Maladies oculaires - part 9 ppt

consulter un ophtalmologiste en urgence  Toujours posséder une paire de lunettes correctrices adaptée en complément des lentilles Traitement Le traitement doit être maximal d’emblée, long, expliqué, surveillé, et associer au moins deux principes actifs de nature différente. Exemple de traitement de kératite stromale amibienne: Débridement, dilatation, occlusion, antalgiques et antidépresseurs. Exemple de fréquence: Evolution favorable au bout de 10 mois de traitement d'une kératite stromale amibienne Bibliographie 1) Amblard C., Bourdier G. Evolution saisonnière de la structure des communautés microbiennes dans un r é servoir d ’ eau potable. Wat. Res, 1996; 30: 613 - 624. agents cathioniques diamidines aromatiques autres chlorexidine brolène amino-glycosides PHMB hexamidine imidazolés (kétoconazole PVO) J0-J3 J4-J8 J8-M3 M3-M6 M6-M12 Jour Horaire toutes les 2 heures 8 fois par jour 3 fois par jour Arrêt progressif Nuit Horaire toutes les 4 heures 2) Driebe WT Jr .Present status of contact lens-induced corneal infections. Ophthalmol Clin North Am. 2003 Sep;16(3):485-94, viii. 3) Booton G.C., Kelly D.J., Chu Y.W Seal D.V., Houange E., Lam D.S;C, Byers T.J., Fuerst P.A. - 18S ribosomal DNA typing and tracking of Acanthamoeba species isolates from corneal scrape specimens, contact lenses, lens cases, and home water supplies of Acanthamoeba keratitis patients in Hong Kong. J. Clin. Microbiol. 2002, 40, 1621-1625. 4) Carrette S., Marechal-Courtois CH., Hernandez J., Hayette M-P., Deprez M., Duchesne B. A propos d'un cas de kératite à Acanthamoeba Bull. Soc. belge Ophtalmol., 275, 49-53, 2000. 5) Illingworth CD , Cook SD, Karabatsas CH, Easty DL . Acanthamoeba keratitis : risk factors and outcome. Br J Ophthalmol 1995; 79:1078-1082. 6) Khan NA . Pathogenesis of Acanthamoeba infections. Microb Pathog. 2003 Jun;34(6):277-85. 7) Kilvington S, Gray T, Dart J, Morlet N, Beeching JR, Frazer DG, Matheson M. Acanthamoeba keratitis: the role of domestic tap water contamination in the United Kingdom. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2004 Jan;45(1):165-9. 8) Lagoutte F. A propos du risque de kératite amibienne chez les porteurs de lentilles ou comment l'éviter. Contactologia 1994;16:49-53. 9) Mathers WD . Acanthamoeba: a difficult pathogen to evaluate and treat. Cornea. 2004 May;23 (4):325. 10) Mills R . Microbial keratitis: what's the preferred initial therapy? View 1: corneal scraping and combination antibiotic therapy is indicated. Br J Ophthalmol. 2003 Sep;87(9):1167-9. 11) Nagigton J., Watson T.G., Playfair T.G., McGill J, Jones B.R., Steele A.D. MCG Amoebic infection of the eye. Lancet 1975, ii, 1537-1540. 12) Radford CF, Lehmann OJ, Dart JK. Acanthamoeba keratitis : multicentre survey in England 1992-6. Br J Ophthalmol 1998; 82:1387-1392. 13) Zhongguo Ji Sheng Chong Xue Yu Ji Sheng Chong Bing Za Zhi. 2003;21(4):218-20. [Study on the effect of H2O2 against Acanthamoeba in vitro] Zhao QF, Gao XL, Qian M. State Key Laboratory of Bio-Orgnic and Natural Product Chemistry, Shanghai Institute of Orgnic Chemistry, Chinese Academy of Science, Shanghai 200032 Accueil | Photothèque | Annonces | Art | Histoire | Liens | Vue | Maladies | Chirurgie | Homepage | Nous écrire Aniridie Syndrome WAGR et syndrome de Gillespie Aniridia Rev 02 - 03 - 2003 jmm Aniridie Définition On définit l' aniridie comme une absence