ADN – GEN – MÃ DI TRUYỀN QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN QUÁ TRÌNH SINH TỔNG HỢP ARN VÀ PROTEIN I. ADN 1. Đơn phân: Nucleotit Gồm 3 thành phần: • Nhóm photphat • Đường 5 cacbon: Deoxyribose (Đeoxiribôzơ) • Một loại bazơ nitơ • Purines (bazo nito loại lớn): Adenine, Guanine • Pyrimidines (bazo nito loại nhỏ): Thymine, Citosine (X), (Uracil) I. ADN 2. Cấu tạo 2 chuỗi xoán kép, xoắn phải (từ trái sang phải) liên kết dọc: liên kết photphodieste liên kết ngang: liên kết hidro theo NTBS NTBS: là nguyên tắc liên kết các nucleotit với nhau, trong đó, một loại purin sẽ liên kết với một loại primidin, cụ thể: A liên kết với T (hoặc U) bằng 2 liên kết hidro G liên kết với X bằng 3 liên kết hidro I. ADN 2. Cấu tạo đương kính vòng xoắn: 20 Å chiều rộng của một nucleotit trên khung đường photphat: 3.4 Å số liên kết hidro: 2A + 3G số liên kết hóa trị giữa các nucleotit: N – 2 số liên kết hóa trị của phân tử: 2N – 2 I. ADN 3. Tính chất của ADN – ADN có tính đặc thù: ở mỗi loài, số lượng + thành phần + trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong phân tử ADN là nghiêm ngặt và đặc trưng cho loài. – ADN có tính đa dạng: chỉ cần thay đổi cách sắp xếp của 4 loại nuclêôtit > tạo ra các ADN khác nhau. => Tính đa dạng + tính đặc thù của ADN là cơ sở cho tính đa dạng và tính đặc thù của mỗi loài sinh vật. 4. Chức năng Lưu trữ, bảo quản, truyền đạt thông tin di truyền. I. ADN Câu 1. Trên ADN có những loại liên kết nào? Vai trò của các loại liên kết đó. Liên kết cộng hóa trị (đáng chú ý nhất là liên kết photphodieste) enzim ADN polimeraza Khó phá vỡ Tính ổn định Liên kết hidro Giữa các cặp bazo nito đối diện nhau Dễ phá vỡ Làm hai mạch xoắn kép, đảm bảo tính linh động I. ADN Câu 2. ADN thỏa mãn các yêu cầu đối với vật chất di truyền như thế nào? ADN Chứa và truyền đạt thông tin di truyền Tự sao chép chính xác Có khả năng biến dị di truyền Có tiềm năng cho tự sửa sai II. GEN 1. Chức năng của gen Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm có chức năng nhất định (sản phẩm đó có thể là phân tử ARN hoặc chuỗi pôlipeptit). 2. Cấu trúc chung của gen Vùng điều hòa Vùng mã hóa Vùng kết thúc Đặc điểm đầu 3’ của mạch mã gốc nằm ở giữa gen đầu 5’ của mạch mã gốc Chức năng trình tự khởi đầu phiên mã điều hòa phiên mã thông tin mã hóa sản phẩm của gen (ARN hoặc chuỗi polipeptit) tín hiệu kết thúc phiên mã II. GEN 3. Phân loại gen Một số loại gen khác: Gen giả Gen nhảy (yếu tố di truyền động) • Gen phân mảnh • Gen không phân mảnh Cấu trúc vùng mã hóa • Gen điều hòa • Gen cấu trúc
CHỦ ĐỀ 1: CƠ CHẾ DI TRUYỀN CẤP PHÂN TỬ ADN – GEN – MÃ DI TRUYỀN - QUÁ TRÌNH NHÂN ĐƠI ADN Q TRÌNH SINH TỔNG HỢP ARN VÀ PROTEIN I ADN Đơn phân: Nucleotit Gồm thành phần: • Nhóm photphat • Đường cacbon: Deoxyribose (Đeoxiribơzơ) • Một loại bazơ nitơ • Purines (bazo nito loại lớn): Adenine, Guanine • Pyrimidines (bazo nito loại nhỏ): Thymine, Citosine (X), (Uracil) I ADN Cấu tạo - chuỗi xoán kép, xoắn phải (từ trái sang phải) - liên kết dọc: liên kết photphodieste - liên kết ngang: liên kết hidro theo NTBS NTBS: nguyên tắc liên kết nucleotit với nhau, đó, loại purin liên kết với loại primidin, cụ thể: - A liên kết với T (hoặc U) liên kết hidro - G liên kết với X liên kết hidro I ADN Cấu tạo - đương kính vịng xoắn: 20 Å - chiều rộng nucleotit khung đường photphat: 3.4 Å - số liên kết hidro: 2A + 3G - số liên kết hóa trị nucleotit: N – - số liên kết hóa trị phân tử: 2N – I ADN Tính chất ADN – ADN có tính đặc thù: loài, số lượng + thành phần + trình tự xếp nuclêơtit phân tử ADN nghiêm ngặt đặc trưng cho loài – ADN có tính đa dạng: cần thay đổi cách xếp loại nuclêôtit -> tạo ADN khác => Tính đa dạng + tính đặc thù ADN sở cho tính đa dạng tính đặc thù lồi sinh vật Chức - Lưu trữ, bảo quản, truyền đạt thông tin di truyền I ADN Câu Trên ADN có loại liên kết nào? Vai trị loại liên kết Liên kết cộng hóa trị (đáng ý liên kết photphodieste) enzim ADN polimeraza Khó phá vỡ Tính ổn định Giữa cặp bazo nito đối diện Liên kết hidro Dễ phá vỡ Làm hai mạch xoắn kép, đảm bảo tính linh động I ADN Câu ADN thỏa mãn yêu cầu vật chất di truyền nào? Chứa truyền đạt thơng tin di truyền Có tiềm cho tự sửa sai ADN Có khả biến dị di truyền Tự chép xác II GEN Chức gen - Gen đoạn ADN mang thơng tin mã hóa cho sản phẩm có chức định (sản phẩm phân tử ARN chuỗi pôlipeptit) Cấu trúc chung gen Vùng điều hịa Vùng mã hóa Vùng kết thúc Đặc điểm - đầu 3’ mạch mã gốc - nằm gen - đầu 5’ mạch mã gốc Chức - trình tự khởi đầu phiên mã - điều hịa phiên mã - thơng tin mã hóa sản phẩm gen (ARN chuỗi polipeptit) - tín hiệu kết thúc phiên mã II GEN Phân loại gen Cấu trúc vùng mã hóa • Gen phân mảnh • Gen khơng phân mảnh Chức sản phẩmu gen • Gen điều hịa • Gen cấu trúc Một số loại gen khác: -Gen giả -Gen nhảy (yếu tố di truyền động) II GEN Câu Phân biệt gen cấu trúc gen điều hoà? - Gen điều hồ mã hóa cho loại protein yếu tố điều hoà biểu gen khác hệ gen - Gen cấu trúc mã hoá cho chuỗi polypeptit tham gia thành phần cấu trúc hay chức tế bào (cấu trúc, bảo vệ, hoocmôn, xúc tác) IV NHÂN ĐÔI ADN Diễn biến (SGK) - mạch liên tục mạch có chiều 5’ – 3’ (tương ứng với khuôn mạch mã gốc có chiều 3’ – 5’) - Mạch tổng hợp gián đoạn mạch có chiều 3’ – 5’ (tương ứng với khuôn mạch bổ sung chiều 5’ – 3’) - Nguyên tắc nhân đôi ADN + Nguyên tắc bổ sung + Nguyên tắc bán bảo tồn - Ở nhân thực, ADN nhân đôi pha S chu kì tế bào, ADN nhân nhân đôi gần lúc - Ở nhân sơ, ADN nhân tế bào xảy trực phân IV NHÂN ĐÔI ADN Sự cố đầu mút - Bộ máy chép khơng có cách để chép hồn chỉnh phần đầu 5' mạch ADN khơng có sẵn đầu 3' phía trước để phản ứng bổ sung nu sau lần chép, ADN ngày ngắn lại có đầu so le - chế bảo vệ gen sinh vật nhân thực không bị sau lần chép? + trình tự nu đặc biệt đầu tận cùng, thường gọi đầu mút NST (telomere) => làm chậm q trình "ăn mịn" ADN qua chu kỳ tế bào + protein đặc hiệu liên kết với ADN tai đầu mút: ngăn cản đầu so le ADN khơng hoạt hóa hệ thống theo dõi sai hỏng ADN tế bào (Các đầu so le thường tín hiệu thúc đẩy q trình dừng lại tế bào chương trình tự chết tế bào) + enzim Telomeraza (Tel), loại