TẬP HUẤN CHƯƠNG TRÌNH TẦM SOÁT, CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU TRỊ MỘT SỐ BỆNH, TẬT TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH

SỞ Y TẾ THỪA THIÊN HUẾ CHI CỤC DÂN SỐ - KẾ HOẠCH HĨA GIA ĐÌNH CHƯƠNG TRÌNH TẦM SỐT, CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU TRỊ MỘT SỐ BỆNH, TẬT TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH TẬP HUẤN CHƯƠNG TRÌNH TẦM SỐT, CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU TRỊ MỘT SỐ BỆNH, TẬT TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH NĂM 2021 Tầm soát, chẩn đoán trước sinh, sàng lọc sơ sinh (thực theo định số 1807/QĐ-BYT ngày 21/4/2020 Bộ Y tế định việc ban hành hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán điều trị trước sinh sơ sinh) MỤC ĐÍCH Sàng lọc, chẩn đốn, điều trị trước sinh sơ sinh để phát hiện, can thiệp điều trị sớm bệnh, tật, rối loạn chuyển hóa, di truyền giai đoạn bào thai sơ sinh giúp cho trẻ sinh phát triển bình thường tránh hậu nặng nề thể chất trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu trí tuệ cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số THẾ NÀO LÀ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH - Sàng lọc trước sinh (cịn gọi tầm sốt trước sinh) việc sử dụng kỹ thuật thời gian mang thai để phát nguy dị tật bào thai - Khi SLTS: Phụ nữ mang thai nên sàng lọc sớm, từ tuần thai thứ 11 đến 13 tuần ngày - Trong tháng đầu tháng thai kỳ: Sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thelassemia, bất thường nhiễm sắc thể bất thường hình thái thai nhi - Trong tháng cuối thai kỳ phụ nữ mang thai cần siêu âm thai sản thời kỳ để đánh giá tình trạng phát triển thai nhi tiên lượng cho đẻ THẾ NÀO LÀ SÀNG LỌC SƠ SINH - Sàng lọc sơ sinh (còn gọi tầm soát sơ sinh) việc sử dụng kỹ thuật để phát trẻ sơ sinh có nguy mắc bất thường bẩm sinh, bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết - chuyển hóa - di truyền chưa có biểu lâm sàng giai đoạn sơ sinh - Trẻ sơ sinh có tuổi từ 24 đến 72 Thời điểm lấy mẫu máu trẻ sơ sinh tốt 48 sau sinh Những trẻ sơ sinh rời sở sản khoa sớm 24 sau sinh, cần lấy mẫu máu trước rời sở sản khoa Nếu trẻ cần truyền máu, mẫu máu sàng lọc cần lấy trước truyền máu NHIỆM VỤ CỦA CỘNG TÁC VIÊN + Thực hoạt động tuyên truyền, vận động lợi ích sàng lọc, chẩn đốn, điều trị trước sinh sơ sinh cộng đồng; trọng truyền thông trực tiếp đối tượng phụ nữ mang thai vận động họ tham gia chương trình sàng lọc, chẩn đốn, điều trị trước sinh sơ sinh + Theo dõi, quản lý phụ nữ mang thai theo chức nhiệm vụ; trọng phụ nữ mang thai có nguy + Theo dõi, quản lý trẻ sơ sinh chẩn đoán xác định mắc bệnh di truyền, chuyển hóa bẩm sinh Khái qt số bệnh chương trình tầm sốt, chẩn đoán sàng lọc trước sinh sơ sinh triển khai theo quy định Bộ Y tế Một số