Hướng dẫn phát hiện sớm, can thiệp sớm trẻ em khuyết tật

B YT H P H NG D N PHÁT HI N S M, CAN THI P S M TR EM KHUY T T T U H HÀ N I - 2014 Ch biên: PGS.TS Nguy n Thị Xuyên TS Trần Quý T ng Ban Biên so n: PGS.TS Trần Trọng H i, Tr ng Ban Biên so n PGS.TS Cao Minh Châu PGS.TS Trần Vĕn Ch ơng PGS.TS Vũ Thị Bích H nh H P PGS.TS Nguy n Thị Minh Th y PGS TS Định Thị Ph ơng Hòa TS Trần Thị Thu Hà TS Ph m Thị Thu H ơng BSCKII Trịnh Quang Dũng U 10 TS Nguy n Thị H ơng Giang 11 Ths Nguy n Thị Thanh Bình 12 Ths Lê Tu n Đ ng H 13 ThS Ph m Dũng 14 ThS Trần Ngọc Nghị Ban th ký: ThS Lê Tu n Đ ng TS Nguy n Thị H ơng Giang BSCKI Nguy n Thị Thanh Lịch DANH M C T ABA AEPS ASQ ASQ-SE BH-HG-UV BN BT CARS CCCXH CK CPTTT CTS CTV Đ/ DĐ ĐT FBA GDA HĐTL HI KHGDCN VI T T T Phân tích hành vi ng d ng Assessment, Evaluation & Programming System - H th ng Đánh giá, L ợng giá Lập ch ơng trình Ages & Stages Questionaires – Bộ câu h i theo tu i giai đo n Ages & Stages Questionaires-Social Emotional - Bộ câu h i theo tu i giai đo nXã hội & C m xúc B ch hầu-Ho gà-U n ván B nh nhân Bình th ng Thang ch m điểm tự kỷ tr em Các câu chuy n xã hội Men Chậm phát triển trí tu Can thi p sớm Cộng tác viên Đáp ng Di động Điều trị Functional Behavioral Assessment - Đánh giá hành vi ch c nĕng Đánh giá phát triển chung c a tr General developmetal Assessment Ho t động trị li u T ch c Tàn tật Qu c t K ho ch giáo d c cá nhân H P U H KN KT KTV MCNV MN NN NR NST PHCN PHCNDVCĐ PHS-CTS PTTT RHM ADHD RLTĐGCY RLTK SDD SHH TK TKT UNICEF VD VĐ VH VLTL WHO Kỹ nĕng Khuy t tật Kỹ thuật viên y ban hợp tác Y t Hà Lan - Vi t Nam Mầm non Ngôn ngữ Nhà riêng Nhi m sắc thể Ph c h i ch c nĕng Ph c h i ch c nĕng dựa vào cộng đ ng Phát hi n sớm-Can thi p sớm Phát triển trí tu Rĕng hàm mặt Attention-dificit/hyperactivity disorder R i lo n tĕng động gi m ý R i lo n thần kinh Suy dinh d ỡng Suy hô h p Tự kỷ Tr khuy t tật Quỹ Nhi đ ng liên hi p qu c Ví d Vận động Vĕn hóa Vật lý trị li u T ch c Y t th giới H P H U L I NÓI Đ U Phát hi n sớm, can thi p sớm tr em khuy t tật nội dung quan trọng c a ph c h i ch c nĕng dựa vào cộng đ ng (PHCNDVCĐ) Nhằm đẩy m nh ch t l ợng ch ơng trình PHCNDVCĐ n ớc ta, nhu cầu tài li u chuyên môn h ớng dẫn phát hi n sớm, can thi p sớm tr em khuy t tật để sử d ng toàn qu c r t c p thi t Để biên so n Bộ tài li u này, Bộ tr ng Bộ Y t ban hành Quy t định s 1730/QĐ-BYT thành lập Ban biên so n tài li u “Hướng dẫn phát sớm, can thiệp sớm trẻ em khuyết tật” Ban Biên so n t ch c biên so n tài li u để sử d ng th ng nh t ch ơng trình