enzim có tác dụng xúc tác việc kéo dài đầu mút tế bào mầm sinh dục sinh vật nhân thực, qua bù đắp nu bị sau chu kì chép phục hồi lại chiều dài ban đầu phân tử ADN IV NHÂN ĐÔI ADN Câu So sánh trình nhân đơi ADN sinh vật nhân sơ sinh vật nhân thực Nhân đôi SVNS Nhân đôi SVNT Đều sở phân bào sinh sản sinh vật Đều theo nguyên tắc bổ sung, bán bảo toàn Giống Đều cần nguyên liệu ADN khuôn, loại enzim chép, nucleotit tự Đều tổng hợp mạch theo chiều 5' - 3' Trên đơn vị tái bản, mạch tổng hợp liên tục, mạch tổng hợp gián đoạn Khác Tốc độ chép Nhanh Chậm Số đơn vị tái Một Nhiều Số loại enzim tham gia Ít Nhiều Sự cố đầu mút Khơng Có IV NHÂN ĐƠI ADN Câu Vì nhân đơi ADN cần có ARN mồi? Trình bày chế thay đoạn mồi đoạn ADN - Để tạo ADN bổ sung với mạch làm khn cần có tham gia ADN polimeraza enzim tổng hợp mạch từ chiều 5’ – 3’ Tuy nhiên enzim ADN polimeraza tự tổng hợp nu vào mạch mà cần đoạn mồi có đầu 3’-OH tự sẵn có Đoạn mồi đoạn ARN ARN polimeraza tổng hợp ARN mà khơng cần đầu 3’-OH tự - Cơ chế thay ARN mồi: + Enzim ADN polimeraza I cắt nu đầu 5’ đoạn ARN mồi, sau tổng hợp ADN vào đầu 3’-OH ADN trước + Q trình diễn liên tục đoạn mồi thay hết Lúc này, enzim ligaza nối đoạn nu để tạo mạch hoàn chỉnh IV NHÂN ĐÔI ADN Câu a) Tại q trình ADN nhân đơi mạch đơn chạc tái lại có chiều tổng hợp ngược nhau? b) Tại q trình nhân đơi ADN, mạch tổng hợp liên tục cần đoạn mồi , mạch lại cần nhiều đoạn mồi? a) - Trong cấu trúc phân tử ADN hai mạch đơn có chiều liên kết trái ngược - Do đặc điểm enzim AND polymeraza bổ sung nu vào đầu 3’OH tự b) - Do enzim ADN polymeraza III có vai trị kéo dài mạch theo chiều 5’ – 3’ - Hai mạch ADN có chiều ngược - Do mạch có chiều 5’ – 3’ tổng hợp giật lùi theo đoạn okazaki → đoạn okazaki cần đoạn mồi V PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ Phiên mã - Diễn biến: - Lưu ý: nhân thực có trình chế biến mARN sơ khai tạo thành mARN trưởng thành: o Cắt bỏ intron, nỗi lại exon o Gắn mũ Guanine, gắn đuôi poli Adenine o V PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ Dịch mã • Diễn biến: • Lưu ý: Cấu trúc tARN: - Cấu trúc thùy tròn: + Hai thùy gắn với riboxom + Một thùy mang ba đối mã + Đầu 3’ gắn với axit amin V PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ Câu 10 Phân biệt phiên mã sinh vật nhân sơ sinh vật nhân thực? Sinh vật nhân sơ - mARN tổng hợp từ gen tế bào thường mã hóa cho chuỗi polipeptit - Gen-> mARN dịch mã thành chuỗi polipeptit( phiênmã đến đâu dịch mã đến đó) Sinh vật nhân thực - mARN tổng hợp từ gen tế bào mã hóa cho nhiều chuỗi polipeptit - Gen -> tiền mARN (có đoạn exon intron) -> mARN trưởng thành (khơng có intron) V PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ Câu 11 Trong trình tự nhân đôi ADN, lắp ráp nhầm nuclêôtit dẫn đến đột biến gen Trong q trình phiên mã vậy, lắp ráp nhầm nuclêôtit tạo mARN đột biến Tại sai sót q trình phiên mã gây hại cho thể sinh vật? - Vì trình phiên mã thường tạo nhiều mARN, số mARN đột biến liên tiếp so với bình thường => số chuỗi polipeptit bị đột biến so với số chuỗi bình