loại bệnh triển khai chương trình SLTS - Tan máu bẩm sinh Thalassemia - Thể tam nhiễm sắc thể 21 (Hội chứng Down) - Thể tam nhiễm sắc thể 18 (Hội chứng Edward) - Thể tam nhiễm sắc thể 13 (Hội chứng Patau) Một số loại bệnh triển khai chương trình SLSS - Thiếu men G6PD - Thiểu giáp bẩm sinh - Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh - Tim bẩm sinh - Suy giảm thính lực bẩm sinh I MỘT SỐ BỆNH TRIỂN KHAI TRONG CHƯƠNG TRÌNH SLTS 1.1 Tan máu bẩm sinh Thalassemia Bệnh Thalassemia tan máu di truyền Bệnh có hai biểu bật thiếu máu ứ sắt thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, không điều trị thường xuyên, đầy đủ, có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động Việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh thực tuổi thai trước 21 tuần thực sớm tốt * Làm để hạn chế bệnh Thalassemia - Tầm sốt trước nhân: Các cặp nam, nữ niên chuẩn bị kết hôn nên khám xét nghiệm bệnh Thalassemia Vì hai người lành mang gen bệnh Thalassemia kết với nhau, có 25% khả sinh mắc bệnh thiếu máu Thalassemia thể nặng - Tầm soát trước sinh: Nếu cặp vợ chồng mang thể bệnh Thalassemia có thai, nên chẩn đoán trước sinh thai 12 18 tuần, sở y tế chuyên khoa I MỘT SỐ BỆNH TRIỂN KHAI TRONG CHƯƠNG TRÌNH SLTS (tt) 1.2 Thể tam nhiễm sắc thể 21 (Hội chứng Down) Hội chứng Down bất thường thừa nhiễm sắc thể số 21 Là trường hợp bất thường nhiễm sắc thể gặp phổ biến với tần số từ 1/650 đến 1/800 trẻ sinh sống Người bệnh bị chậm phát triển tinh thần mức độ khác có kèm theo dị tật tim, ruột, bất thường khả nghe, nhìn v.v Trẻ mắc hội chứng Down chiếm khoảng 30% trường hợp trẻ bị chậm phát triển tinh thần Với trình độ y học nay, người mắc bệnh Down sống trung bình khoảng 50 tuổi I MỘT SỐ BỆNH TRIỂN KHAI TRONG CHƯƠNG TRÌNH SLTS (tt) 1.3 Thể tam nhiễm sắc thể 18 (Hội chứng Edward) Hội chứng Edward bất thường thừa nhiễm sắc thể số 18 Là loại đột biến số lượng nhiễm sắc thể gặp phổ biến vào hàng thứ hai sau Hội chứng Down với tần số mắc tổng số trẻ sinh sống khoảng 1/5.000 Trên 95% trường hợp mang thai ba nhiễm sắc thể 18 bị sảy ngẫu nhiên thai kỳ Cơ hội sống trẻ mắc Hội chứng Edward thấp, khoảng 50% trẻ mắc hội chứng chết tuần lễ tuần tiên sau sinh, 90% trường hợp chết năm đầu đời sống Hiếm có trường hợp sống năm Những trẻ cần tới chăm sóc đặc biệt I MỘT SỐ BỆNH TRIỂN KHAI TRONG CHƯƠNG TRÌNH SLTS (tt) Một số hình ảnh thể tam nhiễm sắc thể 13 (Hội chứng Patau) I MỘT SỐ BỆNH TRIỂN KHAI TRONG CHƯƠNG TRÌNH SLTS (tt) * Những sản phụ có nguy sinh mắc bệnh - Tất thai phụ độ tuổi nên tham gia sàng lọc trước sinh Hội chứng Patau thực với sàng lọc Hội chứng Down, Hội chứng Edwards quý I (tuần thai thứ 11 đến 13 tuần ngày) Siêu âm quý II (tuàn thứ 18 đến 22) thai kỳ phát nhiều dị dạng bẩm sinh não, tim, thận, gợi ý nguy thai nhi