Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và kết quả điều trị bệnh lý bướu nguyên bào võng mạc tại khoa Nội 3 Bệnh viện Ung bướu TP. Hồ Chí Minh từ năm 2018-2020. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Hồi cứu 43 bệnh nhân bướu nguyên bào võng mạc được chẩn đoán và điều trị tại khoa Nội 3 từ 6/2018-1/2020.
PHẦN NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ BƯỚU NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN UNG BƯỚU THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TỪ NĂM 2018-2020 Nguyễn Phương Nguyên, Ngô Thị Thanh Thủy Khoa Nội Bệnh viện Ung bướu TP HCM TÓM TẮT Mục tiêu: Xác định đặc điểm lâm sàng kết điều trị bệnh lý bướu nguyên bào võng mạc khoa Nội Bệnh viện Ung bướu TP Hồ Chí Minh từ năm 2018-2020 Đối tượng phương pháp nghiên cứu: Hồi cứu 43 bệnh nhân bướu nguyên bào võng mạc chẩn đoán điều trị khoa Nội từ 6/2018-1/2020 Kết quả: Độ tuổi trung bình mắc bệnh 33,58 ± 21,26 tháng Tỷ lệ Nam/Nữ 1:1 Triệu chứng lâm sàng bật đốm trắng đồng tử lé mắt Đa số bệnh nhân đến điều trị khoa giai đoạn trễ, hầu hết can thiệp phẫu thuật múc bỏ nhãn cầu, kết hợp với điều trị chỗ hay không Trong nghiên cứu ghi nhận trường hợp bướu nguyên bào võng mạc bên mắt, bên mắt đặc biệt ghi nhận trường hợp tổn thương vị trí với bên mắt tuyến tùng Đồng thời ghi nhận trường hợp có yếu tố liên quan di truyền trình điều trị vấn vấn đề di truyền cho thân nhân bệnh nhân Nghiên cứu không ghi nhận trường hợp tử vong khoảng thời gian theo dõi, tỷ lệ tiến triển thấp, chủ yếu bệnh nhân giai đoạn trễ, đồng thời cho thấy hiệu cao hoá trị cần thêm phối hợp chuyên khoa kết điều trị tốt Từ khoá: Bướu nguyên bào võng mạc, đặc điểm lâm sàng, điều trị ABSTRACT CLINICAL FEATURES AND RESULTS OF RETINOBLASTOMA TUMOR TREATMENT AT HO CHI MINH CITY ONCOLOGY HOSPITAL FROM 2018-2020 Purpose: Determine the clinical characteristics of retinoblastoma patients and Identify the treatment results of retinoblastoma tumor in Department of Internal Medicine 3, Ho Chi Minh City’s Oncology Hospital Materials and methodes: A retrospective research with 43 retinoblastoma patients treated at Department of Internal Medicine 3, Ho Chi Minh City Oncology Hospital from 6/2018 to 1/2020 Result: The average age of infection is 33.58 ± 21.26 months Male / Female ratio is 1: Clinical symptoms are still prominent as white pupil spots and strabismus The majority of patients who come to the department for treatment at a later stage, most of whom have had surgery to remove the eyeball, can be combined with topical treatment or not In the study, we recorded cases of single, Nhận bài: 15-3-2022; Chấp nhận: 20-4-2022 Người chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Phương Nguyên Địa chỉ: SĐT: 0932689916; Email: Nguyennguyen211093@gmail.com 101 TẠP CHÍ NHI KHOA 2022, 15, & bilateral, and unilateral retinoblastoma tumors and a special case of location lesions with eyes and pineal gland Also recorded cases with genetic factors and during the treatment were genetic problems for relatives of patients The study did not record deaths during the follow-up period, the rate of progression was low, mainly in patients with late stage, and showed the effectiveness of chemotherapy and the coordination between specialists, which would contribute to the increase in the ability of the patient to live Keywords: Retinoblastoma, clinical characteristics, treatment ĐẶT VẤN ĐỀ Bướu nguyên bào võng mạc bệnh lý ác tính mắt hay gặp trẻ, 10 loại ung thư trẻ em phổ biến, bệnh thường phát trẻ tuổi chẩn đoán vơi bệnh nhi