Ôn tập sinh hsg di truyền học người

DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI A CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI I NHỮNG KHÓ KHĂN TRONG NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI Nghiên cứu DT học người có khó khăn do: - Người sinh sản chậm, số - Khơng thể áp dụng phương pháp phân tích giống lai, phương pháp gây đột biến - NST người có số lượng nhiều, kích thước nhỏ, sai khác hình dạng, kích thước II PHƯƠNG PHÁP PHÂN TÍCH PHẢ HỆ Phả hệ gì? Phả hệ hệ nối tiếp dịng họ Mục đích nghiên cứu phả hệ Phương pháp phân tích phả hệ có vai trò quan trọng, dùng để theo dõi DT tính trạng định người thuộc dịng họ, qua nhiều hệ, xác định tính trạng trội hay lặn, hay nhiều gen chi phối, có liên kết giới tính hay khơng, Phương pháp phân tích phả hệ Theo dõi di truyền tính trạng người thuộc dịng họ qua nhiều hệ; từ rút quy luật di truyền tính trạng Các kí hiệu thường dùng nghiên cứu phả hệ III PHƯƠNG PHÁP LẬP BẢN ĐỒ GEN CỦA NGƯỜI Phương pháp dùng đoạn khuyết Phương pháp dựa ngun tắc có mặt đoạn NST phải có liên quan với biểu số gen đoạn Phương pháp lai phân tử axit nuclêic Từ tế bào người nuôi cấy, người ta làm tiêu NST kì Dùng nhiệt làm biến tính phân tử ADN NST Dùng gen tách dòng đánh dấu phóng xạ làm biến tính ủ với tiêu NST Các sợi đơn đánh dấu gen tách dịng bắt cặp với gen NST có trình tự bazơ phù hợp Dùng phóng xạ tự chụp người ta xác định vị trí gen NST Phương pháp lai tế bào xoma Qua thực nghiệm lai tế bào xôma, người ta phát qua số lần phân bào tế bào lai tế bào lai cách nhanh chóng NST loài Nguyên tắc lập đồ gen qua lai tế bào xơma có mặt sản phẩm gen đấy, có tương quan với có mặt NST tế bào Phương pháp phát dịng cần tìm người 13 Phương pháp thông dụng sử dụng mẫu dị oligonucleotide, nhằm xác định vài trình tự a.a ngắn (15 - 20 a.a) đánh dấu phóng xạ, cho lai với thư viện gen Dịng tái tổ hợp phát phóng xạ tự ghi IV NGHIÊN CỨU NST VÀ KIỂU NHÂN - KĨ THUẬT HIỆN BĂNG V PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU QUẦN THỂ VI PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TRẺ SINH ĐÔI B DI TRUYỀN Y HỌC I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 1.Rối loạn bẩm sinh trao đổi chất a Alcaptonuria b Phenylketonuria (PKU) c Bệnh Tay - Sachs Bệnh di truyền hemoglobin Gồm bệnh hemoglobin dị dạng, điển hình bệnh hồng cầu lưỡi liềm; dạng s Hb , khác với HbA bình thường chỗ a.a glutamic vị trí số bị thay valin làm hemơglobin bị khử oxi trở thành khơng hồ tan, hình thành bó sợi hình ống đặc quánh, gây biến dạng hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ, khó lưu thơng, Một dạng khác HbC, biến đổi phân tử axit glutamic HbA thay lizin Bệnh Thalasemia gen trội NST thường , không liên quan đến giới tính II.BỆNH DI TRUYỀN NST Bệnh thể ba nhiễm a Hội chứng Down Ở bệnh nhân Down, NST 21 khơng phải dạng cặp người bình thường mà thuộc thể ba nhiễm Biểu bệnh lý ngu đần bẩm sinh, trí lực giảm, khơng