1 Phương pháp nghiên cứu di truyền học người Phần1 Câu 1 Khi nghiên cứu di truyền học người bằng phương pháp phả hệ, người ta phát hiện bệnh máu khó đông và bệnh mù màu Các bệnh này có nguyên nhân do[.]
1- Phương pháp nghiên cứu di truyền học người - Phần1 Câu Khi nghiên cứu di truyền học người phương pháp phả hệ, người ta phát bệnh máu khó đơng bệnh mù màu Các bệnh có nguyên nhân A gen lặn liên kết với giới tính B đột biến gen trội C đột biến nhiễm sắc thể D đột biến gen lặn nhiễm sắc thể thường Câu Từ phả hệ cho người ta có thể: A Theo dõi alen định người thuộc gia đình, dịng họ qua nhiều hệ B Xác định tính trạng gen định tính trạng phụ thuộc vào mơi trường C Biết tính trạng trội hay lặn, hay nhiều gen quy định, có di truyền liên kết với giới tính hay khơng D Các bệnh tật di truyền có liên quan với đột biến NST Câu Phương pháp nghiên cứu phả hệ có nội cung nghiên cứu di truyền A hai hay nhiều tính trạng người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ B tính trạng người có quan hệ họ hàng gần gũi qua hệ C hai tính trạng định người khơng có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ D tính trạng định người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ Câu Kết phương pháp nghiên cứu phả hệ A xác định gen quy định màu mắt đen trội so với mắt nâu, tóc thẳng trội so với tóc quăn, bệnh mù màu, máu khó đơng gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X quy định B xác định gen quy định màu mắt nâu trội so với mắt đen, tóc quăn trội so với tóc thẳng, bệnh mù màu, máu khó đơng gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X quy định C xác định gen quy định màu mắt đen trội so với mắt nâu, tóc quăn trội so với tóc thẳng, bệnh mù màu, máu khó đơng gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X quy định D xác định gen quy định màu mắt đen trội so với mắt nâu, tóc quăn trội so với tóc thẳng, bệnh mù màu, máu khó đơng gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính Y quy định Câu Khi nghiên cứu di truyền phả hệ gia đình cho biết bố bị bệnh (A), mẹ bình thường, họ sinh gái đầu bình thường trai thứ hai bị bệnh (A) Biết tính trạng nghiên cứu gen quy định Kết luận sau không đúng: A Chưa xác định rõ bệnh gen trôi hay gen lặn quy định B Có thể bệnh A di truyền thẳng C Bệnh A gen trội liên kết với NST giới tính X, khơng có alen NST giới tínhY D Có thể bệnh A gen nằm NST thường, gen lặn liên kết với NST giới tính X Câu Phương pháp nghiên cứu phả hệ nhằm mục đích A nhằm xác định hình thành kiểu hình yếu tố quy định yếu tố tác động yếu tố đóng vai trị lớn việc biểu kiểu hình B xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, nằm nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo quy luật di truyền C xác định gen quy định tính trạng di truyền theo quy luật tương tác gen hay di truyền liên kết gen, gen nằm nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính D xác định gen quy định tính trạng di truyền theo quy luật tương tác gen hay di truyền liên kết gen, gen nằm nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính Câu Điểm thuận lợi tiến hành nghiên cứu di truyền người A đặc điểm sinh lí người đơn giản dễ theo dõi tất loài động vật thực vật khác, B nhiễm sắc thể có số lượng ít, đơn giản cấu trúc nên thuận lợi việc nghiên cứu di truyền C người nhìn chung đẻ nhiều, tỉ lệ sống sót