PHCNDVCĐ n ớc ta Với giúp đỡ c a T ch c Y t th giới (WHO), tài trợ, chia s kinh nghi m có hi u qu c a Quỹ Nhi đ ng liên hi p qu c (UNICEF) y ban hợp tác Y t Hà Lan - Vi t Nam (MCNV) sau nhiều lần hội th o, xin ý ki n đóng góp c a chuyên gia y học n ớc n ớc ngoài, đ n nay, tài li u “Hướng dẫn phát sớm, can thiệp sớm trẻ em khuyết tật” hoàn thành đ ợc Bộ Y t phê t Bộ tài li u bao g m: - Tài li u “Hướng dẫn phát sớm, can thiệp sớm trẻ em khuyết tật” dành cho cán qu n lý - Tài li u “Hướng dẫn phát sớm, can thiệp sớm trẻ em khuyết tật” dành cho cán y t - Tài li u “Hướng dẫn chăm sóc dinh dưỡng cho trẻ khuyết tật” dành cho cán y t bà m Ban Biên so n tham kh o tài li u ph c h i ch c nĕng (PHCN) PHCNDVCĐ c a WHO, c a chuyên gia, tác gi n ớc, n ớc đ ợc điều chỉnh cho phù hợp với thực t Vi t Nam Bộ tài li u “Hướng dẫn phát sớm, can thiệp sớm trẻ em khuyết tật” cần thi t cho t t c cán qu n lý ch ơng trình PHCNDVCĐ, cán y t từ n Trung ơng cộng đ ng bà m ng i thân có tr em khuy t tật Tuy nhiên, thực t áp d ng, gợi ý ph m vi h ớng dẫn áp d ng nh sau: - Đ i với cán qu n lý PHCNDVCĐ n tỉnh: Cần nắm đ ợc đầy đ tồn ki n th c thơng tin c a tài li u H P U H - Đ i với cán qu n lý y t n huy n xã: Tập trung nghiên c u áp d ng phần nội dung liên quan đ n n c a mình, đặc bi t h ớng dẫn biểu mẫu báo cáo, giám sát đánh giá - Đ i với cán chuyên môn PHCN, PHCNDVCĐ n huy n xã: Cần nắm đ ợc đầy đ ki n th c, thông tin áp d ng t t nội dung chuyên môn c a tài li u, nh t phần điều tra, sàng lọc khuy t tật dinh d ỡng cho tr em khuy t tật Tài li u h ớng dẫn đ ợc so n th o công phu b i chuyên gia qu n lý y t , PHCN, PHCNDVCĐ chuyên gia dinh d ỡng c a Bộ Y t , Hội PHCN Vi t Nam biên so n công phu Bộ Y t đánh giá cao giúp đỡ quý báu kỹ thuật tài c a UNICEF, MCNV; trân trọng c m ơn góp ý r t giá trị c a chuyên gia PHCN n ớc chuyên gia n ớc nội dung, hình th c tài li u Trong lần xu t b n, Ban Biên so n h t s c c gắng nh ng tài li u khó tránh kh i thi u sót Bộ Y t kính mong b n đọc gửi nhận xét, ph n h i cho tài li u để lần tái b n sau tài li u đ ợc hoàn chỉnh Các góp ý, xin gửi về: C c Qu n lý Khám, chữa b nh, Bộ Y t , 138A Gi ng Võ, Ba Đình, Hà Nội Trân trọng c m ơn H P U H KT B TR TH TR NG NG Nguy n Vi t Ti n H P U H M CL C Trang PH HI 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 2.6 2.7 2.8 PH HI 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 N I: T NG QUAN V KHUY T T T VÀ PHÁT N S M-CAN THI P S M TR KHUY T T T T ng quan v tr khuy t t t Khái ni m khuy t tật Phân lo i khuy t tật Tỷ l tr khuy t tật