Ôn tập sinh đề 15

ĐỀ 15 KHẢO SÁT ĐỘI TUYỂN HỌC SINH GIỎI QUỐC GIA LỚP 12 THPT NĂM HỌC 2018 - 2019 MÔN: SINH HỌC Ngày thi thứ hai: …./…./2018 Thời gian làm bài: 180 phút không kể thời gian giao đề (Đề thi gồm … trang) Câu (2,0 điểm): a Bằng kĩ thuật di truyền người ta gây đột biến gen mã hóa protein bám hộp TATA (TBP) tế bào người nuôi cấy Đột biến phá hủy khả bám protein TBP vào hộp TATA Dự đoán ảnh hưởng đột biến gen tế bào mang b Một nhà di truyền học phân lập nhiều thể đột biến định (gen phiên mã vào thời điểm) ảnh hưởng đến hoạt động operon cảm ứng Các đột biến định xảy vị trí phân tử ADN? Làm đột biến làm cho operon cảm ứng biểu định? Câu (1,5 điểm): Bệnh di truyền khác với bệnh truyền nhiễm gây vi khuẩn virut nào? Câu (1,5 điểm): Nhà khoa học Chales Yanofsky nghiên cứu trình tự enzim sinh tổng hợp tryptophan vi (1) khuẩn E.coli Prôtêin kiểu dại (1) có axit amin glixin (2) (3) (Gly) vị trí 38, ơng phân lập hai thể đột biến (2) (3) bất hoạt tổng hợp tryptôphan Thể đột biến (2) có thay GLy Arginin (Arg); thể đột biến (3) Gly thay Glutamic (Glu) vị trí Thể (10) (9) (7) (8) (4) (5) đột biến (2) (3) nuôi mơi trường tối thiểu (6) khơng có tryptơphan làm xuất thể đột biến theo sơ đồ Cho biết đột biến xảy chủng đột biến đột biến điểm a Các chủng đột biến nuôi môi trường nêu mọc khuẩn lạc? Giải thích b Dạng đột biến thể đột biến (3), (5) (9) gì? Lưu ý: ký hiệu C codon mã hóa bazơ xitơzin Câu (2,0 điểm): Cho hai chim hồng yến chủng lai với nhau: chim trống màu lông vàng, cánh xẻ chim mái lông nâu, cánh bình thường F thu tất chim trống có kiểu hình lơng nâu, cánh bình thường chim mái lông vàng, cánh xẻ Cho trống F lai với chim mái lơng nâu, cánh bình thường thu F2 : 279 lơng nâu, cánh bình thường; 74 lông vàng, cánh xẻ; 15 lông nâu, cánh xẻ; 15 lơng vàng, cánh bình thường a Theo lí thuyết khoảng cách hai gen bao nhiêu? Biết gen quy định tính trạng, số cá thể có kiểu gen đồng hợp tử lặn chết giai đoạn phôi b Nếu dựa vào số lượng kiểu hình thực tế thu để tìm khoảng cách hai gen sai số bao nhiêu? Câu (1,0 điểm): Ở loài động vật, cho đực lông xám giao phối với lông vàng F1 tồn lơng xám, tiếp tục cho F1 giao phối với F2 có kiểu hình phân li theo tỉ lệ: Giới đực: lông xám : lông vàng; Giới cái: lông xám : lông vàng Nếu cho lông xám F2 giao phối với nhau, xác suất để F3 xuất mang toàn gen lặn bao nhiêu? Cho khơng xảy đột biến biểu tính trạng không chịu ảnh hưởng môi trường Câu (1,5 điểm): Ở loài động vật ngẫu phối, enzim X (gồm chuỗi pôlipeptit  liên kết với nhau) tham gia vào đường chuyển hóa quan trọng tế bào Gen mã hóa chuỗi  (gen D) nằm NST thường Alen đột biến (d) mã hóa cho chuỗi pơlipeptit đột biến Sự có mặt chuỗi đột biến phân tử làm giảm hoạt tính enzim xuống cịn 1/2 so với ban đầu Nếu phân tử enzim gồm chuỗi đột biến khơng có hoạt tính Khi hoạt tính enzim X thể bị hoàn toàn, rối loạn