bài giảng sinh học đại cương

Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị c

SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG

HỆ THỐNG KIẾN THỨC THEO SƠ ĐỒ

BỆNH UNG THƯ

BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI

HẠN CHẾ ĐỘT BIẾN

LIỆU PHÁP GEN

TƯ VẤN

Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở nguời.

Có 2 nhóm lớn: Bệnh di truyền phân tử và các hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST

Di truyền y học là gì?

Có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn xét ở cấp độ

nghiên cứu?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến

gen trội gây ra Tần số xuất hiện bệnh 1/600.

Bệnh di truyền phân tử là gì?

1 Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh

di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.

2 Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh:

- Do các đột biến gen gây nên.

- Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hoặc giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng  làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào prôtêin

Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh di truyền

phân tử?

3 Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):

? Nguyên nhân

cơ chế, hậu quả dẫn đến bệnh phêninkêtô niệu

3 Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):

 Nguyên nhân: là bệnh do đột biến ở gen mã hóa

enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể

 Cơ chế: Alen đột biến không tạo được enzim có chức

năng dẫn đến phêninalanin không được chuyển hóa thành tirôzin Phêninalanin ứ đọng trong máu chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh

 Hậu quả: Làm bệnh nhân thiểu năng trí tuệ dẫn đến

mất trí nhớ

3 Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):

Phòng chữa bệnh Phêninkêtô niệu bằng cách nào?

 Phát hiện bệnh sớm.

 Áp dụng chế độ ăn kiêng thức ăn chứa pheninalanin và uống thuốc hợp lý.

1 ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG

2 ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH:

+ Gen nằm trên NST X Di truyền chéo

+ Gen nằm trên NST Y Di truyền thẳng

Khả năng cuộn lưỡi

Tật 6 ngón

Bệnh máu khó đông

ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X

Có túm lông ở vành tai

Tật dính ngón tay, chân

ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH Y

Thế nào là

hội chứng bệnh

NST?

1 Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ

cơ quan của người bệnh nên thường được gọi

là hội chứng bệnh.

2 Hội chứng Đao (Down):

2 Hội chứng Đao (Down):

 Nguyên nhân: Do thừa 1 NST của cặp số 21trong tế bào (cặp NST thứ 21 có 3 chiếc).

2 Hội chứng Đao (Down):

 Cơ chế:

Giao tử

Con

Giảm phân 1 Thụ tinh

3NST số 21  DOWN

Không phân li cặp NST 21 21

2 Hội chứng Đao (Down):

 .Đặc điểm: Người mắc hội chứng Đao thường thấp bé, má xệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa.

2 Hội chứng Đao (Down):

? Tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down có liên quan đến tuổi của mẹ không?

 Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.

? Tại sao trẻ bị Down vẫn sống được thời gian dài?

 Cặp NST số 21 rất nhỏ chứa ít gen hơn phần lớn các NST  Vì vậy sự mất cân bằng gen thừa ra một NST là ít nghiêm trọng nên bệnh nhân còn sống được.

1.Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể

1.Khái niệm:

2 Nguyên nhân

+ Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học, virut)  đột biến gen, đột biến NST  tế bào bị đột biến  ung thư.

+ Do nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào: gen tiền ung thư và gen ức chế khối u.

3 Cơ chế gây bệnh: Tác nhân đột biến làm:

Tế bào tăng sinh

gen ung thư (thường là đột biến trội, không được di truyền vì chúng chỉ xuất hiện ở TB sinh dưỡng)

 Đột biến làm gen ức chế khối u

mất khả năng kiểm soát khối u 

xuất hiện các TB ung thư  các khối u (thường là đột biến lặn, di truyền)

5 Một số ví dụ:

Bệnh ung thư vú: Người ta mới chỉ biết được

do một số gen bị đột biến lặn gây ra

UNG THƯ THANH QUẢN

UNG THƯ PHỔI

6 Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư?

Để phòng ngừa ung thư, ta cần:

Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau…

Bảo vệ môi trường sống

6 Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư?

Câu1: U ác tính khác u lành tính như thế nào?

A Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào.

B Các tế bào có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.

C Các tế bào không có khả năng tách khỏi mô ban đầu

di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.

D Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào.

Câu 2: Bệnh Phêninkêtô niệu có nguyên nhân do?

A Đột biến gen

B Chế độ ăn uống

C Rối loạn tiêu hóa

D Không liên quan đến gen, nên không di

truyền.

Câu 3: Nguyên nhân của bệnh Down ở người là do đột biến?

A Mất đoạn NST số 21

B Thêm đoạn NST số 21

C 3 NST số 21

D Đột biến gen

THÂN ÁI CHÀO TẠM BIỆT CHÚC CÁC EM HỌC TỐT

diepnga@gmail.com