Giáo trình Di truyền học động vật cung cấp cho người học những kiến thức như: Đại cương về di truyền học; Di truyền học Mendel; Sự tương tác gen; Di truyền học nhiễm sắc thể; Bản chất của vật chất di truyền; Di truyền học quần thể;... Mời các bạn cùng tham khảo nội dung phần 2 giáo trình!
CHƯƠNG DI TRUYỀN HỌC NHIỄM SẮC THỂ MH17-04 Giới thiệu: Nội dung chương cung cấp kiến thức nhiễm sắc thể động vật, di truyền liên kết giới tính Mục tiêu: - Kiến thức: Nắm khái niệm nhiễm sắc thể động vật di truyền theo giới tính - Kỹ năng: Thực phương pháp di truyền học nhiễm sắc thể - Năng lực tự chủ trách nhiệm: Tự tin, có thái độ học tập đắn; Rèn luyện tính cẩn thận, tỉ mỉ việc Nhiễm sắc thể động vật Những người đương thời với Mendel không hiểu qui luật di truyền Ông, phần chưa biết chế phân bào Năm 1879, người ta tìm chế phân chia nguyên nhiễm năm 1890, tìm chế phân chia giảm nhiễm Như vậy, đến cuối kỷ 19, nhà sinh học tìm thấy mối tương quan biểu nhiễm sắc thể phân bào với biểu nhân tố Mendel Với đối tượng nghiên cứu ruồi dấm (Drosophila melanogaster), năm 1910 T.H Morgan cộng đưa học thuyết di truyền nhiễm sắc thể, chứng minh gen nằm nhiễm sắc thể, chúng liên kết với để hình thành nên đặc điểm, tính trạng thể Sự đời học thuyết di truyền nhiễm sắc thể đánh dấu thời kỳ phát triển thứ hai di truyền học sở xây dựng đồ gen động vật 1.1 Cấu trúc sở nhiễm sắc thể 1.1.1 Khái niệm nhiễm sắc thể Nhiễm sắc thể (chromosome) thể vật chất di truyền, tồn nhân tế bào, bắt màu thuốc nhuộm kiềm tính, có dạng hình sợi hình que Nhiễm sắc thể có số lượng, hình dạng, kích thước, cấu trúc đặc trưng cho lồi Nhiễm sắc thể có khả tái sinh, phân ly tổ hợp trình phân chia tế bào thụ tinh để tạo thành cá thể Nhiễm sắc thể có khả biến đổi số lượng, cấu trúc, xẩy thay đổi làm xuất đặc điểm kiểu hình (các đột biến) 20 1.1.2 Cấu trúc sở nhiễm sắc thể Trên virus, nhiễm sắc thể phân tử DNA trần Ở sinh vật cónhân, nhiễm sắc thể có cấu tạo phức tạp Các tế bào thực vật động vật sau nhân đơi, nhiễm sắc thể có cromatit (sợi nhiễm sắc), cromatit có sợi DNA Các cromatit đóng xoắn cực đại vào giai đoạn trung kỳ (trong phân chia tế bào) nên chúng có hình dạng, kích thước đặc trưng Khi nhuộm màu, nhiễm sắc thể bắt màu phần có khác Vùng bắt màu đậm gọi vùng dị nhiễm sắc Vùng có chứa nhiều hạt nhiễm sắc (nút xoắn DNA), phân tử DNA trạng thái xoắn mạnh, hoạt động nên ảnh hưởng đến đặc điểm di truyền thể.Vùng bắt màu nhạt gọi vùng nhiễm sắc thể thực (đồng nhiễm sắc), vùng có chứa hạt nhiễm sắc Ở phân tử DNA hoạt động phiên mã, nên có ảnh hưởng lớn đến đặc điểm di truyền thể Hình 4.1: Tế bào động vật Trên nhiễm sắc thể có eo, eo thứ có chứa tâm động nơi đính sợi nhiễm sắc lên sợi tơ vơ sắc phân chia tế bào Vị trí tâm động định hình thái nhiễm sắc thể: tâm cân, tâm lệch, tâm mút Tâm động bị phân chia, tâm đông phân chia, nhiễm sắc thể kép trở thành sợi 21 đơn.Eo thứ hai nơi tổng hợp rRNA để hình thành ribosome nơi tổng hợp protein