Sinh học đại cương (NLU)

Sinh học đại cương (NLU)Sinh học đại cương (NLU)Sinh học đại cương (NLU)Sinh học đại cương (NLU)Sinh học đại cương (NLU)Sinh học đại cương (NLU)Sinh học đại cương (NLU)Sinh học đại cương (NLU)Sinh học đại cương (NLU)Sinh học đại cương (NLU)

Chương I: Sinh học tế bào I Các đặc điểm sống I Tế bào đơn vị sống tất sinh vật sống cấu tạo tế bào - Sinh vật đơn bào (unicellular): Cơ thể cấu tạo tế bào - Sinh vật đa bào (mulCcellular): Cơ thể cấu tạo nhiều tế bào II Khả tăng trưởng phát triển • Tăng trưởng: Sự lớn lên kích thước khối lượng • Phát triển: Sự biệt hóa chuyên hóa tế bào III Mang thông tin di truyền ( quan trọng nhất) • Thơng tin di truyền tế bào mã hóa phân tử DNA RNA • Mã di truyền có tính phổ biến thống cho toàn sinh giới IV Khả sinh sản Sinh sản vơ tính: • Cá thể có nguồn gốc từ cá thể bố mẹ • Các cá thể giống giống cá thể ban đầu Sinh sản hữu tính: • Cá thể tạo từ hai cá thể bố mẹ • Các cá thể khác di truyền V Khả thực trao đổi chất Trao đổi chất: Là q trình sinh hóa xảy tế bào • Hấp thu chất từ mơi trường bên ngồi • Biến đổi chất • Yếu tố cấu tạo thân thể sống • Thải vào môi trường - Sản phẩm phân giải - Sản phẩm hình thành trình sống thể Q trình đồng hố dị hố Là q trình sinh hóa xảy tế bào Các chu trình: + Dị hố (phá vỡ): Giải phóng lượng + Đồng hoá (xây dựng): Tiêu hoá lượng a Sinh vật tự dưỡng sinh vật dị dưỡng • Sinh vật tự dưỡng: Tự tổng hợp chất hữu cho thể từ § Các chất vơ § Nguồn lượng mặt trời (quang hợp) lượng hóa học (hóa hợp) • Sinh vật dị dưỡng: Dựa vào nguồn chất hữu từ sinh vật tự dưỡng VI Khả trì ổn định thể - Tất sống phải có khát phản ứng với mơi trường thay đổi trì ổn định cho thể II Học thuyết tế bào – Tế bào đơn vị cấu trúc chức sống – Mọi chức sống sinh vật diễn bên tế bào – Tất tế bào sinh từ tế bào trước đó, chúng có giống thành phần hóa học phản ứng hóa học – Tế bào mang thông tin di truyền, thông tin di truyền tế bào truyền qua hệ tế bào Tại tế bào có kích thước nhỏ? • Hầu hết tế bào có kích thước hấp thu nước Dung dịch nhược trương (hypotonic) • Dung dịch có nồng độ chất hịa tan thấp =>mất nước Đẳng trương (isotonic) • Khơng có chênh lệch nồng độ Di chuyển chủ động • Tốn lượng • Các chất di chuyển ngược chiều gradient nồng độàcần có bơm màng Nhập bào xuất bào - Sự di chuyển chất có kích thước lớn vào tế bào (nhập bào) khỏi tế bào (xuất bào) - Đây trình vận chuyển cần lượng IV Tế bào: truyền thông tin Sự truyền thông tin thực qua giai đoạn, - Nhận tin, Truyền tin Đáp ứng • Giai đoạn 1: nhận tin Trong giai đoạn có gắn đặc hiệu chất truyền tin thụ thể A Chất truyền tin (ligand) - Mang thơng tin đến tế bào đích - Một số ligand protein B Thụ thể (receptor) - Tiếp nhận gắn đặc hiệu với ligand - Một số receptor kênh ion enzyme • Thụ thể ngoại bào: tiếp nhận ligand ưa nước • Thụ thể nội bào: tiếp nhận ligand kỵ nước • Giai đoạn 2, 3: truyền tin đáp ứng Thông qua chuỗi phản ứng liên tiếp tế bào giúp - Kiểm soát chặt chẽ q trình truyền thơng tin - Khuyếch đại thơng tin Loạt phản ứng giai đoạn truyền tin giúp đáp ứng thơng tin hiệu xác a Chất