Nguyên nhân gây khuy t tật tr em nh h ng c a khuy t tật đ i với tr gia đình T ng quan v Phát hi n s m-Can thi p s m tr khuy t t t Khái ni m Phát hi n sớm-Can thi p sớm tr khuy t tật Đ i t ợng c a Phát hi n sớm-Can thi p sớm tr khuy t tật Tầm quan trọng c a Phát hi n sớm-Can thi p sớm tr khuy t tật Quan điểm dịch v Phát hi n sớm-Can thi p sớm tr khuy t tật Tiêu chí chĕm sóc s c kh e cho tr khuy t tật Công c Phát hi n sớm tr khuy t tật Các bi n pháp Can thi p sớm tr khuy t tật Tình hình Phát hi n sớm-Can thi p sớm tr khuy t tật t i Vi t Nam N II: H NG D N T CH C TRI N KHAI PHÁT N S M-CAN THI P S M TR KHUY T T T Nh ng quy đ nh chung v Phát hi n s m-Can thi p s m tr KT Đ i t ợng Phát hi n sớm-Can thi p sớm tr khuy t tật Nhân lực Phát hi n sớm-Can thi p sớm tr khuy t tật Kinh phí cho Phát hi n sớm-Can thi p sớm tr khuy t tật Ph i hợp đa ngành Phát hi n sớm-Can thi p sớm tr khuy t tật Tĕng c ng nĕng lực Phát hi n sớm-Can thi p sớm tr khuy t tật H P H U 1.6 H ớng dẫn Điều hành, Qu n lý Phát hi n sớm-Can thi p sớm tr khuy t tật Quy trình th c hi n Phát hi n s m-Can thi p s m tr khuy t t t 2.1 Các b ớc Phát hi n sớm – Can thi p sớm tr khuy t tật 2.2 Quy trình thực hi n Phát hi n sớm-Can thi p sớm tr khuy t tật PH N III: H NG D N TH C HI N K THU T PHÁT HI N S M-CAN THI P S M TR KHUY T T T K thu t Phát hi n s m khuy t t t tr em 1.1 H ớng dẫn thực hi n kỹ thuật Sàng lọc r i lo n phát triển tr em 1.2 H ớng dẫn thực hi n kỹ thuật Khám phân lo i khuy t tật tr em K thu t Can thi p s m khuy t t t tr em Đánh giá ch c nĕng xác định nhu cầu can thi p Xây dựng k ho ch Can thi p sớm tr khuy t tật Thực hi n can thi p sớm tr khuy t tật Theo dõi Đánh giá trình can thi p sớm tr khuy t tật Phát hi n s m can thi p s m m t s d ng khuy t t t th ng g p Khuyết tật vận động PHS-CTS tr bị Xơ hóa cơ: c địn chũm PHS-CTS tr bị B nh cơ: Teo gi phì đ i, Thối hóa t y PHS-CTS tr bị Li t mềm t n th ơng thần kinh ngo i biên PHS-CTS tr bị Li t Erb t n th ơng đám r i thần kinh cánh tay PHS-CTS tr bị Bàn chân khoèo, Bàn tay khoèo bẩm sinh PHS-CTS tr bị Trật khớp háng bẩm sinh PHS-CTS tr bị Cong v o cột s ng Khuyết tật Nghe-Nói H P U H PHS-CTS tr bị m thính PHS-CTS tr bị Chậm phát triển ngôn ngữ 10 PHS-CTS tr bị R i lo n phát âm Khuyết tật Nhìn 11 PHS-CTS tr bị Gi m thị lực Khuyết tật Thần kinh, Tâm thần 12 PHS-CTS tr bị B i não 13 PHS-CTS tr bị Tự kỷ 14 PHS-CTS tr bị Tĕng động-Gi m ý Khuyết tật Trí tuệ 15 PHS-CTS tr bị Chậm phát triển trí tu Khuyết tật khác 16 Phát hi n sớm dị tật bẩm sinh nh h ng bới ch t độc hóa học/dioxin