quasi totale et bilatérale d'iris . Cette anomalie est rapidement visible chez le petit enfant , ce qui entraîne une consultation précoce chez l'ophtalmologiste. Cette pathologie rare (1/40.000) se complique très souvent de glaucome , ce qui va nécessiter une surveillance très régulière de ces enfants. Clinique L' absence d'iris fait parfois penser que les pupilles sont très dilatées ( mydriase ). Il existe toujours une mince collerette d'iris et un important reflet orangé du fond d'oeil quand on l'éclaire, témoin de l'absence de myosis. On voit la totalité du cristallin et mê me la zonule de Zinn. Ces enfants sont souvent photophobes et ils ne sont pas très faciles à examiner à cause de cela. Des anomalies de la cornée peuvent exister, comme des opacités, une sclérocornée ou des synéchies. Il s'y associe souvent une dystrophie limbique qui va obérer les résultats d'une éventuelle greffe de corn ée (kératoplastie transfixiante). Il est en effet possible que la corn é e soit alt é r é e et opaque dans le cadre d'une association avec un glaucome . Une dysgénésie de l'angle irido - cornéen est fréquente (50 à 75% des cas) avec glaucome . Ces hypertonies intra-oculaires sont difficilement jugulé es par des collyres, et il faut souvent intervenir chirurgicalement, en sachant que ces opérations sont parfois délicates à réaliser. L'atteinte maculaire est quasi constante, avec un absence de macula ou une hypoplasie maculaire . Ceci entraîne un nystagmus et une basse vision (amblyopie). Une cataracte ou des opacités cristalliniennes peuvent s'ajouter au tableau clinique. Bilan familial Il faut s'attacher à rechercher le type de transmission de cette anomalie, dans la famille de l'enfant. Il existe des familles dont plusieurs membres présentent une aniridie . Il s'agit alors d'une transmission génétique autosomique dominante par haplo - insuffisance du gène PAX6 qui est muté. Ce gène est capital dans l' embryologie de l'oeil . Le problème survient quand l'enfant est le premier cas de la famille à présenter cette anomalie. L'enfant peut être le premier d'une lignée génétique avec une transmission autosomique dominante dans le cadre d'une anomalie génétique (mutation de PAX6 ): L'enfant peut parfois pr é senter une anomalie chromosomique , une d é l é tion en 11p13 . Pr Patrick Calvas CHU Purpan Toulouse France La SSCA ( S ingle S trand C onformation A nalysis) et la DGGE ( D enaturing G radient G el E lectrophoresis) permettent de différencier des fragments d'ADN qui ont des aspects tridimensionnels dissemblables à cause d'une différence, mê me minime, de structure et donc de séquence. On pourra ainsi visualiser, en électrophrorèse, des migrations différentes. Cette délétion del11p s'accompagne du syndrome WAGR des anglo - saxons ( W ilms tumor, A niridia, G enito - urinary malformation, mental R etardation), décrit par Miler en 1964. C'est donc l'association  d'une tumeur de Wilms,  d'une aniridie,  d'une malformation génito - urinaire,  et d'un retard mental. Le syndrome WAGR est en rapport avec le gène WT1 qui est le gène suppresseur de la tumeur de Wilms , et qui est situé à proximité de PAX6 . La mutation de ce gène entraînerait la production d'une protéine anormale WT1 qui annulerait l'action tumeur - suppressive du gène WT1 de l'allèle. Le gène WT1 suppresseur de tumeur a été transformé en un oncogène dominant négatif. Ce gène WT1 contient 10 