Xây dựng chủ đề cơ chế di truyền cấp độ phân tử phục vụ bồi dưỡng học sinh giỏi

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TỈNH YÊN BÁI TRƯỜNG THPT CHUYÊN NGUYỄN TẤT THÀNH BÁO CÁO SÁNG KIẾN CẤP CƠ SỞ Lĩnh vực: Giáo dục Đào tạo XÂY DỰNG CHỦ ĐỀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN CẤP ĐỘ PHÂN TỬ PHỤC VỤ BỒI DƯỠNG HỌC SINH GIỎI : NGUYỄN VĂN PHƯƠNG Tác giả Trình độ chun mơn: Thạc sĩ Chức vụ : Giáo viên Đơn vị công tác : Trường THPT Chuyên Nguyễn Tất Thành Yên Bái, tháng 01 năm 2022 Trang - CỘNG HOÀ XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM Độc lập - Tự - Hạnh phúc ĐƠN U CẦU CƠNG NHẬN SÁNG KIẾN Kính gửi: Hội đồng sáng kiến Sở Giáo dục Đào tạo tỉnh Yên Bái Tên là: NGUYỄN VĂN PHƯƠNG Ngày, tháng, năm sinh: 30/01/1985 Đơn vị công tác: Trường THPT Chuyên Nguyễn Tất Thành - Tỉnh Yên Bái Chức danh: Giáo viên Trình độ chun mơn: Thạc sĩ Là tác giả đề nghị xét công nhận sáng kiến: “Xây dựng chủ đề chế di truyền cấp độ phân tử phục vụ bồi dưỡng học sinh giỏi” - Lĩnh vực áp dụng sáng kiến: Giáo dục Đào tạo - Mô tả nội dung sáng kiến: Sinh học môn học lựa chọn nhóm mơn khoa học tự nhiên giai đoạn giáo dục định hướng nghề nghiệp Mơn Sinh học hình thành, phát triển học sinh lực sinh học, đồng thời góp phần mơn học, hoạt động giáo dục khác hình thành, phát triển học sinh phẩm chất lực chung Chương trình mơn Sinh học vừa hệ thống hố, củng cố kiến thức, phát triển kĩ giá trị cốt lõi sinh học học giai đoạn giáo dục bản; vừa giúp học sinh tìm hiểu sâu tri thức sinh học cốt lõi, phương pháp nghiên cứu ứng dụng sinh học, ngun lí quy trình cơng nghệ sinh học thông qua chủ đề: sinh học tế bào; sinh học phân tử; sinh học vi sinh vật; sinh lí thực vật; sinh lí động vật; di truyền học; tiến hoá sinh thái học Đối tượng nghiên cứu sinh học giới sinh vật gần gũi với đời sống ngày học sinh Bản thân sinh học khoa học thực nghiệm Sự phát triển sinh học ngày rút ngắn khoảng cách kiến thức lí thuyết với cơng nghệ ứng dụng Kiến thức sách giáo khoa chưa đủ để đáp ứng với việc luyện thi học sinh giỏi cấp cách tiếp cận kiến thức đại cập nhật Qua thực tiễn tìm hiểu đối tượng, kinh nghiệm 15 năm dạy học để đáp ứng yêu cầu bồi dưỡng học sinh giỏi cấp tỉnh cấp quốc gia đề xuất sáng kiến: “Xây dựng chủ đề chế di truyền cấp độ phân tử phục vụ bồi dưỡng học sinh giỏi” nhằm hệ thống kiến thức chuyên sâu đồng thời cung cấp hệ thống câu hỏi luyện tập chủ đề phong phú giúp việc học tập ôn luyện chủ đề chế di truyền cấp độ phân tử hiệu - Các điều kiện cần thiết để áp dụng sáng kiến: Học sinh học tập, ôn luyện nghiêm túc phục vụ thi học sinh giỏi - Đánh giá lợi ích thu dự kiến thu áp dụng sáng kiến theo ý kiến tác giả: Sáng kiến có mở rộng nội dung vấn đề lý thuyết so với chương trình sách giáo khoa đề cập Trang - để giúp học sinh so sánh kiến thức liên quan xung quanh phần nghiên cứu từ học sinh tự đánh giá tính xác, tính khoa học kiến thức học - Đánh giá lợi ích thu được: Sáng kiến đem lại hiệu công tác bồi dưỡng học sinh giỏi cấp tỉnh cấp quốc gia Học sinh hiểu rõ, sâu chất lý thuyết kiến thức liên quan từ có tảng vững để giải tình đa dạng đề thi học sinh giỏi đề Tôi xin cam đoan thông tin nêu đơn trung thực, thật hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật Yên Bái, ngày 10 tháng 01 năm 2021 Người nộp đơn (Ký ghi rõ họ tên) Nguyễn Văn Phương Trang - I THÔNG TIN CHUNG VỀ SÁNG KIẾN Tên sáng kiến: Xây dựng chủ đề chế di truyền cấp độ phân tử phục vụ bồi dưỡng học sinh giỏi Lĩnh vực áp dụng sáng kiến: Giáo dục đào tạo Phạm vi áp dụng sáng kiến: Bồi dưỡng học sinh giỏi môn sinh học cấp tỉnh cấp Quốc gia trường THPT Thời gian áp dụng sáng kiến: Từ ngày 05 tháng năm 2019 đến ngày 05 tháng 10 năm 2021 Tác giả: Họ tên: NGUYỄN VĂN PHƯƠNG Năm sinh: 30/01/1985 Trình độ chun mơn: Thạc sĩ sinh học Chức vụ cơng tác: Tổ phó chun mơn Nơi làm việc: Trường THPT Chuyên Nguyễn Tất Thành Địa liên hệ: Nguyễn Văn Phương – Giáo viên Sinh học, Trường THPT Chuyên Nguyễn Tất Thành, Tổ 44 Phường Yên Thịnh, Thành Phố Yên Bái tỉnh Yên Bái Điện thoại: 0913328883 II MƠ TẢ SÁNG KIẾN: Tình trạng giải pháp biết Sinh học môn học lựa chọn nhóm mơn khoa học tự nhiên giai đoạn giáo dục định hướng nghề nghiệp Môn Sinh học hình thành, phát triển học sinh lực sinh học, đồng thời góp phần mơn học, hoạt động giáo dục khác hình thành, phát triển học sinh phẩm chất lực chung Chương trình mơn Sinh học vừa hệ thống hố, củng cố kiến thức, phát triển kĩ giá trị cốt lõi sinh học học giai đoạn giáo dục bản; vừa giúp học sinh tìm hiểu sâu tri thức sinh học cốt lõi, phương pháp nghiên cứu ứng dụng sinh học, ngun lí quy trình cơng nghệ sinh học thông qua chủ đề: sinh học tế bào; sinh học phân tử; sinh học vi sinh vật; sinh lí thực vật; sinh lí động vật; di truyền học; tiến hoá sinh thái học Đối tượng nghiên cứu sinh học giới sinh vật gần gũi với đời sống ngày học sinh Bản thân sinh học khoa học thực nghiệm Sự phát triển sinh học ngày rút ngắn khoảng cách kiến thức lí thuyết với cơng nghệ ứng dụng Kiến thức sách giáo khoa chưa đủ để đáp ứng với việc luyện thi học sinh giỏi cấp cách tiếp cận kiến thức đại cập nhật Qua thực tiễn tìm hiểu đối tượng, kinh nghiệm gần 15 năm dạy học để đáp ứng yêu cầu bồi dưỡng học sinh giỏi cấp tỉnh cấp quốc gia đề xuất sáng kiến: “Xây dựng chủ đề chế di truyền cấp độ phân tử phục vụ bồi dưỡng học sinh giỏi” nhằm hệ thống kiến thức chuyên sâu đồng thời cung cấp hệ thống câu hỏi luyện tập chủ đề phong phú giúp việc học tập ôn luyện chủ đề chế di truyền cấp độ phân tử hiệu Nội dung (các) giải pháp đề nghị công nhận sáng kiến: 2.1 Mục