CHẨN ĐOÁN VÀ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

CÔNG NGHỆ NGS PHỤC VỤ SÀNG LỌC MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN Nguyễn Đăng Tôn Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện HL KH&CN Việt Nam Nghệ An, 30/9/2023 NỘI DUNG ➢ CÁC CƠNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ GEN ➢ ỨNG DỤNG NGS TRONG SÀNG LỌC BỆNH DI TRUYỀN ➢ MỘT SỐ HẠN CHẾ CỦA CÔNG NGHỆ NGS CÔNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ I Maxam & Gilbert Sanger sequencing Một số sinh vật giải trình tự 1995: Haemophilus influenzae - 1.5 Mb 1996: Saccharomyces cerevisiae - 12.4 Mb 1998: Cenorhabditis elegans - 100 MB 2000: Arabidopsis thaliana - 157 Mb 2001: Homo sapien – 3,1Gb CÔNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI Roche/454 sequencing (thế hệ 2) Pacbio/ SMRT sequencing (thế hệ 3) Illumina/SBS sequencing (thế hệ 2) Oxford NanoPore sequencing (thế hệ 3) Tổng hợp công nghệ phổ biến CÁC ỨNG DỤNG CỦA NGS Phân tích liệu Các biến thể nguyên nhân (SNV/Indel CNV SV, …) ỨNG DỤNG NGS TRONG SÀNG LỌC MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN PHÂN NHÓM BỆNH DI TRUYỀN ♣ Bệnh di truyền đơn gen: Đột biến gen ♣ Bệnh di truyền đa gen/phức tạp: Đột biến nhiều gen/ yếu tố môi trường ♣ Bệnh ty thể: Bất thường xảy hệ gen ty thể ♣ Rối loạn nhiễm sắc thể: Bất thường số lượng cấu trúc NST BỆNH DI TRUYỀN ĐƠN GEN Di truyền trội Bệnh di truyền lặn npj Genom Med 6, 41 (2021) https://doi.org/10.1038/s41525-021-00203-x Guideline ACOG ACMG Caucasian AJ African / AA Asian Hispanic Meditter S.E Asian Cystic Fibrosis Spinal Muscular Atrophy Tay Sachs Disease Canavan Disease Familial Dysautonomia Gaucher Disease Fanconi Anemia Type C Mucolipidosis IV Neimann-Pick Disease Type A Sickle Cell Anemia Thalassemia ACOG ACMG Nên sàng lọc gen? Bệnh di truyền đa gen HẠN CHẾ CỦA CÔNG NGHỆ NGS ➢ Chỉ xác định phần nguyên nhân gây bệnh ➢ Cần có đội ngũ cán có kinh nghiệm phân tích liệu ➢ Chi phí đầu tư trang thiết bị tương đối cao ➢ Chi phí xét nghiệm cao XIN CHÂN THÀNH CẢM ƠN