exons et code pour un facteur de transcription de développement des gonades et des reins. Le risque d'un syndrome WAGR est de 30% pour un jeune patient présentant une aniridie non familiale. Ces cas de délétion sont associés à un gonadoblastome ou un néphroblastome (tumeur de Wilms ), qui sont des tumeurs graves mais curables . On s'attachera donc à rechercher ce type de tumeurs par une échographie abdominale tous les six mois, avec surveillance des organes génitaux externes du garçon. On décrit des malformations génito - urinaires (ambiguité sexuelle à ectopie testiculaire associée ou non à des anomalies urinaires). Il est donc capital de demander un caryotype en haute résolution à la recherche de cette délétion parfois difficile à mettre en évidence, pour savoir dans quel groupe se situe l'enfant. Analyse cytog é n é tique et caryotype: Caryotype avec délétion du chromosome 11 (del11) Pr Patrick Calvas CHU Purpan Toulouse France Hybridation in situ en fluorescence ou Fluorescence in situ hybridization (FISH) : Pour évaluer le risque de tumeur de Wilms, on réalise une analyse cytogénétique par hybridation in situ en fluorescence ( FISH ), grâce à l'usage d'un panel de cosmides cernant le gène PAX6 , le gène WT1 de prédisposition à la tumeur de Wilms, et des marqueurs associés, au niveau chromosomique 11p13. Quelques patients ont des délétions difficiles à mettre en évidence, seulement détectables au niveau 11p13 par FISH . Syndrome WAGR Pr Patrick Calvas CHU Purpan Toulouse France La FISH (Fluorescence in Situ Hybridization ) consiste à repérer une région particulière du chromosome , grâce à une sonde oligonucléotidique complémentaire qui va s'hybrider avec l'ADN. Des antigènes sont couplés à certains des nucléotides et vont fixer des anticorps fluorescents . Grâce à un microscope UV on met en évidence, sous une lumi è re ultra violette , des spots de couleur. Hybridation in situ en fluorescence FISH Pr Patrick Calvas CHU Purpan Toulouse France Exemple d' étude FISH : "FISH studies in patients with aniridia reveals >35% with chromosome abnormalities including five cryptic 3 PAX6 deletions. J.A. Crolla1, V. van Heyningen2. 1) Wessex Reg Genetics Lab, Salisbury District Hosp, Wiltshire, England; 2) MRC Human Genetics Unit, Western General Hospital Edinburgh EH4 2XU. Seventy patients with aniridia (13 familial and 57 sporadic), referred for FISH and cytogenetic investigations, were studied initially using cosmids mapping to distal 11p13, (cen B2.1(WT1), D11S324, FAT5 {PAX6 exons 1 -4}, and FO2121, tel). Finding a case with a deletion not involving FAT5 but including the marker FO2121, ~100kb telomeric, prompted additional studies on all cases reported as normal by FISH. A cosmid contig, mapping to a 180kb region 3` of PAX6, was used: (cen A1280 {PAX6 exons 5 -13}, G0453, C1170, H1281, SRL11M20, SRL9A13, tel). Five of the 48 normal cases re - tested (7% of all cases) had small deletions ~50 - 430kb in size, all with a similar proximal breakpoint in cosmid A1280, indicated by diminished signal on one chromosome 11. One case with an ~180kb deletion was mosaic, with half the peripheral blood lymphocytes with the deletion and half with normal signals on both 11 homologues. Overall, 27 cases (38.6%) were chromosomally abnormal. Twelve (17%) had cytogenetically visible interstitial WAGR deletions involving 11p13, ten of which included WT1. Eleven (15.5%), including the five described above, had cryptic deletions only visible by FISH, two include WT1. The remaining four cases (5.5%) had chromosomal rearrangements: an unbalanced t(11;13) with a deletion of the WAGR region, and three (4%) balanced rearrangements with what appear to be position effect breakpoints 3 of PAX6; (a) an inv(11)(p13q13) with a breakpoint in cosmid H1281 (>75kb downstream of PAX6) (b) a t(7;11) with the 11p13 breakpoint ~30kb downstream of PAX6 and (c) a dir ins(12;11) with a breakpoint in cosmid C1170 (>40kb from PAX6). The rates and distribution of chromosome anomalies in familial (4/13, 30.8%) and sporadic cases (23/57, 40%) are similar. Whether the reduced A1280 signal indicates that the PAX6 gene is disrupted, remains to be assessed. If the 13 PAX6 exons are intact, these cases represent interstitial deletions resulting in position effects. As the five small deletions were not identified using cosmid FAT5, A1280 should be incorporated into diagnostic FISH procedures." Une autre association a été décrite, c'est l'association d'une aniridie , d'une ataxie cérébelleuse et d'une déficience mentale , c'est le syndrome de Gillespie . Il n'y a pas de mutation de PAX6 et la transmission est autosomique récessive . Conclusions Il est important de surveiller très régulièrement les enfants présentant une aniridie , à cause du risque très élevé de glaucome . La survenue de tumeurs en cas de délétion chromosomique doit aussi entraîner des contrôles fréquents. Un bilan familial peut permettre de retrouver des marqueurs cliniques génétiques chez les ascendants ou les collatéraux. Web et bibliographie Association du syndrome WAGR (en anglais) Groupe de discussion du syndrome WAGR (en anglais) http://associationgeniris.free.fr OMIM Aniridie OMIM Syndrome de Gillespie OMIM Syndrome WAGR Axton, R.; Hanson, I.; Danes, S.; Sellar, G.; van Heyningen, V.; Prosser, J. : The incidence of PAX6 mutation in patients with simple aniridia: an evaluation of mutation detection in 12 cases. J. Med. Genet. 34: 279 -286, 1997. Baulmann DC, Ohlmann A, Flugel - Koch C, Goswami S, Cvekl A, Tamm ER. Pax6 heterozygous eyes show defects in chamber angle differentiation that are associated with a wide spectrum of other anterior eye segment abnormalities. Mech Dev. 2002 Oct;118 (1 - 2):3 - 17. Breslow, N. E.; Takashima, J. R.; Ritchey, M. L.; Strong, L. C.; Green, D. M. : Renal failure in the Denys - Drash and Wilms' tumor - aniridia syndromes. Cancer Res. 60: 4030 - 4032, 2000. Crolla JA, Van Heyningen V. Frequent chromosome aberrations revealed by molecular cytogenetic studies in patients with aniridia. Am J Hum Genet. 2002 Nov;71(5):1138 - 49. Gillespie, F. D. : Aniridia, cerebellar ataxia, and oligophrenia in siblings. Arch. Ophthal. 73: 338 - 341, 1965 Glaser, T.; Jepeal, L.; Edwards, J. G.; Young, S. R.; Favor, J.; Maas, R. L. : PAX6 gene dosage effect in a family with congenital cataracts, aniridia, anophthalmia and central nervous system defects. Nature Genet. 7: 463 - 471, 1994 Glaser, T.; Ton, C. C. T.; Mueller, R.; Petzl - Erler, M. L.; Oliver, C. ; Nevin, N. C.; Housman, D. E.; Maas, R. L. : Absence of PAX6 gene mutations in Gillespie syndrome (partial aniridia, cerebellar ataxia, and mental retardation). Genomics 19: 145 - 148, 1994. Gronskov, K.; Olsen, J. H.; Sand, A.; Pedersen, W.; Carlsen, N.; Jylling, A. M. B.; Lyngbye, T.; Brondum - Nielsen, K.; Rosenberg, T. : Population-based risk estimates of Wilms tumor in sporadic aniridia: a comprehensive mutation screening procedure of PAX6 identifies 80% of mutations in aniridia. Hum. Genet. 