truyền tín hiệu thứ (1st messenger) - Là ligand b Chất truyền tín hiệu thứ (2nd messenger) - Là phân tử thông tin tế bào đích sản xuất giai đoạn truyền tin Chương II: Năng lượng học tế bào I Một số thuật ngữ lượng • Năng lượng (energy(E)): Khả biến đổi vật chất • Thế (potentialenergy): Năng lượng tích trữ (trong liên kết hóa học) • Động (freeenergy): Năng lượng sử dụng để tạo thay đổi (tạo phản ứng hóa học) • Năng lượng hoạt hóa (activationenergy(Ea)): Năng lượng cần thiết để vật chất đạt đến trạng thái hoạt hóa biến đổi II Năng lượng • Là q trình chuyển đổi vật chất • Các liên kết hóa học chất phản ứng thay đổi tạo chất (sản phẩm) III Phản ứng hóa học • Là trình chuyển đổi vật chất • Các liên kết hóa học chất phản ứng thay đổi tạo chất (sản phẩm) • Quá trình ln kèm theo thay đổi lượng tuân theo định luật bảo toàn lượng • Để phản ứng hóa học xảy ra,vật chất cần phải cung cấp lượng để đạt đến trạng thái hoạt hóa • Năng lượng gọi lượng hoạt hóa(Ea) Định nghĩa enzyme • • Enzyme chất xúc tác sinh học có chất protein (có cấu trúc khơng gian) Enzyme giúp tăng tốc độ phản ứng cách giảm lượng hoạt hóa mà khơng ảnh hưởng đến chất phản ứng Tên enzyme = Tên chất/phản ứng + -ASE Ví dụ: Lactase, Pyruvate decarboxylase Decarboxylase tách/thêm nhóm COODehydrogenase tách/thêm ion H+ e- Kinase tách thêm nhóm Phóphate Synthase/synthetase: tổng hợp Tính chất enzyme Tất enzyme có đặc điểm chung: • Enzyme có trung tâm hoạt động • Enzyme có tính đặc hiệu cao • Enzyme khơng bị thay đổi cấu trúc sau phản ứng => tái sử dụng a Trung tâm hoạt động enzyme • Gồm 3-10 amino acid từ vị trí khác chuỗi polypeptide • Đây vị trí enzyme tiếp xúc tương tác với chất Giả thuyết “chìa khố” “ổ khố” • Enzyme “ổ khóa” • Cơ chất là “chìa khóa” • Cơ chất vùng trung tâm hoạt động enzyme phải có cấu trúc khơng gian khớp Giả thuyết cảm ứng • Trung tâm hoạt động E nhận biết S thay đổi cấu trúc khơng gian để S trùng khớp gắn với E b Tính đặc hiệu enzyme • Enzyme có tính đặc hiệu cao • Mỗi enzyme có hoạt tính với • Một số loại chất định • Một kiểu phản ứng hóa học định c Enzyme không bị biến đổi cấu trúc sau phản ứng Yếu tố ảnh hưởng đến hoạt tính enzyme - Hoạt tính enzyme bị thay đổi cấu trúc không gian trung tâm hoạt động bị thay đổi a Nhiệt độ b pH Tất enzyme ln có hoạt tính cao nhiệt độ pH tối ưu c Loại nồng độ muối d Dung môi hữu e Tia UV, phóng xạ Các yếu tố ảnh hưởng đến hoạt tính enzyme f Cofactor: ion Zn2+ , Cu2+ , Mg2+ v.v h Coenzyme: vitamin j Các chất ức chế: cạnh tranh không cạnh tranh IV Hô hấp tế bào Phương thức dinh dưỡng • Sinh vật tự dưỡng (Autotrophs) Sinh vật có khả tự tổng hợp chất hữu nhờ hóa hợp quang hợp • Sinh vật dị dưỡng (Heterotrophs) • Dựa vào nguồn chất hữu từ sinh vật tự dưỡng Hô hấp tế bào • Phân giải hợp chất hữu carbohydrate, lipid protein để tạo lượng tiền chất hữu tế bào Hô hấp hiếu khí - Xảy có O2 , tế bào thực phân giải hoàn toàn hợp chất hữu - C6H12O6 +6O2 →6CO2 +6H2O+Energy(ATP+heat) Lên men - Xảy khơng có O2 , tế bào thực phân giải bán phần hợp chất hữu Hơ hấp hiếu khí Xảy có O2 , phân giải hoàn toàn hợp chất