cao, điều chỉnh tỉ lệ đực theo ý muốn đặc biệt sinh đôi D đặc điểm sinh lí, hình thái người nghiên cứu tồn diện so với sinh vật khác Câu Cho sơ đồ phải hệ đây, biết alen a gây bện lặn so với alen A khơng gây bệnh khơng có đột biến xảy thể phả hệ Kiểu gen người: I1, II2, II5 III1 A XAXA, XAXa, XaXa XAXa B XAXA, XAXa, XaXa XAXA C Aa, aa, Aa Aa D Aa, Aa, aa Aa Câu Việc so sánh trẻ đồng sinh trứng với trẻ đồng sinh khác trứng có mơi trường sống có tác dụng ? A Giúp trẻ phát triển tâm lí phù hợp với lứa tuổi B Tạo sở để qua bồi dưỡng cho phát triển thể chất trẻ C Phát nhanh bệnh di truyền từ đề suất biện pháp điều trị D Xác định vai trò di truyền phát triển tính trạng Câu 10 Đặc điểm khơng phải khó khăn gặp phải nghiên cứu di truyền người A người chín sinh dục muộn, số lượng ít, đời sống hệ kéo dài B khơng thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền sinh vật khác C người sống di chuyển, thông minh nên biết tránh tất tác động từ môi trường D áp dụng phương pháp gây đột biến tác nhân lí, hóa học, sinh học Câu 11 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh nhằm mục đích A xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, nằm nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính B xác định tính trạng chủ yếu gen định hay phụ thuộc vào điều kiện mơi trường sống C xác định gen quy định tính trạng di truyền theo quy luật tương tác gen hay di truyền liên kết gen D nghiên cứu ảnh hưởng mơi trường đến hình thành trí thơng minh người Câu 12 Phương pháp nghiên cứu tế bào nhằm mục đích A tìm tính trạng gen định hay phụ thuộc vào điều kiện mơi trường sống B tìm khuyết tật kiểu gen bệnh di truyền để chuẩn đoán điều trị kịp thời C tìm quy luật di truyền chi phối gen gây bệnh để chuẩn đoán điều trị kịp thời D xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, di truyền theo quy luật di truyền Câu 13 Nội dung phương pháp nghiên cứu tế bào học A quan sát, so sánh hình dạng số lượng nhiễm sắc thể người mắc bệnh di truyền với người bình thường B quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi số lượng nhiễm sắc thể người mắc bệnh di truyền với người bình thường C quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi cấu trúc siêu hiển vi nhiễm sắc thể người mắc bệnh di truyền với người bình thường D quan sát, so sánh cấu trúc siêu hiển vi số lượng nhiễm sắc thể người mắc bệnh di truyền với người bình thường Câu 14 Kết phương pháp nghiên cứu tế bào học phát nguyên nhân số bệnh di truyền A người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, máu khó đơng, B người bị hội chứng Đao, hội chứng claiphentơ, hội chứng tơcnơ C tật dính ngón tay số ngón tay số 3, bệnh mù màu, D người bị tóc quăn, mũi cong, mơi dày Câu 15 Bệnh sau người phát phương pháp nghiên cứu tế bào học? A Bệnh ung thư máu B Tật dính ngón tay số C Bệnh bạch tạng D Bệnh máu khó đơng Câu 16 Phương pháp sau không sử dụng để nghiên cứu di truyền người? A Nghiên cứu phả hệ B Nghiên cứu tế bào học C Nghiên cứu đồng sinh D Gây đột biến Câu 17 Phương pháp cho phép phân tích ADN đặc trưng cá thể, dịng họ để theo dõi có mặt bệnh đó? A Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh B Phương pháp phả hệ C Phương pháp di truyền phân tử D Phương pháp di truyền tế bào Câu 18 Trong nghiên cứu di truyền người, phương pháp nghiên cứu tế bào phương pháp A nghiên