B – CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO

B – CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO B – CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO I CẤU TRÚC VÀ TÍNH ĐẶC TRƯNG CỦA NST 1 Khái niệm NST là th[.]

B – CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO I CẤU TRÚC VÀ TÍNH ĐẶC TRƯNG CỦA NST Khái niệm NST: thể vật chất di truyền tồn nhân tế bào bị bắt màu thuốc nhuộm kiềm tính, có số lượng, hình dạng, kích thước, cấu trúc đặc trưng: NST có khả tự nhân đơi, phân li, tổ hợp ổn định qua hệ Nhiễm sắc thể vật chất di truyền cấp độ tế bào • Ở sinh vật nhân thực: nhiễm sắc thể cấu trúc nằm nhân tế bào, có khả nhuộm màu đặc trưng thuốc nhuộm kiềm tính, cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm chủ yếu ADN protein loại histon • Ở SV nhân sơ vi khuẩn: chưa có cấu trúc NST tế bào nhân thực Mỗi tế bào chứa AND dạng trần, không liên kết với protein, có mạch xoắn kép dạng vịng (Ví dụ Vi khuẩn E coli) • Ở vi rút (thể thực khuẩn - phage): vật chất di truyền chứa loại ADN ARN; Đặc điểm: * Mỗi lồi có NST đặc trưng về: SL; hình dạng kích thước trình tự xếp gen a Số lượng: Ruồi giấm 2n=8; Ruồi nhà= 12; Gà = 78; Tinh tinh= 48; Người = 46; Lúa tẻ = 24; Đào = 16; Đậu Hà Lan = 14; Dưa chuột 2n= 14; Ngô = 20 + Hình dạng: NST có nhiều hình dạng khác nhau: hình hạt, hình que, hình chữ V, hình móc Ở số lồi sinh vật vịng đời có trải qua giai đoạn ấu trùng có xuất NST với kích thước lớn hàng nghìn lần gọi NST khổng lồ (như ấu trùng ruồi giấm lồi thuộc cánh) Điển hình NST có hình chữ V với cánh kích thước khác VD: Người 22 cặp hình chữ V; cặp giới tính có hình que nữ hình que hình móc nam; RG: cặp chữ V, cặp hình hạt; cặp giới tính có hình que hình que hình móc đực b Kích thước: Chiều dài NST từ 0,2 đến 50 μm, chiều ngang 0,2 đến μm c Hình thái NST: + Qua trình phân bào thay đổi có tính chu kỳ: - Đóng xoắn: từ kỳ trung gian → kỳ giữa: giúp phân bố đồng VCDT cho TB - Tháo xoắn: từ kỳ → kỳ trung gian: giúp ADN thực tự nhân đôi sở tự nhân đơi NST + Qua q trình phân bào có tính ổn định Trong tế bào sinh dưỡng, NST tồn thành cặp tương đồng NST lưỡng bội 2n Trong tế bào giao tử, NST giảm nửaà NST đơn bội n d Cấu trúc NST: - Ở virut,thể ăn khuẩn, NST phân tử ADN trần - Ở sinh vật có nhân, NST cấu trúc phức tạp NST gồm phần chính: + Tâm động (eo thứ nhất): Vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển cực TB phân bào Eo thứ nơi tổng hợp rARN + Đầu mút: Bảo vệ NST, làm cho NST khơng dính vào + Các trình tự khởi đầu nhân đơi ADN: điểm mà ADN bắt đầu nhân đơi + Các rARN tích tụ lại tạo nên nhân Lúc bước vào phân bào, NST ngừng hoạt động, nhân lại tái - Cấu tạo siêu hiển vi: NST cấu tạo ADN protein Phân tử ADN quấn quanh khối cầu protein tạo nên nucleoxom Mỗi nucleoxom gồm phân tử protein histon tạo nên khối hình cầu dẹt phía ngồi bao bọc vòng xoắn ADN khoảng 146 cặp nucleotit Các nucleoxom nối với đoạn ADN protein histon H1 Mỗi đoạn có khoảng 15 – 100 cặp nucleotit Tổ hợp ADN với histon chuỗi nucleoxom tạo thành sợi có chiều ngang 100Ǻ-110 0, sợi cuộn xoắn thứ cấp tạo nên sợi nhiễm sắc có chiều ngang 250 – 300Ǻ Sợi nhiễm sắc