đích giải pháp: Xây dựng có tính hệ thống nội dung lý thuyết câu hỏi chuyên sâu đa dạng tình nhằm giúp học sinh ôn thi học sinh giỏi cấp bậc THPT 2.2 Tính giải pháp: - Xây dựng hệ thống lý thuyết chủ đề chế di truyền cấp độ phân tử đầy đủ, hình minh họa chế rõ ràng, dễ hiểu phù hợp mục tiêu bồi dưỡng học sinh giỏi cấp tỉnh cấp quốc gia - Xây dựng, sưu tầm hệ thống câu hỏi ôn luyện phong phú giúp dạy học ôn luyện hiệu 2.3 Nội dung giải pháp PHẦN A LÝ THUYẾT PHẦN CƠ SỞ VẬT CHẤT, CƠ CHẾ DI TRUYỀN CẤP ĐỘ PHÂN TỬ I Bằng chứng chứng minh Axit nucleic vật chất di truyền cấp độ phân tử Trang - * Tiêu chuẩn vật liệu di truyền - Chứa đựng thông tin di truyền - Truyền đạt thông tin di truyền - Biến đổi thông tin di truyền => Vật liệu di truyền nucleic acid - ADN vật liệu di truyền vi khuẩn, virus - ARN vật liệu di truyền virus - ADN vật liệu di truyền sinh vật nhân thực Chứng minh thí nghiệm: Thí nghiệm chứng minh tượng biến nạp vi khuẩn (Griffith, 1928) * Streptococcuspneumnae: Phế cầu khuẩn gây viêm phổi + Chủng độc (S, smooth): khuẩn lạc trơn, gây chết chuột + Chủng lành (R, rough): khuẩn lạc thô, không gây chết chuột + Đun diệt chủng độc, tiêm vào chuột: chuột sống + Đun diệt chủng độc, trộn với chủng lành, tiêm vào chuột: chuột chết  Kết luận: tế bào chủng độc chết truyền tính gây bệnh cho chủng lành * Biến nạp (transformation): + Griffith: Hiện tượng truyền tính gây bệnh từ vi khuẩn độc sang vi khuẩn lành + Sự tiếp nhận DNA trần tế bào nhận Thí nghiệm chứng minh nhân tố biến nạp ADN (Avery, Loeod, Carty, 1944) Trang - - Chủng độc chết xử lý enzyme khác trước trộn với chủng lành tiêm vào chuột: + Xử lý Protease (thủy phân protein): chuột chết + Xử lý Ribonuclease (thủy phân RNA): chuột chết + Xử lý Endonuclease (thủy phân DNA): chuột sống + Trộn DNA từ chủng độc chết với chủng lành, tiêm vào chuột: chuột chết  Kết luận: DNA vật liệu truyền di truyền tượng biến nạp * Sự xâm nhập nhân bacteriophage vi khuẩn - Phage (Bacteriophage, thực khuẩn thể, virút vi khuẩn) - Phage T2: + Vỏ protein bên + DNA bên - Phage T2 xâm nhiễm vi khuẩn E coli + Gắn lên bề mặt vi khuẩn + Chuyển vật chất vào vi khuẩn + Làm tan vi khuẩn phóng thích k100 phage  Protein hay DNA chuyển vào E coli? Thí nghiệm chứng minh vật liệu phage bơm vào vi khuẩn ADN (Hershey, Chase, 1952) - Đánh dấu protein phage S35 DNA phage P32 cách nhiễm phage lên E coli ni mơi trường có chứa chất dinh dưỡng mang P32 S35 - Phage sinh có protein mang S35 DNA mang P32 - Nhiễm phage đánh dấu S35 P32 lên E coli nuôi mơi trường khơng đồng vị phóng xạ - Tách phần gắn phage lên bề mặt E coli cách lắc mạnh - Ly tâm để làm lắng E coli đáy ống ly tâm - Thu E coli cặn lắng (cặn ly tâm, precipitant) đáy ống ly tâm thu dịch không lắng tủa (dịch nỗi, supernatant) chứa phage - Xác định hàm lượng đồng vị phóng xạ S35 P32 lên E coli dịch nỗi: + Tế bào E coli chứa 70% tổng P32, S35 + Dịch nỗi chứa 80% tổng S35 , P32  Kết luận: - DNA phage chuyển vào tế bào E coli, cho phép nhân tạo nhiều phage tế bào E coli - Vật chất di truyền phage DNA Trang - Trang - Câu hỏi: Ở thí nghiệm biến nạp Avery, MacLeod, and McCarty, chứng quan trọng chứng tỏ ADN yếu tố cho biến đổi khơng phải protein? Đặc tính thành phần cấu trúc virus T2 phù hợp để sử dụng thí nghiệm Hershey Chase? Giống DNA, RNA chứa lượng lớn phosphor Khi Hershey Chase nuôi cấy phage T2 tế bào vi khuẩn mơi trường chứa phóng xạ P32, ARN liên kết với P32 Tại không thấy xuất phóng xạ màu xanh cặn? Thí nghiệm Hershey Chase có kết luận ADN vật liệu di truyền thực khuẩn thể Tuy nhiên, từ kết thí nghiệm khơng thể kết luận chắn ADN Tại sao? KẾT LUẬN: vật chất di truyền cấp độ phân tử AXIT NUCLEIC Trang - II Cấu trúc ADN * Cấu trúc hóa học ADN - Nguyên tố: C,H,O,N,S,P - Nguyên tắc: Đa phân, đơn phân Nu => Đa dạng, đặc thù (SL, TP, TTSX Nu); KL kích thước lớn - Cấu tạo đơn phân: Gồm thành phần: đường 5C, axit photphoric bốn loại bazonito (A, T, G, X) => có loại Nu A, T, G, X; 1Nu = 300 đv C (Sự hình thành nucleoside nucleotide) (Các dạng nucleoside monophosphate từ adenine: AMP, cAMP) Trang - * Lưu ý: + Thành phần đường: ko có nhóm – OH C2’ (-OH: nhóm có phản ứng mạnh, ưa nước) => bền ARN + T có thêm nhóm –CH3 so với U + X có thêm nhóm –NH2 so với U Trang - 10 + Trạng thái protein ức chế (liên kết hay không với chất cảm ứng) -> định gen có biểu hay khơng + Trạng thái CAP (liên kết hay không liên kết với cAMP) -> điều chỉnh tốc độ phiên mã operon không bị ức chế protein ức chế => Nếu mơi trường có glucozo Lactozo? c Ý nghĩa việc tổ chức gen theo kiểu Operon - Tiết kiệm vật chất di truyền, làm cấu trúc hệ gen gọn nhẹ (cách tổ chức nhiều gen TBNS) - Tạo sản phẩm gen nhanh chóng, sản phẩm gen thường liên quan đến chức nên lúc tế bào cần lượng tương đương Cơ chế điều hòa hoạt động gen sinh vật nhân thực a Điều hòa trước phiên mã - Metyl hóa khử metyl số gốc Xitozin: Khi vùng nhiễm sắc metyl hóa (gắn thêm –CH3 vào gốc Xitozin) ADN bị co xoắn chặt lại -> gen khơng thể phiên mã - Metyl hóa khử metyl đuôi pr Histon - axetyl hóa histon khử acetyl hóa histon: + Khi acetyl hóa: gắn thêm nhóm –COCH3 vào gốc lizin phần đuôi histon -> lizin liên kết với nucleoxom khác -> ADN dãn xoắn -> Phiên mã xảy + Khử axetyl: loại nhóm –COCH3 khỏi histon -> Phiên mã khơng xảy - Lặp số gen: VD: điều hịa hoạt động gen mã hóa cho rARN Các gen nằm gần điều hòa trước phiên mã, thường mang trình tự điều hòa giống đc điều hòa pr chung - Dùng số ARN kích thước nhỏ b Điều hòa phiên mã - Đối với nhân sơ: việc đóng mở số gen lúc cách gen cần phiên mã lúc xếp operon có chung promoter