cứu trẻ đồng sinh sinh từ trứng hay khác trứng B phân tích nhiễm sắc thể người để đánh giá số lượng cấu trúc nhiễm sắc thể C tìm hiểu chế hoạt động gen qua trình mã tổng hợp prơtein gen quy định D sử dụng kĩ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc gen Câu 19 Trong nghiên cứu di truyền người, để xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, gen nằm NST thường hay NST giới tính Người ta thường dùng phương pháp A nghiên cứu tế bào học B nghiên cứu trẻ đồng sinh C nghiên cứu phả hệ D di truyền học phân tử Câu 20 Ở người để xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, nằm NST thường hay NST giới tính, di truyền theo quy luật nào, người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu A phả hệ B đồng sinh C tế bào học D di truyền quần thể Câu 21 Quan sát tiêu tế bào thai nhi đếm 47 nhiễm sắc thể thấy có nhiễm sắc thể cặp số 21 Có thể dự đoán A thai nhi phát triển thành bé trai mang hội chứng claiphentơ B thai nhi phát triển thành thể C thai nhi phát triển thành bé gái mang hội chứng tơcnơ D đứa trẻ sinh mang hội chứng đao Câu 22 Để xác định nhiễm sắc thể bị đột biến thai nhi, người ta thường lấy mẫu loại tế bào nào? A Dịch ối B Bạch cầu C Hồng cầu D Tế bào trứng thể mẹ Câu 23 Trong nghiên cứu di truyền người, phương pháp giúp phát nhiều bệnh tật phát sinh đột biến số lượng nhiễm sắc thể A nghiên cứu phả hệ B nghiên cứu di truyền tế bào C nghiên cứu di truyền phân tử D nghiên cứu trẻ đồng sinh Câu 24 Phương pháp nghiên cứu không đuợc áp dụng để nghiên cứu di truyền học người: A Phương pháp nghiên cứu phả hệ B Phương pháp lai phân tích C Phương pháp di truyền tế bào D Phưong pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh Câu 25 Phương pháp phả hệ nghiên cứu đặc tính tính trạng bệnh người A Xác định bệnh tính trạng di truyền hay khơng di truyền B Xác định vai trị mơi trường q trình hình thành bệnh tính trạng C Xác định bệnh di truyền kiểu đơn gen hay đa gen D Xác định kiểu di truyền theo kiểu gen đột biến NST thường hay liên kết với giới tính Câu 26 Trong nghiên cứu di truyền người phương pháp nghiên cứu tế bào phương pháp: A Sử dụng kĩ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc gen B Nghiên cứu trẻ đồng sinh sinh từ trứng hay khác trứng C Phân tích NST người để đánh giá số lượng cấu trúc NST D Tìm hiểu chế hoạt động gen qua trình mã tổng hợp protein gen quy định Câu 27 Hội chứng Đao dễ dàng xác định phương pháp A Nghiên cứu phả hệ B Nghiên cứu tế bào C Di truyền hoá sinh D Nghiên cứu trẻ đồng sinh Câu 28 Nếu khơng có đột biến, người mẹ có nhóm máu sau chắn khơng sinh nhóm máu O? A Máu A B Máu B C Máu AB D Máu O Câu 29 Một người gái sinh từ mẹ có kiểu gen dị hợp bố khơng mù màu Người gái lớn lên lấy chồng khơng bị mù màu xác suất để sinh đứa bị mù màu bao nhiêu? A 12,5% B 25% C 37,5% D 50% Câu 30 Ở người, gen lặn quy định hồng cầu có hình bình thường, đột biến tạo alen trội gây bệnh hồng cầu lưỡi liềm Có đứa trẻ sinh đơi trứng, đứa kiểu gen đồng hợp lặn đứa thể dị hợp Phát biểu sau đủ? A Hợp tử lúc tạo mang kiểu gen dị hợp B Ở lần nguyên phân hợp tử có tế bào mang đột biến gen quy định hình dạng hồng cầu C Đột biến xảy trình giảm phân bố D Đột biến xảy trình giảm phân mẹ ĐÁP ÁN & LỜI GIẢI CHI TIẾT Câu 1: A Phương pháp nghiên cứu phả hệ phương pháp nghiên cưú di truyền tính trạng định người