tiếp tục đóng xoắn tạo nên ống rỗng với bề ngang 2000 Ǻ, cuối hình thành cromatit có đường kính tới 6000Ǻ - Do có cấu trúc xoắn cuộn nên chiều dài NST rút ngắn 15000 – 20000 lần so với chiều dài phân tử ADN, NST dài người chứa phân tử ADN dài 82 mm, sau xoắn cực đại kì dài 10μm Sự thu gọn cấu trúc không gian thuận lợi cho phân li, tổ hợp NST chu kì phân bào * NST gồm 2loại: NST thường NST giới tính + Giống giới: • Tồn thành cặp NST tương đồng tế bào sinh dưỡng • Các gen NST quy định tính trạng thường (giống đực cái) + Khác nhau: giống đực • Có cặp tương đồng Có cặp khơng tương đồng tuỳ theo giới tuỳ theo lồi • Các gen NST giới tính quy đị nh giới tính tính trạng liên kết với giới tính + Các kiểu NST giới tính: - người, thú, ruồi giấm: (XX), đực (XY) - Gà, chim, bướm, cá ,tằm: (cái) XY, XX (đực) - Châu chấu, bọ xít, rệp : (cái) XX, XO (đực) - Bọ nhạy : (cái) XO, XX (đực) - Thực vật đơn tính : - Cây gai : (cái) XX, XY đực) - Cây dâu : (cái) XY Tính đặc trưng NST Mỗi lồi sinh vật có NST đặc trưng: - Đặc trưng số lượng, hình dạng, kích thước cáu trúc Ở loài giao phối, tế bào sinh dưỡng mang NST lưỡng bội (2n), NST tồn thành cặp tương đồng, NST có nguồn gốc từ bố, NST có nguồn gốc từ mẹ Tế bào giao tử chứa NST đơn bội Ví dụ: người 2n = 46, n = 23; ngô 2n = 20, n = 10; lúa 2n = 24, n = 12; Đậu Hà Lan 2n = 14, n = 7… - Đặc trưng số lượng, thành phần, trình tự phân bố gen NST - Đặc trưng tập tính hoạt động NST tái sinh, phân li, tổ hợp, trao đổi đoạn, đột biến số lượng, cấu trúc NST Chức nhiễm sắc thể: - Lưu giữ, bảo quản truyền đạt thông tin di truyền; - Giúp tế bào phân chia vật chất di truyền vào tế bào phân bào - Điều hịa hạt động gen thơng qua cuộn xoắn tháo xoắn NST VD: NST X phụ nữ bất hoạt cách xoắn chặt lại hình thành thể Barr (Số thể Barr = Số NST X – 1) XX:1; XY: 0; XXX:2; XXY: XO: 0) Không dùng số lượng thể Barr để xác định giới tính Chỉ kỳ trung gian q trình phân bào, nhiễm sắc thể tháo xoắn cực đại trạng thái hoạt tính di truyền sinh lý, kỳ ADN chúng thực vai trị làm khn cho tự nhân đơi tổng hợp phân tử ARN (sự mã) II CHU KÌ TẾ BÀO VÀ QUÁ TRÌNH NGUYÊN PHÂN A Chu kì tế bào Khái niệm: Chu kì tế bào khoảng thời gian lần phân bào Chu kì tế bào gồm thời kì: a) Kì trung gian: Kì trung gian chiếm phần lớn chu kì tế bào (gồm pha: G1,S G2) - Pha G1: sau vừa phân chia xong,tế bào bước vào pha G1 pha này, tế bào tổng hợp chất cần cho sinh trưởng - Pha S: AND NST nhân đôi NST nhân đôi cịn dính tâm động tạo nên NTS kép gồm nhiễm sắc tử (cromatit) - Pha G2: tế bào tổng hợp tất cịn lại cần cho trình phân bào b) Phân bào c) Cơ chế điều hịa: • Thời gian tốc độ phân chia tế bào phân khác thể động vật, thực vật khác • Chu kì tế bào điều khiển hệ thống điều hòa tinh vi • Nếu chế điều khiển phân bào bị hư hỏng trục trặc thể bị bệnh Vd: bệnh ung thư, tế bào ung thư thoát khỏi chế điều hòa phân bào thể nên phân chia liên tuc tạo nên khối u chèn ép quan khác Kỳ đầu Kỳ Kỳ sau Kỳ cuối B QUÁ TRÌNH NGUYÊN PHÂN: gồm phân chia nhân phân chia tế bào chất Phân chia nhân Kỳ đầu: • Nhiễm sắc thể co xoắn rõ dần - Màng nhân nhân tiêu biến • Bất đầu hình thành thoi phân bào Kỳ giữa: • Nhiễm