6 Phương pháp giải bài tập di truyền học người Phần 4 Câu 1 Bệnh, hội chứng nào sau đây ở người thuộc bệnh di truyền phân tử A Bệnh bạch tạng B Hội chứng Đao C Bệnh ung thư máu D Hội chứng Tơcnơ Câu 2[.]
6 - Phương pháp giải tập di truyền học người - Phần Câu Bệnh, hội chứng sau người thuộc bệnh di truyền phân tử: A Bệnh bạch tạng B Hội chứng Đao C Bệnh ung thư máu D Hội chứng Tơcnơ Câu Dạng biến dị sau thường biến người? A Bệnh bạch tạng B tiết mồ hôi trời nóng C Bệnh mù màu D Bệnh máu khơng đơng Câu Nghiên cứu trẻ đồng sinh cho phép A xác định nguyên nhân chế đột biến B xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng C xác định vai trị kiểu gen hình thành tính trạng D xác định ảnh hưởng tế bào chất di truyền Câu Một nam niên bệnh mù màu có em trai sinh đơi bình thường nhóm máu Cặp sinh đơi trứng hay khác trứng, sao? A Bệnh mù màu gen qui định, cặp sinh đơi có người bình thường 1người mắc bệnh, chứng tỏ họ khác kiểu gen nên cặp sinh đôi khác trứng B Cặp sinh đơi có giới tính nhóm máu tức có kiểu gen, chứng tỏ cặp sinh đôi trứng C Cặp sinh đơi có nhóm máu tức có kiểu gen, chứng tỏ là cặp sinh đôi trứng D Cặp sinh đơi có giới tính tức có kiểu gen, chứng tỏ là cặp sinh đôi trứng Câu Qua nghiên cứu phả hệ bênh người di truyền theo kiểu đột biến gen trội A Bạch tạng B điếc di truyền C tật ngón tay D Câm, điếc bẩm sinh Câu Trong nghiên cứu di truyền người phương pháp nghiên cứu tế bào phương pháp: A Sử dụng kĩ thuật AND tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc gen B Nghiên cứu trẻ đồng sinh sinh từ trứng hay khác trứng C Phân tích NST người để đánh giá số lượng cấu trúc NST D Tìm hiểu chế hoạt động gen qua trình mã tổng hợp protein gen quy định Câu bênh di truyền gen đột biến trội nằm NST thường, hai bố mẹ bình thường, bà nội ngoại bình thường, họ có người mắc bệnh giải thích tượng A Bố mẹ mang gen bệnh bị át chế không biểu B Do gen đột biến xuất trạng thái đồng hợp làm biểu bệnh C phát sinh đột biến làm xuất bệnh D bố mẹ mang gen bệnh đột biến đoạn NST đoạn mang gen đột biến Câu nội dung nói phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh không đúng: A Nghiên cứu cặp sinh đơi nhóm đồng sinh phát ảnh hưởng mơi trường kiểu gen đồng B Giúp xác định tính trạng bệnh gen định chủ yếu, tính trạng bệnh chịu ảnh hưởng môi trường C Các trẻ đồng sinh trứng có chất liệu di truyền giống anh chị em gia đình đối tượng tốt cho nghiên cứu vai trị yếu tố mơi trường lên kiểu hình D khác biệt trẻ đồng sinh trứng cho phép nghĩ đến vai trị mơi trường lên hình thành tính trạng bệnh Câu Người mắc hội chứng Tớcnơ có biểu đây: A Chậm phát triển trí tuệ, thể phát triển khơng bình thường, khơng có con, cổ ngắn, gáy rộng phẳng, khe mắt xếch, lông mi ngắn thưa, lưỡi dài dày, ngón tay ngắn B Người nữ, lùn,cổ ngắn, ngực gồ, khơng có kinh nguyệt, vú khơng phát triển, âm đạo hẹp, nhỏ, trí tuệ phát triển C Người nam, chân tay dài, tinh hồn nhỏ, vơ sinh, trí tuệ chậm phát triển D Người nữ, buồng trứng, không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khơng có Câu 10 Người ta thường nói: bệnh máu khó đơng bệnh nam giới A nam giới mẫn cảm với loại