Trang - 48 - Đối với nhân thực: gen có promoter riêng nên việc điều hòa phiên mã nhiều gen lúc thực theo nhiều cách: + Các gen cần phiên mã lúc xếp gần NST -> vùng NST chứa nhóm gen dãn xoắn co xoắn lúc + Các gen cần phiên mã điều hịa phiên mã nhóm yếu tố phiên mã đặc hiệu -> gen nằm rải rác hệ gen phiên mã đồng thời vùng điều hịa chúng gắn với chất điều hịa phiên mã đặc hiệu có tế bào Sơ đồ mô tả hoạt động Enhaner yếu tố hoạt hóa phiên mã Trang - 49 c Điều hòa sau phiên mã - ĐH tinh chế ARN: ARN sơ cấp sau phiên mã cắt ghép nối exon lại theo cách khác -> mARN khác -> Pr khác -> gen TB cho pr này, TB khác cho Pr khác - ĐH phân hủy mARN chọn lọc: mARN tạo lại nhanh chóng bị phân hủy -> dịch mã khơng xảy ra; ngồi thời gian tồn mARN lâu hay chóng có vai trị tạo nhiều hay sản phẩm gen d Điều hòa dịch mã - Được thực giai đoạn khởi đầu dịch mã - Nhiều mARN tổng hợp khơng dịch mã vùng khơng dịch mã đầu 5’ bị số loại pr liên kết vào khiến cho R tiến hành dịch mã; đầu 3’ có chuỗi poly A khơng có độ dài thích hợp, cần dịch mã chúng gắn thêm đoạn poly A vào cho đủ kích thước Trang - 50 e Điều hịa sau dịch mã - Điều hịa thơng qua cấu trúc protein: Protein sau tổng hợp phải biến đổi mặt hóa học phải vận chuyển đến vị trí thích hợp có chức sinh học + Phải có cấu hình khơng gian đặc trưng nhiều loại pr phải biến đổi số gốc aa VD: gắn thêm loại nhóm photphat… - Điều hịa thơng qua điều hòa thời gian tồn pr: VD: cyclin phân bào PHẦN B MỘT SỐ CÂU HỎI LUYỆN TẬP Câu 1: a Nêu số đặc điểm cấu tạo hóa học ADN cho thấy ADN ưu việt ARN vai trị “vật chất mang thơng tin di truyền” - ARN có thành phần đường ribose khác với thành phần đường ADN deoxyribose Đường deoxyribose khơng có gốc –OH vị trí C2’ Đây gốc hóa học phản ứng mạnh có tính ưa nước → ARN bền ADN môi trường nước - Thành phần bazơ ARN uracil (U) thay tymin (T) ADN.Về cấu trúc hóa học, T khác U bổ sung thêm gốc metyl (-CH3) Đây gốc kị nước, kết hợp với cấu trúc dạng sợi kép (nêu đây), giúp phân tử ADN bền ARN (thường dạng mạch đơn) - ADN thường có cấu trúc dạng sợi kép (2 mạch), ARN thường có cấu trúc mạch đơn giúp chế sửa chữa ADN diễn dễ dàng → thông tin di truyền có xu hướng tự biến đổi - Bazơ nitơ uracil (U) cần biến đổi hóa học (hoặc amin hóa metyl hóa) để chuyển hóa tương ứng thành xitơzin (C) timin (T); đó, timin (T) cần biến đổi hóa học (loại mêtyl hóa) để chuyển thành uracil (U), cần biến đổi hóa học (vừa loại mêtyl hóa loại amin hóa; khó xảy hơn) để chuyển hóa thành xitơzin (C) → vậy, ADN có khuynh hướng lưu giữ thông tin bền vững b Cấu trúc ADN dạng sợi kép, mạch thẳng phổ biến sinh vật nhân thực có ưu tiến hoá so với cấu trúc ADN dạng sợi kép, mạch vòng phổ biến sinh vật nhân sơ? - Đầu mút NST (phân tử ADN) dạng mạch thẳng ngắn lại số nucleotit sau lần tái chế Trang - 51 “đồng hồ phân tử” thông tin mức độ “già hóa” tế bào thúc đẩy chế “tế bào chết theo chương trình” (apotosis), ngăn cản phát sinh ung thư (sự phân chia tế bào kiểm soát) - Phân tử ADN dạng mạch thẳng cho phép hệ gen mở rộng kích cỡ (tích lũy thêm nhiều thơng tin), biểu chức thông qua bậc cấu trúc “thu nhỏ” chất nhiễm sắc nhờ tương tác với protein histon (tạo nên cấu trúc nuclêoxôm) protein phi histon - ADN dạng mạch thẳng (với kích thước hệ gen mở rộng mang nhiều trình tự lặp lại) tạo điều kiện thuận lợi cho chế tiếp hợp trao đổi chéo dễ xảy ra, làm tăng khả biến dị tổ hợp hình thức sinh sản hữu tính sinh vật nhân thật c Phân tử ADN sinh vật tiến hóa theo chiều hướng nào? Ưu loại ADN gì? - Chiều chướng tiến hóa từ ADN kép vịng đến ADN xoắn kép thẳng Ưu ADN kép vòng Ưu ADN xoắn kép thẳng + Ở vi khuẩn có số lượng gen ADN + Hai đầu tự do, có gốc phân cực tăng số vịng khơng làm gen q trình tái gen nhờ tăng vốn gen sở phân tử bảo toàn vốn gen loài phức tạp tổ chức cấu tạo ADN + ADN vịng có khả nhân đôi nhanh làm + ADN xoắn kép thẳng giúp cho phân tử ADN liên tốc độ phân bào nhanh nên kích thước quần kết với histơn tạo phức hợp nucleôxôm nằm gọn thể vi khuẩn tăng nhanh nhân tế bào thơng tin di truyền bảo quản nhân d Các gen phân mảnh hệ gen sinh vật nhân thực có ý nghĩa tiến hóa sinh vật? - Cắt đoạn intron nối exon làm cho gen mã hóa nhiều loại pơlipeptit tiết kiệm thơng tin di truyền - Intron tham gia vào trình tự điều hịa gen làm hạn chế tác hại đột biến - Xáo trộn exon thúc đẩy tạo nhiều loại prôtêin đáp ứng đủ cho cấu trúc thực chức phức tạp sinh vật nhân thực giúp sinh vật thích nghi cao với môi trường Câu2 (QG 2010) Dựa sở người ta phân loại gen thành gen cấu trúc gen điều hoà? - Gen điều hoà mã hóa cho loại protein yếu tố điều hoà biểu gen khác hệ gen - Gen cấu trúc mã hoá cho các sản phẩm khác, ARN protein chức khác (cấu trúc, bảo vệ, hoocmôn, xúc tác…) Câu Nêu hai khác biệt gen cấu trúc điển hình sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) với gen điển hình sinh vật nhân thực Cấu trúc loại gen có ý nghĩa cho sinh vật nhân sơ nhân thực? Nhân sơ Nhân thực Kích thước nhỏ Kích thước lớn - Gen khơng phân mảnh, có vùng mã - Phần lớn gen phân mảnh, vùng mã hoá bao gồm exon hố bao gồm tồn trình tự intron nuclêơtit mã hố cho axit amin - khơng có trình tự nuclêơtit - Thơng qua cắt bỏ intron nối exôn sau phiên “thừa” (intron) nên tiết kiệm vật mã, từ gen sinh vật nhân thực tạo chất di truyền lượng cần cho mARN trưởng thành khác nhau, từ dịch mã loại nhân đơi ADN q trình chuỗi pôlipeptit khác mô khác phiên mã, dịch mã thể Điều có ý nghĩa với sinh vật đa bào chúng tiết kiệm thơng tin di truyền tạo nhiều loại prôtein thể - Intron cung cấp vị trí để tái tổ hợp exon (trao đổi exôn) từ exôn để