chuyển hóa xảy gây chết cho thể Trong tế bào cá thể Dd hàm lượng chuỗi pơlipeptit đột biến chuỗi pơlipeptit bình thường a) Xác định mối quan hệ trội lặn alen D d b) Nếu hoạt tính enzim X thể DD hoạt tính enzim X thể Dd bao nhiêu? c) Giả sử giảm hoạt tính enzim X dẫn đến tích lũy sản phẩm trung gian có mùi đặc trưng Những cá thể bình thường khơng giao phối với cá thể có mùi, đó, cá thể có mùi giao phối với mà thơi Thế hệ xuất phát quần thể lồi có tần số alen D 0,6 Hãy xác định cấu trúc di truyền quần thể hệ Câu (1,5 điểm): Ở người bệnh bạch tạng gen a nằm nhiễm sắc thể thường quy định Bệnh mù màu gen b nằm nhiễm sắc thể giới tính X, khơng có alen Y quy định Ở quần thể người cân di truyền có tỉ lệ người đàn ơng bị mắc đồng thời hai bệnh 1,6%, tỉ lệ người đàn ông mắc bệnh bạch tạng 2,4% a Tính tỉ lệ người phụ nữ bình thường tổng số người phụ nữ quần thể? b Tính xác suất để cặp vợ chồng bình thường sinh đứa gái bạch tạng không mang gen bệnh mù màu bao nhiêu? Câu (1,0 điểm): Vì phải có vectơ chuyển gen để chuyển gen mong muốn vào tế bào nhận (ví dụ vi khuẩn E coli)? HƯỚNG DẪN CHẤM ĐỀ 15 KHẢO SÁT ĐỘI TUYỂN HỌC SINH GIỎI QUỐC GIA LỚP 12 THPT NĂM HỌC 2018 - 2019 MÔN: SINH HỌC Ngày thi thứ hai: …./…./2018 Thời gian làm bài: 180 phút không kể thời gian giao đề (Đề thi gồm … trang) Câu (2,0 điểm): a Bằng kĩ thuật di truyền người ta gây đột biến gen mã hóa protein bám hộp TATA (TBP) tế bào người nuôi cấy Đột biến phá hủy khả bám protein TBP vào hộp TATA Dự đoán ảnh hưởng đột biến gen tế bào mang b Một nhà di truyền học phân lập nhiều thể đột biến định (gen phiên mã vào thời điểm) ảnh hưởng đến hoạt động operon cảm ứng Các đột biến định xảy vị trí phân tử ADN? Làm đột biến làm cho operon cảm ứng biểu định? Ý Hướng dẫn cách giải Nếu TBP bám vào hộp TATA, gen mang promoter phiên mã với mức độ thấp không phiên mã (Vì hộp TATA yếu tố nằm promoter phổ biến tiểu đơn vị phiên a mã ARN polymerase II số promoter gen phiên mã nhờ a ARN polymerase III) - Thiếu protein mã hóa gen dẫn đến làm tế bào chết Operon cảm ứng bình thường khơng phiên mã, chất kìm hãm có hoạt tính bám vào operator, gây ức chế phiên mã Phiên mã xảy chất cảm ứng bám vào chất kìm hãm, làm bám vào operator - Các đột biến định gây phiên mã vào thời điểm, chất b kìm hãm có mặt - Các đột biến định xảy gen điều hịa, ảnh hưởng đến chất kìm hãm, làm khơng thể bám vào operator - Đột biến định xảy operator, ảnh hưởng tới vị trí bám chất kìm hãm, làm chất kìm hãm khơng thể bám vào điều kiện Điểm 0,5 0,25 0,5 0,25 0,25 0,25 Câu (1,5 điểm): Bệnh di truyền khác với bệnh truyền nhiễm gây vi khuẩn virut nào? Hướng dẫn cách giải - Bệnh di truyền gây nên biến đổi trình tự nu gen Những biến đơi trình tự ADN dẫn đến thay đổi mức độ biểu gen, sản phẩm gen mã hóa tạo (thường protein); → làm thay đổi chức hoạt tính chúng tế bào, → bệnh lý Bệnh truyền