1.Cơ sở phân tử và tế bào của hiện tượng di truyền1.1. Axit nucleic – vật chất di truyền1.2. Sự biểu hiện gen: phiên mã – dịch mã1.3. Tổ chức phân tử của nhiễm sắc thể2. Biến dị di truyền2.1 Phân loại biến dị di truyền2.2 Biến dị tổ hợp2.3 Đột biến gen2.4 Đột biến nhiễm sắc thể
Nội dung Tuần Cơ sở phân tử tế bào tượng di truyền Biến dị di truyền Cơ sở phân tử tế bào tượng di truyền 1.1 Axit nucleic – vật chất di truyền 1.2 Sự biểu gen: phiên mã – dịch mã 1.3 Tổ chức phân tử nhiễm sắc thể 1.1 Axit nucleic – vật chất di truyền Vào thời điểm đầu kỷ 20, nhà di truyền học ADN vật chất di truyền Phải 50 năm với kết thực nghiệm phức tạp để có chúng thuyết phục cộng đồng khoa học ADN phân tử di truyền Chúng ta tìm hiểu số chứng Bằng chứng vai trò mang thơng tin di truyền axit nucleic Thí nghiệm F Griffith năm 1928: Sử dụng hai chủng Streptococcus pneumoniae dạng S (gây chết) dạng R (không gây chết) Khuẩn lạc nhăn Khuẩn lạc trơn Đột biến thành Vỏ polysaccharide Streptococcus pneumoniae (2 chủng S R) Khơng vỏ Thí nghiệm F Griffith, 1928 (1) Chết Sống Sống Xử lý nhiệt Các thành phần Tế bào Tiêm dạng S vào chuột => gây chết Tiêm dạng R vào chuột => ko gây chết Tiêm dạng S bất hoạt => ko gây chết Thí nghiệm F Griffith, 1928 (2) Chết Xử lý nhiệt Các thành phần TB Kết hợp Phân lập tế bào từ mô Tiêm chủng S bất hoạt + chủng R => gây chết, sau phân lập từ xác chuột vi khuẩn chủng S Chứng tỏ có chuyển vật chất di truyền từ chủng S (đã bị bất hoạt nhiệt) sang chủng R Thí nghiệm Avery, MacLeod McCarty năm 1944 (1) (a) Biến nạp xẩy môi trường chứa chủng S bị bất hoạt trộn lẫn với chủng R sống Vật chất di truyền từ chủng S bị bất hoạt chuyển sang chủng R biến chủng R thành chủng S (b) ADN màu trắng tách từ tế bào bạch cầu người Thí nghiệm Avery, MacLeod McCarty năm 1944 (2) (c) Sử dụng phương pháp phá hủy chất để tìm vật chất di truyền: Phá hủy protein Siêu ly tâm Các thành phần Tế bào chủng S tinh Phân tích phương pháp lý hóa Trộn với Tế bào chủng R Thấy có TB chủng S (có biến nạp) Phá hủy ARN Trộn với Tế bào chủng R Thấy có TB chủng S (có biến nạp) Phá hủy ADN Trộn với Tế bào chủng R Khơng có TB chủng S (Khơng biến nạp) Loại bỏ chất béo Trộn với Tế bào chủng R Thấy có TB chủng S (có biến nạp) Thường thấy xuất ADN Hiện tượng biến nạp xuất có DNA Nếu DNA bị phá hủy tượng biến nạp không xảy Vậy, DNA tác nhân biến nạp Thí nghiệm Hershey Chase năm 1952 Năm 1952, Alfred Hershey Martha Chase đưa chứng thuyết phục chứng minh ADN chất cấu tạo nên vật chất di truyền Thí nghiệm sử dụng T2 bacteriophage vi khuẩn với máy xay waring Cấu trúc vòng đời bacteriophage T2 (a) Hạt bacteriophage có ADN lõi bao quanh vỏ protein (b) Vòng đời bacteriaphage T2 Virut gắn với tế bào chủ Tế bào bị nổ bung, giải phóng virut Virut tiêm gen vào TB chủ Các virut Các virut lắp4 ráp Cáclắp virut mới ráp lắp ráp ADN virut nhân lên protein virut tổng hợp 10 2.2 Biến dị tổ hợp • Biến dị tổ hợp biến đổi kiểu hình liên quan tới biểu tổ hợp gen tổ hợp nhiễm sắc thể hệ cá thể hệ • Biến dị tổ hợp hình thành qua hai trình: – Sự phân ly độc lập nhiễm sắc thể giảm phân kết hợp ngẫu nhiên chúng thụ tinh – Sự trao đổi chéo tái tổ hợp