từ tuổi trở lên Tại Việt Nam chưa có số liệu thống kê đầy đủ tỷ lệ mắc bệnh hàng năm bệnh lý Theo giáo sư Nguyễn Chấn Hùng, tỷ lệ loại ung thư trẻ em TP HCM giai đoạn 1995-1997 bướu nguyên bào võng mạc xếp thứ loại ung thư thường gặp, đứng sau bệnh lý bạch cầu cấp, khối u não bệnh lý lymphoma Theo ghi nhận đây, năm BV Mắt tiếp nhận điều trị khoảng 60-70 ca bệnh mắc bướu nguyên bào võng mạc, phần lớn giai đoạn muộn, số lượng bệnh có xu hướng ngày gia tăng Ở Việt Nam nay, bướu nguyên bào võng mạc triệu chứng khó nhận biết sớm, hiểu biết người dân hệ thống y tế cấp sở nhiều hạn chế, đa phần phát khối u vượt nên đa số trường hợp bệnh nhi nhập viện tình trạng trễ, khiến cho việc điều trị gặp nhiều khó khăn Bên cạnh đó, nước ta chưa có nhiều cơng trình nghiên cứu bướu nguyên 102 bào võng mạc, việc nghiên cứu xác định tình hình bệnh lý lại đặc biệt có ý nghĩa việc đề biện pháp nhằm cải thiện tỷ lệ sống, nâng cao khả bảo tồn thị lực bệnh nhân Do chúng tơi thực nghiên cứu Bệnh viện Ung bướu Thành phố Hồ Chí Minh để phục vụ cho mục tiêu sau: Xác định số đặc điểm lâm sàng bệnh lý bướu nguyên bào võng mạc Xác định kết điều trị bệnh lý khoa Nội Bệnh viện Ung bướu TP HCM từ 6/20181/2020 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đối tượng phương pháp nghiên cứu: Hồi cứu 43 bệnh nhân bướu nguyên bào võng mạc chẩn đoán điều trị khoa Nội từ 6/2018-1/2020 Xử lý số liệu: theo phương pháp thống kê y học KẾT QUẢ 3.1 Đặc điểm lâm sàng bệnh lý bướu nguyên bào võng mạc 3.1.1 Độ tuổi PHẦN NGHIÊN CỨU Bảng Độ tuổi bệnh nhân bướu nguyên bào võng mạc Tuổi Số lượng Tỷ lệ % Dưới tháng 0 Từ đên 12 tháng Từ 12 đến 24 tháng 18,5 Từ 24 đến 36 tháng 21 48.8 Từ 36 tháng 11 25.7 Nhận xét: Độ tuổi trung bình mắc bệnh bệnh nhân khoa nhóm từ 24 đến 36 tháng, trung bình 33,58± 21,261 tháng, chiếm tỷ lệ 48.8%, đồng thời khoảng thời gian khảo sát, không ghi nhận trường hợp tháng tuổi mắc bệnh Trong đó, bệnh nhân nhỏ tuổi tháng tuổi, lớn 11 tuổi, trường hợp gặp bệnh lý 3.1.2 Tỷ lệ nam nữ bệnh nhân Bảng Tỷ lệ nam nữ theo tuổi Giới Nam Tỷ lệ % Nữ Tỷ lệ % Tổng -12 tháng 0 15 12-24 tháng 26.1 10 24-36 tháng 11 47.8 10 50 21 Trên 36 tháng 26.1 25 11 Tuổi 23 20 47% 43 Nam Nữ 53% Biểu đồ Tỷ lệ nam nữ Nhận xét: Qua bảng biểu đồ trên, ta thấy nhóm bệnh nhân nghiên cứu, tỷ lệ nam nữ gần tương đương 1: Điều thể tất trường hợp nghiên cứu, nhóm tuổi cụ thể, khác biệt không đáng kể mặt giới tính 103 TẠP CHÍ NHI KHOA 2022, 15, & 3.1.3 Các dạng lâm sàng giai đoạn bệnh bệnh nhân A 0% 2% C 2% B 5% 26% loại 28% D 28% 35% 37% Biểu đồ Tỷ lệ dạng lâm sàng E 37% Biểu đồ Tỷ lệ giai đoạn bệnh Nhận xét: Qua hai biểu đồ trên, ta nhận thấy, đa phần trường hợp đến khám điều trị thuộc nhóm D, E kể trường hợp với dạng lâm sàng kết hợp bên mắt số lượng bệnh nhi có mắt nhóm D E chiểm tỷ lệ cao, cá biệt có trường hợp nằm nhóm D E, hồn tồn khơng cịn khả bảo tồn thị lực Từ thấy, bệnh nhi phát giai đoạn trễ, nên khả điều trị bảo toàn thị lực khơng cao Thêm vào đó, ta thấy đa phần bệnh nhi biểu bên mắt, tỷ lệ trái phải gần tương đương Tuy nhiên tỷ lệ bệnh nhi mắc bệnh mắt chiếm tỷ lệ tương đối 35%, đa phần có phối hợp nhóm lâm sàng khác nhau, nên khả bảo tồn thị lực mắt có dạng lâm sàng tốt cịn Đồng thời có trường hợp bé có dạng lâm sàng bướu nguyên bào võng mạc bên, chiếm tỷ lệ 2%, dạng lâm sàng găp Một phần quan trọng khác khảo sát số 43 trường hợp bệnh nhân theo dõi số trường hợp bệnh nhân có ghi nhận tiền gia đình chiếm tỷ lệ khoảng 10%, có trường hợp ghi nhận có nhiều người gia đình mắc chung bệnh lý bướu nguyên bào võng mạc 104 PHẦN