PH N IV: H NG D N CHĔM SÓC - PH C H I CH C NĔNG - DINH D NG CHO TR KHUY T T T 17 H ớng dẫn gia đình cách chĕm sóc tr khuy t tật t i nhà 18 Ho t động trị li u cho tr khuy t tật 19 Giao ti p Ngôn ngữ trị li u cho tr khuy t tật 20 Chĕm sóc tr bị khuy t tật vận động 21 Vui chơi gi i trí cho tr khuy t tật 22 Ch độ dinh d ỡng cho tr khuy t tật H P U H 10 - Các kỹ thuật t o thuận lẫy,ng i, bị, đ ng 3- Ngơn ngữ trị li u: - Kích thích kỹ nĕng giao ti p sớm - Hu n luy n kỹ nĕng hiểu di n đ t ngôn ngữ 4- Ho t động trị li u: - Hu n luy n kỹ nĕng vận động tinh bàn tay - Hu n luy n kỹ nĕng sinh ho t hàng ngày H P 5- Thu c: Động kinh, Hormon giáp tr ng, cerebrolysin, điều trị cịi x ơng n u có - D ng c trợ giúp: N p chỉnh hình 1.3.1 Điện vận động trị liệu: Dựa vào khám đánh giá m c vận động c a tr U H 285 M c VĐ Lẫy, lật Ngồi, bò Đi n tr li u V n đ ng tr li u Tử ngo i ngắn 60 giây, tĕng 5"/ lần Galvanic dẫn CaCl2 qua c Cực tác d ng (+) CaCl2 C3 - C7 Cực đ m (-) L - L C ng độ: 0,1 đ n 0,5 mA/cm2 Th i gian: 15 – 30 phút/lần x 20 lần/đợt Tử ngo i ngắn 60 giây, tĕng 5"/ lần Galvanic dẫn CaCl2 qua l ng Cực tác d ng (+) CaCl2 L4- L6 Cực đ m (-) b vai C ng độ: 0,1 đ n 0,5 mA/cm2 Th i gian: 15 – 30 phút/lần x 20 lần/đợt Xoa bóp chân, tay, lưng Kỹ thuật t o thuận thăng đầu cổ: - T o thuận nâng đầu tay - T o thuận nâng đầu t th nằm s p bóng - T o thuận nâng đầu t th nằm s p d n trọng l ợng lên tay g i tròn T o thuận lẫy lật H P Xoa bóp chân, tay, lưng T o thuận ngồi thăng ngồi: - T o thuận ng i dậy t th nằm s p sàn - T o thuận ng i dậy t th nằm nghiêng - Thĕng bĕng ng i t th ng i sàn gh - Thĕng bĕng ng i t th ng i bóng tập - Thĕng bĕng ng i t th ng i bàn nghiêng 3.T o thuận quỳ, bò thĕng q, bị: - T o thuận bị tay khĕn đỡ - T o thuận t th ng i sang quỳ tay g i - T o thuận từ ng i sang quỳ g i - T o thuận d n l ợng lên khớp háng t th quỳ g i - Thĕng có trợ giúp t th quỳ g i - Thĕng t th quỳ chân U H 286 Đứng, Tử ngo i ngắn 60 giây, tĕng 5"/ lần Galvanic dẫn CaCl2 toàn thân Cực tác d ng (+) CaCl2 sinh đôi dép chân Cực đ m (-) L4 - L6 C ng độ : 0,1 đ n 0,5 mA/cm2 Th i gian: 15 30phút/lần x 20 lần/đợt Xoa bóp chân, tay, lưng KT t o thuận đứng, - T o thuận đ ng bám có trợ giúp tay - Tập song song - Tập với khung 3.Bài tập thăng đứng, đi: - Thĕng đ ng bàn thĕng - T o thuận d n trọng l ợng lên chân H P 1.3.2 Các tập vận động Bài t p 1: Xoa bóp M c tiêu: Tĕng c ng lực Xoa bóp tay: U + T th : B nh nhân nằm ngửa đ m bàn điều trị KTV ng i đ ng bên phía tay cần xoa + Kỹ thuật: Xoa vu t mơn, chà xát lòng bàn