8 đột biến gen trong rối loạn nhịp bẩm sinh

Đột biến gen rối loạn nhịp bẩm sinh ThS Trần Tuấn Việt Bộ môn Tim mạch – Đại học Y Hà Nội Viện Tim mạch – Bệnh viện Bạch Mai Điện hoạt động bình thường Bệnh lý kênh Ion – Cardiac Channelopathy Syndrome Tổn thương gen => gây nhiều bệnh Kênh Natri protein liên kết Minoru Horie et al, Journal of Arrhythmia 29 (2013) 71–76 SCN5A vị trí đột biến tiểu phần alpha kênh Na Overlap syndrome Marianna Farnè et al, Cardiogenetics 2021, 11, 139–147 Tương tác gen biểu bệnh lý Đột biến gen GPD1-L làm suy giảm biểu hiệu SCN5A bề mặt màng, giảm dòng Natrid vào => tăng biểu HC BrS London et al Circulation 2007;116:2260-2268 Vai trò xác định đột biến gen chẩn đoán số rối loạn nhịp bẩm sinh Phác đồ chẩn đoán xác định đột biến Gen Michelle M Monasky et al, Front Cardiovasc Med 8:652027, April 2021, Volume 8, doi: 10.3389/fcvm.2021.652027 Vai trò xác định đột biến gen tiên lượng biến cố tim mạch - nhiều triển vọng Meregalli et al, Heart Rhythm 2009;6:341–348 V Probst et al, (Circulation 2010;121:635-643 Nhóm có đột biến gen SCN5A gây ảnh hưởng nhiều tới chức thất phải Rudic et al, Europace (2016) 18, 1411–1419 Kenichiro Yamagata et al, Circulation 2017;135:2255–2270 Giuseppe Ciconte et al, European Heart Journal (2021) 42, 1082–1090 Phân tầng nguy LQTS Silvia et al, N Engl J Med 2003;348:1866-74 Kết luận • Xác định đột biến gen ngày đạt thành tự lớn chẩn đốn, tiên lượng góp phần đưa định điều trị trường hợp rối loạn nhịp bẩm sinh • Đối với thể bệnh khác vai trò đột biến gen thể khác ý nghĩa tương tác gen gây bệnh khác ... 2003;3 48: 186 6-74 Kết luận • Xác định đột biến gen ngày đạt thành tự lớn chẩn đoán, tiên lượng góp phần đưa định điều trị trường hợp rối loạn nhịp bẩm sinh • Đối với thể bệnh khác vai trò đột biến gen. .. 2007;116:2260-22 68 Vai trò xác định đột biến gen chẩn đoán số rối loạn nhịp bẩm sinh Tiền sử gia đình Thang điểm Shanghai chẩn đốn Brs - Thang điểm Shanghai > 3.5 gợi ý chẩn đoán Brs - Mang biến thể gene... 20 18; 4:724–30 Phác đồ chẩn đoán xác định đột biến Gen Michelle M Monasky et al, Front Cardiovasc Med 8: 652027, April 2021, Volume 8, doi: 10.3 389 /fcvm.2021.652027 Vai trò xác định đột biến gen