Hội nghị phối hợp HUGO Pacirc (Human Genome Organisation) lần thứ 4 và ASIA Pacirc lần thứ 5 về Gen Học Người tại Bangkok Thái Lan pot

Hội nghị phối hợp HUGO Pacirc (Human Genome Organisation) lần thứ 4 và ASIA Pacirc lần thứ 5 về Gen Học Ngời tại Bangkok Thái Lan GS Vũ Triệu An* Bộ môn Miễn dịch sinh lý bệnh - Trờng Đại học Y Hà Nội Không phải là ngời đợc trực tiếp đi dự Hội nghị nhng nhờ Tiến sĩ Đỗ Năng Vinh có tham gia đã đem về quyển kỷ yếu các công trình đợc trình bầy trong Hội nghị. Sau khi đọc thì tôi thấy cần thiết viết bài báo này để thông tin cùng các bạn đọc cũng nh nếu may ra đến đợc những ngời có trách nhiệm thấy rõ sự tiến bộ trong vùng về lãnh vực gen học phân tử nói chung, về gen học con ngời nhất là ứng dụng trong lãnh vực y học nói riêng. Những tiến bộ đó xẩy ra ngay bên cạnh chúng ta, tại các nớc trong khối ASEAN mà chúng ta vẫn thờng nêu khẩu hiệu đuổi kịp họ về mọi mặt trong đó có cả về khoa học y học. Trong khuôn khổ một bản thông tin không thể nào nói chi tiết và hết đợc cho nên chỉ có thể tóm tắt của tóm tắt. Hội nghị đã đợc tổ chức tại Bangkok Thái Lan từ ngày 27-30 tháng 10 năm 2002 có 20 nớc tham dự với khoảng hơn 600 đại biểu của các tổ chức đại học và nghiên cứu khác nhau. Nội dung gồm 14 thuyết trình chuyên đề, 10 báo cáo toàn thể (plenary lectures), 15 cuộc hội thảo (symposia), 2 thảo luận bàn tròn và 203 trình bầy trên bảng (poster presentations). 58 chuyên gia quốc tế và 128 chuyên gia quốc gia đợc mời đến trình bầy các vấn đề khoa học có liên quan. Do sự hạn chế trong một bản thông tin, số vấn đề trong 15 hội thảo và 14 nhóm trình bày trên lại quá nhiều nên chỉ có thể nêu đề mục của các báo cáo mà không thể đi vào nội dung của bản tóm tắt đợc. 14 thuyết trình có tính chất học tập để cập nhật kiến thức với những đầu đề sau (một điều đáng chú ý là 7 bài do các tác giả Thái báo cáo). - Gen trong thiên niên kỷ mới (Genes in the New Century) - Gen học ngời (Human Genetics) - Gen hoc ung thu (Cancer genetics) - Chẩn đoán DNA (DNA diagnosis) - Tế bào gen học phân tử (Molecular cytogenetics) - SNP là cái gì ? (Whats is SNP?) - Khơi dậy nhu cầu cần biết những cản trở và dẫn dắt cho việc tích hợp hiểu biết gen học mới vào thực hành (Triggering "the Needs to Know" Barriers and Drivers to Inlegreting new genetic Knowledge into Practice SNP và những rối loạn phức tạp, (SNP and complex disorders) - Sinh tin học (Bioinformatics) - Gen dợc lý học (Pharmacogenomics) - Gen làm việc nh thế nào, cái gì có thể sai và chúng ta có thể làm gì khi ấy? How genes work, and what can go wrong and what we migth be able to do about it?) - Dịch vụ gen học trong công đồng châu Âu (Genetics sertvices in the EU) - DNA trong huyết tơng: ứng dụng sinh học và chẩn đoán (Plasma DNA: Biology and diagnoslic applications. - Tế bào gốc phôi đối với tế bào gốc chín (Embryonic stem cell vs Mature Stem cells) Ngay trong ngày làm thuyết trình này có 2 cuộc hội thảo liên hệ với 4 vấn đề rất thời sự và có liên quan là: * GS. Vũ Triệu An, nguyên Trởng Bộ môn Miễn dịch Sinh lý bệnh, Trờng Đại học Y Hà Nội 114 - Khảo sát thoái hoá sụn bằng kháng thể đơn clôn (Hãng Becton Dickinson) - Tăng khả năng cho làn sóng tiếp của phát hiện bộ gen (Hãng Applied Biosytem) - Sequenom Industrial Genomics - Hệ thống làm việc bộ protein phơng tiện và chiến lợc của việc phân tích bộ hệ thống protein (Hãng BioRad Laboratories) 10 thuyết trình toàn thể: - Genome and Health (Bộ gen và sức khoẻ) - Human genome data-providing a new model for child health (Bộ gen ngời - cung cấp một mẫu mới cho sức khoẻ trẻ em) - Finding genes with significant health impact (Tìm những gen có tác động ý nghĩa trên sức khoẻ). - Origin and migrations of Dai-speaking populaions: genetic evidences (Nguồn gốc và sự di c của nhũng quần thể nói tiếng Đai: bằng chứng gen học) - Comparative genomics for understanding ourselves (Bộ gen học so sánh để tự hiểu chúng ta) - Thalassemia; challenge to the new millenium (Thalassemia; thách thức cho thiên niên kỷ mới) - Molecular mechanism of APL (Acute Promyelocyte Leukemia) and novel therapeutic intervcntion (Cơ chế phân tử APL và cách can thiệp trị liệu mới) - From genome to genomic medicine (Từ bộ gen đến bộ gen y học) - Phamacogenomics (Dợc lý bộ gen học) - Population genomics; a paradygm for undestandinhg complex diseases (Bộ gen học quần thể: một hệ biến hoá để hiểu các bệnh phức