nhiễm vi sinh vật xâm nhập vào thể, gây tổn thương tế bào, làm tế bào chức - Bệnh di truyền liên quan đến gen → truyền từ hệ sang hệ khác, bệnh vi sinh vật không di truyền qua hệ - Bệnh di truyền khơng gây đáp ứng miễn dịch, cịn bệnh truyền nhiễm (do vi sinh vật) gây đáp ứng miễn dịch - Bệnh di truyền liên quan đến sai hỏng sản phẩm gen, cịn bệnh truyền nhiễm khơng - Chữa trị bệnh truyền nhiễm sử dụng thuốc kháng sinh tăng cường khả miễn dịch; chữa trị bệnh di truyền liệu pháp Điểm 0,5 0,25 0,25 0,25 0,25 Câu (1,5 điểm): Nhà khoa học Chales Yanofsky nghiên cứu trình tự enzim sinh tổng hợp tryptophan vi (1) khuẩn E.coli Prơtêin kiểu dại (1) có axit amin glixin (2) (3) (Gly) vị trí 38, ơng phân lập hai thể đột biến (2) (3) bất hoạt tổng hợp tryptơphan Thể đột biến (2) có thay GLy Arginin (Arg); thể đột biến (3) Gly thay Glutamic (Glu) vị trí Thể (10) (9) (7) (8) (4) (5) đột biến (2) (3) nuôi môi trường tối thiểu (6) khơng có tryptơphan làm xuất thể đột biến theo sơ đồ Cho biết đột biến xảy chủng đột biến đột biến điểm a Các chủng đột biến nuôi môi trường nêu mọc khuẩn lạc? Giải thích b Dạng đột biến thể đột biến (3), (5) (9) gì? Lưu ý: ký hiệu C codon mã hóa bazơ xitơzin Ý a b Hướng dẫn cách giải - Thể đột biến: (2); (3); (4); (5); (6); (9); (10) - Axitamin 38 Gly → Không tổng hợp tryptôphan - Thể đột biến (3): Thay cặp nuclêôtit thứ hai: G – C cặp A – T - Thể đột biến (5): thay cặp nuclêôtit thứ hai: G - C cặp C – G - Thể đột biến (9): thay cặp nuclêôtit thứ hai: A - T cặp C – G Điểm 0,5 0,25 0,25 0,25 0,25 Câu (2,0 điểm): Cho hai chim hoàng yến chủng lai với nhau: chim trống màu lông vàng, cánh xẻ chim mái lông nâu, cánh bình thường F thu tất chim trống có kiểu hình lơng nâu, cánh bình thường chim mái lông vàng, cánh xẻ Cho trống F lai với chim mái lơng nâu, cánh bình thường thu F2 : 279 lơng nâu, cánh bình thường; 74 lông vàng, cánh xẻ; 15 lông nâu, cánh xẻ; 15 lơng vàng, cánh bình thường a Theo lí thuyết khoảng cách hai gen bao nhiêu? Biết gen quy định tính trạng, số cá thể có kiểu gen đồng hợp tử lặn chết giai đoạn phôi b Nếu dựa vào số lượng kiểu hình thực tế thu để tìm khoảng cách hai gen sai số bao nhiêu? Ý Hướng dẫn cách giải a ♂P vàng, xẻ × ♀ nâu, bình thường a F1 ♀ vàng, xẻ; ♂ nâu, bình thường - P chủng, F1 phân li kiểu hình =>hai cặp tính trạng di truyền khác hai giới → hai cặp gen nằm NST giới tính X đoạn khơng tương đồng với NST Y → P trống mang gen lặn - Quy ước: A - nâu; a – vàng; B – bình thường, b – xẻ a a A → kiểu gen P X b X b × X B Y Điểm 0,5 a A a F1 X b Y : X B X b (♀ vàng xẻ; ♂ nâu, cánh bình thường) - ♂ F1 x ♀ nâu, cánh bình thường: X BA X ba × X BAY A - Chim mái tạo loại giao tử: X B Y 0,5 → Chim trống F1 tạo loại giao tử với tỷ lệ khác → xảy trao đổi chéo giảm phân tạo giao tử Đặt tỷ lệ giao tử chim trống F1: X BA  X ba k X bA  X Ba 0,5  k 0,5 Đặt số chim