109: 11-18, 2001. Gul, D.; Ogur, G.; Tunca, Y.; Ozcan, O. : Third case of WAGR syndrome with severe obesity and constitutional deletion of chromosome (11)(p12p14). (Letter) Am. J. Med. Genet. 107: 70-71, 2002. Hanson, I.; Churchill, A.; Love, J.; Axton, R.; Moore, T.; Clarke, M.; Meire, F.; van Heyningen, V. : Missense mutations in the most ancient residues of the PAX6 paired domain underlie a spectrum of human congenital eye malformations. Hum. Molec. Genet. 8: 165-172, 1999. Lorda-Sanchez I, Sanz R, Diaz-Guillen MA, Fernandez-Toral J, Heine-Suner D, Rodriguez De Alba M, Gonzalez-Gonzalez C, Trujillo MJ, Ramos C, Rodriguez De Cordoba S, Ayuso C. Aniridia as part of a WAGR syndrome in a girl whose brother presented hypospadias. Genet Couns. 2002;13(2):171-7. Miller, R. W.; Fraumeni, J. F., Jr.; Manning, M. D. : Association of Wilms' tumor with aniridia, hemihypertrophy and other congenital malformations. New Eng. J. Med. 270: 922-927, 1964. Muto R, Yamamori S, Ohashi H, Osawa M. Prediction by FISH analysis of the occurrence of Wilms tumor in aniridia patients. Am J Med Genet. 2002 Apr 1;108 (4):285-9. Sale MM, Craig JE, Charlesworth JC, FitzGerald LM, Hanson IM, Dickinson JL, Matthews SJ, Heyningen Vv V, Fingert JH, Mackey DA. Broad phenotypic variability in a single pedigree with a novel 1410delC mutation in the PST domain of the PAX6 gene. Hum Mutat. 2002 Oct;20(4):322. Sisodiya, S. M.; Free, S. L.; Williamson, K. A.; Mitchell, T. N.; Willis, C.; Stevens, J. M.; Kendall, B. E.; Shorvon, S. D.; Hanson, I. M.; Moore, A. T.; van Heyningen, V. : PAX6 haploinsufficiency causes cerebral malformation and olfactory dysfunction in humans. Nature Genet. 28: 214-216, 2001. van Heyningen V, Williamson KA. PAX6 in sensory development. Hum Mol Genet. 2002 May 15;11(10):1161-7. Review. [...]... 17;170(10):51 0-1 Ghiasi H, Cai S, Slanina SM, Perng GC, Nesburn AB, Wechsler SL The role of interleukin (IL )-2 and IL-4 in herpes simplex virus type 1 ocular replication and eye disease J Infect Dis 199 9 May;1 79( 5):108 6 -9 3 Holland EJ, Schwartz GS Classification of herpes simplex virus keratitis Cornea 199 9 Mar;18(2):14 4-5 4 Davidorf JM Herpes simplex keratitis after LASIK J Refract Surg 199 8 Nov-Dec;14(6):667... Cornea 199 9 Nov;18(6):7 39 Kruse FE, Rohrschneider K, Volcker HE Multilayer amniotic membrane transplantation for reconstruction of deep corneal ulcers Ophthalmology 199 9 Aug;106(8):150 4-1 0; discussion 1511 Corina P, Emanuil T [The polymerase reaction PCR a new diagnostic method in herpetic keratitis] Oftalmologia 199 8;44(3):3 6 -9 Romanian Stubbs GM Indiscriminate use of aciclovir Med J Aust 199 9 May 17;170(10):51 0-1 ... cornea Dev Ophthalmol 199 9;30:14 1-6 6 Review 198 9 Hoang-Xuan T Infections ophtalmiques HSV et VZV Laboratoire GlaxoSmithKline 2002 Sudesh S, Laibson PR The impact of the herpetic eye disease studies on the management of herpes simplex virus ocular infections Curr Opin Ophthalmol 199 9 Aug;10(4):23 0-3 Hendricks RL Immunopathogenesis of viral ocular infections Chem Immunol 199 9;73:12 0-3 6 Liesegang T Herpes... Asano N, Naumann GO Infection of the corneal endothelium in herpes simplex keratitis Am J Ophthalmol 199 8 