Một số lồi sinh vật vịng đời có trải qua giai đoạn ấu trùng có xuất nhiễm sắc thể với kích thước lớn hàng nghìn lần gọi nhiễm sắc thể khổng lồ Ở tế bào trứng số lồi lưỡng cư có nhiễm sắc thể hình chổi đèn 1.2 Đặc thù hoạt động nhiễm sắc thể 1.2.1 Chu kỳ tế bào (Cell cycle) Chu kỳ tế bào toàn kiện xẩy từ lần phân bào đến lần phân bào Chu kỳ tế bào bao gồm giai đoạn G1, S, G2 M Hình 4.2 : Sơ đồ chu kỳ tế bào Giai đoạn G1 (Gap 1) kéo dài từ sau tế bào phân chia lần trước đến bắt đầu chép DNA Trong giai đoạn này, tế bào tích lũy vật chất nội bào, lượng để chuẩn bị tổng hợp DNA Giai đoạn S (synthesis): Tổng hợp DNA, cuối giai đoạn hàm lượng DNA tăng lên gấp đôi Giai đoạn G2 (Gap 2): nối tiếp sau giai đoạn S đến tế bào bắt đầu phân chia Trong giai đoạn tế bào tiếp tục tích lũy vật chất, lượng để chuẩn bị phân chia tế bào Giai đoạn M (Mitosis): phân chia tế bào 22 1.2.2 Phân bào nguyên nhiễm (nguyên phân) (Mitosis) Quá trình xẩy tế bào soma tế bào sinh dục giai đoạn chưa trưởng thành Gồm trình: Chia nhân chia tế bào chất, trải qua giai đoạn ( kỳ): a Tiền kỳ (prophase) Các trung thể chuyển động hai cực nhân, nhiễm sắc thể co ngắn lại thành sợi Mỗi nhiễm sắc thể gồm sợi cromatit gắn với nhờ tâm động Các sợi tơ vô sắc hình thành, nối cực té bào Màng nhân nhân biến Các tế bào khác với tế bào động vật khơng có trung thể thoi vô sắc b Trung kỳ (metaphase) Tâm động nhiễm sắc thể kép gắn với thoi vô sắc mặt phẳng xích đạo tế bào Nhiễm sắc thể co ngắn đến mức tối đa, trở thành hình que, quan sát rõ kính hiển vi, thấy rõ hình thái đếm số lượng nhiễm sắc thể c Hậu kỳ (anaphase) Có tượng đẩy hai sợi đơn nhiễm sắc thể kép co rút hai cực tế bào mà sợi đơn tách ra, sợi cực tế bào d Mạt kỳ (telophase) Phân chia tế bào chất, mặt phẳng xích đạo tế bào hình thành nếp nhăn phân cách ngày ăn sâu vào trong, đến chia tế bào thành hai nửa, nửa tế bào Ở thực vật, phiến tế bào (vách ngăn) hình thành trung tâm tế bào chất lan rộng dần đến cắt tế bào thành hai Kết quả, từ tế bào mẹ ban đầu, qua kỳ phân chia tạo tế bào có số lượng nhiễm sắc thể tế bào ban đầu (2n) Cơ chế đảm bảo số lượng nhiễm sắc thể vật chất di truyền không đổi qua hệ tế bào (các tế bào thể sinh vật không đổi) 1.2.3 Phân bào giảm nhiễm (giảm phân) (Meiosis) Là trình phân bào chun biệt, số lượng nhiễm sắc thể giảm nửa (n) Quá trình phân chia xẩy tế bào sinh dục giai đoạn chín (trưởng thành) để phát sinh giao tử (tinh trùng, trứng).Phân bào giảm nhiễm gồm lần phân chia nối tiếp nhau, gọi giảm nhiễm lần giảm nhiễm lần Lần phân chia phân chia giảm nhiễm lần phân chia phân chia hay phân chia nguyên nhiễm 23 1.2.3.1 Lần phân chia a Tiền kỳ (prophase 1): gồm pha nhỏ Leptoten: nhiễm sắc co ngắn lại tạo thành sợi mãnh Zigoten: Các nhiễm sắc thể đồng nguồn tiến sát lại gần nhau, đính với tâm động, hình thành thể lưỡng trị (bivalent) Pachiten: Nhiễm sắc thể tiếp tục co ngắn, dày to ra, biểu rõ cấu trúc sợi kép Mỗi cặp tưong đồng gồm sợi cromatit