có khả sinh dục, vóc dáng bé, lùn, cổ rụt, má phệ, 95% trường hợp Down có nguyên nhân không phân li cặp NST 21 bố mẹ, kết sinh thừa NST cặp 21 Trong số trường hợp, hội chứng Down kết chuyển đoạn NST bố mẹ, sinh có NST 21, tối thiểu phần lớn NST NST 15 Bố mẹ bệnh nhân bề ngồi bình thường có 45 NST riêng biệt, NST lại phần NST 15 21 nối với NST khơng thể cặp đơi bình thường giảm phân b Thể ba nhiễm cặp 13, cặp 18 13 Thể ba nhiễm cặp 13 thường gây chết sơ sinh phần lớn tuổi tháng sau sinh Triệu chứng bệnh não teo đi, trí, điếc nhiều dị hình khác bên ngồi Thể ba nhiễm cặp 18 biểu trí nhiều dị tật bẩm sinh, phần lớn chết sớm Bệnh nhân NST giới tính a Hội chứng Turner Bệnh nhân có 44 NST thường NST X thường chết giai đoạn thai, bệnh nhân trưởng thành thường có dị hình: khơng có buồng trứng, thiếu tính trạng thứ cấp, trí, Cơ chế hình thành: Do tế bào trứng tinh trùng khơng có NST giới tính, NST giới tính nguyên phân lần phân cắt sau hình thành hợp tử XX XY Trường hợp thứ thường thuộc dạng thể khảm, có dị hình dạng Ở dạng thể khảm, tạo tính bình thường hơn, kinh nguyệt rối loạn có Trường hợp khác lại bệnh nhân có 1X bình thường đoạn X thứ hai Cả cánh NST X thứ chứng minh cần để có phân hố buồng trứng cách bình thường Bệnh nhân có cánh dài X thứ vóc dáng lùn, có triệu chứng xơma Turner, bệnh nhân có cánh ngắn X thứ lại có vóc dáng bình thường khơng có nhiều biểu dị hình Từ kiện cho thấy Turner gen cánh ngắn NST X quy định b Hội chứng Klinefelter Bệnh nhân nam khơng bình thường tuyến sinh dục, có số nét giống nữ, khơng có con, trí nhớ kém, thân hình cao khơng cân đối, chân dài Cấu trúc XXY thụ thai từ tế bào trứng đặc biệt XX với tinh trùng Y từ trứng X với tinh trùng XY Người ta phát nhiều dạng thừa nhiều NST giới tính XXYY, XXXY, XXXYY, III DI TRUYỀN HỌC UNG THƯ Lý thuyết virut di truyền ung thư Virut gây ung thư xâm nhập vào tế bào không làm tan tế bào mà chia làm biến đổi nhiều tính chất tế bào, làm tế bào có khả phân chia khơng giới hạn, khơng chịu kiểm soát thể, biến đổi số lượng NST không theo quy luật , thành u ác tính Cơ chế chép ngược lý thuyết virut di truyền ung thư : 13 Các virut chứa ARN ung thư mang mã enzim chép ngược, enzim sử dụng ARN sợi đơn virut làm khuôn mẫu, tổng hợp nên sợi ADN bổ sung, xâm nhập vào ADN tế bào vật chủ tạo tiền virut Đột biến gen, đột biến NST xem nguyên nhân gây ung thư Nhiều số liệu cho thấy khối u thường phát triển từ tế bào bị đột biến nhiều lần làm cho tế bào khơng cịn khả đáp ứng lại chế điều khiển phân bào thể dẫn đến phân chia liên tục Gen ung thư - Các gen quy định yếu tố sinh trưởng , bình thường hoạt động chịu điều khiển thể để tạo lượng sản phẩm vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân chia tế bào bình thường Khi bị đột biến, gen trở nên hoạt động mạnh tạo nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khố u tăng sinh mức mà thể không kiểm soát ĐBG ĐB trội Những gen ung thư loại