DIỄN ĐÀN MEDICAL FORUM CHẨN ĐỐN HÌNH ẢNH TỒN TẠI VÀ QUÁ PHÁT THỂ KÍNH NGUYÊN THỦY

DIỄN ĐÀN MEDICAL FORUM CHẨN ĐỐN HÌNH ẢNH TỒN TẠI VÀ QUÁ PHÁT THỂ KÍNH NGUYÊN THỦY (TTTKNT) Persistence and hyperplasia of primitive vitreous humor (PHPV) Vũ Hải Thanh*, Vũ Long* SUMMARY Objective: To present three rare cases of PHPV in baby which were diagnosed with USG and CT scanner at different syndromes The authors want to find out the diagnostic imaging capability of this affection on each syndrome Material and methode: Cross-section description study of cases with USG and CT scanner Result: The patient parent discover when the baby always rubs the eyes because they can’t see anything Other clinical examination, the diagnosis is set with UGS as a solid mass in the vitreous corpus, no adherence in the macula, no hypervascularization on color Doppler image some small calcified nodes at all eyes leading to total blindness One of two patient has associated anomalies of the brain: turricephaly, corpus callosum atrophy, lissenpachygyria calling Aicardi syndrome CT scanner is indicated only to set the differential diagnosis of retinoblastoma with calcification and possible extension in the retrobulbar space and optic nerv Conclusion: PHPV is a rare anomaly, difficult to prenatale diagnose but easy post delivery by USG, needing probe over 10 MHz and color doppler; transcranial sonogaphy gives avaluable image CT is indicated only to detecte calcification for rule out retinoblastoma IRM is not necessary except intend to investigate brain malformation Key word: vitreous humor I ĐẠI CƯƠNG Như biết thể dịch tiền phòng dịch lỏng, thể kính sau thể thủy tinh thể keo Trong bào thai thể kính nguyên thủy đặc lỏng dần để ánh sáng qua Tuổi 40-50 thể kính co lại thối hóa, hóa lỏng, tách khỏi võng mạc tạo nên vệt lơ lửng ruồi bay hay tia chớp, Những tượng tồn thời gian ngắn không cần điều trị Nếu tồn lâu hay tăng số lượng rách hay bong võng mạc thuộc tượng bệnh lý cần can thiệp TTTKNT tượng bệnh lý gặp, khó chẩn đốn trước sinh Sau sinh hình siêu âm 2D hay 3D khối đặc thể kinh điển hình cần phân biệt với u nguyên bào võng mạc, loại bệnh thường gặp sơ sinh tuổi nhỏ TTTK kèm hội chứng Aicardi gồm bất thường sọ não đa dạng dày hồi não, nhẵn vỏ não, teo thể trai, não úng thủy Với bất thường siêu âm trước sinh phát tác giả thừa nhận thấy đươc TTTKNT siêu âm trước sinh Chẩn đốn hình ảnh xác định bệnh giúp cho phân biệt với nhiều chứng thị lực sơ sinh trẻ em trước tiên u nguyên bào võng mạc với phương thức điều trị khác hẳn * Trung tâm Chẩn đốn hình ảnh AMTIC 270 ĐIỆN QUANG VIEÄT NAM Số 14 - 12 / 2013 Diễn đàn II ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP III KẾT QUẢ Gờm trường hợp sơ sinh gia đình phát thấy cảm giác trẻ không cảm nhận ánh sáng, dơ tay hay đồ chơi hướng khơng nhìn theo, có cảm giác mắt dại, mắt