7 Di truyền y học Câu 1 Di truyền y học có vai trò là A giúp y học tìm tìm ra quy luật di truyền chi phối các bệnh từ đó dự đoán được khả năng xuất hiện bệnh B giúp ý học giải thích được nguyên nhân g[.]
7 - Di truyền y học Câu Di truyền y học có vai trị A giúp y học tìm tìm quy luật di truyền chi phối bệnh từ dự đốn khả xuất bệnh B giúp ý học giải thích nguyên nhân gây số bệnh mà khơng có thuốc chữa trị C giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, chuẩn đốn, phịng ngừa phần chữa số bệnh di truyền D giúp cho cặp vợ chồng chủ động sinh trai, gái theo ý muốn Câu Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có ngun nhân gây bệnh A đột biến gen B đột biến nhiễm sắc thể C biến dị tổ hợp D thường biến Câu Bệnh di truyền bệnh máy di truyền, A sai khác cấu tạo nhiễm sắc thể sai sót q trình hoạt động gen B sai khác cấu tạo hay số lượng nhiễm sắc thể, gen sai sót q trình hoạt động gen C sai khác cấu tạo bộ gen sai sót q trình hoạt động gen D sai sót trong số lượng nhiễm sắc thể, sai sót trình hoạt động gen Câu Di truyền y học A ngành khoa học vận dụng hiểu biết ngành di truyền học, giúp cho việc tìm hiểu ngun nhân, chuẩn đốn, phịng ngừa phần chữa số bệnh di truyền B ngành khoa học vận dụng hiểu biết di truyền học người vào y học, giúp cho việc tìm hiểu nguyên nhân, chuẩn đốn, phịng ngừa chữa tất bệnh di truyền C ngành khoa học vận dụng hiểu biết di truyền học người vào y học, giúp cho việc tìm hiểu ngun nhân, chuẩn đốn, phòng ngừa phần chữa số bệnh di truyền D ngành khoa học vận dụng hiểu biết di truyền học, giúp cho việc tìm hiểu ngun nhân, chuẩn đốn, phịng ngừa chữa bệnh di truyền thể sinh vật Câu Bệnh di truyền người có hai loại A bệnh di truyền gen nhân quy định bệnh di truyền nhiễm sắc thể B bệnh di truyền phân tử (do đột biến nhiễm sắc thể) bệnh liên quan đến đột biến gen C bệnh di truyền tế bào (do đột biến gen) bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể D bệnh di truyền phân tử (do đột biến gen) bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể Câu Ung thư loại bệnh đặc trưng A phân chia có kiểm sốt số loại tế bào thể dẫn đến hình thành khối u chèn ép quan thể B giảm sinh khơng kiểm sốt số loại tế bào thể dẫn đến vài quan trong thể không hoạt động C tăng sinh khơng kiểm sốt số loại tế bào thể dẫn đến hình thành khối u chèn ép quan thể D tăng kích thước quan thể tế bào có nhiều chất dinh dưỡng nên phân chia nhạnh mẽ Câu Khối u gọi ác tính A số loại tế bào phân chia vơ tổ chức dẫn đến hình thành khối u chèn ép quan thể B tế bào có khả tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu đến nơi khác thể tạo nên nhiều khối u khác C tế bào mô ban đầu phân chia nhanh mức bình thườngdẫn đến hình thành khối u chèn ép quan thể D nhóm tế bào người tách khỏi mô ban đầu, đem ghép vào vị trí khác thể tế bào phân chia bình thường Câu Ở người, bệnh mù màu gen lặn (a) nằm nhiễm sắc thể giới tính X quy định, thị lực bình thường gen trội (A) quy định Một cặp vợ chồng, bố bị bệnh mù màu, mẹ thị lực bình thường, sinh trai bị bệnh mù màu Kiểu gen người mẹ A XAXA B XaXa C XAXa D XAXO Câu Một cặp vợ chồng có tuổi 42 Họ có hai người