thường khơng di truyền chúng xuất tế bào sinh dưỡng - Trong tế bào thể người bình thường cịn có gen ức chế khối u làm cho khối u khơng thể hình thành Tuy nhiên bị đột biến làm cho gen khả kiểm sốt khối u tế bào ung thư xuất tạo nên khối u Loại đột biến lặn IV DI TRUYỀN HỌC BỆNH AIDS Cấu trúc HIV - Virut gây bệnh AIDS Bao lớp màng lipit kép, màng có gai protein trọng lượng phân tử 120KD kí hiệu gp120 hay cịn gọi protein màng ngồi Xun qua lớp lipit kép glicoprotein gp41 (Protêin xuyên màng), gp120 gp41 gắn với thành phân tử gp160 Vỏ protein có dạng hình cầu gồm phân tử protein 17KD Lõi có dạng hình trụ bao bọc lớp protein p24 Trong lõi có sợi ARN đơn, có enzim phiên mã ngược số phân tử protein phân tử lượng nhỏ Trong sợi ARN virut có gen cấu trúc gen GAG - gen mã hoá cho protein cuat virut; gen pol - mã hoá cho enzim phiên mã ngược gen env - mã hố cho protein bao ngồi virut 13 Sự nhân lên virut HIV tế bào chủ Khi virut HIV xâm nhập vào tế bào vật chủ, gắn lên bề mặt tế bào tiếp nhận hay điểm thụ thể Phần gp20 bao virut gắn vào thụ thể bề mặt tế bào Nhiều trường hợp thụ thể tế bào CD4 có limpho bào T có số tế bào khác nhau: đại thực bào, bạch cầu đơn nhân hay tế bào limpho B Sau virut gắn vào màng tế bào hoà tan màng Ở phân tử gp41 receptor virut cắm sâu vào màng tế bào làm cho màng virut hoà vào màng "bơm" gen virut vào tế bào Tiếp theo trình phiên mã Nhờ enzim phiên mã ngược transcriptase, từ sợi ARN virut tạo thành sợi ADN bổ sung (cADN) Sự gắn kết gen: Từ cADN làm khuôn tổng hợp thành sợi ADN thẳng sau chuyển thành ADN xoắn vịng chui qua màng nhân gắn vào gen tế bào vật chủ nhờ enzim gắn virut integrase Giai đoạn tiềm tàng khơng biểu triệu chứng làm thay đổi gen tế bào vật chủ Nhờ enzim ARN polimease tổng hợp ARN virut từ khuôn ADN Protein virut tổng hợp nhờ riboxom tế bào chủ, chúng lắp ráp tạo thành thành phần lưới nội chất hay tiến tới màng tế bào tạo thành virion nằm màng giải phóng ngồi Phịng điều trị HIV/AIDS Hiện chưa có thuốc đặc trị bệnh AIDS Phòng bệnh giải pháp tốt Nhiều cơng trình nghiên cứu tổng hợp thành cơng số loại protein giúp hạn chế xâm nhập, nhân lên virut HIV 13 Trong trình thử nghiệm, prôtein tổng hợp cản trở gp41 (một loại protein chủ chốt bề mặt HIV), làm cho khơng thể tương tác với prơtein màng tế bào chủ (mà định xâm nhập), HIV khơng thể “bám” “chui” vào bên tế bào V.DI TRUYỀN HỌC CHỈ SỐ THƠNG MINH IQ (INTELLIGENCE QUOTIENT) Cơng thức IQ Chỉ số IQ xác định qua công thức: IQ = AM — × 100 AR AM :Tuổi khơn AR : Tuổi thực Tuổi khôn xác định qua test đối chiếu với định chuẩn điểm Các phương pháp nghiên cứu IQ a Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh (twin studies) Đây phương pháp thích hợp để phân tích tượng di truyền yếu tố mơi trường hình thành tính trạng Một tính trạng biểu trẻ đồng sinh , trạng thái có tương hợp ; biểu trẻ đồng sinh , trạng thái khơng tương hợp Có nhiều cơng thức khác để tính tỉ lệ tham gia