Bài viết Báo cáo 1 ca bệnh Amyloidosis trình bày một ca bệnh Amyloidosis ở bệnh nhân nữ giới lớn tuổi có tổn thương chính trên toàn bộ đường tiêu hóa với những triệu chứng ban đầu hết sức rầm rộ.
KỶ YẾU CÁC CƠNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU BÁO CÁO CA BỆNH AMYLOIDOSIS Nguyễn Lan Phương1, Vũ Đức Bình1, Phạm Ngọc Hà1 TÓM TẮT 35 Bệnh Amyloidosis bệnh gặp, triệu chứng lâm sàng đa dạng phụ thuộc vào quan đích bệnh nhân Trong viết chúng tơi trình bày ca bệnh Amyloidosis bệnh nhân nữ giới lớn tuổi có tổn thương tồn đường tiêu hóa với triệu chứng ban đầu rầm rộ Từ khóa: Amyloid, Amyloidosis, thối hóa bột, bệnh lắng đọng immunoglobulin, bệnh chuỗi nhẹ hệ thống SUMMARY REPORT A CASE SYSTEME AMYLOIDOSIS Amyloidosis disease is a rare disease with a variety of clinical symptoms depending on the target organ in each patient In this article, we present a case of Amyloidosis disease in an elderly female patient with a major lesion of the entire gastrointestinal tract with very prominent initial symptoms Keywords: Amyloid, Amyloidosis, Immunoglobulin deposition disease; systemic light chain disease I ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh amyloidosis bệnh với tỷ lệ mắc hàng năm 1/100.000 dân, chủ Viện Huyết học – Truyền máu TW Chịu trách nhiệm chính: Phạm Ngọc Hà SĐT: 0358.434.038 Email: hapham1304@gmail.com Ngày nhận bài: 01/9/2022 Ngày phản biện khoa học: 01/9/2022 Ngày duyệt bài: 30/9/2022 304 yếu người già 40 tuổi, nam gặp nhiều nữ, vậy, bệnh Amyloidosis nữ giới gặp Bệnh amyloidosis ảnh hưởng tới nhiều quan khác thể người, thường ảnh hưởng tới tim, thận, lách, hệ thần kinh ống tiêu hóa Bệnh nặng dẫn tới tình trạng suy tạng ảnh hưởng tới tính mạng triệu chứng bệnh thường khó chẩn đoán triệu chứng bệnh dễ nhầm với nhiều bệnh lý khác ca bệnh báo cáo ban đầu đươc định hướng đến tổn thương loét đường tiêu hóa đơn thuần, hướng tới bệnh Amyloidosis dựa kết giải phẫu bệnh có nhuộm đỏ Congo II BÁO CÁO CA BỆNH Bệnh nhân nữ 74 tuổi, tiền sử đái tháo đường type II, điều trị theo đơn chuyên khoa nội tiết Tháng 1/2020, bệnh nhân xuất mệt mỏi, ăn uống kém, đầy hơi, kèm theo táo bón, ngồi phân lẫn máu đỏ tươi số lượng Tháng 5/2020, bệnh nhân đến khám bệnh viện 108, nội soi dày, đại tràng, có hình ảnh lt dày, tá tràng, loét trực tràng, làm sinh thiết thành vết loét dày hướng tới bệnh Amyloidosis, chuyển viện HH điều trị Ngày 15/05/2020, bệnh nhân nhập viện Huyết Học – Truyền Máu TW tình trạng tỉnh táo, da xanh niêm mạc nhợt, ghi nhận đau bụng bệnh nhân có đặc điểm đau tồn bụng, liên tục khơng có khác biệt theo thời gian ngày, đau TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 bụng thường tăng lên bệnh nhân đại tiện giảm đau sau đó, đau bụng ảnh hưởng đến sinh hoạt thường ngày đặc biệt giấc ngủ, bệnh nhân ngủ trước khơng sâu cảm giác đau thường trực Triệu chứng đau bệnh nhân không kèm theo nôn, buồn nôn hay ợ hơi, ợ chua Khi thăm khám lâm sàng, ghi nhận Nhóm xét nghiệm Xét nghiệm Tế bào máu Xét nghiệm máu Sinh hố máu Đơng máu Điện di Kết Protein niệu 24h: 0,6g/24h Huyết tuỷ đồ sinh thiết tuỷ xương Phân loại miễn dịch (Flow cytometry) Công thức nhiễm sắc thể Giá trị bình thường Hb 113 g/l; TC 354 G/l; BC 6,04 G/l (CTBC bình thường) • ure 3,5; creatinin 57; protein toàn phần 70,7 (Albumin 43; Globulin 27,7), Calci toàn phần 2,45; LDH 294; AST/ALT 19/14 • IgA 83,4, IgG 720, IgM 53, Kappa 9,47 ; 99,1; K/L 0,096 B2M 1,59 bình thường • Điện di protein huyết thanh: Giảm gamma globulin • Điện di miễn dịch huyết thanh: Bình thường Xét nghiệm nước tiểu Xét nghiệm tuỷ khơng có dấu hiệu cảm ứng phúc mạc hay phản ứng thành bụng Đi kèm theo đó, bệnh nhân có tình trạng rối loạn đại tiện, tần suất đại tiện lần/ngày, tính chất phân nhỏ, rắn, đại tiện phải rặn, phân lẫn máu đỏ tươi dính mặt ngồi khối phân số lượng Các xét nghiệm vào viện: hình ảnh nghĩ đến bệnh Amyloidosis dương tính => phù hợp với bệnh Amyloidosis Bình thường Siêu âm tim gắng sức: vách liên thất dày (tâm thu 11 cm, tâm trương 14 cm), buồng thất trái khơng Thăm dị giãn, chức tâm thu thất trái giới hạn chức bình thường HoHL nhẹ, HoC nhẹ tim Troponin T: 4,62 ng/L