bệnh B bệnh gen lặn nhiễm sắc thể X quy định nên dễ biểu giới nam C bệnh gen đột biến nhiễm sắc thể Y quy định D bệnh có nam giới không gặp nữ giới Câu 11 Một quần thể người có 4% người mang nhóm máu O, 21% người có nhóm máu B cịn lại nhóm máu A AB Giả sử quần thể trạng thái cân di truyền Số người có nhóm máu AB quần thể A 20% B 25% C 30% D 15% Câu 12 Ở người gen A quy định mắt đen, a quy định mắt xanh; B tóc quăn, b tóc thẳng Nhóm máu alen: alen đồng trội IA , IB alen lặn IO Biết cặp gen qui định cặp tính trạng nằm cặp NST thường khác Bố mắt đen, tóc thẳng, nhóm máu B; mẹ mắt xanh, tóc quăn, nhóm máu A sinh mắt đen, tóc thẳng , nhóm máu O Kiểu gen bố mẹ là: A Bố AabbIBIO x Mẹ aaBBIAIO B Bố AabbIBIO x Mẹ aaBbIAIO C Bố AAbbIBIO x Mẹ aaBbIAIA D Bố AabbIBIB x Mẹ aaBbIAIO Câu 13 nội dung nói phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh không đúng: A Nghiên cứu cặp sinh đơi nhóm đồng sinh phát ảnh hưởng mơi trường kiểu gen đồng B Giúp xác định tính trạng bệnh gen định chủ yếu, tính trạng bệnh chịu ảnh hưởng môi trường C CCác trẻ đồng sinh trứng có chất liệu di truyền giống anh chị em gia đình đối tượng tốt cho nghiên cứu vai trị yếu tố mơi trường lên kiểu hình D khác biệt trẻ đồng sinh trứng cho phép nghĩ đến vai trị mơi trường lên hình thành tính trạng bệnh Câu 14 cặp vợ chồng bình thường sinh trai bình thường, trai mù màu trai mắc bệnh máu khó đơng Kiểu gen hai vợ chồng nào? Cho biết gen h gây bệnh máu khó đơng, gen m gây bệnh mù màu A Bố XmHY, mẹ XMhXmh B) B Bố XmhY, mẹ XmH XMhXmH C bố XMHYmẹ XMHxMH D Bố xMHY; mẹ XMHXmh XMhXmH Câu 15 tư vấn DT y học, phát biểu sau không nói việc xét nghiệm trước sinh người A mục đích xét nghiệm trước sinh xác định người mẹ sinh trai hay gái để giúp người mẹ định có nên sinh hay khơng B kĩ thuật chọc ối sinh thiết tua thai để tách lấy tế bào phơi cho phân tích AND nhiều chi tiết hoá sinh C xét nghiệm trước sinh đặc biệt quan trọng người có nguy sinh bị khuyết tật DT mà muốn sinh D mục đích xét nghiệm trước sinh để biết xem thai nhi có bị bệnh DT hay khơng Câu 16 người bệnh máu khó đơng gen lặn h nằm NST X quy định, gen H quy định máu đông bình thường Bố mắc bệnh máu khó đơng, mẹ bình thường, ơng ngoại mắc bệnh máu khó đơng, Họ có người gái bình thường Con gái họ lấy chồng hồn tồn bình thường, nhận định đúng: A khả mắc bệnh họ 50% B 100% số trai họ hồn tồn bình thường C 50% số trai họ hồn tồn bình thường D 50% số gái họ mắc bệnh Câu 17 Bố bình thường, mẹ bị bệnh máu khó đơng, thì: A Con trai gái bị bệnh B Con trai bị bệnh C Tất bình thường D Con gái bị bệnh Câu 18 Phương pháp nghiên cứu phả hệ người phương pháp: A Theo dõi di truyền tính trạng định đứa trẻ đồng sinh B Theo dõi di truyền tính trạng định từ bố mẹ truyền sang C Theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ D Nghiên cứu NST số lượng cấu trúc hiển vi NST Câu 19 Để nâng cao tính xác hiệu chẩn đoán bệnh di truyền Người ta thường kết hợp phương pháp nghiên cứu tế bào với phương pháp: A Nghiên cứu phả hệ B Nghiên cứu trẻ đồng sinh C Lai tế bào D Gây đột biến Câu 20 Trong nghiên cứu phả hệ không cho phép xác định A Tính trạng trội hay lặn B