sắc thể kép co xoắn cực đại -Nhiễm sắc thể xếp thành hàng mặt phẳng xích đạo • Thoi phân bào đính vào phía NST tâm động Kỳ sau: Các nhiễm sắc tử tách di chuyển thoi phân bào cực tế bào Kỳ cuối: Nhiễm sắc thể dãn xoắn dần màng nhân nhân xuất trở lại Phân chia tế bào chất Sau hoàn tất việc phân chia vật chất di chuyền, tế bào chất bất đầu phân chia thành tế bào TẾ BÀO ĐỘNG VẬT Hình thành eo thất từ TẾ BÀO THỰC VẬT ngồi vào trung tâm mặt phẳng xích đạo Hình thành vách ngăn từ trung tâm mặt phẳng xích đạo 3 Kết q trình ngun phân: Từ tế bào mẹ tạo tế bào có NST giống hệt giống tế bào mẹ Ý nghĩa trình nguyên phân * sinh học: - Với sinh vật nhân thực đơn bào: nguyên phân chế sinh sản, từ tế bào mẹ cho tế bào có nhiễm sắc thể giống giống tế bào mẹ ban đầu - Với sinh vật nhân thực đa bào: nguyên phân làm tăng số lượng TB giúp thể sinh trưởng phát triển ngồi ngun phân cịn giúp thể tái sinh mô hay TB bị tổn thương * thực tiễn - Ứng dụng để giâm, chiết, ghép cành… - Ni cấy mơ có hiệu cao QUÁ TRÌNH GIẢM PHÂN Giảm phân gồm lần phân bào liên tiếp xảy quan sinh sản có lần ADN nhân đơi - Gồm lần phân bào liên tiếp Mỗi lần phân bào diễn kì: Kì đầu, kì giữa, kì sau, kì cuối - Từ tế bào (2n) ° tế bào (n) - Xảy quan sinh sản (tế bào sinh dục giai đoạn chín) Giảm phân 1: - Trước bước vào lần phân bào thứ nhất, tế bào trải qua kì trung gian: + Các NST nhân đơi tạo thành NST kép + Trung thể nhân đôi Các kỳ Màng nhân Thoi phân bào Nhiễm sắc thể nhân Kì Màng nhân Thoi phân bào - Các NST kép tiếp hợp TĐ chéo đầu I nhân tiêu hình thành với theo cặp tương đồng biến - Các NST kép co xoắn lại Các kỳ Màng nhân nhân Màng nhân nhân tiêu biến Thoi phân bào Nhiễm sắc thể Dây tơ vơ sắc đính vào phía NST kép - Các NST kép co xoắn cực đại - Các cặp NST kép tương đồng tập trung thành hàng mặt phẳng xích đạo tế bào Màng nhân nhân tiêu biến Các dây tơ vô sắc thoi phân bào co rút - Mỗi NST kép cặp NST tương đồng di chuyển theo dây tơ vô sắc cực tế bào Màng nhân nhân xuất trở lại Thoi phân bào tiêu biến - Các NST kép dãn xoắn - Tế bào chất phân chia tạo nên tế bào có số lượng NST kép giảm nửa Kì I Kì sau I Kì cuối I Kết giảm phân I: tế bà1 tế bào (2n đơn) Nhân đôi lần Giảm phân 2: Kỳ đầu II Kỳ II tế bào (2n kép) Phân li lần tế bào (n kép) - Các NST kép co xoắn - Màng nhân nhân dần tiêu biến, thoi phân bào dần xuất - Các NST kép co xoắn cực đại - Các NST kép tập trung thành hàng mặt phẳng xích đạo - Thoi phân bào đính vào phía NST tâm động Kỳ sau II - Các nhiễm sắc tử tách thành NST đơn di chuyển thoi phân bào cực tế bào Kỳ cuối II - Các NST đơn dãn xoắn dần - Màng nhân xuất hiện, thoi phân bào tiêu biến - Tế bào chất phân chia tạo thành tế bào Sự khác hình tinh trùng trứng động vật: Sự khác hình thành hạt phấn noãn: o (2n đơn) III Ý NGHĨA SINH HỌC VÀ MỐI LIÊN QUAN GIỮA NGUYÊN PHÂN, GIẢM PHÂN, THỤ TINH Ý nghĩa sinh học nguyên phân, giảm phân thụ tinh a) ý nghĩa nguyên phân giảm phân - Nguyên phân: ổn định NST qua hệ tế bào thể, tăng nhanh sinh khối tế bào đảm bảo phân hố mơ, quan tạo thể - Giảm phân: đảm bảo kết tục vật chất di truyền ổn định tương đối qua hệ b) Ý nghĩa thụ tinh Phục hồi lại NST lưỡng