Thalassemia là nhóm bệnh di truyền phổ biến nhất thế giới và có tỷ lệ cao trong các bệnh lý di truyền. Bài viết trình bày xác định một số yếu tố nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia ở phụ nữ người dân tộc thiểu số tại khu vực miền núi phía Bắc.
HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TỒN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 XÁC ĐỊNH MỘT SỐ YẾU TỐ NGUY CƠ SINH CON MẮC BỆNH THALASSEMIA Ở PHỤ NỮ NGƯỜI DÂN TỘC THIỂU SỐ TẠI KHU VỰC MIỀN NÚI PHÍA BẮC Trịnh Xuân Đàn1, Nguyễn Kiều Giang1, Nguyễn Tiến Dũng1 TĨM TẮT 50 Sử dụng phương pháp nghiên mơ tả, điều tra cắt ngang đặc điểm dịch tễ học huyết học phụ nữ độ tuổi sinh đẻ người dân tộc thiếu số mang gen thalassemia đồng thời khảo sát số yếu tố nguy sinh mắc bệnh thalassemia Các tác giả đưa số nhận đinh sau: Tỷ lệ Dân tộc Tày 66,01, Dao 24,36, dân tộc khác 9,63 Các yếu tố nguy sinh mang gen thalassemia bao gồm: Tần suất mang gen cao (10,96%); Tần suất thiếu máu cao 22,7%, với hình thái thiếu máu hồng cầu nhỏ chiếm 60,2% Trên 80% đối tượng mang gen tập trung nhóm tuổi sinh đẻ 15-34 tuổi Hơn ¾ đối tượng kết hôn gần địa lý, 39,9% kết với người xã Chỉ 11% có kiến thức tốt phịng bệnh, cịn lại trung bình 97% chưa có hành vi xét nghiệm sàng lọc bệnh trước kết hôn trước sinh Chưa nhiều người chủ động tìm hiểu thơng tin bệnh (29%) trao đổi, chia sẻ hiểu biết hay tư vấn bệnh cho người khác (23%) Từ tác giả khuyến nghị: Ngành y tế tỉnh miền núi phía Bắc cần đẩy mạnh truyền Đại học Y Dược Thái Nguyên Chịu trách nhiệm chính: Trịnh Xuân Đàn Email:trinhxuandan@gmail.com Ngày nhận bài: 01/8/2022 Ngày phản biện khoa học: 15/08/2022 Ngày duyệt bài: 04/09/2022 364 thơng giáo dục sức khỏe dự phịng bệnh thalassemia cho người dân đặc biệt người dân tộc người SUMMARY DETERMINATION OF SOME RISK FACTORS FOR HAVING CHILDREN WITH THALASSEMIA IN EMPLOYMENT WOMEN IN THE NORTHERN MOUNTAINOUS AREA Using descriptive research method, crosssectional investigation on the epidemiological and hematological characteristics of women of childbearing age from ethnic minorities carrying thalassemia gene at the same time investigated some risk factors for having children with thalassemia thalassemia The authors make the following observations: - The rate of Tay ethnic group is 66.01, Dao is 24.36, other ethnicity is 9.63 Risk factors for having a baby with the thalassemia gene include: - High frequency of gene carriers (10.96%); - The frequency of anemia is 22.7%, with microcytic anemia accounting for 60.2% - Over 80% of subjects carrying the gene were concentrated in the reproductive age group of 15-34 years old - More than half of the subjects were married geographically, of which 39.9% were married to people in the same commune TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 - Only 11% have good knowledge about disease prevention, the rest have poor or moderate knowledge 97% have never had a pre-marital or prenatal screening test Not many people actively seek information about the disease (29%) or exchange, share knowledge or give advice about the disease to others (23%) From there, the authors recommend: The health sector in the northern mountainous provinces should promote health communication and education on thalassemia prevention for people, especially ethnic minorities I ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia nhóm bệnh di truyền phổ biến giới có tỷ lệ cao bệnh lý di truyền Việt Nam xếp vào khu vực có nguy cao, đặc biệt dân tộc người tỉnh miền núi: Mường 22,6%; Tày 12,2%; Dao 12,1%; Nùng 11,53%; Mông 9,09% [2,3,7] Khi cặp vợ chồng mang gen thalassemia kết với có đến 25% xác suất số họ sinh có biểu bệnh lý Điều tạo nên gánh nặng bệnh tật chi trả lớn khơng cho gia đình người có bệnh mà cho cộng đồng, lâu dài ảnh hưởng đến giống nòi quốc gia Theo ước tính, nước ta có khoảng 20.000 bệnh nhân cần điều trị năm có thêm khoảng 2.000 trẻ sinh bị bệnh Theo thống kê Viện Huyết học truyền máu Trung Ương, số tiền để điều trị cho bệnh nhân thalassemia vào khoảng 2.000 tỷ/năm ước tính chi phí điều trị cho bệnh nhân thalassemia thể nặng đến 30 tuổi khoảng tỷ đồng Năm 2013 Tổng cục dân số kế hoạch hóa gia đình triển khai mơ hình tư vấn can thiệp nhằm giảm bệnh tan máu bẩm sinh số tỉnh miền núi phía Bắc, có Thái Nguyên, nhiên chưa có số liệu tần xuất mang gen bệnh nên chưa đủ minh chứng để thuyết phục đồng bào dân tộc Bên cạnh đó, nghiên cứu kiến thức thái độ kỹ người dân tộc thiểu số dự phòng bệnh thalassemia Do việc tìm hiểu tình hình mang gen bệnh thalassemia Thái Nguyên; tìm hiểu nguy sinh mắc bệnh để từ xây dựng mơ hình can thiệp dự phịng thalassemia có hiệu thực vấn đề cấp thiết Nghiên cứu thực với mục tiêu sau: Xác định số yếu tố nguy sinh mang gen bệnh Thalassemia phụ nữ số dân tộc khu vực miền núi phía Bắc II ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tượng nghiên cứu Là phụ nữ người dân tộc thiểu số độ tuổi sinh đẻ (15-49) huyện đại diện cho tỉnh thuộc khu vực miền núi phía Bắc huyện Định Hóa, tỉnh Thái Nguyên; Huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn huyện Hàm Yên, tỉnh Tuyên Quang; Cán y tế sở xã can thiệp huyện Định Hóa, tỉnh Thái Nguyên tham gia vào tập huấn xét nghiệm sàng lọc OF, nâng cao kỹ tư vấn thực xét nghiệm sàng lọc bà mẹ có thai