gái, gia đình kinh tế phát triển trước tác động từ xã hội họ lại muốn sinh thêm đứa trai Trước thông tin trên, lời khuyên cặp vợ chồng có nội dung tỷ lệ sinh mắc bệnh di truyền A tỉ lệ nghịch với tuổi người mẹ Mà gia đình họ chưa có trai nên họ nên sinh thêm đứa trai B tăng lên với tuổi người mẹ Mà gia đình họ có hai người nên họ không nên sinh C tăng lên với tuổi người mẹ Mà gia đình họ chưa có trai nên họ nên sinh thêm đứa trai D tăng lên với tuổi người mẹ Mà gia đình họ chưa có trai nên họ nên sinh thêm đứa trai Câu 10 Di truyền y học tư vấn lĩnh vực chuẩn đoán Di truyền Y học hình thành sở thành tựu A Di truyền học quần thể Di truyền học người B Di truyền học quần thể Di truyền Y học C Di truyền người Di truyền Y học D Di truyền học quần thể Tiến hoá Câu 11 Ở người bệnh bạch tạng gen lặn (a) nằm nhiễm sắc thể thường quy định, A quy định da bình thường Một gia đình bố mẹ da bình thường sinh hai đứa gái Người thứ có kiểu hình bình thường, người thứ hai bị bạch tạng Kiểu gen có người gái thứ A AA Aa B XAXA XAXa C Aa aa D AA aa Câu 12 Ở người bệnh mùa màu đỏ - xanh lục gen lặn nằm nhiễm sắc thể X quy định Một cặp vợ chồng có thị lực bình thường sinh đứa gái vừa mắc hội chứng tơcnơ vừa bị bệnh mù màu Nguyên nhân dẫn đến hậu đứa phải gánh rối loạn phân ly nhiễm sắc thể giảm phân A người bố người mẹ B người bố, cịn người mẹ phân li bình thường C người mẹ, cịn người bố phân li bình thường D tế bào sinh trứng người Câu 13 Việc ứng dụng di truyền học vào lĩnh vực y học giúp người thu kết sau đây? A Chữa trị dị tật rối loạn di truyền B Hiểu nguyên nhân, chẩn đốn, đề phịng phần chữa trị số bệnh di truyền người C Ngăn chặn tác nhân đột biến môi trường tác động lên người D Giải thích chữa bệnh tật di truyền Câu 14 Ở người, yếu tố xem nguyên nhân góp phần làm tăng xuất bệnh di truyền trẻ sinh A trứng chậm thụ tinh sau rụng B người mẹ sinh tuổi cao (ngoài 35 tuổi) C trẻ suy dinh dưỡng sau sinh D ba yếu tố Câu 15 Hội chứng Tơcnơ người có biểu A nữ, thiếu nhiễm sắc thể giới tính B nam, thiếu nhiễm sắc thể thường C nữ, thừa nhiễm sắc thể thường D nam, thừa nhiễm sắc thể giới tính Câu 16 Nhiệm vụ di truyền Y học tư vấn A chuẩn đốn, cung cấp thơng tin khả mắc chữa loại bệnh di truyền đời gia đình có bệnh này, từ cho lời khun việc đề phịng hạn chế hậu xấu đời sau B chuẩn đoán, chữa trị nghiên cứu loại bệnh di truyền đời gia đình có bệnh này, từ cho lời khuyên việc kết hơn, sinh đẻ, đề phịng hạn chế hậu xấu đời sau C cung cấp thông tin khả mắc loại bệnh di truyền đời trước gia đình có bệnh này, từ cho lời khun việc kết hơn, sinh đẻ, chữa trị bệnh di truyền biểu D chuẩn đốn, cung cấp thơng tin khả mắc loại bệnh di truyền đời gia đình có bệnh này, từ cho lời khuyên việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng hạn chế hậu xấu đời sau Câu 17 Hội chứng claiphentơ người cặp nhiễm sắc thể giới tính XXY Cơ chế hình thành thể đột biến rối loạn phân ly cặp nhiễm sắc thể giới tính A XX XY giảm phân B XX giảm phân C XY giảm phân D XX XY nguyên phân Câu 18 Khi tiến hành quan sát nhiễm sắc thể tế bào sinh dưỡng người có biểu sinh lý khác thường, người ta thấy nhiễm sắc thể người