gen 2.3 Đột biến gen Là biến đổi đột ngột xảy phân tử ADN (gen) nucleotit (đột biến điểm) Các dạng đột biến gen Kiểu biến đổi ADN Mất Nu Thêm Nu vào Thay cặp Nu Đồng hoán (transition) Dị hoán (transversion) Loại tế bào bị đột biến Đột biến soma Đảo vị trí cặp Nu Đột biến tế bào mầm Các dạng đột biến gen Đột biến tự phát Đột biến gây tạo – Tác nhân vật lý – Tác nhân hóa học Cơ chế đột biến gen Cơ chế gây đột biến ngẫu nhiên: – Những sai sót q trình tái gen – Sự tổn thương tự phát ADN (mất nhóm amin gốc guanin) – Các tác nhân sinh học gây đột biến: transposon, trình tự xen, phage mu De-amin hóa Cơ chế đột biến gen Cơ chế gây đột biến nhân tạo: – Các tác nhân vật lý: tác nhân ion hóa (tia X, , , ) tia UV, nhiệt độ, – Các tác nhân hóa học: Các dạng tương tự với bazơ: 2-aminopurine, 5-bromouracine (5BU) Các tác nhân làm biến đổi ADN • Axit nitrơ • Các tác nhân alkyl hóa • Nhóm oxi hóa khử, gốc tự • Hydroxylamin (NH2OH) • Các loại thuốc nhuộm acridin (proflavin) * Chất cảm ứng với bazơ: cafein, tebromin Đồng phân Đột biến nhận 5-Bromouracil thay T, có cấu trúc kết cặp với G, gây nên thay cặp AT thành cặp GC 2-Aminopurin thay cho A, có cấu trúc kết cặp với C, gây nên thay cặp AT thành cặp GC 2.4 Đột biến nhiễm sắc thể * Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể • • • • Mất đoạn Lặp đoạn Đảo đoạn Chuyển đoạn * Đột biến số lượng nhiễm sắc thể • Đa bội (tự đa bội, dị đa bội: tam bội, tứ bội ) • Lệch bội (thể nhiễm, tam nhiễm, không nhiễm) Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Mất đoạn Lặp đoạn Đảo đoạn Chuyển đoạn Hội chứng Down hình thành đứa trẻ bố mẹ mang nhiễm sắc thể bất thường dạng chuyển đoạn đặc biệt, gọi chuyển đoạn Robertson, cánh dài hai nhiễm sắc thể tâm lệch nối lại với Chuyển đoạn Robertson đặc hiệu hình thành hội chứng Down nhiễm sắc thể 21 nhiễm sắc thể 14 Hội chứng Down chiếm khoảng 5% trường hợp Đột biến số lượng nhiễm sắc thể giao tử lệch bội Sự hình thành giao tử lệch bội nhiễm sắc thể kép không phân ly lần giảm phân I giảm phân II Sự tạo thành dạng dị tứ bội (amphidiploid) (Raphanobrassica) bắp (Brassica) cải củ (Raphanus) Dạng dị tứ bội có khả sinh sản tạo thành trường hợp từ gấp đôi đồng thời lai bất thụ 2n = 18 Colchicine sử dụng để tạo thành đột biến gấp đôi nhiễm sắc thể Tạo đơn bội nuôi cấy mô Các hạt phấn (đơn bội) xử lý để chúng sinh trưởng cấy lến đĩa thạch chứa hormon thực vật định Trong điều kiện này, phôi đơn bội mọc thành đơn bội Sau chuyển sang môi trường chứa hormon thực vật khác nhau, sinh trưởng thành trưởng thành đơn bội có đủ rễ, thân, hoa ...1 Cơ sở phân tử tế bào tượng di truyền 1.1 Axit nucleic – vật chất di truyền 1.2 Sự biểu gen: phiên mã – dịch mã 1.3 Tổ chức phân tử nhiễm sắc thể 1.1 Axit nucleic – vật chất di truyền Vào... tin di truyền Phân tử ADN mang thơng tin di truyền nào? Trình tự bazơ nitơ Các thông tin di truyền chép truyền lại cho hệ sau nào? Sao chép ADN, nguyên phân giảm phân Làm cách thông tin di truyền. .. Vào thời điểm đầu kỷ 20, nhà di truyền học ADN vật chất di truyền Phải 50 năm với kết thực nghiệm phức tạp để có chúng thuyết phục cộng đồng khoa học ADN phân tử di truyền Chúng ta tìm hiểu số