chết x - Tổng số chim sống sót = 383 => số hợp tử tạo 383  x X baY  74  x 383  x 0,5k  74  x 383  x  X bAY  (1) 15 15 (2)  0,5  0,5 – k   383  x 383  x - Giải phương trình hệ phương trình ta được: x = X BA  X ba 0, 42 X bA  X Ba 0, 08  f 0, 08x2 0,16 Khoảng cách hai gen theo lý thuyết là: 16 cM (Cách 2: f = 0,153 => KC = 15,3) 0,5 Nếu tính theo số lượng thu tần số trao đổi chéo là: 10  X bA  X Ba 0, 08  f  0, 078 x 0,156 255 Suy khoảng cách hai gen 15,6 cM Sai số: 16 – 15,6 = 0,4 cM (Theo cách → sai số = 15,6 - 15,3 = 0,3 cM) X bAY  b 0,5 Câu (1,0 điểm): Ở lồi động vật, cho đực lơng xám giao phối với lông vàng F1 tồn lơng xám, tiếp tục cho F1 giao phối với F2 có kiểu hình phân li theo tỉ lệ: Giới đực: lông xám : lông vàng; Giới cái: lông xám : lông vàng Nếu cho lông xám F2 giao phối với nhau, xác suất để F3 xuất mang toàn gen lặn bao nhiêu? Cho không xảy đột biến biểu tính trạng khơng chịu ảnh hưởng môi trường Hướng dẫn cách giải - Nhận thấy F 2: Tỉ lệ phân li KH chung hai giới là: Xám : vàng = : → Tính trạng màu sắc lơng di truyền theo quy luật tương tác bổ sung gen trội khơng alen Điểm 0,25 - Tính trạng màu sắc lơng phân bố khơng giới → tính trạng liên kết giới tính, gen nằm NST X, khơng có alen tương ứng Y; Quy ước kiểu gen : A-B- : quy định lông xám A-bb ; aaB- ; aabb: quy định lơng vàng - Vì tương tác bổ sung cho hai loại KH, vai trò gen A B ngang nhau, hai gen A hay B nằm NST X cho kết - TH 1: Gen B nằm NST X, để F1 tồn lơng xám → P phải có kiểu gen: AAXBXB (xám) × aaXbY (vàng) → XX đực, XY - TH 2: Gen A nằm NST X, để F tồn lơng xám → P phải có kiểu gen: XAXABB(xám) × XaYbb (vàng) Tính xác suất: - Để F3 xuất cá thể mang tồn gen lặn dạng lơng xám F đem giao phối phải có kiểu gen ♂ AaXBXb × ♀AaXBY - Tỉ lệ ♂ xám có kiểu gen AaXBXb 1/3; Tỉ lệ ♀ xám có kiểu gen AaXBY 2/3 - Xác suất để F3 xuất mang toàn gen lặn 1/3 × 2/3 × 1/4 x 1/4 = 1/72 0,25 0,5 Câu (1,5 điểm): Ở loài động vật ngẫu phối, enzim X (gồm chuỗi pôlipeptit  liên kết với nhau) tham gia vào đường chuyển hóa quan trọng tế bào Gen mã hóa chuỗi  (gen D) nằm NST thường Alen đột biến (d) mã hóa cho chuỗi pơlipeptit đột biến Sự có mặt chuỗi đột biến phân tử làm giảm hoạt tính enzim xuống cịn 1/2 so với ban đầu Nếu phân tử enzim gồm chuỗi đột biến khơng có hoạt tính Khi hoạt tính enzim X thể bị hồn tồn, rối loạn chuyển hóa xảy gây chết cho thể Trong tế bào cá thể Dd hàm lượng chuỗi pơlipeptit đột biến chuỗi pơlipeptit bình thường a) Xác định mối quan hệ trội lặn alen D d b) Nếu hoạt tính enzim X thể DD hoạt tính enzim X thể Dd bao nhiêu? c) Giả sử giảm hoạt tính enzim X dẫn đến tích lũy sản phẩm trung gian có mùi đặc trưng Những cá thể bình thường khơng giao phối với cá thể có mùi, đó, cá thể có mùi giao phối với mà Thế hệ xuất phát quần thể lồi có tần số alen D 0,6 Hãy xác định cấu trúc di truyền quần thể hệ Ý Hướng dẫn cách