có 47 cặp số 21 có Nguyên nhân gây nên thể đột biến người rối loạn phân ly cặp nhiễm sắc thể số 21 A giới nữ giảm phân B giới nam giảm phân C giới nam giới nữ trong giảm phân D hai giới nguyên phân Câu 19 Ở người, bệnh máu khó đơng gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X quy định Một gia đình bố trai mắc bệnh máu khó đơng, mẹ có kiểu hình thường Nhận định gia đình A trai nhận gen quy định bệnh máu khó đơng từ bố B người mẹ khơng mang gen quy định bệnh máu khó đơng C trai nhận gen quy định bệnh máu khó đơng từ mẹ D bệnh máu khó đơng đột biến gen xảy giảm phân Câu 20 Một cặp vợ chồng bình thường, sinh đứa đầu lòng bị mắc hội chứng Đao Ở lần sinh thứ hai, họ A chắn xuất bệnh Đao bệnh di truyền B bị bệnh Đao lần sinh độc lập C khơng xuất gen bệnh truyền hết cho người sinh trước D không xuất bệnh Đao xuất với tần số thấp Câu 21 Một cặp vợ chồng đến gặp nhà tư vấn di truyền y học, nhà y học cho biết xác suất sinh bị bệnh bạch tạng 50% Có thể kết luận A hai vợ chồng có kiểu gen đồng hợp tử trội B hai vợ chồng có kiểu gen đồng hợp tử lặn C người có kiểu gen đồng hợp lặn, người có kiểu gen dị hợp D hai vợ chồng có kiểu gen dị hợp tử Câu 22 Một số bệnh di truyền người: (1) Bệnh bạch tạng. (2) Bệnh mù màu đỏ - lục (3) Bệnh máu khó đơng (4) Bệnh ung thư máu. (5) Bệnh phêninkêtơ niệu. (6) Bệnh dính ngón tay Những bệnh gen nằm NST giới tính X quy định A (1), (4) B (2), (3) C (4), (5) D (5), (6) Câu 23 Trường hợp sau làm xuất hội chứng Đao người? A giao tử người bố (n) thụ tinh với giao tử người mẹ (n) B giao tử người bố thừa NST số 23 thụ tinh với giao tử người mẹ (n) C giao tử người bố (n) thụ tinh với giao tử người mẹ thiếu NST số 23 D giao tử người bố (n) thụ tinh với giao tử người mẹ thừa NST số 21 Câu 24 Bệnh sau người bệnh di truyền phân tử? A Ung thư máu ác tính B Hội chứng Đao C Phêninkêtơ niệu D Hội chứng Tớcnơ Câu 25 Người bị bệnh Tơcnơ có đặc điểm A nữ có cặp nhiễm sắc thể giới tính XO B nam có cặp nhiễm sắc thể giới tính XXY C nữ có cặp nhiễm sắc thể giới tính XXX D nam có cặp nhiễm sắc thể giới tính OY Câu 26 Bệnh sau bệnh di truyền mà nguyên nhân đột biến số lượng NST loại đột biến lệch bội dạng thể một? A Bệnh ung thư máu B Bệnh phêninkêtô niệu C Hội chứng Đao D Hội chứng Tớcnơ Câu 27 Hội chứng Đao người A tế bào thừa nhiễm sắc thể số 21 B tế bào thiếu nhiễm sắc thể số 21 C tế bào thiếu hai nhiễm sắc thể số 21 D tế bào nhiễm sắc thể 21 bị gen Câu 28 Bệnh phêninkêto niệu người bệnh A đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể B đột biến số lượng nhiễm sắc thể C đột biến gen D môi trường sống người Câu 29 Liệu pháp gen kĩ thuật chữa trị bệnh di truyền cách A chẩn đoán dự báo sớm bệnh di truyền B kìm hãm phát triển vi sinh vật gây bệnh mức độ phân tử C thay gen bệnh gen lành D sản xuất chế phẩm sinh học để chữa bệnh di truyền Câu 30 Bệnh phêninkêto niệu người bệnh gây rối loạn chuyển hóa chất thể Bệnh nguyên nhân sau đây? A Đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin tirơzin thành phêninalanin thể B Rối loạn trình tổng hợp enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin tirơzin thành phêninalanin thể C Đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirơzin thể D Enzim chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin dư thừa thể Câu 31 Ở người, gen quy định màu mắt có alen (A a), gen quy định dạng tóc có alen (B b), gen quy định nhóm máu có alen (IA, IB Io) Cho biết gen nằm cặp nhiễm sắc thể thường khác Số kiểu gen tối đa tạo từ gen nói quần thể người A 54 B 24 C 27 D 64 Câu 32 Để phát dị tật bệnh bẩm sinh liên quan đến bệnh đột biến NST người, người ta sử dụng phương pháp A Nghiên cứu tế bào B Nghiên cứu trẻ đồng sinh C Nghiên cứu phả hệ D Di truyền hoá sinh Câu 33 Để điều trị cho người mắc bệnh máu khó đơng, người ta đã: A Sửa chữa cấu trúc gen đột biến B Thay gen đột biến gen bình thường C Tiêm chất sinh sợi huyết D Làm đoạn NST chứa gen đột biến Câu 34 Phát biểu di truyền y học khơng xác: A Nhiều tật bệnh di truyền dị tật bẩm sinh liên quan đến đột biến NST đột biến gen B Bằng phương pháp kĩ thuật đại chuẩn đốn sớm xác bệnh di truyền chi từ giai đoạn bào thai C Một số bệnh di truyền có phương pháp điều trị dứt điểm D Có thể dự đoán khả xuất tật bệnh di truyền gia đình mang đột biến Câu 35 Một số bệnh, tật hội chứng di truyền gặp nữ mà không gặp nam: A Hội chứng Claiphentơ, tật dính ngón tay B Bệnh mù màu, bệnh máu khó đơng C Bệnh ung thư máu, hội chứng Đao D Hội chứng 3X, hội chứng Tơcnơ Câu 36 Mẹ có kiểu gen XAXa, bố có kiểu gen XAY, gái có kiểu gen XAXaXa Cho biết q trình giảm phân bố mẹ khơng xảy đột biến gen đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Kết luận sau trình giảm phân bố mẹ đúng? A Trong giảm phân II bố, nhiễm sắc thể giới tính khơng phân li Ở mẹ giảm phân bình thường B Trong giảm phân I bố, nhiễm sắc thể giới tính khơng phân li Ở mẹ giảm phân bình thường C Trong giảm phân II mẹ, nhiễm sắc thể giới tính khơng phân li Ở bố giảm phân bình thường D Trong giảm phân I mẹ, nhiễm sắc thể giới tính khơng phân li Ở bố giảm phân bình thường Câu 37 Có số bệnh di truyền người: (1) Bệnh Hêmôglôbin (Hb) (2) Bệnh ung thư máu (3) Hội chứng bệnh Đao (4) Hội chứng bệnh Tớcnơ (5) Bệnh máu khó đơng. (6) Bệnh mù màu Những bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức phân tử A (1), (2), (3) B (4), (5), (6) C (1), (5), (6) D (2), (3), (4) Câu 38 Ở người gen H qui định máu đơng bình thường, h qui định máu khó đơng nằm NST giới tính X Một gia đình bố mẹ bình thường sinh trai máu khó đơng có hội chứng claifentơ Nhận định sau đúng? A Mẹ XhXh , bố XHY, ĐB lệch bội xảy phát sinh giao tử bố B Mẹ XHXH , bố XhY, ĐB lệch bội xảy phát sinh giao tử mẹ C Mẹ XHXh , bố XHY, ĐB lệch bội xảy phát sinh giao tử bố D Mẹ XHXh , bố XHY, ĐB lệch bội xảy phát sinh giao tử mẹ Câu 39 Di truyền học dự đoán bố mẹ có kiểu gen Aa x Aa, gen a gây bệnh người xác xuất đời mắc bệnh A 100% B 75% C 50% D 25% Câu 40 Một người có nhiễm sắc thể 2n = 46, 45 nhiễm sắc thể bình thường, riêng nhiễm sắc thể 14 có thêm đoạn nhiễm sắc thể 21 Cơ thể A mang hội chứng Đao B mang hội chứng Toocnơ C mang hội chứng claiphentơ D mắc bệnh ung thư máu ĐÁP ÁN & LỜI GIẢI CHI TIẾT Câu 1: C Di truyền Y học khoa học vận dụng hiểu biết di truyền học người vào Y học, giúp việc giải