NGHIÊN CỨU 3.1.4 Triệu chứng mắc bệnh Khác 12% Nhận xét: Lé mắt 18% Đốm trắng 70% Đa phần bệnh nhân đến khám vơ tình cha mẹ phát có đốm trắng đồng tử, tỷ lệ chiếm 70% Số trường hợp đến khám triệu chứng lác mắt 18% mối liên quan triệu chứng xâm lấn vào thần kinh thị khơng rõ ràng Cịn lại 12% bệnh nhân đến khám triệu chứng khác đau nhức mắt, chảy nước mắt sống, giảm thị lực, 3.1.5 Tình trạng điều trị trước nhập BV Ung bướu 5% 5% 30% 60% Nhận xét: Ta thấy, đa phần tất bệnh nhân trước nhập viện phẫu thuật múc bỏ nhãn cầu, nói trên, bệnh nhi phát nhóm lâm sàng trễ, nên khả bảo tồn thị lực không cao Và qua biểu đồ thấy, số bệnh nhân tiếp nhận phương thức điều trị chiếm ưu thế, rơi trường hợp bệnh biểu bên mắt 105 TẠP CHÍ NHI KHOA 2022, 15, & 3.2 Kết điều trị bệnh nhân khoa Nội Bệnh viện Ung bướu thời gian theo dõi 3.2.1 Tỷ lệ bệnh nhân hồn thành nửa phác đồ, tình trạng đáp ứng điều trị sau hoàn thành chu kỳ hóa trị VEC Khơng 12% 32 Đạt 88% Nhận xét: Qua biểu đồ trên, ta thấy, đa phần bệnh nhân hồn thành nửa chu kỳ đầu liệu trình hóa trị, lý có trường hợp chưa hồn thành bệnh nhi nhập viện thời gian theo dõi chưa đủ để hoàn thành nửa chu kỳ Tuy nhiên, xét tới tỷ lệ đáp ứng sau nửa chu kỳ ta thấy đa số trường hợp đáp ứng phần đánh giá lại lâm sàng, khám đồng tử mê qua hình ảnh học, thay vào đó, tín hiệu khả quan khơng ghi nhận tình trạng bệnh tiến triển hay khơng đáp ứng Và lý đó, nên 100% bệnh nhi tiếp tục điều trị hướng hoàn thành toàn phác đồ 3.2.2 Tỷ lệ bệnh nhân hoàn thành toàn phác đồ, tình trạng đáp ứng sau, điều trị sau hồn thành toàn phác đồ 30% 19 11 70% Nhận xét: Ta thấy qua biểu đồ có biến chuyển rõ tỷ lệ đáp ứng hoàn toàn đáp ứng phần sau bệnh nhân hoàn thành toàn phác đồ điều trị, tỷ lệ đáp ứng hoàn tồn vượt trội gần đạt gấp đơi số lượng đáp ứng hoàn toàn số trường hợp hoàn thành toàn phác đồ Và đa số trường hợp đáp ứng phần nằm nhóm bệnh nhi lúc đầu nhập viện với nhóm lâm sàng giai đoạn muộn, khả điều trị cho đáp ứng hồn tồn khơng cao Tuy nhiên, không ghi nhận trường hợp bệnh tiến triển khơng đáp ứng sau bệnh nhân hồn thành tồn phác đồ 106 PHẦN NGHIÊN CỨU Tình trạng đáp ứng cuối thời gian theo dõi nghiên cứu Nhận xét: Qua biểu đồ ta thấy không ghi nhận trường hợp tử vong, tỷ lệ sống không bệnh bệnh nhân tương đối cao, nhiên, thời gian theo dõi ngắn nên tỷ lệ số bệnh nhân đạt đáp ứng hồn tồn khơng cao chưa hồn thành phác đồ, tình trạng lâm sàng nặng Tuy nhiên, ghi nhận trường hợp tái phát, trường hợp sau hoàn thành đủ phác đồ khơng đạt đáp ứng hồn tồn Ta thấy thời gian theo dõi bệnh nhân trung bình khoảng tháng, khơng có trường hợp tử vong Tuy nhiên bệnh nhân thời gian nghiên cứu ngắn nên rút kết luận sống bệnh nhân BÀN LUẬN 4.1 Đặc điểm lâm sàng bệnh lý bướu nguyên bào võng mạc * Độ tuổi trung bình Tại Việt Nam nói riêng nước phát triển nói chung tỷ lệ bệnh nhân phát điều trị sớm tương đối thấp, đa phần đến tình trạng muộn, làm cho việc điều trị gặp nhiều khó khăn Nghiên cứu Nguyễn Ngân Hà cộng BV Mắt Trung ương 10 năm từ 20042013 độ tuổi trung bình phát bệnh 25.44 tháng.[8] Nghiên cứu Nguyễn Văn Chung đột biến gen RB1 đặc điểm lâm sàng 2019 ghi nhận độ tuổi trung bình phát bệnh 13 tháng Điều cho thấy sau khoảng 10 năm khả phát bệnh giai đoạn sớm nước ta có cải thiện tốt [10] Trong nghiên cứu độ tuổi trung bình phát bệnh nằm nhóm từ 24-36 tháng tuổi, mà trung bình 33,58 tháng Trong nghiên cứu tác giả Quách Vĩnh Phúc thực với nội dung tương tự vào năm 2003 cho độ tuổi trung bình bệnh nhân BV Ung Bướu 35,6 tháng [6] Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p