Tính trạng gen hay nhiều gen quy định C Tính trạng liên kết với giới tính hay khơng liên kết với giới tính D Tínhh trạng có hệ số di truyền cao hay thấp Câu 21 Nội dung sau khơng với vai trị tư vấn di truyền? A dự đoán khả xuất bệnh hay dị tật cháu; B chữa số bệnh tật di truyền; C hạn chế tác hại bệnh; D hạn chế tỉ lệ mắc bệnh qua việc hạn chế sinh đẻ, không cho kết hôn gần; Câu 22 Trong phương pháp nghiên cứu di truyền học người, phương pháp di truyền tế bào phương pháp : A sử dụng kĩ thuật tạo ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc gen B phân tích tế bào học NST người để đánh giá số lượng, cấu trúc NST C tìm hiểu chế hoạt động gen qua trình mã dịch mã D xác định số lượng NST tế bào thể người bình thường Câu 23 Tế bào thai nhi chứa 45 nhiễm sắc thể có NST X Có thể dự đốn rằng: A Thai nhi phát triển thành người bị hội chứng Đao B Thai nhi phát triển thành thành bé trai khơng bình thường C Thai nhi phát triển thành bé trai bình thường D Thai nhi phát triển thành bé gái khơng bình thường Câu 24 Người ta sử dụng phương pháp sau để phát hội chứng Đao người giai đoạn sớm, trước sinh? A Sinh thiết tua thai lấy tế bào phơi cho phân tích prơtêin B Chọc dị dịch ối lấy tế bào phơi cho phân tích NST giới tính X C Chọc dị dịch ối lấy tế bào phơi cho phân tích NST thường D Sinh thiết tua thai lấy tế bào phơi phân tích ADN Câu 25 Cho số bệnh, tật di truyền người 1: Bạch tạng. 2: Ung thư máu 3: Mù màu. 4: Dính ngón tay 2-3 5: Máu khó đơng. 6: Túm lơng tai Bệnh Đao Những bệnh, tật di truyền liên kết với giới tính : A 1, 3, 4, B 1, 3, 5, C 2, 3, 5, D 3, 4, 5, Câu 26 Ở người bệnh máu khó đơng gen lặn liên kết với nhiểm sắc thể X Một phụ nữ bình thường, có bố bị máu khó đơng, lấy người chồng bình thường Xác suất để đứa đầu lòng cặp vợ chồng trai bị bệnh máu khó đông bao nhiêu? A 1/3 B 1/2 C 1/5 D 1/4 Câu 27 Quần thể người bình thường có số IQ là: A dao động từ 70 - 130 B dao động từ 80 - 130 C dao động từ 50 - 110 D dao động từ 60 -120 Câu 28 Một đột biến điểm gen nằm ti thể gây nên hội chứng mù đột phát người lớn Phát biểu sau nói đặc điểm di truyền bệnh trên? A Một người bị bệnh mẹ bị bệnh cha khỏe mạnh B Chỉ nữ giới (chứ khơng phải nam giới) bị bệnh C Một người bị bệnh ti thể từ cha mẹ mang đột biến D Một người bị bệnh cha bị bệnh mẹ khỏe mạnh Câu 29 Hầu hết bệnh ung thư đột biến gen gen đột biến lại không di truyền cho hệ sau Nguyên nhân : A bệnh nhân ung thư bị tử vong nên không sinh sản B gen đột biến xảy tế bào sinh dưỡng C gen đột biến gây chết trạng tháI đồng hợp D bệnh ung thư ảnh hưởng đến khả sinh sản thể Câu 30 Bệnh máu khó đơng gen lặn a NST X quy định, gen A quy định máu đông bình thường, NST Y khơng mang gen tương ứng Trong gia đình bố mẹ bình thường sinh trai đầu lòng bị bệnh, xác suất để cặp vợ chồng sinh phải đứa trai thứ thứ bị bệnh là: A 50% B 25% C 12,5% D 6,25% Câu 31 Một gia đình có anh em sinh đơi trứng Vợ người anh có nhóm máu A; họ người có nhóm máu B người có nhóm máu AB Vợ người em có nhóm máu B; họ người có nhóm máu A người có nhóm máu AB Kiểu gen anh em sinh đôi trứng là: A IAIO B IAIB C IOIO D IBIO Câu 32 Ở người, loại