tạp) Nhận xét: Đa số những báo cáo quan trọng này đều bàn đến mốí liên quan giĩta bộ gen và sức khoé. Nh tiến sĩ Yoshiyuki Sakaki chủ tịch tổ chức HUGO đã nói trong lời chào mừng đại biểu: "Sau khi giải đợc bộ gen ngời vào tháng 4/ 2003 thì những nghiên cứu về bộ gen ngời sẽ chuyển sang giai đoạn gọi là sau giải trình bộ gen ngời với nhiều cách tiếp cận khác nhau trong đó có bộ gen học/gen y học (medical genomics/genetics), bộ gen học và bộ protein học chức năng 1 (functional genomics/ proteomics) và bộ gen học so sánh. Đặc biệt bộ gen học/gen y học là cách tiếp cận chủ chốt thờng dùng cho việc nghiên cứu bộ gen ngời." 50 báo cáo trong 15 cuộc hội thảo xoay quanh những vấn đề chính sau: - Stem cells biology (Sinh học tế bào gốc) - Single gene disorders (Bệnh lý rối loạn đơn gen) - Human genom and neurological disorders (Bộ gen ngời và bệnh thần kinh) - Cancer genetics (gen học ung th) - Recenl advances in genome analysis (Thành tựu gần đây về phân tích bộ gen) - Microbial genomics (Bộ gen vi khuẩn) - Diabetes and hypertension (Bệnh đái đờng và cao huyết áp) - Dismorphology (Dị tật) - Thalassemia - SNPs and population study (Đa dạng đơn nucleotit và nghiên cứu về quần thể) - Antisense therapy (trị liệu bằng gen ngợc chiều) - Infection and diseases susceptibility (Khả năng mắc bệnh và nhiễm khuẩn) - Mitochondrial studies (Những nghiên cứu về ADN ty lạp thể) - Inbom errors of metabolism (Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh) - Gene therapy (Tr liệu gen) Nhận xét: trong 50 báo cáo này thì đại đa số là nghiên cứu về thay đổi gen trong những bệnh hay gặp đặc biệt là ung th, bệnh thần kinh, dị tật, thalasemia vì cũng nh nhận xét của tiến sĩ Yoshiynki Sakaki nói trên:" Về phơng diện bộ gen học/gen học thì vùng Châu á Thái Bình Dơng có thể là một nơi hấp dẫn nhất vì có một số rất lớn và rất đa dạng về 115 sắc tộc. Nếu trớc đây vùng này không giữ một vai trò chủ yếu trong lãnh vực khoa học y học vì thiếu hạ tầng cơ sở Hiện nay tình thế có vẻ đã thay đổi và sự hiểu biết và kỹ thuật về bộ gen học ngời đã lan tràn trong vùng." - Leukemia (14 cái) - Microbial genomics (9 cái) - Infection and susceptibility (19 cái) - Pharmacogenetics (4 cái) - SNPs/Human genome Variations and Characterization (12 cái) 2 thảo luận bàn tròn: 1- Tác động đạo đức pháp lý và xã hội - Miscellanous (12 cái) 2- Hớng tơng lai và xây dựng mạng vùng Nhận xét: Những chủ đề đợc quan tâm nhiều nhất là: gen học ung th, thalasemia, bệnh do rốí loạn đơn gen, dị tật bẩm sinh, nhiễm khuẩn và khả năng mắc bệnh để thấy sự tiến bộ kỹ thuật đã làm ngời ta chú ý đến những bệnh di truyền gây ra một gánh nặng cho xã hội con ngời. 2 báo cáo trong bữa ăn tra của một số hãng chuyên môn về kỹ thuật hiện đại trong gen học nh hãng Invitrogen về Gateway technology, hãng Becton Dickinson về micro và macro arrays 203 bảng trình bày xoay quanh 14 chủ đề cũng gần giống nh các chủ đề trong báo cáo toàn thể nhng số lợng trình bầy khác nhau nói lên tính quan trọng của chủ đề nên đợc nhiều ngời nghiên cứu: Để kết luận cho bản thông tin sơ sài này xin đa một đoạn trong lời chào mừng mà ông Sangkot Masuki chủ tịch Hội Châu á-Thái Bình Dơng về gen học ngời đã phát biểu: "Tôi cũng mong chờ là sự nghiên cứu về gen học ngời tại các nớc Châu á- Thái Bình Dơng không phải là theo mốt, càng không phải là một sự lặp lại cái mà các nớc phơng Tây đã làm, nh ng sẽ cung cấp một đầu mối cho sự bảo vệ sức khoẻ và đẩy mạnh và phát triển tiến lên của cộng đồng y học đặc biệt giữa các nớc Châu á-Thài Bình Dơng". - Single genes disorders (22 cái) - Thalassemia (27 cái) - Dysmorphology/Biology disorders (20 cái) - Human genome and neurotogical disorders (10 cái) - Mitochondrial DNA (11 cái) - Diabetes, Hypertension/Artherosclerosis (4 cái) - Inbom errors of metabolism (6 cái) - Cancer genetics (27 cái) 116 . Hội nghị phối hợp HUGO Pacirc (Human Genome Organisation) lần thứ 4 và ASIA Pacirc lần thứ 5 về Gen Học Ngời tại Bangkok Thái Lan GS Vũ Triệu An* Bộ môn Miễn. đó có bộ gen học /gen y học (medical genomics/genetics), bộ gen học và bộ protein học chức năng 1 (functional genomics/ proteomics) và bộ gen học so sánh. Đặc biệt bộ gen học /gen y học là cách. (Cơ chế phân tử APL và cách can thiệp trị liệu mới) - From genome to genomic medicine (Từ bộ gen đến bộ gen y học) - Phamacogenomics (Dợc lý bộ gen học) - Population genomics; a paradygm