nhỏ Khám đáy mắt khơng thể kính đặc, siêu âm mắt hướng thẳng, nghiêng siêu âm màu tìm điểm mạch xác định bệnh, chụp cắt lớp vi tính để tìm vơi hóa khối đặc, thường thấy u nguyên bào võng mạc Chụp cộng hưởng từ để tìm bất thường sọ não hội chứng Aicardi Cả trường hợp không phát với siêu âm trước sinh Tuổi phát tháng 15 tháng Siêu âm hướng thẳng nghiêng thấy khối đặc, bờ không đều, cấu trúc tăng âm không đồng nhất, có vài điểm tăng âm vơi hóa Trên hướng nghiêng thấy có khoảng cách khối võng mạc, thể kính cịn lại chiếm thể tích nhỏ cạnh khối Trên siêu âm màu thấy có điểm mạch, di chuyển bệnh nhân không thấy khối di chuyển theo Một trường hợp kèm hội chứng Aicardi, cộng hưởng từ thấy teo thể trai, dày hồi não, nhẵn vỏ não, sọ hình tháp CA LÂM SÀNG Trần Quốc T., 15 tháng Từ nhỏ thấy nhìn kém, thường xuyên dụi mắt, nhìn thường ghé mắt nghiêng Khám có nơi cho lác, siêu âm nghi u nguyên bào võng mạc mắt định chụp CLVT Ảnh Siêu âm D, khối đồng âm với mơ mềm có vơi hóa, bờ khơng đều, lơ lửng thể kính mắt Ảnh Điểm mầu khối siêu âm Ảnh CLVT với khối tăng tỷ trọng thể kính Ảnh Khối chiếm gần hết nhãn cầu ĐIỆN QUANG VIỆT NAM Số 14 - 12 / 2013 271 diễn đàn Trần Lâm H., tháng không thấy khớp sọ, sọ hình tháp, xương sọ mỏng SA thai thấy thiểu ối, đẻ thường, tháng thấy mắt nhận biết Đầu hình tháp, khơng thấy thóp hay thóp liền sớm không để ý, tháng lẫy Lâm sàng nghi não nhỏ Mắt không mở không nhìn thấy Khám mắt khơng cương tụ MP đồng tử dính bít, tra thuốc khơng giãn, tiền phịng xẹp, đồng tử giãn 4mm, có nhiều điểm dính, bên thủy tinh thể trong, dịch kính CHT: não nhỏ, dày hồi não, nhẵn vỏ não, teo thể trai Mắt: khối tổ chức giảm tín hiệu T2W dịch kính bên SA mắt thấy mơ đặc dịch kính, cịn vùng dịch kính mỏng chung quanh Trong phần dịch kính đặc có nốt vơi hóa Võng mạc đều, không thấy u CLVT qua nhãn cầu 1mm thấy nốt vơi hóa phần tăng tỷ trọng dịch kính SA xun sọ dịch kính có đám tổ chức dày chiếm 2/3 trước Kết luận lâm sàng đục trắng, khơng soi rõ đáy mắt Chẩn đốn lâm sàng đục dịch kính, khơng nghĩ đến tổ chức hóa, loại trừ u nghi viêm màng bồ đào phôi thai, tổ chức hóa dịch kính ngun bào võng mạc Chẩn đốn hình ảnh TTTKNT Chụp CLVT để tìm vơi hóa không thấy XQ sọ: kèm hội chứng Aicardi Ảnh Đầu hình tháp Ảnh 2, Khối đặc thể kính thấy siêu âm Ảnh 4, CLVT khối đặc thể kính khơng có nốt vơi Ảnh Siêu âm xun sọ khối khơng dính vào võng mạc Ảnh CHT xung T2 có lớp dịch kính tách khối khỏi võng mạc Ảnh Nhẵn não, thiểu sản thể trai Ảnh Đầu hình tháp 272 ĐIỆN QUANG VIEÄT NAM Số 14 - 12 / 2013 Diễn đàn Nguyễn Thu Hằng 2t tháng người nhà nhận cháu khơng nhìn thấy mắt trái Ngồi khơng thấy bất thường Khám Viện mắt nghi K võng mạc, đề nghị bỏ mắt trái Chuyển chụp CHT, có SA thêm Mắt trái ngang Mắt phải FLAIR T2 * Cor ĐIỆN QUANG VIỆT NAM Số 14 - 12 / 2013 dọc hình màu cắt dọc mắt trái hình màu cắt ngang