bệnh động kinh đột biến gen ti thể làm ti thể không sản xuất đủ ATP nên mơ thần kinh bị thối hóa Nếu người bố bị bệnh này, cịn mẹ khơng bị A 50 % gái bị bệnh + 50 % gái không bị bệnh + 100 % trai không bị bệnh B 100 % gái bị bệnh + 100 % trai không bị bệnh C 100 % (cả trai lẫn gái) không bị bệnh D 100 % (cả trai lẫn gái) bị bệnh Câu 33 Ở người tính trạng mắt nâu trội Alen B quy định, mắt xanh (b) alen lặn quy định nằm nhiểm sắc thể thường, cịn bệnh máu khó đơng Alen m nằm nhiểm sắc thể giới tính X gây nên Bố mẹ mắt nâu, máu bình thường, sinh trai mắt xanh bị bệnh máu khó đơng Kiểu gen người mẹ là: A BB XMXm B Bb XMXm C BB XMXM D Bb XMXM Câu 34 Phát biểu sau không người đồng sinh? A Những người đồng sinh trứng sống hoàn cảnh khác có tính trạng khác tính trạng chịu ảnh hưởng nhiều mơi trường B Những người đồng sinh trứng sống hoàn cảnh khác có tính trạng khác tính trạng kiểu gen quy định chủ yếu C Những người đồng sinh khác trứng thường khác nhiều đặc điểm người đồng sinh trứng D Những người đồng sinh trứng không hồn tồn giống tâm lí, tuổi thọ biểu khiếu Câu 35 Người ta sử dụng phương pháp sau để phát hội chứng Đao người giai đoạn sớm, trước sinh? A Sinh thiết tua thai lấy tế bào phơi phân tích ADN B Sinh thiết tua thai lấy tế bào phơi cho phân tích prơtêin C Chọc dị dịch ối lấy tế bào phơi cho phân tích NST giới tính X D Chọc dị dịch ối lấy tế bào phơi cho phân tích NST thường Câu 36 Ở người, tính trạng nhóm máu alen IA, IB IO quy định Trong QT cân di truyền có 36% số người mang nhóm máu O, 45% số người mang nhóm A Vợ có nhóm máu A lấy chồng có nhóm máu B khơng có quan hệ họ hàng với Nếu họ sinh đứa đầu trai máu O khả để sinh đứa thứ gái có nhóm máu khác bố mẹ là: A 44,44% B 35,77% C 42% D 25% Câu 37 Một người phụ nữ tuổi 40, trình phát sinh tế bào trứng xảy không phân li cặp NST giới tính kì sau giảm phân I Người chồng giảm phân cho tinh trùng bình thường Nếu người phụ nữ sinh trường hợp đứa trẻ có khả bị đột biến lệch bội cặp NST giới tính với tỉ lệ bao nhiêu? A 50% B 100% C 75% D Không xác định Câu 38 Ở người, gen A quy định da bình thường trội hoàn toàn so với alen a gây bệnh bạch tạng, gen nằm nhiễm sắc thể thường Gen B quy định mắt nhìn màu bình thường trội hoàn toàn so với alen b gây bệnh mù màu đỏ - xanh lục, gen nằm nhiễm sắc thể giới tính X, khơng có alen tương ứng Y Biết khơng có đột biến xảy ra, cặp bố mẹ sau sinh người trai mắc đồng thời hai bệnh trên? A AaXBXb × aaXBY B aaXBXb × AAXbY C aaX BXB × AaXbY D AaXBbXb × AAXBY Câu 39 Một người đàn ơng có bố mẹ bình thường ông nội bị bệnh galacto huyết lấy vợ bình thường có bố mẹ bình thườnh em gái bị bệnh người vợ mang thai đầu lòng biết đột biến ĐBG lặn NST thường qđ mẹ người đàn ơng khơng mang gen bệnh tính xác suất đứa bị bệnh? A 1/12 B 1/6 C 1/16 D 1/4 Câu 40 Trường hợp sau tạo hợp tử phát triển thành người mắc hội chứng Đao? A Giao tử chứa nhiễm sắc thể số 22 bị đoạn kết hợp với giao tử bình thường B Giao tử chứa nhiễm sắc thể số 23 kết hợp với giao tử bình thường C Giao tử chứa nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường D Giao tử không chứa nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường ĐÁP ÁN & LỜI GIẢI CHI TIẾT Câu 1: A Bệnh di truyền phân tử bệnh có chế gây bệnh cấp độ phân tử Phần lớn bệnh đột biến gen gây Mức độ nặng nhẹ bệnh tùy thuộc vào chức prôtêin gen đột biến quy định tế bào Hội chứng Đao : NST số 21 : ĐỘt biến NST Bệnh ung thư máu : Mất đoạn NST số 21 → Đột biến NST Hội chứng Tocno : XO → Đột biến NST Bệnh bạch tạng : Đột biến gen lặn nằm NST thường Câu 2: B Bạch tạng đột biến gen lặn nằm NST thường Bệnh mù màu máu khó đơng đột biến gen lặn nằm NST giới tính X Việc tiết mồ trời nóng thường biến, giúp người thích nghi với điều kiện môi trường thay đổi thời tiết nóng Câu 3: C Nghiên cứu trẻ đồng sinh so sánh đặc điểm giống khác trường hợp đồng sinh sống môi trường hay khác mơi trường Nhằm xác định vai trị kiểu gen mơi trường vào việc hình thành tính trạng Câu 4: A Bệnh mù màu bện gen lặn nằm NST thường, nên hai anh em sinh đội người bị mù màu người không nên họ anh em sinh đội khác trứng Câu 5: C Tật thừa ngón tay, ngón chân dị tật thường gắp trẻ em với suất khoảng 1/1000 trẻ sinh sống Tật xuất trẻ bình thường kết hợp với số bệnh lý bẩm sinh khác Tật gây ảnh hưởng đến chứa bàn tay bàn chân ảnh hưởng mặt thẩm mỹ Về nguyên tắc thừa ngón đơn giản, dính cầu da phẫu thuật ngay, cịn tật thừa ngón phức tạp đơi phải chờ bé lớn chút để phẫu thuật an toàn mặt gây mê tránh tổn thương nhiều cấu trúc giải phẫu ngón Bệnh lý có di truyền, cha mẹ có tật thừa ngón khả bị thừa ngón cao Đậy tật alen trội quy định Câu 6: C Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người là: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu tế bào, nghiên cứu phân tử Trong nghiên cứu tế bào phương pháp nghiên cứu phân tích, so sánh cấu trúc số lượng NST người bị bệnh người bình thường để từ phát bệnh liên quan tới đột biến NST → có biện pháp khắc phục sớm nhằm hạn chế gánh nặng di truyền Câu 7: C Nếu bẹnh gen trội quy định Bố mẹ bình thường mà bị bệnh giải thích đột biến phát sinh trình hình thành giao tử bố mẹ Câu 8: C A Đúng Việc nghiên cứu trẻ đồng sinh trứng nhóm đồng sinh pát ảnh hưởng mơi trường kiểu gen B Đúng Nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp phát tính trạng bệnh gen định chủ yếu, bệnh chủ yếu chịu ảnh hưởng môi trường C Sai Các trẻ đồng sinh trứng có vật chất di truyền hệt cịn trẻ đồng sinh khơng trứng có vật chất di truyền giống anh chị em gia đình D Đúng Những trẻ đồng sinh trứng nuôi dưỡng mơi trường khác → phát vai trị mơi trường lên hình thành tính trạng bệnh Câu 9: B Tocno hội chứng đột biến số lượng NST, cặp NST XX nữ giới bị X (OX) Biểu bệnh kiểu hình nữ, lùn, cỏ ngắn, khơng có kinh nguyệt trí lực phát triển A biểu bệnh Đao C biểu hội chứng Claiphento XXY D biểu hội chứng 3X (XXX) Câu 10: B Bệnh máu khó đơng gen lặn nằm NST giới tính X quy định Vì bệnh gen lặn quy định nên khả biểu gới dị giao (XY) cao giới đồng giao (XX) Câu 11: C Từ thông tin đề cho ta thấy: rIO = 0,2, qIB = 0,3; pIA = 0,5 Vây người có nhóm máu AB quần thể là: 2pq = 2*0,3*0,5 = 30% Câu 12: B Vì có mắt đen, tóc thẳng , nhóm máu O nên có kiểu gen: A-bbI^OI^O Bố phải có kiểu gen A-bbI^BIO Mẹ phải có kiểu gen