thích, chẩn đốn, phịng ngừa hạn chế bệnh tật di truyền điều trị số trường hợp bệnh lí Câu 2: A Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đột biến gen gây nên, thay cặp T-A thành A-T làm HbA → HbS , gây thiếu máu Câu 3: B Bệnh, tật di truyền: bệnh máy di truyền, gồm bệnh, tật liên quan đến gen NST → phát sinh sai sót cấu trúc số lượng NST, gen sai sót trình hoạt động gen Bệnh di truyền bao gồm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh Câu 4: C Di truyền Y học khoa học vận dụng hiểu biết di truyền học người vào Y học, giúp việc giải thích, chẩn đốn, phịng ngừa hạn chế bệnh tật di truyền điều trị số trường hợp bệnh lí Di truyền Y học phát triển dựa tiến khoa học, tế bào học sinh học phân tử → chẩn đốn xác tìm nguyên nhân chế phát sinh nhiều bệnh máy di truyền A/ Sai Vận dụng chủ yếu ngành tế bào học sinh học phân tử B Sai Không thể chữa tất bệnh di truyền mà phần chữa trường hợp bệnh lí D Sai Di truyền Y học ngành khoa học đối tượng người Câu 5: D Bệnh, tật di truyền bệnh máy di truyền, gồm bệnh, tật liên quan đến đột biến gen đột biến NST → phát sinh sai sót cấu trúc số lượng NST, gen sai sót trình hoạt động gen Vậy nên bệnh di truyền người có loại là: + Bệnh di truyền phân tử (Do đột biến gen) + Bệnh liên quan tới đột biến NST Câu 6: C Ung thư nhóm tế bào phân chia khơng kiểm sốt → hình thành khối u → chèn ép quan phận khác thể A Sai phân chia khơng kiểm sốt B Sai tăng phân chia giảm sinh D Sai Khơng phải tăng kích thước quan mà tăng phân chia tế bào → khối tế bào Câu 7: B Ung thư bệnh tăng sinh khơng kiểm sốt nhóm tế bào → hình thành khối u chèn ép quan, phận Có loại khối u u lành u ác U ác khối u có khả tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu tới quan phận khác thể tiếp tục hình thành khối u khác Câu 8: C Mù màu (a), bình thường (A) gen nằm X khơng có alen tương ứng Y Chồng bị bệnh mù màu XaY → sinh trai bị bệnh XaY → trai nhận Y từ bố, Xa từ mẹ → mẹ có mang alen gây bệnh Mẹ thị lực bình thường có XA → kiểu gen mẹ XAXa Câu 9: B Câu 10: C Di truyền Y học tư vấn lĩnh vực chẩn đoán Di truyền Y học hình thành nên sở thành tựu di truyền người di truyền Y học Di truyền Y học tư vấn giúp chẩn đoán khả bị bệnh đời từ đưa lời khuyên việc kết hôn, sinh nhằm hạn chế gánh nặng di truyền Câu 11: A Bạch tạng gen lặn a nằm NST thường quy định Bố mẹ kiểu hình bình thường ( kiểu gen A-) sinh gái bình thường gái bạch tạng Con gái bạch tạng ( aa) nhận alen a từ bố alen a từ mẹ Bố mẹ phải mang alen bệnh → Aa × Aa Người gái không bị bạch tạng → có kiểu gen AA, Aa Câu 12: B Câu 13: B Ứng dụng di truyền học vào lĩnh vực Y học → giúp người hiểu ngun nhân, chẩn đốn đề phịng bệnh số bệnh lí chữa trị A Sai Không thể chữa trị dị tật rối loạn di truyền C Sai Không ngăn chặn tác nhân đột biến môi trường tác động lên người mà giúp chẩn đốn, đề phịng chữa trị số bệnh di truyền người D Sai Không chữa bệnh tật di truyền Câu 14: B Phụ nữ 35 tuổi thường dễ xảy rối loạn phân li NST, sinh phụ nữ 35 tuổi thường có nguy cao bị bệnh Đao, tức làm tăng xuất bệnh di truyền trẻ Câu 15: A Hội chứng Tớcnơ (XO) : Bệnh tật di truyền đột biến số lượng NST, thiếu NST