hữu để tạo lượng ATP • Các tiền chất hữu để xây dựng thành phần hữu tế bào Giai đoạn hơ hấp hiếu khí • Ở Eukaryote Operon = vùng điều hòa + gên Operon prokaryotes Promoter khởi đầu phiên Mã • Sự khởi đầu phiên mã xảy RNA pol nhận diện gắn vào promoter • Promoter trình tự nằm vùng điều hịa Đây vùng quan trọng điều hòa phiên mã biểu gene RNA Polymerase Là enzyme tổng hợp RNA • Ở prokaryotes, có loại RNA polymerase • Ở Eukaryotes, có loại RNA polymerases đặc hiệu cho phiên mã loại RNA khác RNA-pol I II III Sản phẩm rRNA mRNA tRNA Sự phiên mã Eukaryotes • Xảy nhân,ti thể lục lạp • Sự phiên mã dịch mã khơng tiến hành lúc prokaryotes • Có loại RNA polymerase • Các RNA phải biến đổi trước tham gia vào q trình dịch mã • Sự biến đổi gồm • Gắn chóp đầu 5ʹ (thêm 7- methylG vào đầu 5’) § Gắn polyA đầu 3ʹ(thêm A vào đầu 3’) • mRNA splicing Sự gián đoạn gene mRNA splicing • mRNA • DNA • mRNA trưởng thành ngắn nhiều so với mạch khuôn DNA Sự gián đoạn gene mRNA splicing • Ở Eukaryotes • Các gene gồm vùng mã hóa (exon) khơng mã hóa (intron) nằm xen kẽ Sự dịch mã • Là tổng hợp protein dựa thông tin di truyền mRNA Nguyên liệu • mRNA • Amino acid • Ribosome • tRNA • Các nhân tố dịch mã (TF) MARN VÀ AMINO ACID CODON Ribosome • Ribosome dạng 70S gồm tiểu đơn vị Ø Tiểu đơn vị nhỏ 30S • Tiểu đơn vị lớn 50S TARN Các nhân tố dịch mã • • • • • • • • Giai đoạn khởi đầu Nhân tố IF1, IF2 IF3 Giai đoạn kéo dài Nhân tố EF-Tu, EF-G Giai đoạn kết thúc Nhân tố kết thúc (TF) Dịch mã Sự dịch mã theo chiều 5’à 3’ mRNA Ribosome có vị trí mà tRNA gắn vào: Vitrí P: vị trí gắn tRNA mang fMet tRNA mang chuỗi polypeptide kéo dài Vị trí A: vị trí gắn tRNA mang acid amin nhân tố kết thúc dịch mã Vị trí E: vị trí mà tRNA sau cho amino acid tách khỏi ribosome Cấu trúc bậc protein • Cấu trúc bậc thành phần trình tự xếp amino acid chuỗi polypeptide • Cấu trúc bậc định tính đặc trưng cấu trúc bậc 2, 3, chức sinh học phân tử protein Cấu trúc bậc protein • Các AA tự nhiên bất đối nên chúng có khả quay tự quanh mối liên kết Cαàcấu trúc xoắn chuỗi polypeptide • • Xoắn lò xo : α- helix Gấp nếp xếp lớp : β- sheet Lực ổn định cho cấu trúc bậc II liên kết hydrogen hình thành nhóm NH(+) C=O() Cấu trúc dạng β-sheet Cấu trúc bậc Dạng cấu trúc không gian chiều chuỗi polypeptide Cấu trúc bậc ổn định nhờ liên kết: • LK hydrogen • LK ion • LK disulfide • LK kỵ nước • LK Val der Waals - Các liên kết disulfite bền có phân tử, liên kết khác bền quan trọng số lượng liên kết lớn - Thơng qua cấu trúc bậc enzyme hình thành trung tâm hoạt động để thực chức xúc tác Cấu trúc bậc Gồm nhiều chuỗi polypeptide có cấu trúc bậc Điều hịa biểu gene • 75% số gene tế bào ln biểu (phiên mã dịch mã) • Số gene lại gene phiên mã dịch mã điều kiện định tế bào OPERON LACTOSE OPERON TRYPTOPHAN OPERON Chương IV: Tiến hóa Các mức tổ chức giới sinh vật Tiến hóa sinh học • Sự biến đổi quần thể sinh vật qua nhiều hệ điều khiển chọn lọc tự nhiên • Tiến hóa kết q trình đột biến, phân hóa sinh sản chọn lọc tự nhiên => tất sinh vật có chung nguồn gốc Quần thể • Quần thể: tập hợp cá thể loài, sống