giải - Để xác định quan hệ trội lặn D d ta xét kiểu hình cá thể có kiểu gen Dd - Xét mức phân tử, số lượng sản phẩm D d ngang nhau, alen có quan hệ đồng trội a - Xét mức tế bào: Hoạt tính enzim X thể Dd giảm so với dạng bình thường khơng Do đó, hai alen có quan hệ trội khơng hồn a tồn - Xét mức thể, thể có kiểu gen Dd khơng bị chết, thể dd bị chết, chứng tỏ gen D trội hoàn toàn so với d Điểm 0,25 0,25 0,25 0,25 Hoạt tính enzim X = 1/4 x + 1/2 x 1/2 + 1/4 x = 1/2 b 0,25 - Cấu trúc di truyền hệ P: 0,2 DD : 0,8Dd - Do cá thể giao phối có chọn lọc nên ta có P: 0,2 x (DD x DD) + 0,8 x c (Dd × Dd) c F1: 0,4 DD : 0,4Dd : 0,2dd Do cá thể dd chết nên cấu trúc di truyền F1 là: 0,5DD : 0,5Dd 0,25 Câu (1,5 điểm): Ở người bệnh bạch tạng gen a nằm nhiễm sắc thể thường quy định Bệnh mù màu gen b nằm nhiễm sắc thể giới tính X, khơng có alen Y quy định Ở quần thể người cân di truyền có tỉ lệ người đàn ông bị mắc đồng thời hai bệnh 1,6%, tỉ lệ người đàn ông mắc bệnh bạch tạng 2,4% a Tính tỉ lệ người phụ nữ bình thường tổng số người phụ nữ quần thể? b Tính xác suất để cặp vợ chồng bình thường sinh đứa gái bạch tạng không mang gen bệnh mù màu bao nhiêu? Ý Nội dung Tính tỉ lệ người phụ nữ bình thường tổng số người phụ nữ quần thể A: bình thường; a: bạch tạng B: Bình thường; b mù màu * Theo đề ta có: Người đàn ông mắc hai bệnh: aaXbY = 1,6% Người đàn ông mắc bạch tạng: aaXBY = 2,4% a b = Điểm 0,25 = Gọi tần số alen B b p q ta có: p + q=1 q/p = 2/3à p = 0,6; q =0,4 Tỉ lệ kiểu gen nữ: p2 XBXB+ 2pq XBXb+ q2 XbXb =1 0,36 XBXB + 0,48 XBXb + 0,16XbXb =1 àtỉ lệ KH: 0,84 XBX- : 0,16 XbXb * aaXbY = 1,6% aa x 0,4 = 0,016 àaa = 0,04 a =0,2; A = 0,8 àTPKG: 0,64 AA+ 0,32Aa + 0,04 aa =1 àtỉ lệ KH: 0,96A-: 0,04 aa Tỉ lệ người phụ nữ bình thường tổng số người phụ nữ là: A-X BX- = 0,84 x 0,96 = 0,8064 Tính xác suất để cặp vợ chồng bình thường sinh đứa gái bạch tạng không mang gen bệnh mù màu - Xác suất vợ chồng bình thường (A- x A-) sinh bạch tạng (aa) là: ( 0,25 0,25 0,25 )2 = ( )2 = - Xác suất vợ chồng bình thường (XBX- x XBY) sinh gái không mang gen bệnh mù màu là: ( )+( )=( )+( )= + = 0,25 0,25 - Xác suất để cặp vợ chồng bình thường sinh đứa gái bạch tạng không mang gen bệnh mù màu: = » 0,03 Câu (1,0 điểm): Vì phải có vectơ chuyển gen để chuyển gen mong muốn vào tế bào nhận (ví dụ vi khuẩn E coli)? Hướng dẫn cách giải Tế bào vi khuẩn có kích thước nhỏ, khó chuyển gen trực tiếp - Nếu chuyển gen trực tiếp gặp khó khăn do: + Đoạn gen riêng lẻ không nằm vectơ xâm nhập vào tế bào nhận nhờ biến nạp dễ dàng bị phân hủy enzim cắt giới hạn + Nếu có tồn đoạn gen riêng lẻ khơng có khả tự nhân đôi để tăng số lượng gen đáng kể nhằm sản xuất lượng lớn sản phẩm mong muốn nằm vectơ + Đoạn gen riêng lẻ thường không mang dấu hiệu để giúp nhận biết chúng tồn tế bào nhận nên phân lập dòng tế bào nhận mang chúng Điểm 0,25 0,25 0,25 0,25