giới tính (chỉ có X), gặp nữ Biểu : lùn, cổ ngắn, khơng có kinh nguyệt, vú khơng phát triển, âm đạo hẹp, nhỏ, trí tuệ chậm phát triển Câu 16: D Di truyền Y học tư vấn lĩnh vực chẩn đoán Di truyền Y học hình thành nên sở thành tựu di truyền người di truyền Y học Di truyền Y học tư vấn giúp chẩn đoán khả bị bệnh đời từ đưa lời khuyên việc kết hôn, sinh nhằm hạn chế gánh nặng di truyền A, B, C Sai Bệnh di truyền chữa trị Câu 17: A Câu 18: C Câu 19: C Bố trai bị bệnh máu khó đơng nên có kiểu gen :X^aY, : a alen quy định bệnh máu khó đơng - Con trai có kiểu gen X^aY , tức nhận giao tử X^a từ mẹ giao tử Y từ bố - Mà mẹ có kiểu hình bình thường nên mẹ phải có kiểu gen dị hợp : X^AX^a, nghĩa trai nhận gen quy định bệnh máu khó đơng từ mẹ Câu 20: B Hội chứng Đao : NST số 21 Nguyên nhân mắc hội chứng Đao : Do rối loạn phân li NST giảm phân mẹ bố Cặp vợ chồng sinh đứa đầu lòng bị Đao, mà xác suất lần sinh độc lập với nên lần sinh tiếp theo, họ bị bệnh khơng bị bệnh Câu 21: C Bệnh bạch tạng gen lặn NST thường quy định Giả sử alen A quy định bình thường, cịn alen a quy định bệnh bạch tạng Xác suất sinh bị bạch tạng = 1/2 nên aa = 1/2 -> aa = 1/2 a a Mà Aa -> 1/2 A : 1/2 a ; aa -> a Suy : người có kiểu gen dị hợp người có kiểu gen đồng hợp lặn Câu 22: B Bệnh bạch tạng : Do gen lặn NST thường quy định Bệnh mù màu : Do gen lặn NST X alen tương ứng Y Bệnh máu khó đơng : Do gen lặn NST X khơng có alen tương ứng Y Bệnh ung thư máu : Mất đoạn NST số 21 Bệnh phêninkêtô niệu : Do gen NST thường quy định Bệnh dính ngón tay : Gen Y khơng có X Câu 23: D Hội chứng Đao đột biến số lượng NST, NST số 21 Trường hợp làm xuất hội chứng Đao giao tử n bố thụ tinh với giao tử mẹ thừa NST số 21 A> Giao tử n thụ tinh với giao tử người mẹ (n) → 2n bình thường B Giao tử người bố thừa NST số 23 thụ tinh với giao tử người mẹ (n) → XXX (siêu nữ) C Giao tử n bố thụ tinh với giao tư mẹ thiếu NST số 23 → OX OY(chết trước sinh ra) Câu 24: C -Bệnh ung thư máu ác tính : Bệnh đột biến NST -Hội chứng Đao : Bệnh đột biến NST (3 NST số 21) -Pheniketo niệu : Bệnh gen NST gây nên ( đột biến chuyển hóa phêninalanin thành tizonzin) -Hội chứng Tơcno : Bệnh đột biến NST (XO) Bệnh di truyền phân tử bệnh xảy mức độ phân tử (gen) -> Phêninkêtô niệu Câu 25: A Hội chứng Tớcnơ (XO) : Bệnh tật di truyền đột biến số lượng NST, thiếu NST giới tính (chỉ có X nên có cặp NST giới tính : XO), gặp nữ Biểu : lùn, cổ ngắn, khơng có kinh nguyệt, vú khơng phát triển, âm đạo hẹp, nhỏ, trí tuệ chậm phát triển Câu 26: D Bệnh di truyền mà nguyên nhân đột biến số lượng NST dạng lệch bội thể là: A Ung thư máu đột biến cấu trúc NST, đoạn NST số 21 B Pheniketo niệu đột biến gen C Hội chứng Đao thể ba (3 NST số 21) D Hội chứng Tocno thể (1 NST X- XO) Câu 27: A Hội chứng Đao gây nên rối loạn phân li NST thể bố mẹ giảm phân, hội chứng Đao có NST số 21, nghĩa thừa NST số 21 tế bào (Vì thể bình thường có NST số 21, có nguồn gốc từ bố có nguồn gốc từ mẹ.) Câu 28: C Bệnh phêninkêto niệu bệnh đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin thể Câu 29: C Liệu pháp gen việc chữa trị bệnh di truyền cách phục hồi chức gen bị đột biến, phục