tạo nên gen khác trình biệt hố tế bào qúa trình tiến hoá tạo nên gen Câu Các nhà khoa học nhận thấy khoảng 1,5% số nucleotit hệ gen người tham gia vào việc mã hoá chuỗi pơlipeptit Theo em số nucleotit cịn lại giữ vai trị ? Các nucleotit khơng tham gia mã hố chuỗi polipeptit giữ vai trò: Trang - 52 - Cấu tạo nên vùng đặc biệt nhiễm sắc thể tâm động, đầu mút nhiễm sắc thể , ngăn cách gen - Cấu tạo nên intron - Tham gia điều hồ hoạt động gen Nhiều trình tự cịn chưa rõ có chức : gen giả, đoạn lặp nhiều lần Câu Intron gen điều hịa hoạt động gen nào? - Intron gen chứa trình tự tăng cường, liên kết với yếu tố phiên mã làm tăng lực ARN polymeraza với promoter làm tăng cường mức độ phiên mã gen - Nếu intron ARN sơ cấp có chức điều hồ hoạt động gen theo chế liên kết bổ sung với trình tự promoter ngăn cản trình phiên mã gen Câu Nêu vai trò intron cấu trúc gen phân mảnh Những thay đổi trình tự nucleotit vùng intron gây hậu nghiêm trọng cho thể sinh vật? * Vai trò intron cấu trúc gen phân mảnh + intron làm hạn chế tác động có hại đột biến đột biến thường nguyên khung xảy vùng intron không ảnh hưởng đến thông tin di truyền + Nhờ intron mà gen mã hố cho nhiều loại chuỗi polipeptit thông qua chế cắt bỏ intron nối exon trình tạo mARN trưởng thành, nhờ tiết kiệm thơng tin di truyền + Các intron gen thúc đẩy nhanh tiến hố prơtêin nhờ q trình xáo trộn exon + Các intron làm tăng xác suất trao đổi chéo exon thuộc gen alen với nhau, nhờ xuất tổ hợp có lợi + Tham gia tạo vùng đặc biệt NST: tâm động, đầu mút… + Tham gia tạo vùng biên gen + Một số intron chứa trình tự tham gia điều hoạt động gen * Sự thay đổi trình tự nucleotit vùng intron gây hậu nghiêm trọng cho thể sinh vật trường hợp sau: + Một số intron gen lại chứa trình tự điều hoà hoạt động gen khác, bị đột biến làm cho biểu gen khác bị rối loạn, thể đột biến bị chết giảm sức sống + Đột biến xảy nucleotit thuộc hai đầu intron, làm sai lệch vị trí cắt intron, phức hệ enzim cắt ghép khơng nhận cắt sai dẫn đến làm biến đổi mARN trưởng thành, cấu trúc polypeptit thay đổi thường gây bất lợi cho sinh vật + Đột biến làm biến đổi intron thành trình tự mã hố axit amin, bổ sung thêm trình tự nucleotit mã hố axitamin vào exon, làm cho chuỗi polypeptide dài ra, chuỗi polypeptit tổng hợp có hại cho thể sinh vật Câu a Nêu vai trị êxơn gen phân mảnh Sau intron bị cắt bỏ trật tự xếp số lượng êxôn mARN trưởng thành nào? b Đột biến điểm intron có ảnh hưởng đến êxơn khơng ? Giải thích a) - Vai trị êxơn gen phân mảnh mã hóa axit amin để cấu trúc nên chuỗi polipeptit mã hóa phẩn tử ARN Trong vùng mã hóa axit amin, êxôn quy định miền cấu trúc biểu chức prơtêin - Số lượng trình tự êxôn: + Về trật tự: sau intron bị cắt bỏ trật tự xếp êxơn mARN trưởng thành bị xáo trộn, nhiên thường giữ nguyên trật tự vốn có gen Các vị trí êxơn đầu (ở đầu 5’) cuối (ở đầu 3’) thường không thay đổi + Về số lượng: vài êxơn bị loại bỏ chế điều hòa hoạt động gen Ví dụ, gen mã hóa troponinT gồm êxơn mã hóa cho loại prơtêin mà mARN trưởng thành khác nhau, dạng khơng có êxơn 4, cịn dạng khơng có êxơn b) Nếu đột biến intron đột biến nguyên khung khơng ảnh hưởng đến êxơn, cịn đột biến dịch khung làm biến đổi intron thành trình tự mã hóa axit amin, bổ sung thêm trình tự nuclêơtit mã hóa axit amin vào êxơn, làm cho chuỗi peptit dài tổng hợp có hại cho thể sinh vật Câu Vì yếu tố di truyền vận động có vai trị định góp phần tạo nên tiến hóa gen? Trang - 53 - Yếu tố di truyền vận động tạo trình tự nuclêôtit giống nằm rải rác hệ gen cung cấp vị trí dễ xảy trao đổi chéo dẫn đến tái tổ hợp exon dẫn đến hình thành gen - Yếu tố di truyền vận động di chuyển mang theo một vài exon gen nằm vùng lân cận đến cài vào intron gen khác, tạo tổ hợp exon dẫn đến hình thành gen - Yếu tố di truyền vận động tạo trình tự nuclêơtit giống nằm cặp nhiễm sắc thể tương đồng, cung cấp vị trí dễ xảy trao đổi chéo không cân dẫn đến tượng lặp gen sau nhờ đột biến điểm phân hóa để tạo gen Câu a Hoạt động yếu tố di truyền vận động tác động đến hệ gen sinh vật nhân thực nào? b Nêu khác biệt hậu đột biến thể động vật yếu tố di truyền vận động chèn vào vùng điều hòa đầu gen cấu trúc quy định loại protein thể giai đoạn phát triển phôi với trường hợp đột biến yếu tố di truyền vận động chèn vào vùng mã hóa gen cấu trúc a Hoạt động yếu tố di truyền vận động tác động đến hệ gen sinh vật nhân thực sau: - Yếu tố di truyền vận động làm tăng số lượng chúng nằm rải rác hệ gen cung cấp vị trí tái tổ hợp tương đồng dẫn đến đột biến tái cấu trúc nhiễm sắc thể, tái tổ hợp exon - Yếu tố di truyền vận động di chuyển gây đột biến gen dẫn đến tạo sản phẩm bất thường gen gây sai sót biểu gen định (gen biểu nhầm thời điểm, nhầm vị trí, biểu mức chèn vào vùng điều hòa gen) - Yếu tố di truyền vận động chuyển gen bình thường từ vị trí sang vị trí khác hệ gen ảnh hưởng đến biểu gen b Khác biệt hậu đột biến yếu tố di truyền vận động chèn vào vùng điều hòa đầu gen cấu trúc quy định loại protein thể giai đoạn phát triển phôi với trường hợp đột biến yếu tố di truyền vận động chèn vào vùng mã hóa gen cấu trúc: - Khi yếu tố di truyền vận động chèn vào vùng mã hóa gen quy định tổng hợp chuỗi polypeptit gây sản phẩm bất thường không tạo sản phẩm ảnh hưởng tới số tính trạng - Khi yếu tố di truyền vận động chèn vào vùng điều hịa gây nên hậu nghiêm trọng làm cho gen biểu nhầm thời điểm nhầm vị trí dẫn đến quái thai gây chết Vì hậu gây trường hợp nguy hiểm so với đột biến vùng cấu trúc, đặc biệt gen điều hịa mà sản phẩm điều hòa hoạt động hàng loạt gen khác Câu 10: Các nhà khoa học đề xuất giả thuyết