lãnh thổ định qua nhiều hệ Các cá thể quần thể giao phối tự nhiều cách ly sinh sản với quần thể khác ð Quần thể đơn vị sinh sản loài ð Quần thể đơn vị tiến hóa Lồi • Lồi: nhóm cá thể có đặc điểm hình thái chức giống nhau, có nguồn gốc chung cách ly sinh sản với loài khác Quần thể cân – Định luật Hardly- Weinberg • Trong quần thể lớn, giao phối ngẫu nhiên, khơng có đột biến, khơng có chọn lọc tần số gene tần số kiểu gen không thay đổi qua hệ quần thể trạng thái cân Vídụ: Gene A với allele A a p: tần số xuất alen A quần thể q: tần số xuất alen a quần thể p + q=1 p2 AA + 2pq Aa + q2aa= • Dự tính tỉ lệ allele biết tỉ lệ kiểu hình • Tính allele bị tác động biến đổi trình tồn quần thể Quần thể cân – Định luật Hardly- Weinberg • Bệnh dư phenylalanine xuất với tần số 1/25.000 người • Bệnh biểu người bệnh có kiểu gene đồng hợp tử gene lặn • Dựa vào thơng tin học, tính tần số kiểu gene kiểu hình Gene A với allele A a p: tần số xuất alen A quần thể q: tần số xuất alen a quần thể p+q=1 p2 AA + 2pq Aa + q2aa= • kiểu gene quần thể thay đổi => tiến hóa Sự tiến hóa Cơ chế tiến hóa • Biến dị di truyền (genetic variation) • Di cư (migration) • Sự thay đổi kiểu gene ngẫu nhiên (genetic drift) • Chọn lọc tự nhiên (natural selection) Biến dị di truyền • Đột biến • Tái tổ hợp • Sinh sản hữu tính Biến dị di truyền> Đột biến • Các thay đổi trình tự DNA • Đột biến xuất ngẫu nhiên khơng định hướng • Các đột biến gene tế bào chất ví dụ ti thể, lục lạp có quan trọng tiến hóa không? Biến dị di truyền> Đột biến Biến dị di truyền> Tái tổ hợp • Tái tổ hợp có làm thay đổi tần số gene quần thể khơng? • Tại tái tổ hợp nguyên liệu cho trình tiến hóa? Biến dị di truyền> Sinh sản hữu tính • Sự kết hợp ngẫu nhiên giao tử có làm thay đổi tần số gene quần thể khơng? • Tại sinh sản hữu tính tạo ngun liệu cho q trình tiến hóa? • Tại pháp luật cấm hôn nhân cận huyết? Chọn lọc tự nhiên Lồi hình thành lồi • Sự phát sinh quần thể sinh vật cách ly sinh sản với quần thể sinh vật cũ Lồi: • Lồi: nhóm cá thể có đặc điểm hình thái chức giống nhau, có nguồn gốc chung cách ly sinh sản với loài khác Loài hình thành lồi Chương 5: Di truyền học CÁC ĐỊNH LUẬT DI TRUYỀN MENDEL Các thuật ngữ: • Gene: đoạn DNA mã hố cho chuỗi polypeptide Do đoạn DNA phiên mã tạo RNA RNA sau tham gia vào q trình dịch mã để tạo protein • Locus: vị trí nhiễm sắc thể gene • Allele: phiên khác gene Các thuật ngữ: • Kiểu gen: tồn gene tế bào • Kiểu hình: tổ hợp tồn tính trạng hình thái, sinh lý thể • Đồng hợp tử (Homozygote): cá thể mang cặp allele giống (AA, aa, BB, bb, )àcá thể đồng hợp tử tính trạng • Dị hợp tử (Heterozygote): cá thể mang cặp allele khác (Aa, Bb, )àcá thể dị hợp tử tính trạng Một số ký hiệu quy định thường dùng • P (parents): hệ bố mẹ đem lai Ptc = bố mẹ chủng • F (filial): đời ð F1 = hệ thứ nhất, F2 = hệ thứ hai • dấu “X” : thể phép lai cá thể • Gen quy định tính trạng trội ký hiệu chữ in hoa • Gen quy định tính trạng lặn ký hiệu chữ thường I LAI ĐƠN TÍNH VÀ QUY LUẬT GIAO TỬ THUẦN KHIẾT Thí nghiệm đậu Hà Lan: • Lai đơn tính: phép lai cha mẹ khác theo cặp tính