CHẨN ĐOÁN VÀ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

ĐẶC ĐIỂM SIÊU ÂM THAI VÀ ĐIỆN DI HUYẾT SẮC TỐ CÁC TRƯỜNG HỢP THAI TÍCH DỊCH DO ALPHA THALASSEMIA ĐỒNG HỢP TỬ Báo cáo viên: BS Lê Thế Thắng Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán trước sinh sơ sinh Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I THALASSEMIA LÀ GÌ ❖ Bệnh Thalassemia nhóm bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh, di truyền lặn nhiễm sắc thể thường theo quy luật Mendel đột biến gen globin làm giảm không sản xuất globin để tạo thành hemoglobin, gây tình trạng thiếu máu ❖ Bệnh có nhóm phổ biến α- thalassemia β-thalassemia tùy theo nguyên nhân đột biến gen α-globin hay β-globin ❖ Mức độ nặng nhẹ tùy theo kiểu đột biến gen ❖ Là bệnh di truyền phổ biến giới Việt Nam nằm vùng có tỉ lệ mắc bệnh cao ❖ WHO 1983: Vấn đề sức khỏe nghiêm trọng Đông Nam Á WHO (1983) Community control of hereditary anaemias Bulletin of the World Health Organization, 61: 63-80 Khoảng 7% dân số giới mang gen bệnh (TIF 2000) Christianson, A et al BMJ 2004;329:1115-1117 THALASSEMIA TẠI VIỆT NAM ❖ Người mang gen bệnh thalassemia có tất dân tộc, tất tỉnh thành phố, với tỷ lệ chung 13,8% ❖ Có 8000 trẻ sinh bị thalassemia năm, đó: ➢ Khoảng 2000 trẻ bị bệnh nặng ➢ Khoảng 800 trường hợp phù thai (Hb Bart’s) Bạch Quốc Khánh, 2019 Các thể bệnh -thalassemia Mức độ lâm sàng tương quan với số gen globin  đột biến Bệnh Hb Bart’s Chui, D & Waye, J (1998) Blood, 91, 2213 - 2222 Các thể bệnh -thalassemia Hội chứng phù thai Hb Bart’s • Dạng nặng a-thalassemia hội chứng Hb Bart’s (Hb Bart’s hydrops fetalis) đột biến gene a-globin (–/–) • Tình trạng thai tích dịch bất thường thai hay gặp Thai nhi có phù da toàn thân, nang bạch huyết, tim lớn, tràn dịch đa màng, bánh dày, đa ối siêu âm • Các thai kỳ với hội chứng phù thai Hb Bart’s gây thai lưu quý chết sau sinh, biến chứng nặng cho mẹ tiền sản giật, hội chứng gương, băng huyết sau sinh • Do đó, cần phát hội chứng Hb Bart’s sớm https://doi.org/10.1007/0-387-21572-7_17 Hội chứng Hb Bart’s Chui, D & Waye, J (1998) Blood, 91, 2213 - 2222 Kiểu gen SEA/ SEA Gen globin, Các Hb theo giai đoạn phát triển Porland ( 22) Các gen globin tắt, mở theo giai đoạn phát triển https://doi.org/10.1016/j.bcmd.2017.09.004 Lưu đồ sàng lọc chẩn đoán trước sinh thalassemia HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I Phương pháp chẩn đốn kinh điển ❖ Tìm đột biến gene thalassemia cho bố mẹ thai ❖ Bệnh phẩm • Máu ngoại vi (3 mL) • Tế bào dịch ối (10 mL) • Mơ gai (4 mg) ❖ Kỹ thuật • PCR, MLPA, NGS HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I Thủ thuật lấy máu cuống rốn • Thực qua ngả bụng sau 18 + tuần, sử dụng kim 20 – 22G hướng dẫn siêu âm • Thường định khẳng định tình trạng khảm ối đánh giá huyết học thai nhi • Các yếu tố liên quan đến tăng tỷ lệ thai bất thường cấu trúc thai nhi (bao gồm phù thai), thai chậm tăng trưởng, tuổi thai < 24 tuần • Tỷ lệ thai sau thủ thuật – 2% • Nên thực chuyên gia Ghi, T., Sotiriadis, A., Calda, P., Da Silva Costa, F., Raine-Fenning, N., Alfirevic, Z., McGillivray, G and (2016), ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis Ultrasound Obstet Gynecol, 48: 256-268 https://doi.org/10.1002/uog.15945 TÌNH HUỐNG LÂM SÀNG • KHI THAI PHỤ ĐẾN KHÁM VÌ SIÊU ÂM NGHI THAI TÍCH DỊCH Ở TUỔI THAI LỚN • XÉT NGHIỆM MÁU VỢ CHỒNG CĨ MCH VÀ/HOẶC MCV GIẢM • MẸ CĨ THỂ CĨ CÁC TRIỆU CHỨNG CỦA HỘI CHỨNG GƯƠNG/TIỀN SẢN GIẬT • CÂU HỎI ĐẶT RA: • CHẨN ĐỐN NHANH • XỬ TRÍ KỊP THỜI • LÊN KẾ HOẠCH CHO THAI KỲ SAU HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I MỤC TIÊU – PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ❖ ❖ Mục tiêu:  Tiếp cận chẩn đốn xử trí sớm trường hợp thai tích dịch alpha thalassemia đồng hợp tử  Đặc điểm siêu âm thai, điện di huyết sắc tố máu cuống rốn thai nhi kiểu gene trường hợp thai nhi chẩn đoán xác định Đối tượng nghiên cứu:  ❖ Các thai phụ khám thai thời gian từ tháng 3/2021 đến tháng 10 /2022, siêu âm thai có dấu hiệu nghi ngờ alpha thalassemia thể nặng vợ chồng có thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ (MCH 32 81,2 0,9 1,8 5,7 ❖ Hb Bart’s trung bình 80,2%, cao 87,6%, thấp 74,7% hợp với phổ điển hình hội chứng Hb Bart’s có kiểu gene đồng hợp tử (-SEA/-SEA) HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN THỜI GIAN TRẢ KẾT QUẢ ĐIỆN DI MÁU CUỐNG RỐN ❖ Đa số (40/46) trả kết ngày 13% ❖ trường hợp trả kết sau ngày thời gian chạy mẫu phòng xét nghiệm 87% HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN BIẾN CHỨNG ❖ Biến chứng băng huyết sau sinh (3/46) hội chứng gương (2/46) xảy trường hợp phù thai phát muộn dừng thai sau 29 tuần HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I KẾT LUẬN ❖ Chẩn đoán sớm hội chứng Hb Bart’s cách sử dụng điện di huyết sắc tố mẫu máu cuống rốn phương pháp xác nhanh chóng so với phân tích đột biến gene Thalassemia ❖ Chấm dứt thai kỳ kịp thời nhằm giảm biến chứng nặng cho thai phụ ❖ Chẩn đoán xác định đột biến gene cho phép lên kế hoạch hợp lý cho thai kỳ sau HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I TRÂN TRỌNG CẢM ƠN HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I