hình thành lồi q trình tiến hóa sau: Theo giả thuyết 1, gen hình thành qua q trình tái tổ hợp exơn gen có trước; giả thuyết cho gen lặp lại thành nhiều sao, sau bị đột biến điểm phân hóa dẫn đến hình thành gen Để tìm hiểu thêm gen A B (có chức khác nhau) lồi khác tiến hóa theo giả thuyết hay giả thuyết Người ta nghiên cứu sản phẩm protein chúng loài khác Hãy cho biết kết nghiên cứu ủng hộ cho giả thuyết kết nghiên cứu ủng hộ cho giả thuyết 2? - Nếu protein gen A B mã hóa có đoạn trình tự axit amin định giống chứng tỏ trình tự quy định exon giống ủng hộ giả thuyết tái tổ hợp lại exôn - Nếu trình tự axit amin chuỗi polipeptit giống khác số vị trí ủng hộ giả thuyết Câu 11: Trên quan điểm di truyền tiến hóa, giải thích: Tại số lượng chức gen người tinh tinh giống loài lại khác nhiều đặc điểm hình thái đặc điểm sinh học khác? - Số lượng gen người tinh tinh giống chứng tỏ lồi phân hóa từ tổ tiên chung (cách khoảng - triệu năm) Thời gian vài triệu năm chưa đủ để đột biến tạo cách biệt lớn mặt di truyền - Thời gian tiến hóa ngắn số đột biến gen điều hòa khiến cho việc điều hòa biểu gen giai đoạn phát triển khác khiến cho đặc điểm hình thái khác Ví dụ, hộp sọ người tinh tinh thời gian đầu trình phơi thai có hình dạng giống Trang - 54 sau xương hàm người khơng phát triển dài tinh tinh xương hàm tiếp tục phát triển khiến cho cằm tinh tinh trưởng thành nhơ nhiều cịn mặt người lại phẳng với cằm tương đối ngắn Câu 12 Bảng cho thấy kích thước hệ gen số lượng gen (tính trung bình) triệu cặp nuclêôtit hệ gen sinh vật khác Bảng số liệu nói lên điều gì? Giải thích Lồi sinh vật Kích thước hệ gen Số lượng gen trung bình Vi khuẩn H influenzae 1,8 950 Nấm men 12 500 Ruồi giấm 180 100 Người 3200 10 Bảng số liệu cho ta thấy: - Kích thước hệ gen tăng dần theo mức độ phức tạp tổ chức thể sinh vật - Số lượng gen trung bình triệu nucltit hệ gen giảm dần từ sinh vật nhân sơ đến sinh vật nhân thực đơn giản (nấm men) Các lồi động vật có cấu tạo phức tạp (như người) có số lượng gen trung bình triệu nu thấp - Hệ gen sinh vật có cấu trúc phức tạp có nhiều nuclêotit khơng làm nhiệm vụ mã hố cho prơtein Sở dĩ có khác biệt do: + Cơ thể có cấu tạo phức tạp cần có nhiều gen mã hố cho prơtein khác nên làm tăng kích thước hệ gen Tuy nhiên sinh vật bậc cao có tồn nhiều trình tự nuclêơtit lặp lại gen, intron, gen giả… + Các lồi vi khuẩn khơng có gen phân mảnh khơng có tượng lặp gen + Các sinh vật nhân thực có cấu tạo phức tạp gen chúng có nhiều intron Chỉ gen nấm men chứa intron Gen người có từ vài tới nhiều intron + Số lượng gen khơng tăng theo tỷ lệ thuận với kích thước hệ gen sinh vật có cấu tạo thể có gen phân mảnh nên gen quy định nhiều prôtein khác việc cắt nối mARN theo cách khác + Do có gen phân mảnh nên q trình hoạt động, exon xếp lại theo cách khác để tạo prôtein khác mà không cần đến nhiều gen Câu 13: Gen giả gì?Trong trường hợp gen giả hình thành?Trong điều kiện gen giả biểu hiện? - Gen giả khái niệm dung để mơ tả trình tự giống gen khơng cịn khà tổng hợp protein hay ARN, hay khơng cịn hữu ích mặt sinh học - Các trường hợp gen giả hình thành: + Đột biến chuyển đoạn làm promoter + Đột biến lặp đoạn,đoạn lặp khơng có promoter + Đột biến làm sai hỏng promoter + Đột biến làm sai hỏng trình tự điều hòa khiến khả phiên dịch mã + Hình thành trình tái tổ hợp + Hình thành vi rút đưa vào - Các trường hợp gen giả biểu hiện: + Đột biến chuyển đoạn làm gắn promoter vào trình tự gen giả + Đột biến hồi biến promoter Câu 14 Gen giả hình thành đường nào? Gen giả có vai trị tiến hố hệ gen? - Gen giả (pseudogene) gen cấu trúc giống gen thực khơng phiên mã hay trình tự bazơ chúng có sai sót làm cho chúng khơng có khả chứa thơng tin sinh học hữu ích - Cơ chế hình thành gen giả: + Do trao đổi chéo không cân dẫn đến lặp đoạn → lặp gen, sau đột biến gen đặc biệt đột biến promoter → gen giả + Do trình phiên mã ngược từ mARN tế bào chất thành gen sau gen xen cài vào nhiễm sắc thể → gen giả gia công Trang - 55 + Do trình dịch khung tái ADN dẫn đến lặp gen, sau phát sinh đột biến đặc biệt đột biến promoter → gen giả - Vai trò gen giả tiến hố hệ gen: Gen giả khơng chịu áp lực chọn lọc nên dễ dàng tích luỹ đột biến có hội trở lại hoạt động cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá Câu 15 Phân biệt dị nhiễm sắc với ngun nhiễm sắc Vì có số vùng nhiễm sắc thể chuyển từ trạng thái nguyên nhiễm sắc sang trạng thái dị nhiễm sắc? - Dị nhiễm sắc vùng NST ln trì trạng thái kết đặc (đóng xoắn) kì trung gian chứa gen mà máy biểu gen tế bào hay enzim không tiếp cận với gen để phiên mã; Nguyên nhiễm sắc vùng NST dãn xoắn bình thường kì trung gian nên máy biểu gen tế bào hay enzim tiếp cận với gen để phiên mã - Một số vùng nhiễm sắc thể chuyển từ trạng thái nguyên nhiễm sắc sang trạng thái dị nhiễm sắc biến đổi ADN histon: + Sự metyl hóa ADN metyl hóa histon làm tăng tính kị nước phân tử ADN histon khiến cho NST đóng xoắn chặt đưa đến NST chuyển từ trạng thái nguyên nhiễm sắc sang trạng thái dị nhiễm sắc + Hiện tượng khử photphoryl hóa histon làm khả trung hịa điện tích với ADN khử acetyl hóa histon làm cho histon liên kết với ADN chặt Do đó, NST chuyển sang trạng thái dị nhiễm sắc + Các siARN (tiểu ARN) phối hợp với số phức hệ prôtêin liên kết vào vùng ADN tâm động Tại đó, prơtêin phức hệ huy động enzim đặc biệt đến làm biến đổi chất nhiễm sắc chuyển vùng chất nhiễm sắc thành vùng dị nhiễm sắc tâm động Câu 16 Cấu trúc ADN dạng vòng phổ biến hầu hết hệ gen vi khuẩn có ưu tiến hóa so với dạng cấu trúc ADN mạch thẳng? Ngược lại, cấu trúc ADN mạch thẳng phổ biến hầu