hồi chức bình thường tế bào, mơ, khắc phục sai hỏng di truyền Có biện pháp + Đưa bổ sung gen lành vào thể + Thay gen bệnh gen lạnh Câu 30: C Pheniketo niệu bệnh thiếu enzyme chuyển hóa acid amine pheninalanin → tirozin Thức ăn có chứa acid amine khơng thể chuyển hóa → tích lũy gây độc cho thể Pheniketo niệu bệnh đột biến gen lặn enzyme chuyển hóa aa pheninalanin Câu 31: A -Xét tính trạng màu mắt : Số kiểu gen tối đa tạo : 2.3/2 = -Xét tính trạng dạng tóc : Số kiểu gen tối đa tạo : 2.3/2 = -Xét tính trạng nhóm máu : Số kiểu gen tối đa tạo : 3.4/2 = Vậy số kiểu gen tối đa có tạo từ gen nói :3.3.6 = 54 Câu 32: A Để phát hiên di tật bệnh bẩm sinh liên quan tới đột biến NST người ta dùng phương pháp nghiên cứu tế bào Nghiên cứu tế bào việc so sánh hình dạng cấu trúc hiển vi với NST người bị bệnh → phát đột biến số lượng đột biến số lượng NST Câu 33: C Máu khó đơng bệnh đột biến gen lặn nằm NST X; di truyền theo quy luật di truyền chéo A Sai Không thể sửa chữa cấu trúc gen đột biến B Không thể thay gen bị bệnh gen lành D Sai, đoạn NST bị chứa nhiều gen khác ảnh hưởng tới sức sống thể Đối với bệnh nhân bị bệnh máu khó đơng, người ta thường tiêm chất sinh sợi huyết, có vai trị việc đơng máu Câu 34: C DI truyền Y học ngành khoa học dựa vào pahst triển di truyền y học, tế bào học, sinh học phân tử giúp chẩn đốn, phịng ngừa hạn chế bệnh tật di truyền điều trị số trường hợp bệnh lí C Sai Bệnh di truyền liên quan tới vật chất di truyền đa số chữa trị được, số bệnh lí chữa trị Câu 35: D -Hội chứng Claiphento : XXY (Thừa NST X nam giới) - Tật dính ngón tay : Do gen Y quy định -> Gặp nam giới - Bệnh mù màu, máu khó đơng : Do gen lặn NST X quy định nên gặp nam nữ - Bệnh ung thư máu : Do đoạn NST 21 , gặp nam nữ - Hội chứng Đao : NST số 21 , gặp giới - Hội chứng 3X (Hội chứng siêu nữ, XXX) , hội chứng Tơcno(XO) : Gặp nữ giới, không gặp nam Câu 36: C Mẹ có kiểu gen XAXa, bố có kiểu gen XAY Con gái có kiểu gen XAXaXa Giảm phân bố mẹ không xảy đột biến gen đột biến NST XAXaXa nhận XA từ bố XaXa từ mẹ Vậy giảm phân mẹ NST giới tính khơng phân ly Mẹ XAXa → rối loạn giảm phân II → XAXA; XaXa; O Rối loạn giảm phân I: XAXAXaXa → XAXa: Câu 37: C (1) Bệnh Hemoglobin đột biến gen trội (2) Ung thư máu, đột biến đoạn NST số 21 (3) Đao: đột biến số lượng NST, NST số 21 (4) Tocno: đột biến số lượng NST, NST X (OX) (5) Bệnh máu khó đơng: đột biến gen lặn nằm NST X (6) bệnh mù màu: đột biến gen lặn nằm NST X Những bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức phân tử là: (1), (5), (6) Câu 38: D H - quy định máu đông bình thường; h - máu khó đơng nằm NST giới tính X Gia đình có bố mẹ bình thường → sinh trai máu khó đơng claiphento XhXhY Bố bình thường XHY; sinh trai bị bệnh → mẹ có kiểu gen XHXh Con trai XhXhY nhận Y từ bố XhXh từ mẹ → rối loạn giảm phân trình phát sinh giao tử người mẹ Câu 39: D P : Aa x Aa F1 : 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa Kiểu gen đồng hợp lặn aa biểu bệnh nên xác suất đời mắc bệnh : 1/4 = 25% Câu 40: D Ở người có 45 NST bình thường NST số 14 có thêm đoạn NST số 21, nghĩa đoạn NST số 21 bị - Khi đoạn NST 21 bị gây nên bệnh ung thư máu