trạng • Lai đậu Hà Lan chủng khác tính trạng màu hạt Pt/c: Hạt vàng x Hạt xanh F1: 100% hạt vàng Giải thích kết quả: • Tính trạng hạt vàng: tính trạng trội (A) • Tính trạng hạt xanh lục: tính trạng lặn (a) ð Định luật (định luật đồng tính): Nếu bố mẹ chủng cá thể lai thuộc hệ thứ (F1) đồng tính mang tính trạng bên bố mẹ • Cho cá thể F1 tự thụ phấn, thu hệ F2 có phân ly tính trạng theo tỷ lệ 3:1 • Định luật II (định luật phân tính): Nếu bố mẹ chủng thể lai thuộc hệ thứ hai (F2) xuất hai loại tính trạng theo tỷ lệ trội : lặn • cặp tính trạng đậu Hà Lan Mendel khảo sát • Điều kiện cần thiết để định luật có nghiệm đúng: Ø Định luật I: - P chủng - Tính trạng trội trội hoàn toàn Ø Định luật II: - P chủng - Tính trạng trội trội hoàn toàn - Số lượng cá thể F2 đủ lớn - Các gen quy định tính trạng chịu ảnh hưởng môi trường Gene, enzyme di truyền học Qui luật trội hồn tồn • Qui định: A hoa tím, a hoa trắng Sử dụng nguyên tắc vừa học, cho biết màu hoa cá thể T Ý nghĩa định luật: • Với tiến hóa: Góp phần giải thích nguồn gốc, đa dạng sinh giới tự nhiên • Với chọn giống: Là sở khoa học phương pháp tạo ưu lai cho đời lai F1 • Làm để xác định cá thể mang kiểu hình trội có kiểu gene đồng hợp tử hay dị hợp tử? Lai phân tích: • Phép lai cá thể có kiểu hình trội (1) với cá thể có kiểu hình lặn (đồng hợp)(2) Nếu cá thể con, có kiểu hình lặnà cá thể (1) mang kiểu gene dị hợp • Đây phép lai để phân tích kiểu gene cá thể có kiểu hình trội Tính trội khơng hồn tồn : Hiện tượng trội khơng hồn tồn • Qui định: A màu đỏ, a màu trắng, A gene trội khơng hồn tồn so với a Sử dụng nguyên tắc vừa học, cho biết màu hoa cá thể Sự di truyền tương đương: • Các allele có vai trị tương đương việc định kiểu hình Hiện tượng đa allele • Là tượng gene có nhiều allele Ví dụ: • Sự di truyền nhóm máu ABO người allelI A,IB,IO • Sự di truyền màu mắt đỏ - trắng ruồi dấm có 12 allele II LAI VỚI HAI VÀ NHIỀU CẶP TÍNH TRẠNG Quy luật phân ly độc lập tổ hợp tự do: - • Mendel lai đậu Hà Lan khác cặp tính trạng theo dõi di truyền đồng thời tính trạng • Lai đậu Hà Lan chủng khác tính trạng màu hạt hình dạng hạt P t/c: Hạt vàng, trơn x Hạt xanh, nhăn F1: 100% hạt vàng trơn Cho F1 tự thụ phấn F2 : 315 hạt vàng, trơn: 108 hạt vàng, nhăn 101 hạt xanh trơn : 32 hạt xanh nhăn Cho F2 phân ly theo tỷ lệ: vàng, trơn: vàng, nhăn: xanh, trơn: xanh, nhăn Nếu xét riêng cặp tính trạng, ta thấy: • Tỷ lệ hạt vàng/hạt xanh = 3/1 • Tỷ lệ hạt trơn/hạt nhăn = 3/1 trội : lặn => giống với định luật II Nếu ta lấy: (3 vàng : xanh) x (3 trơn : nhăn) = : : : ð giống với kết thí nghiệm Ø Có thể nói dự di truyền tính trạng kết phân ly tính trạng riêng lẻ không? ð Từ kết nghiên cứu nhiều phép lai khác áp dụng quy luật xác suất để xử lý số liệu, Mendel nhận rằng: “Các cặp nhân tố di truyền quy định tính trạng khác phân ly độc lập trình hình thành giao tử” • Nếu ký hiệu: A allele quy định hạt vàng, a allele quy định hạt xanh B allele quy định trơn, b allele quy định hạt nhăn F1 giảm phân cho loại giao tử: AB, Ab, aB, ab Qua thụ tinh, chúng kết hợp với tạo nên 16 tổ hợp gen quy định loại