điều trị bệnh tan máu bẩm sinh,điều trị bệnh tan máu bẩm sinh,điều trị bệnh tan máu bẩm sinh, điều trị bệnh tan máu bẩm sinh điều trị bệnh tan máu bẩm sinh điều trị bệnh tan máu bẩm sinh điều trị bệnh tan máu bẩm sinh điều trị bệnh tan máu bẩm sinh điều trị bệnh tan máu bẩm sinh điều trị bệnh tan máu bẩm sinh điều trị bệnh tan máu bẩm sinh
DI TRUYỀN VÀ PHỊNG BỆNH THALASSEMIA BSCKII Vũ Hải Tồn Thalassemia? • • • • Là bệnh lý huyết học Bệnh lý hồng cầu Bệnh lý huyết sắc tố Do giảm khả tổng hợp chuỗi alpha globin hay beta globin Thalassemia? • Là bệnh di truyền lặn NST thƣờng • Có hai thể chính: alpha thalassemia beta thalassemia • Mức độ nặng nhẹ tùy theo kiểu đột biến gen Globin gene locus Beta globin gene Alpha globin gene α-Thalassemia - Giảm hoàn toàn khả tổng hợp chuỗi alpha globin - Đột biến phổ biến đoạn gen alpha globin - Đột biến điểm không phổ biến nhƣng đa dạng (>100 đb) HbQS (cd 125) HbCS (cd 142) (T>C) HbPakse (cd 142) (A>T) Đột biến α-Thalassemia Condition Phenotype Normal Genotype Example 1 1 (/) 2 2 Fetal death Hb Bart’s hydrops fetalis ( / ) ( SEA/ SEA) Moderate Hb H disease ( /-) ( SEA/-3.7) ( SEA/-4.2) Severe HbH hydrops ( /T) ( SEA/-HbCS) ( SEA/-HbQS) 1 2 Mild - Thal trait ( /) ( SEA/) ( THAI/) (-3.7/-3.7) (-4.2/-4.2) 1 2 1 2 1 2 1 1 2 2 (-/-) Carrier - Thal trait (-/) (-3.7/) (-4.2/) 2 β-Thalassemia - Giảm hoàn toàn khả tổng hợp chuỗi beta globin - Có khoảng 290 đột biến - Đột biến phổ biến đột biến điểm, liên quan đến thay nucleotid HbS HbE 8/9 17 19 26 27/28 -31 -30 -29 -28 IVS2#654 35 41 41/42 43 56 71/72 83 121 123/125 126 136 147 3' 5' Exon1 Exon2 IVS1#1 IVS1#5 Exon3 Đột biến β-Thalassemia Phenotype Severity Mutation Absense of β-globin production β0 Codon 17 Codon 41/42 Codon 71/72 Codon 95 IVS1-1 IVS1-5 Residual production of β-globin β+ IVS2-654 Reduce β chain β++ HbE -28 -88 -90 MỘT SỐ TRƯỜNG HỢP DI TRUYỀN BỆNH THALASSEMIA Nếu bố mẹ bị bệnh thalassemia, ngƣời lại mang gen bệnh: xác suất 50% số bị bệnh thalassemia, 50% số mang gen bệnh Bố mẹ bệnh nhân thalassemia: 100% sinh bị bệnh thalassemia PHỊNG BỆNH CHỦ ĐỘNG • Sàng lọc gen bệnh cho thành viên gia đình ngƣời bệnh • Sàng lọc trƣớc nhân • Sàng lọc trƣớc sinh 17 Một số phương pháp sàng lọc trước sinh Chẩn đoán trƣớc sinh: + Chẩn đoán trƣớc sinh có xâm lấn: gai (tuần 11-14); dịch ối (tuần 16-20); mẫu máu cuống rốn (ngoài tuần 18) + Chẩn đốn trƣớc sinh khơng xâm lấn: NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) dựa DNA thai nhi tự huyết tƣơng mẹ, sớm từ tuần thứ Chẩn đoán trƣớc làm tổ: + Chẩn đoán trực tiếp: sinh thiết phơi + Chẩn đốn gián tiếp: phân tích di truyền liên kết 18 CASE STUDY 19 Thành phần huyết sắt tố bình thƣờng: 20 Trường hợp 1: CHỒNG VỢ 21 Trường hợp 2: CHỒNG VỢ 22 Trường hợp 3: CHỒNG VỢ 23 Trường hợp 4: CHỒNG VỢ 24 Trường hợp 5: CHỒNG VỢ 25 Trường hợp 6: CHỒNG VỢ 26 Trường hợp 7: VỢ CHỒNG 27 “THALASSEMIA LÀ BỆNH PHÒNG ĐƢỢC VÀ CHỮA ĐƢỢC” 28 XIN TRÂN TRỌNG CẢM ƠN! 29