yếu tố di truyền hình thành tính trạng Sau công thức đơn giản Holzinger đề xuất: % tương hợp trứng - % tương hợp khác trứng H% = 100 - % tương hợp khác trứng Nếu H = , tính trạng di truyền định hồn tồn Nếu H = , tính trạng hồn tồn mơi trường Các nghiên cứu điều tra thực nghiệm nêu lên số liệu tổng hợp di truyền trí thơng minh qua môi tương hợp số IQ trường hợp đồng sinh trứng khác trứng, khác môi trường sống Mối quan hệ Hệ số tương hợp IQ Đồng sinh trứng Sống chung 0,93 Sống riêng 0,87 13 Đồng sinh khác trứng 0,45 Anh chị em ruột Sống chung 0,53 Sống riêng 0,44 Các trẻ em khơng có quan hệ huyết thống sống chung 0,27 Số liệu cho ta khẳng định sở di truyền trí thơng minh, đồng thời cho thấy mơi trường có vai trị khơng quan trọng b Phương pháp nghiên cứu gia đình Đây thực tế làm sở để sâu làm rõ mặt hình thành phát triển tài - Mặt di truyền, sở gen chi phối quy luật di truyền từ tổ tiên, quy luật quay giá trị trung bình, biến dị đột biến biến dị tổ hợp - Mặt môi trường , bao gồm lĩnh vực vi mô vĩ mơ, từ giai đoạn bào thai (tâm lý, tình cảm người mẹ mang thai, dinh dưỡng , sức khoẻ người mẹ, ) đến tuổi sơ sinh, nhà trẻ mẫu giáo tuổi học đường, tuổi trưởng thành, Có thể thấy, thơng minh, tài phải có sinh học nó; phải cần kèm hội phát triển, hoa, kết c Nghiên cứu mối tương quan số huyết học với IQ Cơ sở di truyền học trí thông minh a Quy luật di truyền nhiều nhân tố Trí thơng minh tính trạng khơng phải gen quy định riêng lẻ locut, mà chi phối nhiều gen nhiều locut khác Các alen tương ứng gen locut có tác động lẫn tương tác với môi trường b IQ não * Những vùng não tương ứng với IQ Nhiều nguồn thông tin khác đồng ý điểm não trước đóng vai trị định việc hình thành "dòng suy nghĩ" * Cấu trúc não IQ Nghiên cứu cho thấy có liên quan IQ cấu trúc vỏ não – người có trí thơng minh cao thường có vỏ não mỏng nhỏ dày dần thêm lớn lên Quy luật quay lại giá trị trung bình 13 Sự di truyền số IQ cho thấy khả IQ đứa trẻ bị ảnh hưởng từ IQ cha mẹ Có thể nói, cặp bố mẹ có số thơng minh cao có nhiều khả có đứa thơng minh họ.Trong đó, cặp bố mẹ có số IQ có số thơng minh thấp lại có xu hướng có đứa thơng minh Hiệu ứng biểu diễn cơng thức: Trong đó:  : số IQ dự đoán đứa bé  : số IQ trung bình xã hội  h2: hệ số di truyền số IQ  m b: số thơng minh mẹ bố đứa bé Vì vậy, hệ số di truyền 50%, cặp có IQ trung bình 120 sống xã hội có IQ trung bình 100 họ có nhiều khả có IQ 110 Đây phương pháp thích hợp để phân tích tượng di truyền yếu tố môi trường hình thành tính trạng Người ta nêu lên giả thuyết mặt di truyền: - Giả thuyết tổ hợp ngẫu nhiên gen Người ta cho thơng minh nhiều gen Có gen IQ bình thường, có gen IQ đặc biệt làm trí tuệ tăng cao Sự tổ hợp gen IQ bình thường dẫn đến IQ 100, có số gen đặc biệt, IQ đẩy lên VD bố có tồn gen IQ bình thường, IQ = 100, mẹ có thêm gen IQ đặc biệt, IQ đẩy lên 140, nhận 1/2 số gen IQ từ bố 1/2 số gen IQ từ mẹ Xác suất mẹ truyền lại cho là: gen IQ đặc