FATSAT T2 * Ax T1 Sag T2* Ax T1 Sag 273 diễn đàn IV BÀN LUẬN Tất loại hình vật thể trắng thể kính J.Vigneau Cognard gọi giả u thần kinh (Pseudogliome) bao gồm bệnh Coats, tồn phát dịch kính nguyên thủy, nửa số u võng mạc 25% di truyền, phát nhiều 18 tháng tuổi, 85% phát trước tuổi Có thể phát triển lan thể kính, thể dịch, ¼ trường hợp lan khoảng võng mạc chí vào xương, phổi, gan Khám đáy mắt với gây mê toàn thân với khám siêu âm để phân biệt giả u thần kinh với u nguyên bào võng mạc, u có dạng hay nhiều khối, chứa hạt vơi hóa Giả u thần kinh thường thấy mắt nhỏ bệnh lý, nghi ngờ u nguyên bào võng mạc chụp cắt lớp vi tính để tìm tổn thương dọc thần kinh mắt hay não-màng não Lahgmari CS cho TTTKNT có tam chứng gồm co chi tư duỗi, teo thể trai ổ khuyết võng mạc hội chứng Aicardi số trường hợp kèm TTTKNT Hội chứng hay gặp trẻ nữ tồn thành người lớn, nam tử vong sớm Đặc biệt tác giả gặp phụ nữ 30 tuổi TTTKNT mắt phải nhỏ, đục thủy tinh thể, kèm tăng áp lực sọ não, dải xơ dính cầu Sylvius, u tuyến yên Theo tác giả thể kính phát xảy sớm bào thai tồn đến sinh Các bất thường não gặp giãn não thất khơng có tuyến tùng, dầy hồi não, hồi não nhỏ, teo tiểu não, teo giao thoa thị giác phối hợp với triệu chứng khác khó nuốt, thiểu cơ, chậm phát triển trí khơn, biến dạng khối hàm mặt, tai bám thấp, mũi dẹt ngón bám cao Các dị tật xương gặp gồm hở gai, đốt sống chia đôi, gù vẹo, xương sườn 13 Nghiên cứu 109 mắt bị đục thể kính khơng chấn thương Moussala CS gặp trường hợp TTTKNT (tỉ lệ 0,9% ) Ngoài nguyên nhân tuổi gây mờ thể kính, tượng ruồi bay, bệnh lý viêm gồm viêm mạch võng mạc, viêm mạch nho (uveitis), viêm gai chiếm tới 54,9%, tế bào viêm tổn thương viêm mơ lân cận xâm lấn thể kính dẫn đến tổ chức hóa, phá vỡ hàng rào máu-mắt trường hợp chúng tơi gặp tồn phát thể kính đơn trẻ 15 tháng, kèm hội chứng Aicardi phát tuổi tháng, đầu hình tháp, mắt nhỏ, cộng hưởng từ thấy dầy hồi não, teo thể trai Với TTTKNT cộng hưởng từ không mang lại thơng tin nhiều Chẩn đốn phân biệt TTTKNT đặt với nhiều bệnh lý u mắt trẻ em u máu võng mạc hội chứng Von Hippel Lindau với hạt vơi hóa, u màng mạch-mống mắt Sturge Weber Krabbe, xơ nốt Bourneville, bệnh Rechlinghausen, u hạt toxoplasmose, lao V KẾT LUẬN Tồn phát dịch kính nguyên thủy bệnh lý gặp khơng chẩn đốn trước sinh khám siêu âm thai tìm dị tật (kể CHT 1.5T) Siêu âm mắt sau sinh xác định bệnh cần phân biệt với u nguyên bào võng mạc hay gặp trẻ nhỏ Hội chứng Aicardi bất thường thần kinh đa dạng ghép thêm TTTKNT, bất thường có khả điều trị tử vong sớm chẩn đốn trước sinh siêu âm Chụp cắt lớp vi tính cần để phát vơi hóa tìm tổn thương lan tràn dọc nhãn cầu Sau sinh siêu âm 2D cần làm với đầu dị nơng 10 MHz, tư thẳng nghiêng với Doppler màu; siêu âm xun sọ cho hình ảnh có giá trị Cộng hưởng từ sử dụng hợp lý có dấu hiệu hội chứng Aicardi TÀI LIỆU THAM KHẢO Kanda