hết hệ gen sinh vật nhân thực có ưu tiến hóa so với cấu trúc ADN dạng vịng? (1) Cấu trúc ADN dạng vịng có ưu tiến hóa so với dạng cấu trúc ADN mạch thẳng, biểu vi khuẩn điểm sau: - Phân tử ADN không bị ngắn lại đầu mút sau chu kì chép (tái bản) giúp tế bào ln bảo tồn đầy đủ thơng tin di truyền hệ gen Vì vậy, nói vi khuẩn khơng có tượng "già hóa" Do vậy, vi khuẩn không cần chế "phục hồi" đầu mút sinh vật nhân thực - Phân tử ADN dạng mạch vịng cho phép tạo cấu trúc siêu xoắn với kích thước diện tích bề mặt tồn phân tử cuối nhỏ nhiều so với ADN dạng mạch thẳng, tạo thuận lợi cho chế di truyền ngang biến nạp (ADN thấm qua màng sinh chất) diễn phổ biến vi khuẩn Cùng loại ADN có trình tự nuclêơtit nhau, ADN mạch vịng dạng siêu xoắn có hiệu biến nạp cao so với ADN dạng mạch thẳng - Hai phân tử ADN mạch vịng tái tổ hợp vị trí (dễ xảy cả) có xu hướng làm hay thay đổi thông tin tạo sản phẩm phân tử ADN mạch vòng mang thông tin phân tử tiền thân (cơ chế vi khuẩn chủng F+ → chủng Hfr) Trong đó, phân tử ADN mạch thẳng tái tổ hợp vị trí dễ có xu hướng làm hay thay đổi thông tin tạo phân tử ADN mạch thẳng có trình tự nuclêơtit (có thể vẽ hình minh họa) (2) Cấu trúc ADN mạch thẳng có ưu tiến hóa so với cấu trúc ADN dạng vòng biểu sinh vật nhân thực đặc điểm sau: - Đầu mút NST (phân tử ADN) dạng mạch thẳng ngắn lại số nuclêôtit sau lần tái (tương ứng với số lần phân bào bắt nguồn từ tế bào tổ tiên) chế "đồng hồ phân tử" thông tin mức độ "già hóa" tế bào thúc đẩy chế "tế bào chết theo chương trình" (apotosis), ngăn cản phát sinh ung thư (sự phân chia tế bào kiểm soát) - Phân tử ADN mạch thẳng cho phép hệ gen mở rộng kích cỡ nhiều lần (tích lũy thêm nhiều thơng tin), biểu chức thông qua bậc cấu trúc "thu nhỏ" chất nhiễm sắc nhờ tương tác với prôtêin histon (tạo nên cấu trúc nuclêôxôm) phi histon - ADN dạng mạch thẳng (với kích thước hệ gen mở rộng mang nhiều trình tự lặp lại) tạo điều kiện thuận lợi cho chế tiếp hợp trao đổi chéo dễ xảy ra, làm tăng khả biến dị tổ hợp hình thức sinh sản hữu tính sinh vật nhân thực Câu 17 a Điểm mấu chốt chế tự nhân đôi ADN bảo đảm cho phân tử ADN có trình tự nucleotit giống phân tử ADN mẹ? Trang - 56 - Nguyên tắc bổ sung ngun tắc bán bảo tồn: (giải thích nguyên tắc) b Vì mạch polinucleotit tổng hợp mạch hình thành liên tục cịn mạch hình thành đoạn? Vẽ sơ đồ minh họa ADN tổng hợp theo chiều 5’- 3’ mà mạch phân tử ADN có chiều ngược nhau, mạch gốc 3’-5’ mạch tổng hợp liên tục, mạch lại mạch tổng hợp gián đoạn tạo đoạn okazaki, đoạn nối với nhờ enzim ligaza Câu 18 Nêu đặc điểm khác nhân đôi ADN sinh vật nhân sơ sinh vật nhân thật Nhân sơ Nhân thực hệ gen vi khuẩn thường phân tử hệ gen sinh vật nhân thật thường mang nhiều ADN sợi kép mạch vịng có phân tử ADN sợi kép mạch thẳng có nhiều điểm điểm khởi đầu chép khởi đầu chép có nhiều enzym ADN polymeraza có nhiều prơtêin khác tham gia khởi đầu tái ADN Tốc độ chép nhanh Chậm Khơng có cố đầu mút có Câu 19 Nêu chức ADN polymeraza I ADN polymeraza III chép ADN Tại sinh vật nhân sơ nhân đơi phân tử ADN phân tử ADN không bị ngắn so với phân tử ADN mẹ, sinh vật nhân thực sau lần nhân đôi phân tử ADN lại bị ngắn dần tế bào sinh dưỡng? ADN pol I ADN pol III cắt bỏ đoạn mồi xúc tác phản ứng tổng hợp xúc tác phản ứng tổng hợp chuỗi nucleotit theo đoạn nucleotit thay đoạn mồi theo chiều 5'-3' (gắn nucleotit vào đầu 3' ) có khả chiều 3'-5' Ngồi ra, cịn có khả sửa sai sửa sai theo chiều 3'-5' theo chiều 3'-5' Về cố đầu mút Phân tử ADN tế bào xôma phân tử ADN SV nhân sơ có cấu trúc mạch thẳng, nên chép đoạn sơ tồn dạng mạch vịng nên khơng mồi đầu mạch dẫn (mạch nhanh) mạch chậm (ở xảy tượng ngắn ADN sau lần đầu mút nhiễm sắc thể) sau loại bỏ, enzim không phân bào phía đối diện cung cấp đầu tổng hợp đoạn ADN thay khơng có vị trí 3'OH 3'OH để tổng hợp đoạn mồi nơi nucleotit phía trước Do đó, đầu mút phân tử ADN giao bị ngắn sau chu kì ngun phân Câu 20 Có ý kiến cho rằng: Trong máy chép ADN, phân tử ADN polymerase giống “đầu xe lửa” di chuyển dọc “đường ray” ADN Theo em ý kiến có xác hay khơng ? Giải thích ? - Ý kiến bạn chưa xác - Giải thích: + Bộ máy chép AND phức hệ lớn gồm nhiều protein, tương tác protein qui định hiệu chức phức hệ VD: Sự tương tác enzim primase với protein chạc chép làm chậm mở rộng chạc chép điều phối tốc độ chép mạch dẫn đầu mạch chậm + Phức hệ chép AND không di chuyển dọc AND mà chuỗi AND chui qua phức hệ trình chép: Các phức hệ chép kết nhóm với thành “nhà máy” cố định vào mạng lưới nhân, hai phân tử AND polymerase liê n kết với hai mạch AND làm khuôn mạch AND làm khuôn kéo qua enzim giống “guồng chỉ”, kết hai phân tử AND hình thành đẩy Câu 21 Giả sử, gen A ngơ gen B vi khuẩn E.coli có chiều dài nhau, so sánh chiều dài phân tử mARN hai gen tổng hợp So sánh chiều dài phân tử mARN hai gen tổng hợp: - Ngơ thuộc nhóm sinh vật nhân thực, có gen phân mảnh; vi khuẩn E.coli thuộc nhóm sinh vật nhân sơ, có gen khơng phân mảnh Trang - 57 - phân tử mARN sơ khai tổng hợp từ gen có chiều dài chiều dài gen A chiều dài gen B - Phân tử mARN trưởng thành gen A tổng hợp ngắn phân tử mARN trưởng thành gen B tổng hợp bị loại bỏ đoạn intron Câu 22 Diễn biến giai đoạn khởi đầu tái theo trình tự enzim tham gia diễn nào? Phức hệ DnaA; DnaB; DnaC - Nhận biết điểm chép (Ori) cách phá vỡ tạm thời liên kết hidro Gyraza - Tách, xoay ADN mẹ (tháo xoắn sơ cấp) - Giải tỏa lực căng đầu chạc chép cách làm đứt tạm thời số liên kết photphođieste Helicaza - Phá vỡ liên kết hiđrô tách hai mạch Prôtêin SSB - Bám vào mạch tách để chúng khơng đóng xoắn trở lại tạo thuận lợi cho