tạo thành tứ tử (tetran) Ở cặp nhiễm sắc thể kép có xẩy tượng tiếp hợp bắt chéo hai cromatit không chị em (không nguồn gốc) Diptoten: Có tượng đẩy sợi cromatit làm căng hình chéo, có tượng đứt nối lại, sợi tách ra, nhiễm sắc thể tiếp tục co ngắn Diakinez: Nhiễm sắc thể co ngắn đến mức tối đa, xếp dần lại mặt phẳng xích đạo tế bào, màng nhân nhân biến b Trung kỳ (metaphase 1): Các tứ tử tập trung mặt phẳng xích đạo tế bào, đính lên sợi tơ vô sắc tâm động c Hậu kỳ (anaphase 1) Tứ tử tách đôi, sợi kép cực tế bào d Mạt kỳ (telophase 1) Hai nhân hình thành, nhân với nhiễm sắc thể đơn bội kép (n) Sau mạt kỳ gian kỳ cực ngắn (interkinesis) Trong kỳ không xẩy chép vật chất di truyền 2.3.2 Lần phân chia a Tiền kỳ (prophase 2): Ở nửa tế bào hình thành sợi tơ vô sắc thoi bất nhiễm mới, nhiễm sắc thể kép tiếp tục co ngắn tập trungmặt phẳng xích đạo b Trung kỳ (metaphase 2): Các sợi kép đính lên sợi tơ vơ sắc tâm động c Hậu kỳ (anaphase 2): Các tâm động phân chia, sợi đơn cromatit tách ra, sợi cực tế bào d Mạt kỳ (telophase 2): Phân chia tế bào chất, hình thành tế bào đơn bội, tế bào chứa nhiễm sắc thể đơn cặp 24 Hình 4.3: Sư phân bào giảm nhiễm tế bào Như vậy, giảm nhiễm lần tạo tế bào đơn bội chứa nhiễm sắc thể ép (có cromatit) Phân chia lần 2, tế bào đơn bội sợi kép lại chia đơi để hình thành tế bào đơn bội sợi đơn Kết quả, từ tế bào lưỡng bội (2n) ban đầu qua lần phân chia cho tế bào đơn bội (n), số lượng nhiễm sắc thể giảm nửa so với tế bào lưỡng bội ban đầu Đây chế quan trọng để hình thành tế bào sinh dục đực, 25 có số lượng nhiễm sắc thể giảm nửa để thụ tinh, tái tạo lại nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n) đời Điều làm cho số lượng nhiễm sắc thể hay vật chất di truyền không đổi qua hệ sinh vật 1.3 Quá trình hình thành giao tử động vật bậc cao Trên động vật giai đoạn lưỡng bội chiếm ưu thế, giai đoạn đơn bội ngắn Ở thể trưởng thành nhiễm sắc thể 2n, có nhóm tế bào tách làm nhiệm vụ sinh sản gọi tế bào sinh sản nguyên thủy Các tế bào nguyên phân liên tiếp vùng sinh sản tạo nên hàng loạt tế bào con, hình thành nên mơ tế bào sinh dục đực mô tế bào sinh dục cái, tế bào chứa nhiẽm sắc thể 2n Các tế bào tiếp nhận nguyên liệu mơi trường tạo nên tế bào có kích thước lớn, lượng tế bào chất nhiều gọi noãn nguyên bào tinh nguyên bào 1.3.1 Hình thành giao tử đực (tinh trùng) Các tinh nguyên bào tiếp tục tích lũy lượng để thành tinh bào cấp I bước vào giai đoạn chín mà chủ yếu qua chế giảm phân Từ tinh bào cấp I qua phân chia giảm nhiễm lần hình thành nên tinh bào cấp II kết thúc phân chia giảm nhiễm lần hai cho tinh tử, sau hình thành tinh trùng Tinh tử có hình cầu, sau thời gian thay đổi hình dạng trở thành tinh trùng có đầu, cổ Với hình dạng vậy, tinh trùng vận chuyển môi trường tử cung tiến hành thụ tinh 1.3.2 Hình thành giao tử cái (tế bào trứng) Các nỗn ngun bào tiếp tục tích lũy lượng để trở thành noãn bào cấp I bước vào giai đoạn phân chia giảm nhiễm Kết thúc