dòng họ qua nhiều hệ Nhằm xác định : - Gen quy định tính trạng trội hay lặn - Do hay nhiều gen chi phối - Có di truyền liên kết với giới tính khơng Qua phương pháp phả hệ, người ta xác định : + Da đen, tóc quăn, mơi dày,lơng mi dài tính trạng trội + Da trắng, tóc thắng, mơi mỏng,lơng mi ngắn tính trạng lặn + Tật xương chi ngắn, ngón tay,ngón tay ngắn : Di truyền theo đột biến gen trội + Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh di truyền theo đột biến gen lặn + Mù màu, máu khó đơng : Do gen lặn NST giới tính X quy định + Tật dính ngón tay, có túm lơng vành tay: Do gen NST Y quy định Câu 2: C Phương pháp nghiên cứu phả hệ: Theo dõi di truyền tính trạng người thuộc dịng họ qua nhiều hệ; từ rút quy luật di truyền tính trạng Từ việc nghiên cứu phả hệ cho người ta biết tính trạng trội hay lặn, gen hay nhiều gen quy định Xác định gen quy định tihs trạng nằm NST thường hay NST giới tính Câu 3: D Phương pháp nghiên cứu phả hệ phương pháp nghiên cưú di truyền tính trạng định người dịng họ (có quan hệ họ hàng) qua nhiều hệ Nhằm xác định : - Gen quy định tính trạng trội hay lặn - Do hay nhiều gen chi phối - Có di truyền liên kết với giới tính khơng Câu 4: B Phương pháp nghiên cứu phả hệ phương pháp nghiên cưú di truyền tính trạng định người dòng họ qua nhiều hệ Nhằm xác định : - Gen quy định tính trạng trội hay lặn - Do hay nhiều gen chi phối - Có di truyền liên kết với giới tính khơng Qua phương pháp phả hệ, người ta xác định : + Da đen, tóc quăn, môi dày,lông mi dài trội so với Da trắng, tóc thẳng, mơi mỏng,lơng mi ngắn + Gen quy định màu mắt đen (có alen trội) trội so với màu mắt nâu (5 alen trội),màu mắt xanh nước biển (1 alen trội) + Tật xương chi ngắn, ngón tay,ngón tay ngắn : Di truyền theo đột biến gen trội + Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh di truyền theo đột biến gen lặn + Mù màu, máu khó đơng : Do gen lặn NST giới tính X quy định + Tật dính ngón tay, có túm lơng vành tay: Do gen NST Y quy định Câu 5: C Xét KL đáp án A :Bệnh gen lặn quy định bố mẹ bình thường sinh bị bệnh ; cịn bệnh gen trội quy định bố mẹ bị bệnh sinh có người bị bệnh, có người bình thường Xét đáp án B :Ta thấy, bố bị bệnh, mẹ bình thường sinh trai bị bệnh → Có thể bệnh di truyền thắng Xét đáp án C : ta giả sử A : quy định tính trạng Bình thường ; a : quy định tính trạng bị bệnh P : Aa (mẹ) × aa ( bố) → Aa (Bình thường) : aa (bị bệnh) → Có thể bệnh gen lặn nằm NST thường quy định → Chưa đủ kiện đề để kết luận bệnh gen trội liên kết với NST giới tính X, khơng có alen NST giới tính Y Câu 6: B Phương pháp nghiên cứu phả hệ: Theo dõi di truyền tính trạng người thuộc dịng họ qua nhiều hệ; từ rút quy luật di truyền tính trạng Mục đích việc nghiên cứu phả hệ xác định tính trạng trội, lặn tính trạng đó, bệnh, tật di truyền người gen trội hay gen lặn quy định Xác định gen quy định nằm NST thường hay NST giới tính Câu 7: D Khi tiến hành nghiên cứu di truyền người: - Khó khăn : + Con người sinh vật bậc cao nên đặc điểm sinh lí người phức tạp hơn, khó theo dõi tất loài động vật, thực vật khác + Ở người, NST 2n = 46 với số lượng gen lớn (khoảng 25000 gen), tổ chức cấu trúc di truyền phức tạp + So với nhiều lồi động vật khác người đẻ hơn, rụng trứng sinh dục muộn,sinh sản chậm + Thời gian sống thời gian sinh trưởng người dài so với động vật thí nghiệm + Khơng thể áp dụng thí nghiệm lai SV người - Thuận lợi: + Những đặc điểm sinh lí, hình thái người nghiên cứu tồn diện so với sinh vật khác + Nhiều phương tiện kĩ thuật đại góp phần hỗ trợ nghiên cứu di truyền Câu 8: C Vì bố bị bệnh có trai bị bệnh trai không bệnh → Không di truyền thẳng → Gen quy định bị bệnh không nằm Y - Giả sử gen quy định tính trạng bị bệnh nằm NST giới tính X Ta thấy gái II.4 bị bệnh (XaXa) nên giao tử Xa phải lấy từ mẹ → Mẹ (I.1) phải có kiểu gen XAXa Nhưng xét đáp án A, B thấy mẹ I.1 có kiểu gen XAXA→ Khơng thoả mãn → Loại Vậy gen quy định tính trạng bị bệnh nằm NST thường Bị bệnh có kiểu gen aa → I.2 ; II.2 ; II.4; II.6 có kiểu gen aa Mà mẹ (I.1) bình thường sinh có bị bệnh có bình thường → Mẹ : Aa Câu 9: D Nghiên cứu trẻ đồng sinh: + Mục đích: Nhằm xác định tính trạng kiểu gen định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường sống + Nội dung: - Nghiên cứu trẻ đồng sinh trứng: + Trẻ đồng sinh trứng có kiểu gen, giới tính + Dựa vào nhóm trẻ đồng sinh trứng ni dưỡng mơi trường khác nghiên cứu vai trị kiểu gen ảnh hưởng mơi trường tính trạng - Nghiên cứu trẻ đồng sinh khác trứng: + Trẻ đồng sinh khác trứng có kiểu gen, giới tính khác + Dựa vào nhóm trẻ đồng sinh khác trứng ni dưỡng mơi trường nghiên cứu vai trị kiểu gen ảnh hưởng mơi trường tính trạng → Việc so sánh trẻ đồng sinh trứng với trẻ đồng sinh khác trứng có mơi trường sống có tác dụng:Xác định vai trị di truyền phát triển tính trạng Câu 10: C Khi tiến hành nghiên cứu di truyền người: - Khó khăn : + Con người sinh vật bậc cao nên đặc điểm sinh lí người phức tạp hơn, khó theo dõi tất loài động vật, thực vật khác + Ở người, NST 2n = 46 với số lượng gen lớn (khoảng 25000 gen), tổ chức cấu trúc di truyền phức tạp + So với nhiều loài động vật khác người đẻ hơn, rụng trứng sinh dục muộn,sinh sản chậm + Thời gian sống thời gian sinh trưởng người dài so với động vật thí nghiệm + Khơng thể áp dụng thí nghiệm lai SV người, áp dụng phương pháp gây đột biến tác nhân lí, hóa học, sinh học Câu 11: B Nghiên cứu trẻ đồng sinh: - Mục đích: Nhằm xác định tính trạng kiểu gen định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường sống - Kết quả: + Màu mắt, nhóm máu khơng chịu ảnh hưởng mơi trường; + Chiều cao chịu ảnh hưởng môi trường khối lượng thể + Những tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đơng hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen + Khối lượng thể, độ thông minh phụ thuộc vào kiểu gen lẫn điều kiện môi trường Câu 12: B Phương pháp nghiên cứu tế bào: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi NST người mắc bệnh di truyền với NST người bình thường Mục đích nghiên cứu tế bào: Tìm khuyết tật kiểu gen bệnh di truyền để chuẩn đoán điều trị kịp thời A Việc xác định mối quan hệ gen môi trường nghiên cứu trẻ đồng sinh C, D Xác định tính trội, lặn quy luật di truyền dựa vòa phương pháp nghiên cứu phả hệ Câu 13: B Phương pháp nghiên cứu tế bào: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi NST người mắc bệnh di truyền với NST người bình thường Mục đích nghiên cứu tế bào: Tìm khuyết tật kiểu gen bệnh di truyền để chuẩn đoán điều trị kịp thời Câu 14: B Phương pháp nghiên cứu tế bào: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi NST người mắc bệnh di truyền với NST người bình thường Nghiên cứu tế bào học phát