tay, mu tay, mi t k đ t bàn, màng liên c t tr quay, bóp cơ, nhào cơ, rung cẳng tay, cánh tay H Xoa bóp chân: + T th : B nh nhân nằm ngửa đ m bàn điều trị KTV ng i đ ng phía d ới chân cần xoa + Kỹ thuật: Xoa vu t mơn, chà xát lòng bàn chân, mu chân, mi t k đ t bàn, xung quanh mắt cá trong, ngồi, bóp cơ, nhào cơ, rung bắp chân, đùi Xoa bóp l ng: 287 + T th b nh nhân: B nh nhân nằm s p đ m bàn điều trị KTV ng i đ ng bên c nh b nh nhân + Kỹ thuật: Xoa vu t mơn, mi t dọc bên cột s ng, c nh x ơng chậu, k x ơng s n, bóp cơ, nhào cơ, rung 1.3.3 Ngơn ngữ trị liệu: + Hu n luy n kỹ nĕng giao ti p sớm: Bước 1: Đánh giá kỹ nĕng giao ti p sớm (Xem kỹ phi u đánh giá) H P - Đánh giá kh nĕng tập trung: G m nhìn, lắng nghe, th i gian, suy nghĩ - Kh nĕng bắt ch ớc lần l ợt: + Những cử động nét mặt + Các ho t động + Các ho t động với đ chơi U + Âm + Từ H - Kh nĕng chơi: Là cách tr học tìm hiểu mơi tr quanh, chơi có luật, chơi t ng t ợng ng xung - Đánh giá cử tranh nh: Cử vận động ch ý c a thể đ ợc nhắc l i nhiều lần có m c đích - Đánh giá kỹ nĕng xã hội sử d ng ngôn ngữ: Đây kỹ nĕng để tr xây dựng m i quan h với ng i Những kỹ nĕng bao g m: + Lần l ợt, đáp ng + Chú ý chia s ý + Sử d ng giao ti p cách có ý nghĩa 288 + Giao ti p rõ ràng + Có đ i đáp + Là thành viên c a nhóm T t c kỹ nĕng lần l ợt đ ợc đánh giá qua giai đo n phát triển Sau chuyển sang b ớc Bước 2: Lập ch ơng trình hu n luy n cho tr : Dựa vào b ớc đánh giá, chọn đ n kỹ nĕng cho đợt điều trị C thể từ trang 36 đ n trang 71 tài li u ”GIAO TI P V I TR EM” H P Bước 3: Đánh giá k t qu đợt hu n luy n lập ch ơng trình hu n luy n t i nhà + Hu n luy n kỹ nĕng ngôn ngữ: Huấn luyện kỹ hiểu ngôn ngữ : Nguyên tắc d y hiểu ngôn ngữ : U - Tr ph i hiểu, bi t ý nghĩa c a âm thanh, từ câu tr ớc nói - Nói chuy n nhiều với tr , dùng ngôn ngữ đơn gi n, nói chậm, to H - Sử d ng d u hi u để giúp tr hiểu - Chỉ sử d ng vài đ vật tranh nh, ng h ớng dẫn - Động viên khen th i ng lúc Cụ thể: Bước 1: Đánh giá (Xem phi u đánh giá kỹ nĕng ngôn ngữ) Bước 2: Lập ch ơng trình hu n luy n 289 Bước 3: Đánh giá k t qu , lập ch ơng trình hu n luy n t i nhà Huấn luyện kỹ diễn đạt ngôn ngữ : Mục tiêu: Tr s tự nói/ làm d u/ vào b c tranh Bước 1: Đánh giá Bước 2: Lập ch ơng trình hu n luy n Chọn đ n kỹ nĕng cho đợt hu n luy n Bước 3: Đánh giá k t qu , lập ch ơng trình hu n luy n t i nhà H P 1.3.3 Hoạt động trị liệu: Hu n luy n kỹ nĕng vận động tinh bàn tay: Xem phần Ho t động trị li u Hu n luy n kỹ nĕng sinh ho t hàng ngày: U Hu n luy n kỹ nĕng ĕn u ng: Hu n luy n kỹ nĕng v sinh