kiểu hình với tỷ lệ 9:3:3:1 Cơ sở tế bào học: • Các gen quy định tính trạng khác nằm cặp NST tương đồng khác nhau, qua giảm phân, gen phân ly độc lập • Sự phân li cặp NST xảy với xác suất Vì thể dị hợp cặp gen nằm NST khác cho loại giao tử với tỷ lệ Điều kiện cần thiết để định luật có nghiệm đúng: - P chủng - Tính trạng trội trội hồn toàn - Số lượng cá thể F2 đủ lớn - Các gen quy định tính trạng chịu ảnh hưởng mơi trường - Các gen quy định tính trạng nằm cặp NST tương đồng khác - Các gen tác động riêng lẻ lên tính trạng, gen quy định tính trạng Ý nghĩa định luật: • Với tiến hóa: Giải thích đa dạng sinh giới, nguyên nhân xuất biến dị tổ hợp, nguyên liệu cho chọn giống tiến hố • Với chọn giống: Là sở khoa học phương pháp tạo giống lai hữu tính Lai với nhiều cặp tính trạng: - Có thể lai với cặp tính trạng nhiều - Khi lai với cặp tính trạng: AABBCC x aabbcc giao tử F1 ABC, ABc,AbC, Abc, aBC, aBc, abC, abc F2 có 64 tổ hợp, phân ly theo kiểu hình F2 là: • 27 A-B-C• A-B-cc • A-bbC• aaB-C• A-bbcc • aaB-cc • aabbC• aabbcc - Từ phép lai trên, ta rút cơng thức để dự đốn kết đời sau sau: III Di truyền liên kết Các gene nằm NST, tạo giao tử gene nằm NST phân ly Viết giao tử tạo cá thể sau Viết giao tử tạo cá thể sau IV Di truyền liên kết – trao đổi đoạn Viết giao tử tạo cá thể sau V Tương tác gene Tính trạng qui định nhiều gene VI Ảnh hưởng mơi trường đến kiểu hình • Alkaline soil • Acid soil Câu hỏi • Tại nhà khoa học sử dụng đậu hà lan ruồi giấm làm đối tượng nghiên cứu • Làm để nghiên cứu di truyền học người? VII Di truyền người Cây di truyền: thể mối liên hệ di truyền cá thể qua hệ Một số bệnh di truyền Đột biến gene • PKU-phenylketonuria, đột biến lặn NST 12 • Huntington's Mất kiểm soát chức thần kinh => chết Bệnh khởi phát sau tuổi 30 • Hồng cầu hình lưỡi liềm Đột biến gene dạng di truyền tương đương • Xơ nang Cystic Fibrosis (CF) Đột biến gene lặn NST số 1/31 trẻ US • Mù màu Đột biến gene lặn NST X Tỉ lệ bệnh 1/10 nam Tỉ lệ bệnh 1/100 nữ • Máu khó đơng Đột biến gene lặn NST X 1/1000 nam • Loan dưỡng (Duchenne Muscular Dystrophy) Đột biến gene lặn NST X gây yếu 1/3000 nam • Mèo tam thể Màu sắc lông nằm NST X, mèo tam thể có NST XXY • Bệnh Down • Hội chứng Turners số 5,000 trẻ 45 NST X 96-98% chết trước sinh Vô sinh Hông hẹp Cổ vai lớn • Hội chứng Klinefelter số 1,100 trẻ 47 NST dạng XXY • Hội chứng Cri-Du-Chat số 216,000 trẻ 46 NST #5 bị đoạn Mặt trăng trịn Bệnh tim Khơng phát triển trí tuệ Dị tật quản • Aniridia-Wilms Tumor Syndrome Khơng phát triển trí tuệ Cịi cọc Mù màu U thận số 50,000,000 trẻ 46 NST #11 Mất đoạn NST • Mất đoạn NST 13 số 500,000 trẻ #13 Mất đoạn NST Không phát triển trí tuệ Khn mặt biến dạng Ngón tay dị dạng Bệnh tim • Hội chứng Prader-Willi số 5,000,000 trẻ 46 NST XY=97%, XX=3% #15 Mất đoạn NST Đầu nhỏ Không phát triển tri tuệ Biến dị đường hơ hấp Béo phì • Mất đoạn NST 13 số 10,000,000 trẻ #18 Mất đoạn NST Khơng phát triển trí tuệ Bệnh tim Tay chân bất thường Mắt tai lớn • Burkitt Lymphoma Chuyển đoạn gene Myc NST số => NST 14 Đây gene kiểm sốt chu trình tế bào Ung thư hạch lympho