biệt = 1/2 gen IQ đặc biệt = 1/2 × 1/2 = 1/4 gen IQ đặc biệt = 1/2 × 1/2 × 1/2 = 1/8 gen IQ đặc biệt = 1/16 gen IQ đặc biệt = 1/32 Người ta giả thiết gia đình có gen IQ đặc biệt dạng lặn Sự tổ hợp trường hợp tạo thể đồng hợp gen IQ đặc biệt - Giả thuyết đột biến gen tổ hợp gen đột biến 13 Các quy luật giả thiết nêu giải thích cho tượng xảy thực tế Có gia đình bố mẹ thơng minh lại bình thường; hay ngược lại, bố mẹ bình thường lại thông minh xuất sắc Sự phân bố IQ quần thể a Mơ hình phân bố IQ Các cơng trình nghiên cứu, điều tra cho thấy 95% dân số chung có số IQ 70 - 130; khoảng 2,3 - 2,5% có IQ 70 2,3 - 2,5% có IQ 130 Chỉ số có IQ 60 150 Như vậy, IQ trung bình quần thể người 100, độ lệch chuẩn 15IQ Sau phân loại IQ theo Binet: IQ Biểu ≥ 140 Thiên tài 120 - 140 Rất thông minh 90 - 110 Trung bình 80 - 90 Hơi 70 - 80 Kém 50 - 70 Dốt 25 - 50 Đần - 25 Ngu Biểu đồ phân bố IQ quần thể: b.Phân bố IQ thực tế 13 Trong thực tế phân bố IQ phần không đối xứng hồn tồn mơ hình Sự phân bố 100 - 15 cao so với 100 + 15, đường biểu diễn phía 100 dốc phía 100 Trong ngun nhân thấy tượng sai khác IQ giới tính Chỉ số IQ phụ nữ có phần thấp nam giới số IQ nam giới thường dao động nhiều hơn, số nam IQ 130 70 nhiều nữ Mơi trường với trí thơng minh Chính gen cung cấp tảng cho trí thơng minh, quy định tiềm IQ, môi trường lại định phương hướng, khả biểu phát triển tiềm Điều kiện cực thuận cho biểu hiện, phát triển trí thơng minh Ngay sau sinh ra, não người ổn định số lượng tế bào thần kinh, hệ mạng thần kinh đơn giản Hệ mạng thần kinh 15 tháng tuổi phức tạp lên lúc tuổi hệ mạng vô phức tạp Từ cho thấy vai trị định phát triển trí tuệ trẻ thuộc giai đoạn nói trên, giai đoạn mà hệ mạng thần kinh não phát triển cực nhanh Các thực nghiệm khách quan khoa học cho thấy tầm quan trọng có tính định để tạo mơi trường cực thuận cho tiềm thông minh biểu phát triển, giai đoạn trẻ từ sơ sinh đến tuổi mặt: - Nuôi dưỡng trẻ : chế độ dinh dưỡng đầy đủ, cân đối - Quan hệ tình cảm gia đình cần quan tâm thích đáng khoa học Các khuyết tật trí thơng minh a Các khuyết tật trí tuệ rối loạn trao đổi chất VD: Galactosemia, Phenylketonuria, Bệnh chuyển hoá đường b Tâm thần phân liệt (Schizophrenia) Bệnh alen đột biến trội dạng đơn gen Về chất sinh hoá bệnh này, người ta cho máu người bị tâm thần phân liệt có hoạt tính monoamineoxydase thấp người bình thường VI DI TRUYỀN HỌC NẾP VÂN TAY Cơ sở phơi sinh học nếp vân tay Sự phân hố nếp vân da xảy sớm, từ trình phát triển thai Các dạng vân da xác định mặt di truyền có chịu ảnh hưởng nhân tố mạnh môi trường 13 Thời gian hình thành nếp vân da bắt đầu lúc thai khoảng tháng Đặc điểm vân da hoàn chỉnh sau tháng thứ thai, sau có tượng tiết tuyến mồ hôi có tượng keratin hố Một số giả thuyết nêu lên lực chi phối hình thành phát triển đặc điểm vân da Cummins, 1926 cho kết lực vật lí Sức căng áp lực da giai đoạn phát triển phôi sớm quy định chiều hướng vân da Bonnevie, 