thân thể: Đánh rĕng, rửa mặt, rửa tay, tắm, gội H Hu n luy n kỹ nĕng c i, mặc quần áo, giày dép Hu n luy n kỹ nĕng v sinh: - Di chuyển vào nhà v sinh: Kỹ nĕng xe lĕn - V sinh sau ỉa đái Hu n luy n kỹ nĕng nội trợ: N u n ớng T v n nghề nghi p Thuốc: Thu c động kinh: Depakine (20 - 30mg/kg/24h) Tegretol (10 - 20mg/kg/24h) 290 Gardenen (5 - 15mg/kg/24h) Diazepam (0,3 - 0,5mg/kg/24h) Sodanton (5 - 10 mg/kg/24h) Hocmon giáp tr ng: L - thyroxin,Thyreoidin (30mg/kg/24 h) Cerebrolysin: 0,2 ml/kg/24 h X 20 - 30 ngày/đợt Sau - tháng nhắc l i Còi x ơng: Ostram, Cancinol, Vitamin D3, Sterogyl Dụng cụ trợ giúp: H P N p chỉnh hình g i, d ới g i U H 291 PHÁT HI N S M CÁC D T T B M SINH DO NH H NG C A CH T Đ C HÓA H C/DIOXIN I Đ I C NG Dị tật bẩm sinh thay đ i theo n ớc, hoàn c nh xã hội cách điều tra Tỷ l giao động từ 1,5 - 2% Nhiều dị tật bẩm sinh nh h ng c a ch t độc hóa học/dioxin nguyên nhân khác không phát hi n kịp th i gây tử vong nhanh chóng để l i nh h ng nặng nề ch c nĕng sinh lí sau c a tr Ngày ti n kỹ thuật m gây mê c u s ng nhiều tr có dị tật nặng nề II PHÁT HI N S M H P D T T TIÊU HOÁ U 1.1 H p th c qu n Là dị tật đ ng tiêu hoá th ng gặp, tỉ l 1/2000 - 1/4000 tr sơ sinh 80% dị tật có dị thơng khí qu n thực qu n dị tật khác tim m ch, ph i, h ni u sinh d c H a) Các hình thái: - Túi phía trên, lỗ dị khí qu n - thực qu n phía d ới - Có túi - Lỗ dị khí qu n, thực qu n phía trên, túi phía d ới Có lỗ dị b) Lâm sàng: Sau tr trào n ớc i, r i lo n hô h p, ti t n ớc bọt nhiều, tắc đ ng th Khi ĕn u ng nôn sặc B ng ch ớng lép k p 292 c) Xử trí: Dùng ng sonde d dày mềm vô trùng đặt qua mũi qua mi ng N u ng thông không qua đ ợc 8-10 cm thực qu n teo Chú ý: N u ng thơng c ng th ng túi cùng, ng ợc l i ng mềm bị cuộn trịn túi - Có thể dùng ng bơm tiêm, bơm 5ml khơng khí vào ng thơng d dày đ ng th i đặt ng nghe vùng th ợng vị N u teo thực qu n s khơng nghe khí vào d dày H P - Ch p X-quang sau bơm ch t c n quang vào thực qu n sau đặt ng thông c n quang ch p tr t th đ ng - Điều trị: Chuyển tr đ n trung tâm có kh nĕng phẫu thuật; t th tr nửa ng i nghiêng tr ớc N u cần đặt nội khí qu n để hút n ớc bọt tránh ng t th U d) Phẫu thuật: H Có thể cắt đo n teo n i đầu thực qu n m thì: M thơng d dày sau n i túi cùng, n u túi cách xa ph i n i đo n ruột già 1.2 T c ru t a) Triệu chứng: Nôn sữa sắc t mật B ng ch ớng hơi, sút cân Chậm phân su sau 24 gi Phân su bình th ng có nhiều nhày, khô, màu trắng Ch p X-quang b ng đ ng không chuẩn bị th y m c n ớc, m c b) Các hình thái lâm sàng: 293 1.2.1 Teo ruột teo thắt