, thuốc nội tiết tố); hoặc mẹ mắc một số bệnh do siêu vi trùng trong 3 tháng đầu của thai kỳ như quai bị, rubéole, herpès… - Do mẹ mắc một số bệnh như tiểu đường, lupus đỏ… Làm thế nào nhận diện trẻ có timbẩm sinh? Ðây là điều rất quan trọng, giúp cha mẹ đưa con đến bệnh viện để được theo dõi và điều trị kịp thời. Trẻ có tậttimbẩmsinh thường hay bị ho, khò khè tái đi, tái lại nhiều lần, thở khác thường (thở nhanh, lồng ngực bị rút lõm khi hít vào), trẻ rất hay bị sưng phổi. Da xanh xao, lạnh, vã mồ hôi, thường rất dễ mệt. Một số trẻtím môi và đầu ngón tay, ngón chân khi khóc, khi rặn đi cầu hoặc tím ngay từ khi mới sinh, điều này khó nhận ra ởtrẻ có nước da ngăm đen. Các trẻ có tậttimbẩmsinh thường bú hoặc ăn kém, khi bú trẻ có vẻ rất mệt, đang bú phải ngưng lại, nghỉ một lúc để thở rồi mới bú tiếp; Một bữa bú kéo dài trên 30 phút, do đó trẻ chậm lên cân, thậm chí không tăng cân, sụt cân, chậm mọc răng, chậm biết lật, biết bò, biết đi và đứng hơn so với trẻ bình thường. Trong một số trường hợp, trẻ có tật timbẩmsinh nhưng không có biểu hiện gì do tật không nặng, chỉ tình cờ được phát hiện khi khám sức khỏe định kỳ hoặc khi đi khám vì một lý do khác. Có một số tật khác cũng hay đi kèm với tậttimbẩmsinh như hội chứng Down, sứt môi – chẻ vòm, thiếu hoặc thừa ngón tay – ngón chân, tật đầu to, đầu nhỏ… Chẩn đoán và điều trị Khi phát hiện trẻ có những triệu chứng trên, gia đình nên đưa trẻ đến khám tại các cơ sở y tế có chuyên khoa tim mạch nhi để được chẩn đoán chính xác. Một số trẻ mắc những bệnh lý khác cũng có thể có các triệu chứng tương tự, do đó gia đình không nên quá lo lắng mà cần tham khảo ý kiến của các thầy thuốc chuyên khoa. Hiện nay trên thế giới, phần lớn các trường hợp timbẩmsinh đã được điều trị khỏi bằng phẫu thuật sửa chữa những khuyết tật trong tim, hoặc có những biện pháp điều trị can thiệp khác không cần phải phẫu thuật. Ở TPHCM, Viện tim đã tiến hành phẫu thuật được một số tậttimbẩmsinh như thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot, hẹp động mạch phổi, hẹp eo động mạch chủ… Những trẻ có tật timbẩmsinh không thể phẫu thuật được hoặc trong thời gian chờ đợi phẫu thuật cần phải được điều trị và theo dõi định kỳ tại các cơ sở y tế có chuyên khoa tim mạch nhi để ngăn ngừa các biến chứng của bệnh như suy tim, cơn khó thở tím hoặc nhiễm trùng nặng. Những trẻ bị timbẩmsinh vẫn phải được chủng ngừa các bệnh theo chương trình quốc gia như trẻ bình thường. Ðặc biệt các bậc cha mẹ phải lưu ý đến vấn đề chăm sóc vệ sinh răng miệng cho các trẻ có timbẩm sinh, chải răng cho trẻ sau mỗi bữa ăn, đưa trẻ đi khám răng định kỳ. Nếu cần nhổ răng, cha mẹ phải thông báo cho các nha sĩ biết trẻ có tật timbẩmsinh để trẻ được uống kháng sinh dự phòng nhiễm trùng trước và sau nhổ. . Tật tim bẩm sinh ở trẻ Tại sao trẻ sinh ra lại có tim bẩm sinh? Với những tiến bộ của y học hiện nay, một số nguyên nhân của tim bẩm sinh đã được tìm thấy, đó. khi mới sinh, điều này khó nhận ra ở trẻ có nước da ngăm đen. Các trẻ có tật tim bẩm sinh thường bú hoặc ăn kém, khi bú trẻ có vẻ rất mệt, đang bú phải ngưng lại, nghỉ một lúc để thở rồi mới. Làm thế nào nhận diện trẻ có tim bẩm sinh? Ðây là điều rất quan trọng, giúp cha mẹ đưa con đến bệnh viện để được theo dõi và điều trị kịp thời. Trẻ có tật tim bẩm sinh thường hay bị ho,