1929 cho đặc điểm vân da phụ thuộc xếp dây thần kinh ngoại biên Hirsch Schweichel, 1973 tổng kết tư liệu hình thành vân da, cho xếp cặp dây thần kinh mạch máu lớp da Cơ sở di truyền học nếp vân da Nhiều đặc điểm di truyền nếp vân chứng minh thuộc hệ đa gen, có gen cá thể tạo thành hiệu cộng gộp Nếp vân da bệnh lí a Nếp vân da hội chứng Down Tổng số đường vân bình thường b Nếp vân tay liên quan đến thể nhiễm NST 18 Bệnh nhân có dị tật bẩm sinh, tim, tai dị hình, cổ ngắn, ngón tay biến dạng, có vân cung đầu ngón c Liên quan nếp vân da Trisomy Bệnh nhân chậm phát triển tâm sinh lí, đầy biến dạng, Có vân cung đầu ngón, tổng số đường vân đếm 10 ngón tay (TFRC) thấp d Nếp vân da hội chứng Turner TFRN tăng, số có quan hệ tỉ lệ nghịch với số NST giới tính e Liên quan với hội chứng Klinefelter : f Liên quan với dạng XXX: TFRC giảm TFRC thấp, dị dạng nếp vân nhiều VII TƯ VẤN DI TRUYỀN Y HỌC Trước lời khuyên di truyền hoàn toàn dựa vào hiểu biết quy luật di truyền, tính xác suất xảy cho trường hợp cụ thể, phân tích phả hệ, Ngày kĩ thuật trước sinh thực với phương pháp đáng tin cậy dạng phơi thai phương pháp chọc dị dịch ối để phân tích di truyền học tế bào hố sinh, quan sát gián tiếp bào thai nhờ siêu âm quan sát trực tiếp nhờ soi phôi thai, lấy mẫu sinh 13 phẩm từ phôi thai (tua thai, máu, ) để xét nghiệm, phương pháp định lượng AFP máu mẹ Chẩn đoán trước sinh cho phép đánh giá tình trạng NST, gen, hoạt động enzim bào thai giúp tư vấn di truyền y học có sở khoa học lời khuyên xác Theo số thống kê bệnh tật cho thấy, số lượng bệnh di truyền đột biến gen nhiều bệnh đột biến nhiễm sắc thể Nhưng đột biến gen lại chủ yếu gen lặn Số người bị bệnh (biểu kiểu hình nhiều so với người mang gen lặn khơng biểu bệnh), việc phát người lành lặn không mang gen bệnh nhiệm vụ quan trọng di truyền người biện pháp phịng bệnh di truyền cách tích cực Để có lời khuyên thiết thực trường hợp, cần có thông tin cụ thể sức khỏe sinh sản gia đình, thăm khám, làm xét nghiệm cần thiết mức độ tế bào, mức độ sinh hóa mức độ phân tử để xác định người xét nghiệm có mang gen nhiễm sắc thể bị đột biến khơng; đột biến có khả di truyền cho hệ sau hay không C BÀI TẬP DI TRUYỀN NGƯỜI I BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM Hãy chọn câu trả lời Câu Nghiên cứu di truyền học người có khó khăn do: A) khả sinh sản loài người chậm B) nhiễm sắc thể số lượng nhiều, kích thước nhỏ C) Các lí xã hội D) tất Đáp án D Câu 2: Phương pháp nghiên cứu không đuợc áp dụng để nghiên cứu di truyền học người: A) Phương pháp nghiên cứu phả hệ B) Phương pháp lai phân tích C) Phương pháp di truyền tế bào D) Phưong pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh Đáp án B 13 Câu 3: Phương pháp phả hệ nghiên cứu đặc tính tính trạng bệnh người A) Xác định bệnh tính trạng di truyền hay không di truyền B) Xác định vai trị mơi trường q trình hình thành bệnh tính trạng C) Xác định bệnh di truyền kiểu đơn gen