nhiều nguyên phân số bệnh cấp độ tế bào như: hội chứng Đao, hội chứng Claiphento, Tocno, Siêu nữ Phương pháp nghiên cứu TB xác định dc bệnh mức độ tế bào Câu 15: A PP nghiên cứu tế bào học PP Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi NST tế bào người mắc bệnh di truyền với NST tế bào người bình thường Từ phát đột biến cấu trúc hay đột biến số lượng NST + Bệnh ung thư máu : Bệnh đột biến đoạn NST số 21 → Đột biến cấu trúc NST → Dùng phương pháp nghiên cứu tế bào học + Bệnh bạch tạng, máu khó đơng, tật dính ngón tay số đột biến gen lặn quy định → Nghiên cứu cấp độ phân tử Câu 16: D Người chín sinh dục muộn, số lượng ít, đời sống kéo dài Số lượng NST nhiều, kích thước nhỏ, sai khác hình dạng kích thước Khơng áp dụng pp lai, phân tích di truyền gây đột biên Những phương pháp thường áp dụng nghiên cứu di truyền người là: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu tế bào học, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu phân tử Câu 17: C - Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh nhằm xác định tính trạng kiểu gen định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện mơi trường sống → Khơng phân tích ADN đặc trưng cá thể - Phương pháp phả hệ : Nghiên cứu di truyền tính trạng định người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ (tính trạng dị tật bệnh di truyền ), nhằm xác định gen quy định tính trạng: + Là trội hay lặn, + Nằm NST thường hay giới tính, + Di truyền theo quy luật di truyền -Phương pháp di truyền phân tử : Sử dụng kỹ thuật sinh học phân tử tách chiết, phân tích định tính định lượng nucleic acid; phương pháp lai phân tử: Southern blot, Northern blot, lai chỗ (in situ hybridization), ; phương pháp xác định trình tự nucleic acid; tạo dịng (cloning); xây dựng thư viện gene, thư viện cDNA; phương pháp PCR (polymerase chain reaction); Sinh tin (Bioinfomatics), → Cho phép lai phân tích ADN - Phương pháp di truyền tế bào : Để phát quan sát nhiễm sắc thể, qua xác định dị dạng nhiễm sắc thể, tượng lệch bội, tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo người Câu 18: B Phương pháp nghiên cứu tế bào: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi NST người mắc bệnh di truyền với NST người bình thường Mục đích nghiên cứu tế bào: Tìm khuyết tật kiểu gen bệnh di truyền để chuẩn đoán điều trị kịp thời Câu 19: C Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu tế bào học, nghiên cứu phân tử Để xác định tính trội lặn, nằm NST thường hay NST giới tính di truyền theo quy luật nào, người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu phả hệ: Nghiên cứu di truyền tính trạng qua người có quan hệ họ hàng Câu 20: A Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu tế bào học, nghiên cứu phân tử Để xác định tính trội lặn, nằm NST thường hay NST giới tính di truyền theo quy luật nào, người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu phả hệ: Nghiên cứu di truyền tính trạng qua người có quan hệ họ hàng Câu 21: D Người bình thường có 2n = 46 tiêu tế bào thai nhi đếm 47 NST → Thừa Có NST cặp số 21 → Thừa NST số 21 → Người có NST số 21 bị hội chứng Đao Câu 22: A Để xác định nhiễm sắc thể bị đột biến thai nhi, phải lấy mẫu tế bào thai nhi dùng phương pháp nghiên cứu tế bào, so sánh cấu trúc hiển vi NST so với NST bị bệnh để xem thai nhi có bị đột biến khơng (phương