aaBbI^AI^O Câu 13: C Câu 14: D Cả bệnh mù màu máu khó đơng gen lặn X quy định - Cặp vợ chồng bình thường sinh trai mù màu, trai bình thường → Mẹ có kiểu gen dị hợp XMXm - Cặp vợ chồng bình thường sinh trai bình thường, trai mắc bệnh máu khó đơng → Mẹ có kiểu gen dị hợp : Vậy mẹ có kiểu gen : Bố bình thường nên có kiểu gen : Câu 15: A A Sai Mục đích xét nghiệm trước sinh xác định, chẩn đoán khả mắc loại bệnh di truyền đời gia đình có tiền sử người mắc bệnh Việc xét nghiệm trước sinh để chẩn đoán khả mắc bệnh di truyền nhằm giảm bớt gánh nặng di truyền Câu 16: C Vì ơng ngoại mắc bệnh máu khó đơng nên mẹ người phụ nữ có kiểu gen dị hợp Mà bố phụ nữ có bị bệnh máu khó đơng, cịn mẹ mang gen bệnh nên người phụ nữ có kiểu gen : P: F : 1/4 × : 1/4 : 1/4 : 1/4 Vậy 1/2 số trai họ bị bệnh, gái hồn tồn bình thường Câu 17: B Bệnh máu khó đơng gen lặn NST X quy định → Bệnh di truyền chéo, nên : Tất gái bình thường ; trai bị bệnh Câu 18: C Nghiên cứu phả hệ nghiên cứu di truyền tính trạng qua nhiều hệ người có quan hệ họ hàng/ nghiên cứu phả hệ nhằm xác định gen quy định trội hay lặn, xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng Qua việc nghiên cứu phả hệ phát tóc quăn trội so với tóc thẳng, mù màu đỏ lục, máu khó đơng gen lặn nằm NST X quy định Câu 19: A Nâng cao tính xác hiệu chẩn đoán bệnh di truyền người ta thường kết hợp phương pháp nghiên cứu tế bào với phương pháp nghiên cứu phả hệ Nghiên cứu trẻ đồng sinh xác định vai trị kiểu gen mơi trường việc hình thành tính trạng Người khơng áp dụng lai tế bào, gây đột biến Câu 20: D Các phương pháp nghiên cứu di truyền người như: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu phân tử, nghiên cứu tế bào Nghiên cứu phả hệ nghiên cứu di truyền tính trạng qua nhiều hệ người có quan hệ họ hàng Mục đích nghiên cứu phả hệ nhằm xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn nằm NST thường hay giới tính, di truyền theo quy luật Nghiên cứu phả hệ không xác định hệ số di truyền kiểu gen mà phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh phát hệ số di truyền Câu 21: B Tư vấn di truyền lĩnh vực chẩn đốn hình thành sở thành tựu di truyền người di truyền Y học Tư vấn di truyền có vai trị cung cấp thơng tin khả mắc loại bệnh di truyền đời gia đình có bệnh → từ dự đoán khả mắc bệnh; hạn chế tác hại bệnh đời con; tư vấn đưa lời khuyên việc kết hôn, sinh đẻ Tư vấn di truyền chữa số bệnh tật di truyền bệnh liên quan tới vật chất di truyền nên chữa trị Câu 22: B Phương pháp nghiên cứu tế bào việc so sánh số lượng, hình dạng cấu trúc hiển vi NST với người bị bệnh từ xem xét xem người có bị bệnh di truyền cấp độ tế bào hay không Câu 23: D Bộ NST người bình thường 2n=46 Nhưng tế bào thai nhi có 45 NST, có NST X → Mất NST X, tồn cặp XO Thai nhi phát triển thành bé gái khơng bình thường : Hội chứng Tocno Câu 24: C Hội chứng Đao : NST số 21 Bệnh đột biến NST thường Vì thế, để phát sớm bệnh lấy tế bào phơi cho phân tích NST thường Câu 25: D Bạch tạng bệnh đột biến gen lặn nằm NST thường Ung thư máu bệnh đột biến cấu trúc NST, đoạn NST số 21 Mù màu bệnh đột biến lặn gen nằm X Dính ngón tay số 2-3 bệnh đột biến gen