lần phân chia cho noãn bào cấp II thể cực bé (chỉ có nhân) Phân chia giảm nhiễm lần cho tế bào trứng thể cực Như vậy, qua lần phân từ noãnnguyên bào (2n) cho tế bào trứng (n) có kích thước lớn thể cực bé (n) Thể cực tồn thời gian ngắn, sau tiêu biến (vì khơng có tế bào chất) Cuối lại tế bào trứng có khả thụ tinh 26 Hình 4.4: Q trình hình thành giao tử động vật Di truyền học giới tính Từ lâu nhà di truyền học qua tâm đến vấn đề giới tính Vì cá thể loài, cha mẹ, môi trường sống sinh lại có khác nhiều đực cái? Ở người vật ni có hai giới tính: đực Sự khác hai giới tính khác đặc điểm giới tính, gồm có đặc điểm sơ cấp đặc điểm thứ cấp Đặc điểm sơ cấp đặc điểm có liên quan trực tiếp đến hình thành giao tử đực, cái, cấu tạo, chức buồng trứng, dịch hoàn Đặc điểm thứ cấp đặc điểm khơng liên quan trực tiếp đến hình thành giao tử phản ánh mức độ biểu đặc điểm sơ cấp, cấu tạo thể, giọng nói, mùi vị, lông, tiếng gáy gia cầm 27 2.1 Nhiễm sắc thể giới tính Trong nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n) loài đa số nhiễm sắc thể thường (autosome) có cặp nhiễm sắc thể giới tính Trên nhiễm sắc thể giới tính có gen qui định hình thành phát triển đặc điểm giới tính Nếu cặp có hai nhiễm sắc thể giống gọi thể đồng giao tử, cịn có hai nhiễm sắc thể khác gọi thể dị giao tử Ở người động vật có vú cá thể đồng giao tử (XX), cá thể đực dị giao tử (XY) Cơ thể đồng giao tử phát sinh giao tử cho loại giao tử (X), thể dị giao tử phát sinh giao tử cho hai loại giao tử (X Y) 2.2 Xác định giới tính động vật 2.2.1 Cơ chế XY, XX ZW, ZZ Cơ chế xác định giới tính kết hợp giao tử bố mẹ mang nhiễm sắc thể giới tính để hình thành cặp nhiễm sắc thể sinh dục Nếu cặp nhiễm sắc thể XX cho cịn cặp XY cho đực 28 2.2.2 Đơn bội, lưỡng bội Con ong đực phát triển trinh sinh, từ trứng không thụ tinh có nhiễm sắc thể đơn bội (n).Trong kiểu xác định giới tính khơng có nhiễm sắc thể giới tính Số lượng cá thể đàn thức ăn cho ấu trùng xác định ong trở thành ong thợ bất thụ hay ong chúa hữu thụ, chuyên sinh sản Tỷ lệ giới tính đàn ong xác định ong chúa Phần lớn trứng thụ tinh trở thành ong thợ Thường ong chúa thụ tinh lần đời.Sự xác định giới tính liên quan đến nhiễm sắc thể đơn bội hay lưỡng bội Con đực đơn bội cịn lưỡng bội, số chia ong chúa hữu thụ ong thợ bất thụ 29 Hình 6.1: Đột biến nhiễm sắc thể a Mất đoạn: NST bị đứt đoạn khơng có tâm động (đoạn bị nằm đầu mút tâm động đầu mút NST) - Đột biến đoạn làm giảm số lượng gen NST => cân gen nên thường gây chết làm giảm sức sống Ví dụ: Ở người đoạn NST 21 gây bệnh ung thu máu; đoạn nhỏ NST số gây nên hội chứng "tiếng mèo kêu" - Mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống vận dụng để loại gen không mong muốn khỏi NST (ở số trồng) Hình 6.2: Cơ chế gây đột biến đoạn b Lặp đoạn: Một đoạn NST lặp lại nhiều lầm, do: - Trao đổi chéo không cân cromatit - Đoạn NST bị đứt nối xen vào NST tương đồng - Đột biến lặp đoạn làm gia tăng số lượng gen làm cân gen