mắc Hội chứng Patau - Tuổi mẹ: Tuổi mẹ cao nguy sinh mắc bệnh lớn, đặc biệt mẹ 35 tuổi Tuy nhiên cần lưu ý tất sản phụ thuộc lứa tuổi đểu có khả sinh mắc bệnh Cần lưu ý hầu hết trẻ mắc bệnh Down sinh bà mẹ 35 tuổi nhóm tuổi có tỷ lệ sinh cao - Bố mẹ bình thường mang bất thường NST dạng chuyển đoạn có nguy cao sinh bị mắc bệnh - Đã sinh mắc bệnh II MỘT SỐ BỆNH TRIỂN KHAI TRONG CHƯƠNG TRÌNH SLSS 2.1 Thiếu men G6PD - Là khiếm khuyết di truyền men phổ biến người, bệnh không nghiêm trọng, bệnh biểu triệu chứng: tán huyết cấp tiếp xúc với yếu tố nguy Bệnh không chữa phịng ngừa - Vẫn lập gia đình kết bình thường sinh bình thường II MỘT SỐ BỆNH TRIỂN KHAI TRONG CHƯƠNG TRÌNH SLSS (tt) Khi trẻ bị thiếu men G6PD cần nhớ: - Cần nói cho nhân viên y tế biết tình trạng thiếu men G6PD trẻ - Các bà mẹ cho bú không sử dụng thức ăn dược phẩm không sử dụng người bị thiếu men G6PD chất qua sữa mẹ - Không nên tự ý mua thuốc cho trẻ mà phải hỏi ý kiến bác sĩ - Không sử dụng loại dược phẩm, thức ăn chất gây oxy hóa - Khơng sử dụng long não (băng phiến) - Cảnh giác với số loại thuốc nam, thuốc đông y loại đậu có chứa chất oxy hóa II MỘT SỐ BỆNH TRIỂN KHAI TRONG CHƯƠNG TRÌNH SLSS (tt) 2.2 Thiểu giáp bẩm sinh - Đây bệnh liên quan đến kích tố hormon tuyến giáp Trẻ em mắc bệnh suy giáp bẩm sinh sinh có tuyến giáp khơng tiết hay tiết khơng đủ kích tố giáp - Nếu bị thiếu, não thể không phát triển Trẻ bị ngu đần lùn không lớn lên - Phát bệnh sớm điều trị tháng sau sinh, trẻ phát triển cách bình thường II MỘT SỐ BỆNH TRIỂN KHAI TRONG CHƯƠNG TRÌNH SLSS (tt) Những điều cần tư vấn cho gia đình có trẻ mắc bệnh thiểu giáp bẩm sinh - Là bệnh cần điều trị sớm - Tuân thủ trình điều trị, theo dõi tái khám để theo dõi bệnh trình phát triển trẻ - Thực xét nghiệm nội tiết theo dõi thường xuyên - Điều trị suốt đời, nhiên chi phí điều trị rẻ tiền - Điều trị theo dõi tốt, bé phát triển giới hạn bình thường mặt thể chất tinh thần - Không di truyền cho hệ sau, lập gia đình bình thường II MỘT SỐ BỆNH TRIỂN KHAI TRONG CHƯƠNG TRÌNH SLSS (tt) 2.3 Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền liên quan đến bất thường hoạt động chức tuyến thượng thận Tình trạng rối loạn hormone tiết q dẫn đến thiếu hụt hay hormone tiết nhiều gây dư thừa. Bệnh lý ảnh hưởng trực tiếp đến hệ sinh dục trẻ, gây bất thường trình phát triển quan sinh dục khiến trẻ bị dậy sớm khơng phân biệt giới tính Ngồi ra, bệnh khơng điều trị kịp thời dẫn đến tình trạng thường xuyên, liên tục muối hay tụt huyết áp gây nguy hiểm đến tính mạng II MỘT SỐ BỆNH TRIỂN KHAI TRONG CHƯƠNG TRÌNH SLSS (tt) Xét nghiệm tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (17-OHP) tiến hành thông qua việc lấy máu gót chân trẻ II MỘT SỐ BỆNH TRIỂN KHAI TRONG CHƯƠNG TRÌNH SLSS (tt) 2.4 Tim bẩm sinh Bệnh