hay đa gen D) Xác định kiểu di truyền theo kiểu gen đột biến NST thường hay liên kết với giới tính Đáp án B Câu Trong nghiên cứu di truyền người phương pháp nghiên cứu tế bào phương pháp: A) Sử dụng kĩ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc gen B) Nghiên cứu trẻ đồng sinh sinh từ trứng hay khác trứng C) Phân tích NST người để đánh giá số lượng cấu trúc NST D) Tìm hiểu chế hoạt động gen qua trình mã tổng hợp protein gen quy định Đáp án C Câu 5: Hội chứng Đao dễ dàng xác định phương pháp A) Nghiên cứu phả hệ B) Nghiên cứu tế bào C) Di truyền hoá sinh D) Nghiên cứu trẻ đồng sinh Đáp án: B Câu Để phát dị tật bệnh bẩm sinh liên quan đến bệnh đột biến NST người, người ta sử dụng phương pháp A) Nghiên cứu tế bào B) Nghiên cứu trẻ đồng sinh C) Nghiên cứu phả hệ D) Di truyền hoá sinh Đáp án A Câu Hai trẻ đồng sinh trứng có khác biệt tính trạng bệnh Giải thích tượng nào: 13 A) Do tác động môi trường sống B) Do đột biến tiền phôi xảy hai bào thai C) Do khác biệt hệ gen nhân D) tất Đáp án D Câu Bệnh bạch tạng người gây do: A) thiếu sắc tố mêlanin B) Khơng có khả tổng hợp enzym tirôzinaza C) Tirôzin biến thành sắc tố mêlanin D) tất Đáp án D Câu Để điều trị cho người mắc bệnh máu khó đơng, người ta đã: A) Sửa chữa cấu trúc gen đột biến B) Thay gen đột biến gen bình thường C) Tiêm chất sinh sợi huyết D) Làm đoạn NST chứa gen đột biến Đáp án C Câu 10 Phát biểu di truyền y học khơng xác: A) Nhiều tật bệnh di truyền dị tật bẩm sinh liên quan đến đột biến NST đột biến gen B) Bằng phương pháp kĩ thuật đại chuẩn đốn sớm xác bệnh di truyền chi từ giai đoạn bào thai C) Một số bệnh di truyền có phương pháp điều trị dứt điểm D) Có thể dự đốn khả xuất tật bệnh di truyền gia đình mang đột biến Đáp án C Câu 11 Nếu khơng có đột biến, người mẹ có nhóm máu sau chắn khơng sinh nhóm máu O? A, Máu A B, Máu B C, Máu AB D, Máu O Đáp án C Câu 12 Một người gái sinh từ mẹ có kiểu gen dị hợp bố không mù màu Người gái lớn lên lấy chồng không bị mù màu xác suất để sinh đứa bị mù màu bao nhiêu? 13 A, 12,5% B, 25% C, 37,5% D, 50% Đáp án B Câu 13 Ở người, gen lặn quy định hồng cầu có hình bình thường, đột biến tạo alen trội gây bệnh hồng cầu lưỡi liềm Có đứa trẻ sinh đơi trứng, đứa kiểu gen đồng hợp lặn đứa thể dị hợp Phát biểu sau đủ? A, Hợp tử lúc tạo mang kiểu gen dị hợp B, Ở lần nguyên phân hợp tử có tế bào mang đột biến gen quy định hình dạng hồng cầu C, Đột biến xảy trình giảm phân bố D, Đột biến xảy trình giảm phân mẹ Đáp án B Câu 14 Ở người, Xa quy định máu khó đơng; XA quy định máu bình thường Bố trai mắc bệnh máu khó đơng, mẹ bình thường Nhận xét nhất? A, Con trai nhận Xa từ bố B, Mẹ có kiểu gen XAXA C, Con trai nhận Xa từ mẹ D, Con trai nhận gen bệnh từ ông nội Đáp án C Câu 15 Quan sát phả hệ mô tả di truyền bệnh qua ba hệ: A) Đột biến gen lặn NST thường B)Đột biến gen lặn NST thưòng C) Đột biến gen lặn NST giới tính X D)Đột biến gen trội NST giới tính X Đáp án B Câu 