có hại cho thể đột biến - Một số trường hợp làm tăng cường giảm bớt mức biểu tính trạng Ví dụ: Đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza; Đột biến lặp đoạn NST 16A NST X ruồi giấm làm mắt ruồi giấm bị thu giảm (biến mắt lồi thành mắt dẹt) - Lặp đoạn chế góp phần làm xuất gen Nguyên nhân lặp đoạn làm tăng gen Sau có số tiếp tục bị đột biến gen làm xuất gen thực chức c Đảo đoạn Một đoạn NST bị đứt (có khơng có tâm động) quay 180 độ lại gắn vào vị trí cũ NST làm thay đổi trật tự phân bố gen Đột biến đảo đoạn làm 48 thay đổi trình tự phân bố gen => hoạt động gen bị thay đổi gây hại cho thể đột biến Tạo tính đa dạng nịi lồi góp phần tạo nguồn ngun liệu cho q trình tiến hóa Ví dụ: Người ta phát 12 dạng đảo đoạn khác NST số ruồi giấm liên quan đến khả thích ứng ruồi giấm nhiệt độ khác môi trường b Lặp đoạn: Một đoạn NST lặp lại nhiều lầm, do: - Trao đổi chéo không cân cromatit - Đoạn NST bị đứt nối xen vào NST tương đồng - Đột biến lặp đoạn làm gia tăng số lượng gen làm cân gen có hại cho thể đột biến - Một số trường hợp làm tăng cường giảm bớt mức biểu tính trạng Ví dụ: Đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza; Đột biến lặp đoạn NST 16A NST X ruồi giấm làm mắt ruồi giấm bị thu giảm (biến mắt lồi thành mắt dẹt) - Lặp đoạn chế góp phần làm xuất gen Nguyên nhân lặp đoạn làm tăng gen Sau có số tiếp tục bị đột biến gen làm xuất gen thực chức c Đảo đoạn Một đoạn NST bị đứt (có khơng có tâm động) quay 180 độ lại gắn vào vị trí cũ NST làm thay đổi trật tự phân bố gen Đột biến đảo đoạn làm thay đổi trình tự phân bố gen => hoạt động gen bị thay đổi gây hại cho thể đột biến Tạo tính đa dạng nịi lồi góp phần tạo nguồn ngun liệu cho q trình tiến hóa Ví dụ: Người ta phát 12 dạng đảo đoạn khác NST số ruồi giấm liên quan đến khả thích ứng ruồi giấm nhiệt độ khác môi trường d Chuyển đoạn - Dạng đột biến chuyển đoạn thường làm giảm khả sinh sản Đột biến chuyển đoạn có vai trị quan trọng q trình hình thành lồi 49 - Chuyển đoạn NST: Một đoạn bị đứt gắn vào vị trí khác NST - Chuyển đoạn NST không tương đồng, gồm: chuyển đoạn tương hỗ chuyển đoạn không tương hỗ.Chuyển đoạn hai NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết - Chuyển đoạn nhỏ: ảnh hưởng đến sức sống, phổ biến loài lúa, chuối, đậu 3.3 Ý nghĩa đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Đối với trình tiến hóa: đột biến làm cho hệ gen cấu trúc lại, dẫn đến cách ly sinh sản đường hình thành lồi Đối với nghiên cứu di truyền học: đột biến đoạn ứng dụng để xác định vị trí gen NST Đối với chọn giống: Ứng dụng việc tổ hợp gen NST góp phần tạo nên nguồn nguyên liệu cho q trình chọn giống tiến hóa Câu hỏi ôn tập: Biến dị di truyền biến dị không di truyền? Đột biến gen? Đột biến nhiễm sắc thể? 50 CHƯƠNG DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ MH17-06 Giới thiệu: Các chương trước nghiên cứu qui luật di truyền cá thể, thực tế sinh vật tồn phát triển thành đàn, bầy quần thể Trong