hẹp lòng ruột Teo b i d i xơ teo hoàn toàn, xoắn ruột tắc ruột không liên t c 1.2.2 Hẹp mơn vị phình đại Vùng mơn vị phình đ i làm hậu mơn bị h p, tỷ l 1/3000 tr sinh s ng Lâm sàng: Nôn thành tia, táo bón m t n ớc, sút cân, s d ới gan th y u c c H P Xử trí: Phẫu thuật 1.2.3 T c ru t phân su Phân su không bình th ng, có nhiều t bào đặc qnh l i qu n thành c c thành dây, tr khơng đ i ti n vịng 3- ngày, b ng ch ớng, nơn ói mật xanh N u phát hi n chậm nhi m trùng U Xử trí: Th t tháo; kháng sinh phịng nhi m trùng 1.2.4 Thốt vị hồnh Tỷ l 1/5.000 - 1/10.000 hoành bị th ng t ng b ng ngực thông 80% lỗ thông bên trái bên ph i đ ợc gan che ph H Những thể nặng biểu hi n từ đầu sau sinh cần ph i đ ợc chẩn đoán c p c u t i phịng sinh, sau ti ng khóc bị khó th nguy kịch, tím tái, có lúc ngừng th Tri u ch ng: - Nhìn th y l ng ngực bên bị vị di động theo nhịp th , ngực ph ng, b ng lép, tình tr ng tím tái ngày nặng - Gõ bên l ng ngực có vị - M t ti ng rì rào ph nang bên vị 294 - Ti ng tim bị đẩy sang phía đ i di n với bên thoát vị - X-quang: Các quai ruột nằm l ng ngực bóng tim bị đẩy sang ph i n u có vị bên trái Xử trí: - Hút nhớt, th oxy qua nội khí qu n - Đặt nằm mặt phẳng, đầu cao - Cho tr nằm nghiêng phía vị để tránh chèn ép lên ph i lành - Đặt l ng ngực H P ng thông d dày, hút n ớc làm gi m áp - Truyền dịch chuyển tới nơi có kh thuật 1.2.5 Thốt v r n nĕng phẫu Do phát triển không đầy đ c a da c a thành b ng tr ớc nên ruột bị ngồi, tỷ l 1/6.000 tr sơ sinh s ng U Tri u ch ng: Th y dây r n bám vào kh i to nh qu cam chanh Qua lớp màng m ng nhìn th y quai ruột bên d ới H Xử trí: Bọc kh i vị khĕn m vô trùng tẩm n ớc mu i sinh lí, ý tránh nhi m trùng, đặt ng thông d dày r i chuyển tới trung tâm phẫu thuật 1.2.6 Thoát v thành b ng Dị tật gặp thoát vị r n, tỷ l 1/20.000 Do thành b ng bên không phát triển làm quai ruột lịi ra, khơng có bao bọc, r n nh cũ Xử trí: Che đậy quai ruột lịi khĕn m vơ trùng đắp n ớc mu i sinh lí Khi chuyển đ n trung tâm phẫu thuật không bĕng chặt tránh nguy chèn ép ruột non 295 1.2.7 D t t khơng có h u môn Tắc phần cu i c a ng tiêu hố gây tử vong n u không m kịp th i, tỷ l 1/3000-1/5000 tr sinh s ng th ng ph i hợp với dị tật khác nh ti t ni u, sinh d c tiêu hố: h p thực qu n, h p mơn vị X-quang: Xách ng ợc chân lên, đầu d c xu ng cho th y khí sáng c a b trực tràng, bi t đ ợc kho ng cách từ túi bịt đ n hậu mơn Xử trí: - N u d ới 2cm: M theo đ - Trên 2cm: M theo đ D T T Đ H P ng d ới ng NG HÔ H P 2.1 H p xoang mǜi U N u h p c bên, tr th khó khĕn, tím tái, khóc to khơng có