enzim hoạt động; Câu 23 Hiện tượng tái đầu mút phân tử ADN nhờ enzim telomerase người có diễn biến nào? - Enzim telomerase chứa trình tự lặp lại liên tiếp [AAUXXX]; gắn vào đầu mút mạch ADN; sử dụng trình tự ARN xúc tác phản ứng tổng hợp kéo dài mạch ADN làm khn phía đầu 3’ + Nhiều đoạn trình tự [TTAGGG] liên tiếp tổng hợp từ đầu 3’ mạch khuôn + Dựa mạch ADN khuôn kéo dài, ADN polimerase lấp đầy Nu thiếu phần đầu mút mạch ADN chưa chép trọn vẹn Câu 24 Điều nếu? Nếu AND polimeraza I bị chức năng, chép mạch dẫn đầu bị ảnh hưởng nào? Việc tổng hợp mạch dẫn đầu khời đầu đoạn mồi ARN vốn sau loại bỏ thay đoạn DNA, điều không xảy DNA- polimeraza I không biểu chức Câu 25 a Xét trình chép ADN bình thường, nucleotit Adenin (A) thêm vào mạch tổng hợp hình hợp lý? Giải thích Hình a hợp lý vì: chiều mạch ngược nhau, nucleotit mạch tổng hợp có cấu trúc đúng, khơng hình cịn lại - b sai vì: nucleotit mạch tổng hợp có nhóm OH đường nằm vị trí 2’và 3’ - c sai vì: nhóm OH vị trí 2’ - d sai vì: nhóm phosphate vị trí 2’ Câu 26: a Hãy so sánh nêu bật điểm khác biệt miARN siARN Giống nhau: Cả miRNA siRNA phân tử RNA mạch đơn, kích thước nhỏ liên kết với phức hệ protein, sau bắt cặp với phân tử m RNA có trình tự bổ sung với chúng Sự bắt cặp bazo dẫn đến phân giải mRNA ngăn cản dịch mã Khác nhau: - Một số siRNA, kết hợp với số loại protein khác, liên kết trở lại với chất nhiễm sắc số vùng định, làm thay đổi chất nhiễm sắc ảnh hưởng đến phiên mã gene Trang - 58 - Cả miRNA siRNA tạo từ phân tử RNA tiền thân sợi kép nhờ enzim xén Dicer Tuy vậy, miRNA giải hóa gen hệ gene tế bào Ngược lại, siRNA bắt nguồn từ chuỗi RNA sợi kép dài tiếp nạp nhân tạo nhờ virut Trong số trường hợp,một gene tế bào mã hóa cho mạch RNA phân tử tiền thân, mạch RNA bổ sung lại tổng hợp enzim b Vẽ hình mơ tả cấu trúc phân tử tARN thích Tại tARN lại mang xác axit tương ứng với anticodon nó? - Hình vẽ đủ thùy, thích vị trí: chiều phân tử, anticodon, vị trí gắn axit amin đầu 3’, trình tự AXX, thùy Ψ - Do tARN có enzyme aminoacyl-tRNA synthetase riêng có vai trị nhận diện axit amin tương ứng với tARN xúc tác cho phản ứng tạo phức tARN-axit amin cách xác Câu 27: Hãy tưởng tượng mARN bị phân giải mã hóa cho protein thúc đẩy phân chia tế bào sinh vật đa bào Điều xảy tế bào thể đột biến làm đoạn gen mã hóa cho miARN kích hoạt q trình phân giải mARN Phân tử mARN tồn lâu dịch mã thành protein thúc đẩy phân chia tế bào, làm tế bào phân chia Nếu miARN nguyên vẹn thiết yếu để kiềm hãm phân chia tế bào, phân chia tế bào lúc trở nên thích hợp Sự phân chia tế bào khơng kiểm sốt dẫn đến hình thành đám tế bào (khối u) ngăn cản biểu chức bình thường thể Câu 28 Loại ARN đa dạng nhất? Loại ARN có số lượng nhiều tế bào nhân thực? Giải thích - ARN thơng tin đa dạng tế bào có nhiều gen mã hóa protein, gen lại cho loại mARN - Trong tế bào nhân thực, gen riboxom thường lặp lại nhiều lần, số lượng riboxom lại lớn riboxom dùng để tổng hợp nên tất loại protein tế bào nên rARN có số lượng nhiều Câu 29 Tại tần số sai sót phiên mã cao nhiều so với tự lại thường không gây hậu nghiêm trọng - gen phiên mã nhiều lần, số lượng mARN có sai sót khơng nhiều nên hậu khơng đáng kể - Số lượng mã di truyền dư thừa cho phép xảy số lỗi - Thường thay aa chuỗi polipeptit làm thay đổi hoạt tính sinh học pr Câu 30 So sánh trình phiên mã sinh vật nhân sơ với sinh vật nhân thực, Những điểm khác có ý nghĩa cho sinh vật nhân sơ sinh vật nhân thực? Giống nhau: - Một gen có mạch làm khn mẫu - ADN dạng xoắn cục - Nguyên liệu ribônclêôtit - Đều có xúc tác enzim ARN-pơlymeraza - ARN tổng hợp theo chiều 5'-3' - Theo nguyên tắc bổ sung Khác nhau: Điểm khác biệt Enzim Nhân sơ Nhân thực Chỉ cần loại enzim tổng Cần loại enzim khác tổng hợp loại hợp loại ARN (rARN,mARN, ARN (ARN pol I tổng hợp rARN; ARN pol II tARN) tổng hợp mARN; ARN pol III tổng hợp tARN) Đơn vị phiên mã Một đơn vị phiên mã gồm nhiều Một đơn vị phiên mã gồm gen (một gen (một gen điều hoà, gen điều hoà, vùng điều hoà điều khiển vùng điều hoà điều khiển phiên mã gen) phiên mã nhóm genoperon) Trang - 59 ARN tổng hợp dùng để ARN tổng hợp cần phải cắt bỏ intron dịch mã mà không cần nối exon lại với để tạo mARN; biến đổi ngồi ra, cịn gắn thêm mũ mêtyl G đầu 5' đuôi poli A đầu 3' mARN * Ý nghĩa khác nhau: - Đối với sinh vật nhân sơ: Giúp tiết kiệm lượng thời gian cho trình phiên, dịch mã diễn nhanh (phiên mã dịch mã xảy gần đồng thời), góp phần làm cho nhân sơ sinh sản nhanh - Đối với sinh vật nhân thực: Việc gắn mũ poli A có tác dụng kích thích mARN tế bào chất để dịch mã tránh khỏi phân huỷ số enzim, tín hiệu riboxom nhận biết gắn vào mARN để dịch mã tạo ổn định lâu dài tế bào Việc cắt bỏ intron nối exon tạo mARN trưởng thành khác nhau, từ qua dịch mã tạo chuỗi polipetit khác để cấu trúc lên loại protein khác Câu 31 Dựa sở khoa học mà người ta tiến hành lai phân tử? Nêu giải thích ứng dụng thực tiễn lai phân tử - Dựa vào khả biến tính hồi tính axit nuclêic nguyên tắc bắt cặp bổ sung cácbazơ nitơ phân tử axit nuclêic (ADN - ADN; ADN - ARN; ARN - ARN) - Các ứng dụng thực tiễn: + Xác định mức độ quan hệ họ hàng hai cá thể khác loài Cách làm sau: Tách ADN củalồi cần nghiên cứu sau làm biến tính ADN lấy hai mạch đơn hai loài cho chúng bắtcặp (lai) với theo cặp loài Phân tử lai sau cho biến tính xác định nhiệt độ làm biến tính chúng So sánh nhiệt độ biến tính phân tử lai ta biết mức độ họ hàng loài Vì nhiệt độ biến tính phân tử lai cao thành phần nucleotit hai phân tử giống nhiều + Xác định xác vị trí gen nhiễm sắc thể Làm tiêu nhiễm sắc thể sau xử lí cho ADN nằm