thường nên khơng ảnh hưởng đến chức chung prôtêin V PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ Câu 12 Người ta tách gen mã hóa prơtêin trực tiếp từ hệ gen nhân tế bào nhân thực cài vào hệ gen vi khuẩn nhờ enzim đặc hiệu, gen hoạt động sản phẩm prôtêin thu lại không mong muốn Hãy giải thích lại vậy? Biết khơng có đột biến xảy - Ở vi khuẩn, phân tử mARN sau tổng hợp xong tham gia dịch mã mà không cần phải sửa chữa - Ở sinh vật nhân thực phân tử mARN sau tổng hợp xong (mARN sơ khai) không tham gia dịch mã mà phải cắt bỏ đoạn intron, nối đoạn exon lại với tạo mARN trưởng thành tham gia dịch mã - Trong tế bào vi khuẩn khơng có máy để cắt bỏ intron, nối exon lại với nên tổng hợp sản phẩm prôtein không mong muốn V PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ Câu 13 a Nguyên tắc bổ sung gì? b Nguyên tắc bổ sung thể cấu trúc di truyền? c Trong q trình truyền đạt thơng tin di truyền, nguyên tắc bổ sung bị vi phạm gây hậu gì? Trong cấu trúc di truyền nguyên tắc bổ sung thể hiện: - Trong cấu trúc phân tử ADN + A mạch liên kết với T mạch = liên kết hiđrô + G mạch liên kết với X mạch = liên kết hiđrô - Trong cấu trúc phân tử tARN, rARN + A liên kết với U = liên kết hiđrô + G liên kết với X = liên kết hiđrô V PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ Câu 13 a Nguyên tắc bổ sung gì? b Nguyên tắc bổ sung thể cấu trúc di truyền? c Trong q trình truyền đạt thơng tin di truyền, nguyên tắc bổ sung bị vi phạm gây hậu gì? Trong q trình truyền đạt thơng tin di truyền, ngun tắc bổ sung bị vi phạm gây hậu quả: - Trong chế nhân đôi phân tử ADN + Nếu bắt cặp sai xảy cấu trúc gen dẫn đến đột biến gen + Nếu bắt cặp sai xảy trình tự nối đầu mút, khơng gây đột biến gen mà làm biến đổi ADN - Trong trình phiên mã bắt cặp sai nuclêơtít dẫn đến tạo ARN đột biến - Trong chế dịch mã có đối mã sai tARN mARN tạo pơlipéptít đột biến V PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ Câu14 Hình bên sơ đồ mơ tả q trình phiên mã dịch mã tế bào loài sinh vật Quan sát sơ đồ cho biết: a) Loài sinh vật sinh vật nhân sơ hay sinh vật nhân thực? Giải thích b) Các chữ A, B, C sơ đồ tương ứng với đầu 3’ hay đầu 5’ chuỗi pôlinuclêôtit? c) Tại thời điểm xét, chuỗi pôlipeptit tổng hợp từ ribôxôm (1, hay 3) có số axit amin nhiều nhất? V PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ Câu14 a) Quá trình phiên mã dịch mã loài xảy đồng thời, phân tử ARN chưa tổng hợp xong sinh vật nhân sơ b) A: Đầu 5’ mạch mã gốc; B: đầu 3’ mạch mã gốc; C: đầu 5’ mARN c)Từ sơ đồ cho thấy, ribôxôm tham gia dịch mã đầu tiên, đó, chuỗi pơlipeptit tổng hợp từ ribơxơm có số axit amin nhiều V PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ Câu 15 Một số lồi sinh vật có vật chất di truyền cấp độ phân tử ARN Hãy viết sơ đồ giải thích mối quan hệ ADN, ARN, Protein loài sinh vật - Sơ đồ: ARN Phiên mã ngược ADN Phiên mã mARN Dịch mã Prơtein - Giải thích: + Trình tự Nu ARN qui định trình tự Nu ADN + Trình tự Nu ADN qui định trình tự Nu mARN + Trình tự Nu mARN qui định trình tự a.a phân tử protein