kéo x ơng c, lần bú tr ng t th nên không bú đ ợc trực ti p, hai mũi đầy n ớc mũi H Đ a ng qua mũi kho ng 3,5Cm th y bị tắc, khơng vào thêm đ ợc Xử trí: Đặt ng thông Mayo đè l ỡi để tr th d dàng ch phẫu thuật 2.2 S t mơi, khe h vịm mi ng - S t mơi khơng ch vịm hầu >1/2.000 - S t mơi bên bên - Ch đợi phẫu thuật chỉnh hình - Có thể gặp hội ch ng Pierre- robin: khe h vòm, teo hàm d ới - l ỡi t t sau 296 - Xử trí t m th i nằm s p đặt ng thông Mayo ch đợi đ n th i điểm thích hợp để đ ợc phẫu thuật chỉnh hình D T T NG TH N KINH 3.1 Thốt v tu - màng não - Nhìn th y kh i u vùng l ng,th ng vùng thắt l ng cùng, bao bọc b i màng trong, vị trí cao r i lo n nặng H P - Cơ vịng hậu mơn giãn rộng, phân liên t c - Tiểu ti n gi giọt liên t c - Chi d ới li t, phát triển - Có thể kèm theo não úng tuỷ d có bi n ch ng viêm màng não > Nên m sớm 3.2 Vô s : tr khó s ng D T T U TIM 4.1 Khơng gây tím tái H Thơng liên th t, liên nhĩ, h p cung động m ch ch , ng động m ch, h động m ch ph i, tim nằm bên ph i kèm theo đ o lộn ph t ng, h p động m ch ph i tim to bẩm sinh 4.2 D t t gây tím tái - T ch ng Fallot: H p động m ch ph i, thông liên th t dày th t ph i - động m ch ch nằm bên ph i - Thay đ i vị trí m ch máu lớn: Động m ch ch động m ch ph i hoán vị cho - tr th ng ch t sau sinh - Thân chung động m ch: Động m ch ch động m ch ph i có thân chung 297 D T T Đ U 5.1 Não úng thu Vòng đầu lớn vòng ngực 3cm não th t giãn rộng não teo nh dịch não tuỷ 100 - 1500 ml 5.2 T t não nh D T T TAY CHÂN 6.1 Chân v o Bàn chân v o vào trong, ngón chân có xu h ớng vào Cần đặt n p sau sinh để n p nhiều tháng sau H P 6.2 Th a ngón dính ngón 6.3 Sai kh p háng b m sinh Phát hi n, c định tới tháng tu i, theo dõi đ n tu i học D D NG B M SINH DI TRUY N U Ng i 46 NST chia làm 22 cặp đ ng NST cặp NST giới tính XX nữ XY nam 7.1 H i ch ng Down H Bộ NST có NST 21, th ng bà m 40 tu i Biểu hi n: sọ nh , gáy to d t, mặt tròn, mắt x ch, rãnh mí mắt nghiêng lên ngoài, tai nh dị d ng, mi ng nh , mơi dày, l ỡi to, bàn tay ngón tay ngắn, ngón chân ngắn, ngón xa ngón khác, lịng bàn tay có v t lằn ngang thay lằn n p g p gi m tr ơng lực cơ, b ng nhô, r n l i, th ng có dị tật khác ph i hợp nh t tim, tĕng tâm thần vận động 7.2 H i ch ng Turner Tỷ l 4/10.000 thi u NST (45 XO) tr gái, ng i nh , phát triển, phù b ch huy t, n p g p mắt, vòm mi ng b t th ng 298 Dự phòng: Ch ng b nh nhi m khuẩn, virus, tiêm phịng có h th ng, khơng nên sinh 40 tu i Chẩn đoán sớm định l ợng BHCG a.foetoprotein, siêu âm sớm thai kì xác định, c y n ớc i làm nhi m sắc đ H P U H 299