bội kết hợp giao tử đực (n) với giao tử (n) Mặt khác thụ tinh phối hợp ngẫu nhiên loại giao tử khác giới tính mà tạo nên nhiều kiểu hợp tử khác nguồn gốc chất lượng NST làm tăng tần số loại biến dị tổ hợp Mối liên quan nguyên phân, giảm phân thụ tinh trình truyền đạt TTDT - Nhờ nguyên phân mà hệ tế bào khác chứa đựng thông tin di truyền giống nhau, đặc trưng cho loài - Nhờ giảm phân mà tạo nên giao tử đơn bội để thụ tinh khôi phục lại trạng thái lưỡng bội - Nhờ thụ tinh kết hợp NST đơn bội tinh trùng với NST đơn bội trứng để hình thành NST 2n, đảm bảo việc truyền thông tin di truyền từ bố mẹ cho ổn định tương đối - Nhờ kết hợp trình mà tạo điều kiện cho đột biến lan rộng chậm chạp lồi để có dịp biểu thành kiểu hình đột biến Sự khác nguyên phân giảm phân: Nguyên phân Giảm phân Diễn tế bào sinh dưỡng, tế bào sinh dục sơ khai, hợp tử Một lần phân bào cho tế bào Số NST giữ nguyên: 1TB mẹ (2n) TB (2n) lần nhân đôi, lần phân li Thường NST tương đồng khơng bắt cặp Thường trao đổi chéo Tâm động tách KS I Các NST kép xếp thành hàng mặt phẳng xích đạo thoi phân bào kì Chỉ xảy tế bào sinh dục vào trình chín để tạo giao tử Hai lần phân bào liên tiếp cho tế bào Số NST giảm nửa: TB mẹ (2n) TB (n) lần nhân đôi, lần phân li Các NST tương đồng bắt cặp kì đầu Có khả trao đổi chéo cặp tương đồng nhiều Tâm động tách KS II Các NST kép cặp tương đồng xếp thành hàng mặt phẳng xích đạo thoi phân bào kì I Ở kì sau, nhiễm sắc tử chị em tách nhiễm sắc tử cực Đảm bảo ổn định NST qua sinh sản vơ tính, qua hệ tế bào Ở kì sau I, NST kép cặp tương đồng cực Góp phần phục hồi ổn định NST đặc trưng qua hệ thể lồi sinh sản hữu tính tạo đa dạng mặt di truyền IV ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST Khái niệm Đột biến cấu trúc NST biến đổi đột ngột cấu trúc NST tác nhân gây đột biến làm thay đổi cấu trúc NST tạo tính trạng Nguyên nhân Do tác nhân gây đột biến lí hố mơi trường biến đổi sinh lí nội bào làm phá vỡ cấu trúc NST ảnh hưởng tới trình tái bản, tiếp hợp, trao đổi chéo NST Cơ chế hậu Dạng ĐB đoạn Khái niệm rơi rụng đoạn NST, Đoạn bị phía ngồi phía cánh Cơ chế TĐĐ ko cân NST tương đồng Hậu Ví dụ - Làm giảm số lượng đoạn NST 22 người gây ung thư gen NST - Đột đoạn thường máu giảm sức sống gây chết; đoạn nhỏ không ảnh hưởng - Loại bỏ gen xấu lặp đoạn đoạn NST bị lặp lại lần hay nhiều lần làm tăng số lưọng gen đảo đoạn Một đoạn NST bị đứt quay ngược lại 180° gắn vào chỗ bị đứt làm thay đổi trật tự phân bố gen NST Đoạn bị đảo ngược mang tâm động khơng - Có thể ảnh hưởng khơng ảnh hưởng đến sức sống - Đột biến đảo đoạn Là trao đổi đoạn NST không tương đồng ( chuyển đổi gen nhóm liên kết ) - chuyển đoạn lớn thường gây chết khả sinh sản đơi có hợp NST làm giảm số lượng NST loài, chế quan trọng hình thành lồi - chuyển đoạn nhỏ ko ảnh hưởng chuyển đoạn đoạn NST bị đứt nối xen vào NST tương đồng NSt tiếp hợp khơng bình thường, trao đổi chéo không cromatit - Làm tăng số lượng gen lặp đoạn16A ruồi NST giấm làm cho mắt - Làm tăng giảm hình cầu thành mắt cường độ biểu dẹt, lặp nhiều tính trạng đoạn mắt dẹt NST ảnh hưởng tới sức sống thể vật chất di truyền không bị Sự đảo đoạn NST tạo