Oct;126(4): 59 2-4 Accueil | Photothốque | Annonces | Art | Histoire | Liens | Vue | Maladies | Chirurgie | Homepage | Nous ộcrire Le kộratocụne Keratocone Rev 3 0-1 1-2 003 jmm Le SNOF remercie le Dr Anne-Marie Bourdiol ainsi que le Pr Alain Bron et le Dr Pierre Amalric pour les photos qui illustrent... cicatricielle souvent nộovascularisộe partir du limbe, qui s'accompagne d'un effondrement de l'acuitộ visuelle La cortico-dộpendance et la cortico-rộsistance font la gravitộ de cette lộsion trốs difficile traiter ; les corticoùdes locaux oculaires ộtant dans ce cas prộcis prescrits par l'ophtalmologue (uniquement) aprốs constatation de l'efficacitộ de son traitement antibiotique anti-viral => Les kộratites interstitielles... cours de certaines maladies du tissu conjonctif maladie d'Ehler-Danlos, osteogenesis imperfectum, syndrome oculo-digital, syndrome d'Appert, dystocie cranio-faciale de Crouzon, syndrome de Marfan, prolapsus de la valve mitrale En revanche, STREET et coll n'ont retrouvộ aucune relation entre kộratocụne et hyperlaxitộ ligamentaire ou prolapsus de la valve mitrale sur une sộrie de 95 patients porteurs... tissu conjonctif cicatriciel 3 .- Dans les cas les plus avancộs, des opacitộs plus profondes peuvent ờtre vues au sommet du cụne : elles rộsultent des ruptures de la membrane de Descemet Dộcrite par TERRIEN en 190 6 elles sont le tộmoin d'une poussộe aiguở du kộratocụne 4 .- L'anneau de FLEISCHER est une modification de la ligne d'HUDSON-STAHLI Il se prộsente comme un anneau partiel ou complet, de coloration... grossesse D'autre part, pour ONFRAY, les femmes porteuses de kộratocụne semblaient ờtre en majoritộ dysmộnorrhộiques Pour d'autres, la mộnopause semble ờtre un facteur aggravant du kộratocụne Thộorie sympathique En 195 9, VASQUEZ et BARRIERE ộvoquent la possibilitộ d'un primum movens neurologique du fait d'une visibilitộ anormale des nerfs cornộens Cette thộorie n'a jamais pu ờtre dộmontrộe 2 .- Thộories actuelles... cornộenne que ces yeux la limite de la normale prộsentent des anomalies de surface qui contre-indiquent la chirurgie rộfractive L'examen clinique va s'attacher mettre en ộvidence les trois altộrations caractộristiques de la maladie: - l'astigmatisme cornộen irrộgulier, - la protrusion excentrique de la cornộe, - la prộsence d'opacitộs cornộennes I.L'astigmatisme myopique irrộgulier: Il est reconnu par... n'a cependant permis de dộgager un typage HLA particulier cette pathologie Rụle de l'atopie Dộcrite pour la premiốre fois en 193 7, l'association du kộratocụne des manifestations atopiques (asthme, eczộma) a donnộ lieu de nombreuses publications La frộquence accrue de l'atopie chez les patients porteurs de kộratocụne a ộtộ dộcrite par RIDLEY dốs 195 6 En 197 7, RAHI retrouve des manifestations atopiques . Res, 199 6; 30: 613 - 624. agents cathioniques diamidines aromatiques autres chlorexidine brolène amino-glycosides PHMB hexamidine imidazolés (kétoconazole PVO) J0-J3 J4-J8 J8-M3 M3-M6 M6-M12 Jour. malformations. Hum. Molec. Genet. 8: 16 5-1 72, 199 9. Lorda-Sanchez I, Sanz R, Diaz-Guillen MA, Fernandez-Toral J, Heine-Suner D, Rodriguez De Alba M, Gonzalez-Gonzalez C, Trujillo MJ, Ramos C, Rodriguez. keratitis : multicentre survey in England 199 2-6 . Br J Ophthalmol 199 8; 82:138 7-1 392 . 13) Zhongguo Ji Sheng Chong Xue Yu Ji Sheng Chong Bing Za Zhi. 2003;21(4):21 8-2 0. [Study on the effect of H2O2