lặn nằm Y Máu khó đơng đột biến gen lặn nằm NST X Túm lông tai đột biến gen nằm Y Bệnh Đao đột biến số lượng NST, người bị bệnh có NST số 21 Những bệnh tật di truyền liên kết với giới tính là: 3, 4, 5, Câu 26: D Bệnh gen lặn liên kết với NST X nên bệnh di truyền chéo Mà bố người phụ nữ bị bệnh máu khó đơng nên người phụ nữ có kiểu gen dị hợp: Xác suất để cặp vợ chồng sinh trai đầu lịng bị bệnh máu khó đông : 1/2 ( từ mẹ) 1/2 (Y từ bố) = 1/4 Câu 27: A Câu 28: A Bệnh mù đột phát đột biến điểm nằm gen nằm ti thể → Bệnh gen nằm nhân quy định → Bệnh di truyền theo dịng mẹ Vì vậy, mẹ bị bệnh người bị bệnh Câu 29: B Các bệnh ung thư đột biến gen, gen đột biến khơng di truyền cho hệ sau đa số đột biến gây ung thư đột biến xoma - đột biến tế bào sinh dưỡng → khả kiểm soát phân bào liên kết tế bào Các tế bào phân chia kiểm sốt hình thành khối u, chèn ép quan phận khác Câu 30: D Bố mẹ bình thường sinh trai bị bệnh (XaY) → Mẹ có kiểu gen dị hợp XAXa Xác suất sinh trai bị bệnh (XaY) = 1/2 (Xa từ mẹ).1/2 (Y từ bố) = 1/4 Xác suất sinh đứa trai thứ thứ bị bệnh : 1/4 1/4 = 6,25% Câu 31: B anh em sinh đơi trứng kiểu gen họ giống Người anh : Vợ có nhóm máu A sinh có người nhóm máu B người có nhóm máu AB → Người anh phải có chứa giao tử IB kiểu gen Người em : Vợ có nhóm máu B sinh có người nhóm máu A người có nhóm máu AB → Người em phải có chứa giao tử IA kiểu gen → Trong kiểu gen anh em có I^A I^B nên có kiểu gen là: IAIB Câu 32: C Bệnh động kinh đột biến gen ti thể gây nên → Bệnh gen nằm nhân quy định → Bệnh di truyền theo dịng mẹ Vì thế, mẹ khơng bị bệnh tất không bị bệnh Câu 33: B - Bố mẹ mắt nâu sinh mắt xanh → Bố mẹ có kiểu gen : Bb - Mẹ bình thường sinh trai bị bệnh máu khó đơng nên mẹ phải có kiểu gen dị hợp : XMXm Câu 34: B Phát biểu không người đồng sinh là: Những người đồng sinh trứng sống hồn cảnh khác có tính trạng khác tính trạng kiểu gen quy định chủ yếu Câu 35: D Để phát hội chứng đao, người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu tế bào Đó quan sát cấu trúc số lượng nhiễm sắc thể Câu 36: D Gọi p, q, r tần số alen IA , IB , IO Vì QT CB nên cấu trúc DT là: p2IAIA + q2IBIB +r2IOIO + 2pqIAIB + 2qrIBIO + 2prIAIO Từ gt → IA = 0,3 ; IB = 0,1 ; IO = 0,6 (♀A) p2IAIA + 2prIAIO x (♂ B) q2IBIB + 2qrIBIO Đứa đầu máu O →KG bố,mẹ: IAIO x IBIO XS sinh trai khác nhóm máu bố, mẹ = 1/2.1/2 = 25% Câu 37: B 2n đơn → 2n kép → (GPI): n+1 n-1 (n+1) → (GP II) → (n+ 1) (n-1) → (GP II) → (n-1) → Tất trứng mang đột biến lệch bội Vậy 100% mang đột biến lệch bội Câu 38: A Để sinh bị bệnh bạch tạng P là: Aa × aa ; Aa × Aa ; aa × aa Để sinh trai bị bệnh mù màu (XbY) phép lai P là: XBXb × XBY, XbY; XbXb × XBY, XbY Câu 39: A Vì ơng nội bị bệnh galacto huyết nên bố người ơng bình thường có kiểu gen: Aa Mẹ người đàn ông không mang gen gây bệnh nên người đàn ơng có kiểu gen: 1/2AA 1/2 Aa Người vợ có em gái bị bệnh nên người vợ có kiểu gen: 1/3AA 2/3 Aa Vậy xác suất đứa bị bệnh là: 1/2*2/3*1/4 = 1/12 Câu 40: C Bệnh Đao bệnh đột biến số lượng NST, NST số 21 Trường hợp tạo thành hợp tử phát triển thành người hội chứng Đao giao tử chứa NST số 21 kết hợp với giao tử bình thường