16 Bệnh bạch tạng gen nằm NST thường quy định Khi khảo sát tính trạng gia đình người ta lập phả hệ sau: 13 1.Nội dung sau sai? A, Bệnh bạch tạng gen lặn quy định B, Những cá thể mắc bệnh phả hệ có kiểu gen đồng hợp lặn C, Tính trạng bệnh bạch tạng di truyền chéo D, Bố mẹ có vai trị ngang việc di truyền tính trạng cho Đáp án C Những cá thể chưa biết chắn kiểu gen đồng hợp hay dị hợp gồm: A, I2, I4, II7, III3 B, I4, II7, III3, IV1 C, I4, II7, III1, III3, III4, IV1 D, I4, II7, III3, III4, IV1 Đáp án D Những cá thể biết chắn kiểu gen dị hợp là: A, I2, I4, II2, II3, II4, II5, II6, III1, III2 B, I1, II2, II2, II3, II4, II5, II6, III1, III2 C, Các cá thể mang tính trạng trội trừ I4, II7, III3, III4 D, Các cá thể mang tính trạng trội trừ I4, II7, III3, III4, IV1 Đáp án D Câu 17 Bệnh máu khó đơng người di truyền đột biến gen lặn NST X Khi khảo sát tính trạng gia đình người ta lập phả hệ sau: I 13 II Nếu người gái II3 lấy chồng bình thường xác suất sinh trai đầu lòng biểu bệnh bao nhiêu? A, 1/2 B, ¼ C, 1/8 D, 1/16 Đáp án C Nếu người gái II3 lấy chồng bị bệnh xác suất sinh khơng bị bệnh bao nhiêu? A, 1/2 B, ¼ C, 1/8 D, 3/4 Đáp án B Câu 18 Quan sát phả hệ mô tả di truyền bệnh qua bốn hệ A) Đột biến gen lặn NST thường B)Đột biến gen NST giới tính Y C) Đột biến gen trội NST thường D)Đột biến gen trội NST giới tính X Đáp án B Câu 19 Trong dòng họ giả thiết ta biết xác suất sinh đôi trứng p Xác suất để trẻ sinh đôi trứng biết chúng giới là: A, p/2 B, p C, p/(p+1) D, 2p/(p+1) Đáp án D Câu 20 Một cặp vợ chồng bình thường sinh trai bình thường, trai mù màu trai mắc bệnh máu khó đơng Kiểu gen hai vợ chồng nào? Cho biết gen h gây bệnh máu khó đơng, gen m gây bệnh mù màu alen bình thường ứng H M A) Bố XmHY, mẹ XMhXmh B)Bố XmhY, mẹ XmH XMhXmH C) bố XMHYmẹ XMHxMH D)Bố xMHY; mẹ XMHXmh XMhXmH Đáp án D 13 II CÂU HỎI ÔN TẬP Trình bày nguyên nhân gây nên bệnh: alcaptonuria, phenylketonuria, Tay-Sachs, bệnh di truyền hemoglobin người Trình bày nguyên nhân, chế phát sinh hội chứng Down, Turner, Klinefelter người Nêu nguyên nhân gây nên bệnh ung thư Cho ví dụ Tại phòng tránh biện pháp hiệu bệnh AIDS? Từ cấu tạo chế nhân lên virut HIV, đề hướng nghiên cứu để hạn chế hoạt động chúng thể bị nhiễm Trình bày phương pháp nghiên cứu IQ chế di truyền trí thơng minh Thế quy luật quay lại giá trị IQ trung bình? Hãy trình bày giả thuyết giải thích tượng Hãy giải thích cho tượng xảy thực tế: Có gia đình bố mẹ thơng minh lại bình thường; hay ngược lại, bố mẹ bình thường lại thơng minh xuất sắc Trình bày mơ hình phân bố IQ quàn thể Tại thực tế phân bố IQ phần không đối xứng hồn tồn mơ hình? 9.Hãy chứng minh tầm quan trọng có tính định để tạo môi trường cực thuận cho tiềm thông minh biểu phát triển, giai đoạn trẻ từ sơ sinh đến tuổi 10 Cơ sở phôi sinh học di truyền học nếp vân tay? Nghiên cứu nếp vân tay có ý nghĩa gì? 11 Thế tư vấn di truyền? Cơ sở tư vấn di truyền ? Ý nghĩa tư vấn di truyền? 13