tim bẩm sinh bất thường cấu trúc tim từ sinh Các dị tật tim bẩm sinh làm thay đổi dòng chảy bình thường máu tim Bệnh tim bẩm sinh loại dị tật bẩm sinh phổ biến nguyên nhân chưa biết rõ, kết hợp yếu tố di truyền môi trường Một số bệnh tim ảnh hưởng không ảnh hưởng đến tăng trưởng phát triển trẻ nhiên số bệnh tim ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe trẻ làm tăng nguy tử vong không phát sớm xử trí kịp thời sau sinh II MỘT SỐ BỆNH TRIỂN KHAI TRONG CHƯƠNG TRÌNH SLSS (tt) Xét nghiệm tim bẩm sinh thực phòng sơ sinh đơn vị sàng lọc sơ sinh bệnh viện sau trẻ sinh 24 giờ, trước trẻ rời phòng sơ sinh nhà II MỘT SỐ BỆNH TRIỂN KHAI TRONG CHƯƠNG TRÌNH SLSS (tt) 2.4 Suy giảm thính lực bẩm sinh Tại trẻ sơ sinh cần sàng lọc khiếm thính? Việc phát trẻ bị khiếm thính muộn làm việc điều trị giúp trẻ phát triển ngôn ngữ khó khăn Sàng lọc khiếm thính cho trẻ sơ sinh giúp phát từ sớm trẻ có vấn đề thính giác để kịp thời can thiệp, điều có ý nghĩa quan trọng với phát triển ngơn ngữ khả nói trẻ năm đầu đời trẻ Trẻ bị khiếm thính phát can thiệp sớm trước tháng tuổi cho thấy phát triển ngôn ngữ tốt so với trẻ can thiệp muộn II MỘT SỐ BỆNH TRIỂN KHAI TRONG CHƯƠNG TRÌNH SLSS (tt) Có loại máy đặc biệt giúp phát phản ứng trẻ sơ sinh âm Việc kiểm tra đơn giản không đau Thời gian kiểm tra thường kéo dài khoảng từ 10 - 20 phút trẻ ngủ nằm yên Bạn nhận kết sau đánh giá GIÁ CÁC GÓI DỊCH VỤ SLTS, SLSS TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƯỢC HUẾ (Theo thông báo số 739/TB-BVYD ngày 03/11/2016 Bệnh viện Đại học Y Dược Huế việc thu phí dịch vụ sàng lọc chẩn đoán trước sinh sơ sinh) S T T Tên xét nghiệm Đơn giá thu Bệnh viện ĐH Y Dược Huế I Sàng lọc - chẩn đoán trước sinh Sàng lọc trước sinh quý I mẫu máu khô (PAPP-A free β-hCG) Lấy mẫu nước ối để chẩn đoán trước sinh Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh Định lượng nồng độ AMH 350.000 đồng/cas 500.000 đồng/cas 2.000.000 đồng/cas 700.000 đồng/cas S TT Tên xét nghiệm Đơn giá thu Bệnh viện ĐH Y Dược Huế II Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh máu khơ gót chân trẻ Bệnh thiếu men G6PD (G6PD) 75.000 đồng/cas Thiểu giáp bẩm sinh (TSH) 90.000 đồng/cas Tăng sảng tuyến thượng thận (17-OHP) 115.000 đồng/cas Tăng galactose máu bẩm sinh (GALT) 110.000 đồng/cas Gói bệnh (G6PD TSH) 160.000 đồng/cas Gói bệnh (G6PD, TSH, 17-OHP) 250.000 đồng/cas Gói bệnh (G6PD, TSH, 17-OHP, GALT) 350.000 đồng/cas Sàng lọc 33 bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa acid amin, acid béo acid hữu 750.000 đồng/cas III Sàng lọc sơ sinh không cần lấy máu Sàng lọc dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng máy đo độ bão hòa oxy máu Sàng lọc bệnh khiếm thính phương pháp đo âm ốc tai (TE OAE) 50.000 đồng/cas 100.000 đồng/cas TRÂN TRỌNG CÁM ƠN!