quần thể, tác động yếu tố: đột biến, chọn lọc (tự nhiên, nhân tạo), thay đổi số lượng cá thể, hình thức giao phối, sinh sản khác cá thể quần thể dẫn đến thay đổi di truyền quần thể Chương nghiên cứu cấu trúc di truyền quần thể, biến động di truyền ảnh hưởng nhân tố tác động vào quần thể Những thay đổi di truyền quần thể qua hệ ứng dụng chọn lọc nhân giống động vật Mục tiêu: - Kiến thức: Hiểu kiến thức quần thể, tần số xuất kiểu gen quần thể, quần thể ngẫu phối - Kỹ năng: Ứng dụng tần số xuất kiểu gen quần thể, quần thể ngẫu phối vào thực tiễn - Năng lực tự chủ trách nhiệm: Tự tin, có thái độ học tập đắn; Rèn luyện tính cẩn thận, tỉ mỉ việc Khái niệm 1.1 Định nghĩa quần thể Quần thể tập hợp gồm nhiều cá thể loài, sống khu vực địa lý định, có chế thích ứng chung điều kiện sống cụ thể tạo thành hệ thống di truyền hồn chỉnh, có khả trì ổn định cấu trúc có khả tham gia vào biến đổi q trình tiến hóa Các quần thể hình thành ảnh hưởng điều kiện sinh tồn sở mối quan hệ tương tác ba nhân tố tiến hóa.Các giống động vật thực vật nông nghiệp quần thể tạo nên chọn lọc nhân tạo Quần thể sinh học (biological population) nhóm chất sống tồn tập đoàn hữu xác định mặt không gian thời gian, R Pearl, 1937 Quần thể sinh học lớn hệ sinh thái Quần thể sinh học 51 khác với quần thể đặc tính chất sống, có giới hạn không gian thời gian Quần thể di truyền (genetical population) quần thể sinh học loài Như vậy, quần thể di truyền có giới hạn: - Khơng gian - Thời gian - Cùng lồi: để giao phối cho đời hữu thụ Quần thể Mendel (Mendelial population) quần thể di truyền có sức sống Như quần thể Mendel bao hàm tính đồng di truyền, ví dụ dịng Dòng tập hợp gồm nhiều cá thể lồi có mức độ giống cao kiểu di truyền kiểu hình.Quần thể địa phương nhóm cá thể loài sinh sống khu vực giống 1.2 Vốn gen Là toàn thông tin di truyền, tức hệ đầy đủ tất alen tất gen hình thành q trình tiến hóa quần thể, có thời điểm định 1.2.1 Tần số gen tần số kiểu gen Để phân tích di truyền quần thể, cần xác định tần số alen (gen) có để phát biến đổi theo thời gian, tức q trình tiến hóa sinh vật Nếu xét quần thể có gen alen A a quần thể có dạng kiểu gen AA, Aa aa - Tần số tuyệt đối kiểu gen: Là số cá thể có kiểu gen khác quần thể + Kiểu gen đồng hợp trội: Số cá thể có kiểu gen đồng hợp trội, ký hiệu D + Kiểu gen dị hợp: Số cá thể có kiểu gen dị hợp, ký hiệu H + Kiểu gen đồng hợp lặn: Số cá thể có kiểu gen đồng hợp lặn, ký hiệu R Ta có D + H + R = N (số cá thể quần thể) - Tần số tương đối kiểu gen: Là tỷ lệ cá thể có kiểu gen khác tổng số cá thể quần thể + Kiểu gen đồng hợp trội, ký hiệu 𝑑 = 52 𝐷 𝑁 + Kiểu gen dị hợp, ký hiệu ℎ = 𝐻 𝑁 + Kiểu gen đồng hợp lặn, ký hiệu 𝑟 = 𝑅 𝑁 Ta có : d + h + r = 100% - Tần số tuyệt đối gen: Là số alen trội, alen lặn quần thể + Gen trội, ký hiệu P = 2D + H + Gen lặn, ký hiệu Q = 2R + H Ta có P + Q = 2N - Tần số tương đối gen: Là tỷ lệ alen trội, alen lặn so với tổng số alen quần thể + Gen trội, ký hiệu 𝑝 = + Gen