pháp chọc dị dịch ối sinh tiết tua thai) Trong đáp án có tế bào dịch ối tế bào thai nhi Bạch cầu hồng cầu tế bào trứng tế bào mẹ Câu 23: B Nghiên cứu di truyền người gồm phương pháp: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu tế bào, nghiên cứu phân tử Phương pháp giúp phát bệnh tật phát sinh đột biến số lượng NST phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào Nhờ việc so sánh cấu trúc hiển vi NST người bình thường người bị bệnh từ xác định xem người có bị bệnh liên quan tới đột biến cấu trúc đột biến số lượng NST hay không Câu 24: B Người chín sinh dục muộn, số lượng ít, đời sống kéo dài Số lượng NST nhiều, kích thước nhỏ, sai khác hình dạng kích thước Khơng áp dụng pp lai, phân tích di truyền gây đột biên Những phương pháp thường áp dụng nghiên cứu di truyền người là: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu tế bào học, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu phân tử Câu 25: B Phương pháp phả hệ việc theo dõi di truyền bệnh qua nhiều hệ người có quan hệ họ hàng Phương pháp nghiên cứu phả hệ xác định tính trạng gen lặn hay gen trội quy định, quy luật di truyền chi phối tính trạng Viêc nghiên cứu ảnh hưởng mơi trường phương pháp nghiên cứu phả hệ không nghiên cứu được, mà phải sử dụng phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh Câu 26: C Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu tế bào học, nghiên cứu phân tử Phương pháp nghiên cứu tế bào quan sát, so sánh số lượng cấu trúc hiển vi NST người bình thường với người bị bệnh Câu 27: B Đao hội chứng đột biến số lượng NST số 21, cặp NST 21 bị thừa Để nghiên cứu bệnh Đao người ta nghiên cứu tế bào, xét nghiệm tế bào, phân tích NST → phát NST số 21 → bệnh Đao Nghiên cứu phả hệ xác định tính trạng gen trội lặn quy định, nằm NST giới tính NST thường Nghiên cứu di truyền hóa sinh, nghiên cứu cấp độ phân tử phát dc bệnh đột biến gen Nghiên cứu trẻ đồng sinh phát dc vai trò gen mơi trường biểu tính trạng Câu 28: C Con có nhóm máu O có kiểu gen IO IO Để sinh có nhóm máu O kiểu gen thể mẹ phải có giao tử IO Mà nhóm máu A, máu B máu O có kiểu gen có giao tử IO → Mẹ có nhóm máu AB chắn sinh khơng có nhóm máu O ( Vì nhóm máu AB có kiểu gen IA IB, tạo giao tử IO ) Câu 29: A Bệnh mù màu gen lặn nằm NST giới tính X quy định Giả sử A : Không bệnh ; a : Bị bệnh P : XAXa × XAY F1 : 1/4 XAXA: 1/4 XAY: 1/4 XAXa: 1/4 XaY (Tất gái không bị bệnh) → Tỉ lệ kiểu gen người gái : 1/2 XAXA 1/2 XAXa Vì người chồng bình thường (XAY ) nên để sinh bị mù màu mẹ phải cho giao tử Xa, nghĩa mẹ có kiểu gen : XAXa (chiếm tỉ lệ 1/2) P : XAXa × XAY F : 1/4 XaY Vậy xác suất để sinh đứa bị mù màu : 1/4 1/2 = 1/8 Câu 30: B Sinh đôi trứng : Là tượng trứng sau thụ tinh tách làm đôi giai đoạn hợp tử phát triển thành phôi, sau thành hai thể → Bình thường thể phải có kiểu gen giống Kiểu gen ban đầu kiểu gen chung cho thể, lại thấy đứa kiểu gen đồng hợp lặn (aa) đứa thể dị hợp (Aa) → Xảy đột biến + Nếu hợp tử lúc đầu có kiểu gen aa → Để có KG Aa KG aa (ở thể) phải xảy đột biến a → A (Tạo Aa) + Nếu hợp tử lúc đầu có kiểu gen Aa → Để có đứa có kiểu gen đồng hợp lặn (aa) xảy đột biến : A → a (tạo aa) → Đáp án :A loại - Xét đáp án B : Ở lần nguyên phân hợp tử có tế bào mang đột biến gen quy định hình dạng hồng cầu ( Có thể A → a, a → A) → Tạo kiểu gen đồng hợp kiểu gen dị hợp