nên đa dạng nòi phạm vi lồi ruồi giấm thấy có 12 dạng đảo đoạn liên quan đến khả thích ứng nhiệt độ khác môi trường - Phổ biến thực vật: lúa, chuối, đậu - chuyển gen cố định nitơ vi khuẩn vào hệ gen hướng hương tạo giống hướng hương có nitơ cao dầu V ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST Khái niệm Đột biến số lượng NST tượng NST loài tăng lên số nguyên lần đơn bội (tạo thể đa bội) tăng lên hay giảm hay số cặp NST tạo nên thể dị bội Thể dị bội a Khái niệm: đột biến làm thay đổi số lượng NST hay số cặp NST tương đồng Gồm: thể ba nhiễm (2n+1), thể đa nhiễm (2n+2), thể nhiễm (2n-1), thể khuyết nhiễm (2n-2) b Cơ chế phát sinh: Trong giảm phân: Do thoi vơ sắc khơng hình thành, nên vài cặp NST phân li trình giảm phân tạo thành giao tử bất thường Giao tử bất thường kết hợp với giao tử bình thường khơng bình thường khác thụ tinh tạo thành thể lệch bội Sự khơng phân li xảy cặp NST thường hay cặp NST giới tính Trong nguyên phân : Lệch bội xảy nguyên phân tế bào sinh dưỡng làm cho phần thể mang đột biến lệch bội hình thành thể khảm c Hậu quả: - Mất cân toàn hệ gen, thường giảm sức sống, giảm khả sinh sản chết - Ví dụ, người có NST 21, xuất hội chứng Đao, tuổi sinh đẻ người mẹ cao tỉ lệ mắc hội chứng Đao nhiều; Ngồi ra, cịn gặp hội chứng XXX, XO, XXY, OY gây nên hậu có hại d Ý nghĩa:  Đối với tiến hóa: Cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá  Đối với nghiên cứu di truyền học: Sử dụng lệch bội để xác định vị trí gen NST Thể đa bội a Thể tự đa bội: * Đột biến tự đa bội dạng đột biến làm tăng số nguyên lần nhiễm sắc thể đơn bội loài lớn 2n * Phân loại: Đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n… Đa bội chẵn: 4n, 6n,8n… * Cơ chế phát sinh - Đa bội chẵn hình thành chế nguyên phân rối loạn toàn bộ NST 2n tạo nên dạng 4n, kết hợp loại giao tử lưỡng bội không bình thường với - Đa bội lẻ hình thành kết hợp giao tử 2n khơng bình thường với giao tử n hình thành thể đa bội lẻ 3n - Thể tam bội: kết hợp giao tử n giao tử 2n thụ tinh - Thể tứ bội: kết hợp giao tử 2n NST không phân li lần nguyên phân hợp tử b Thể dị đa bội: * Khái niệm: Dị đa bội tượng làm gia tăng số P x C?i b?p (Brassica) C?i c? (Raphanus) P NST đơn bội hai loài khác 2n = 18 (BB) 2n = 18 (RR) tế bào Lai xa n = (R) G n = (B) * Cơ chế phát sinh: Phát sinh lai khác loài (lai xa) Con lai tạo bất thụ, gây đột nn + nn == 9B 9B + 9R 9R F1 2n = 18(b?t th?) 2n th?) biến đa bội làm tăng gấp đôi số lượng NST cùa lồi Ða b?i hóa khác tạo thể dị đa 2n + 2n = 18B + 18R bội 4n = 36 (h? u th?) c Hậu vai trò đột biến đa bội: (Th? song nh?b?i) - Cơ thể đa bội có hàm 2n = 9B + 9R G1 2n = 9B + 9R lượng ADN tăng gấp bội dẫn tới trao đổi chất tăng cường, 2n + 2n = 18B + 18R 2n + 2n 18B + thể đa bội tế bào kích 4n 4n = 36 36 (h? u th?) th?) thước lớn, quan sinh dưỡng, sinh sản to, chống chịu tốt với điều kiện bất lợi môi trường - Cơ thể đa bội lẻ khơng có khả sinh sản hữu tính q trình giảm phân bị trở ngại Muốn trì phải nhân đường sinh sản sinh dưỡng - Khá phổ biến thực vật, gặp động vật - Đóng vai trị quan trọng q trình tiến hóa góp phần hình thành nên loài mới, chủ yếu loài thực vật có hoa 10