Hidenori (2004) Vitreous surgical apparatus 2006-2011 Patent Genius com M Laghmari, N.Boutimzine, N.Chakir, R Daoudi (2004) Persistence et hyperplasie du vitré primitif et syndrome d’Aicardi J Francais d’Opthalmologie , vol 27, N 5, Mai-2004, pp 501-505 M Moussala, A Koudazeh, V Mbassa, t.e Mc Moli, 274 E Moukouri (1997) Médecine d’Afrique Noire 44(5) J.Vigneau, C Cognard Tumeur du globe chez l’enfant Opthalmologie, Résonnance magnétique cranio-encéphalique, chapitre 16 Défauts de la vue et solutions (2000)Vision to com Perret opticiens symptomes oculaires (2011) Mouches volantes, flashes lumineux htm.htm 8-1/2011 ĐIỆN QUANG VIỆT NAM Số 14 - 12 / 2013 Diễn đàn TÓM TẮT Mục đích: Giới thiệu trường hợp tồn phát thể kính nguyên thủy (TTTKNT) gặp qua chẩn đốn siêu âm chụp cắt lớp vi tính với hội chứng khác Tìm hiểu khả chẩn đốn hình ảnh loại Đối tượng phương pháp: Mơ tả cắt ngang, với hình siêu âm cắt lớp vi tính Kết quả: Thường gia đình bệnh nhân phát trẻ sơ sinh khơng nhìn được, trẻ dụi mắt liên tục; khám lâm sàng, siêu âm thấy khối đặc thể kính, khơng bám vào đáy mắt, không tăng sinh mạch phổ màu, có nốt vơi hóa nhỏ, tổn thương thấy mắt khiến trẻ mù hoàn toàn Một bệnh nhân cịn có bất thường thần kinh: sọ hình tháp, teo thể trai, dày vỏ não có tên hội chứng Aicardi Cắt lớp vi tính định để chẩn đoán phân biệt với u nguyên bào võng mạc xem khả lan tràn thần kinh mắt khoang sau nhãn cầu Bàn luận: Theo báo Santé giới có 1,4 triệu trẻ em mù Rất nhiều nguyên nhân gen di truyền, bẩm sinh, sau sinh thiếu vitamin A, đục nhân mắt, u nguyên bào võng mạc, có đục dịch kính ngun thủy TTTKNT khác với đục thể kính với điểm lơ lửng hay ruồi bay thối hóa thể kính người nhiều tuổi Siêu âm hay cộng hưởng từ chẩn đoán trước sinh hội chứng Aicardi phát bất thường sọ não, không chẩn đoán TTTKNT Cần chẩn đoán phân biệt với u nguyên bào võng mạc thường thấy trẻ nhỏ Kết luận: TTTKNT bất thường gặp khó chẩn đốn trước sinh dễ sau sinh cần siêu âm xác định Siêu âm cần đầu dị nơng 10MHz, có doppler màu; siêu âm xun sọ cho hình có giá trị Chụp cắt lớp vi tính để tìm vơi hóa loại trừ u nguyên bào võng mạc Chụp cộng hưởng không cần thiết trừ muốn tìm tổn thương não kèm theo ĐIỆN QUANG VIỆT NAM Số 14 - 12 / 2013 275 ... (TTTKNT) gặp qua chẩn đốn siêu âm chụp cắt lớp vi tính với hội chứng khác Tìm hiểu khả chẩn đốn hình ảnh loại Đối tượng phương pháp: Mơ tả cắt ngang, với hình siêu âm cắt lớp vi tính Kết quả: Thường... đốt sống chia đôi, gù vẹo, xương sườn 13 Nghiên cứu 1 09 mắt bị đục thể kính khơng chấn thương Moussala CS gặp trường hợp TTTKNT (tỉ lệ 0 ,9% ) Ngoài nguyên nhân tuổi gây mờ thể kính, tượng ruồi... vol 27, N 5, Mai-2004, pp 501-505 M Moussala, A Koudazeh, V Mbassa, t.e Mc Moli, 274 E Moukouri ( 199 7) Médecine d’Afrique Noire 44(5) J.Vigneau, C Cognard Tumeur du globe chez l’enfant Opthalmologie,