NST bị tách thành mạch Tiếp đến, nhỏ lên tiêu dung dịch chứa đoạn ADN ARN mạch cần lai đánh dấu phóng xạ, chất phát quang chúng bắt đôi với Rửa tiêu để loại bỏ phân tử đánh dấu không bắt đôi nhiễm sắc thể Quan sát tiêu kính hiển vi xác định đoạn nhiễm sắc thể có đánh dấu phóng xạ phát sáng xác định vị trí xác gen nhiễm sắc thể + Xác định gen có exon intron Cho đoạn ADN chứa gen biến tính thành hai mạch sau trộn phân tử mARN trưởng thành khơng cịn intron đánh dấu phóng xạ cho chúng lai với ADN Quan sát kính hiển vi xác định đoạn bắt đôi bổ sung đoạn không bắt đơi (các đoạn vịng) xác định số exon đoạn bắt đôi, số intron số lượng đoạn vòng Câu 32: Nếu đột biến làm thay đổi trình tự Operator Operon-Lac dẫn đến việc ức chế khả liên kết vào đó, tổng hợp ß-Galactosidase tế bào bị ảnh hưởng nào? Tế bào tổng hợp liên tục Beta- Galactosidase hai enzym khác liên quan đến q trình sử dụng lactozo mơi trường khơng có lactozo; vậy, làm lãng phí tài nguyên tế bào Câu 33: Điều nếu? Hãy mô tả liên kết ARN polimeraza, chất ức chế, chất hoạt hóa vào Operon-Lac mơi trường khơng có glucozo lactozo Lúc đó, phiên mã Operon- Lac bị ảnh hưởng nào? Sự phiên mã gen khác Operon-Lac điều hịa có loại đường khác? Khi glucozo trở nên hiếm, cAMP đính kết vào CAP lúc CAP liên kết vào promoter, tạo điều kiện thuận lợi cho liên kết vào promoter enzym ARN polymeraza Tuy vậy, khơng có lactozo, nên chất ức chế liên kết vào operator, ngăn cản ARN polymeraza liên kết vào promoter enzym ARN polymeraza Tuy vậy, khơng có lactozo, nên chất ức chế liên kết vào operator, ngăn cản ARN polymeraza liên kết vào promoter, nên gen operon không phiên mã Nếu có loại đường khác gen mã hóa cho enzym phân giải loại đường tổ chức kiểu operon điều hòa giống với operon lac, mong đợi hoạt động phiên mã mạnh gen Câu 34: Nhìn chung, axetyl hóa histon methyl hóa AND có ảnh hưởng đến biểu gen? Hồn thiện mARN Trang - 60 Sự acetyl hóa histone thường gắn liền với biểu gen, methyl hóa AND thường gắn liền với việc gen không biểu Câu 35: So sánh vai trò yếu tố phiên mã chung yếu tố phiên mã đặc thù điều hòa biểu gen Các yếu tố phiên mã chung thành phần tổ hợp nên phức hệ khởi đầu phiên mã promoter tất gene Các yếu tố phiên mã đặc thù liên kết vào trình tự điều khiển liên quan đến gene đặc thù, trạng thái liên kết, chúng làm tăng (các yếu tố hoạt hóa ) làm giảm (các chất ức chế) phiên mã gene Câu 36: Giả sử bạn tiến hành so sánh trình tự nucleotit trình tự điều khiển xa thuộc enhancer ba gen vốn biểu tế bào Bạn mong đợi điều gì? Tại sao? Ba gene có nhiều khả có trình tự nuleotit thuộc yếu tố điều khiển enhancer giống giống hệt Bởi vì, nhờ giống này, yếu tố phiên mã đặc thù đồng thời liên kết với enhancer gene thúc đẩy phiên mã chúng cách hài hòa Câu 37: Khi mARN mã hóa cho hai protein định tới tế bào chất bốn chế điều hịa lượng protein có hoạt tính tế bào Sự phân hủy mARN, điều hòa dịch mã , hoạt hóa protein (chẳng hạn biến đổi hóa học) phân hủy protein Câu 38 a Có ý kiến cho có đột biến gen làm cho gen khơng phiên mã Điều có khơng? Giải thích b Vì chế điều hoà hoạt động gen sinh vật nhân chuẩn lại phức tạp so với sinh vật nhân sơ? a Ý kiến vì: - Đột biến làm hỏng promoter (vùng khởi động) khiến cho ARN polimeraza bám vào gen đột biến không phiên mã - Đột biến vùng vận hành làm cho vùng liên kết chặt với chất ức chế khiến gen không phiên mã b Ví chế điều hồ gen - Quá trình phiên mã dịch mã nhân chuẩn tách rời sinh vật nhân sơ lại diễn đồng thời - ADN sinh vật nhân sơ dạng trần ADN sinh vật nhân chuẩn lại liên kết với histon tạo nên chất nhiễm sắc, yếu tố điều hồ tác động trực tiếp vào ADN sinh vật nhân sơ không xảy với sinh vật nhân chuẩn - ADN sinh vật nhân chuẩn chứa nhiều đoạn lặp lại phần lớn không dịch mã ADN sinh vật nhân chuẩn phần lớn đóng vai trị điều hồ ADN nhân sơ có vài đoạn lặp lại - mARN sinh vật nhân chuẩn sau tổng hợp xong phải cắt bỏ itron, nối exon sau đến riboxom để tổng hợp protein, điều không xảy sinh vật nhân sơ - Ở sinh vật nhân chuẩn việc tổng hợp loại protein giai đoạn khác khác cịn phụ thuộc vào loại mơ, nhu cầu tế bào v.v Cịn sinh vật nhân sơ nhu cầu loại prơtein tương đối ổn định suốt trình sống - Ở sinh vật nhân sơ điều hồ chủ yếu dang mã nhìn chung chủ yếu theo mơ hình Operon Cịn sinh vật nhân chuẩn có nhiều cách điều hồ khác nhau: Điều hoà mã, sau mã, dịch mã Khả áp dụng Hiệu quả, lợi ích thu áp dụng giải pháp Trong nhiều năm giảng dạy môn Sinh học trường THPT Chuyên Nguyễn Tất Thành nghiên cứu áp dụng sáng kiến vào giảng dạy Kết cho thấy hiệu thiết thực mang lại từ việc áp dụng sáng kiến rõ ràng, học sinh u thích mơn học, hiểu sâu sắc kiến thức lí thuyết liên quan giành thành tích cao học tập thi học sinh giỏi cấp đặc biệt say mê học tập nghiên cứu học sinh đội tuyển học sinh giỏi Quốc gia điều kiện thúc đẩy thành tích đội tuyển năm gần giành thành tích bật Trang - 61 Năm 2020 2021 Học sinh giỏi Cấp tỉnh 100% đạt giải giải nhất, 100% đạt giải giải nhất, giải giải nhì, giải ba khuyến khích nhì, giải ba khuyến khích Cấp quốc gia giải giải ba giải giải giải nhì, giải ba khuyến khích khuyến khích Các thông tin cần bảo mật: Không Các điều kiện cần thiết để áp dụng sáng kiến (trình độ chuyên môn, sở vật chất, ): Các đội tuyển học sinh giỏi dự thi cấp tỉnh cấp quốc gia Tài liệu gửi kèm: III Cam kết không chép vi phạm quyền: Tôi xin cam đoan thông tin nêu đơn trung thực, thật hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật Yên bái, ngày 10 tháng 01 năm 2022 Người viết báo cáo (Ký ghi rõ họ tên) Nguyễn Văn Phương XÁC NHẬN CỦA NHÀ TRƯỜNG Trang - 62