lặn, ký hiệu 𝑞 = 𝑃 2𝑁 𝑄 2𝑁 2𝐷+𝐻 = = 2𝑁 2𝑅+𝐻 2𝑁 =𝑑+ =𝑟+ 2 ℎ ℎ Ta có p + q = 100% 1.2.2 Cấu trúc di truyền quần thể Là tần số tương đối alen (gen) kiểu gen có quầnthể Di truyền quần thể 2.1 Di truyền quần thể tự phối Quần thể tự phối quần thể cá thể có kiểu di truyền giống nhau, giao phối với Đối với thực vật quần thể tự thụ phấn động vật cá thể giao phối nội dịng thuần, họ hàng, gia đình Năm 1903, Johanson người sử dụng phương pháp di truyền thống kê để nghiên cứu cấu trúc di truyền quần thể Ông chọn đối tượng nghiên cứu đậu tự thụ phấn (Phaseous vulgaris).Ơng cân hạt giống đậu nói xây dựng dãy biến thiên theo trọng lượng hạt Ông nhận thấy, trọng lượng hạt dao động khoảng 150 -170mg Sau đó, Ơng phân thành nhóm: nhóm hạt nặng nhóm hạt nhẹ, đem trồng riêng rẽ, thu hoạch đem cân lượng hạt nhóm Ơng nhận thấy, trọng lượng bình qn nhóm có sai khác rõ rệt Điều chứng tỏ, giống đậu (quần thể) gồm khác kiểu di truyền cho kiểu hình có trọng lượng hạt khác Ơng tiếp tục chọn lọc nhóm hạt năng, hạt nhẹ liên tục qua 6-7 hệ Sau đem gieo riêng thu hoạch, cân trọng lượng hạt, cuối cùng, ơng nhận thấy khác biệt trọng lượngbình qn nhóm hạt khơng cịn Bằng phương pháp chọn lọc liên tục nhiều 53 hệ nội phối, quần thể đa dạng di truyền ban đầu trở thành dòng Sự khác biệt trọng lượng hạt bên dịng khơng di truyền, hay chọn lọc dịng khơng có hiệu Ta lấy ví dụ đơn giản, quan sát thể dị hợp, có kiểu gen Aa Thể dị hợp cho loại giao tử A a, thụ tinh tạo thành hợp tử, chúng tạo thành cá thể có kiểu gen: AA, Aa aa với tỷ lệ tương ứng: 1/4 : 1/2 : 1/4 Tỷ lệ gọi tần số kiểu gen AA, Aa aa, ta có bảng giao phối sau: Bảng 7.1: Sơ đồ giao phối bố mẹ có kiểu gen Aa x Aa Giao tử đực 1/2A 1/2a 1/2A 1/4AA 1/4Aa 1/2a 1/4Aa 1/4aa Giao tử cái Giả sử cá thể bố mẹ có ta tìm cấu trúc kiểu gen hệ mới: Bảng 7.2: Cấu trúc di truyền hệ Bố, mẹ Đời AA AA Aa AA Aa aa Aa AA Aa aa aa aa Như vậy, hệ ta thấy số kiểu gen đồng hợp tăng lên, số kiểu gen dị hợp giảm so với hệ trước Bằng cách tương tự ta tính số kiểu gen đồng hợp hay di hợp cho hệ Nếu ký hiệu số hệ n, tỷ lệ tần số kiểu gen hệ thứ n biểu thị công thức: (2n - 1) AA + Aa + (2n - 1) aa Quần thể tự phối khơng trì cân thành phần di truyền nó, mà phân bố tần số kiểu gen bị biến đổi từ hệ qua hệ khác Số lượng thể đồng hợp (đồng hợp trội đồnghợp lặn AA, aa) 54 tăng lên, số lượng dị hợp thể Aa bị giảm, tăng giảm qua hệ ½ (50%) 2.2 Di truyền quần thể ngẫu phối (Panmaxic population) Là quần thể di truyền mà cá thể giao phối tự cách ngẫu nhiên với Trong quần thể ngẫu phối cá thể có hội giao phối để tạo hệ kế tục Việc ghép đôi nhân tạo chọn lọc hồn tồn khơng đặt Quần thể ngẫu phối quần thể lý tưởng hay quần thể chuẩn để tiến hành nghiên cứu di truyền học Trong quần thể ngẫu phối, cấu trúc di truyền hệ sau tạo nên nhờ tổ hợp giao tử bố mẹ thụ tinh Số lượng cá thể kiểu gen hay kiểu gen khác xác định tần số loại giao tử khác bố mẹ sinh Giả sử quần thể xét có alen A a, với tần số alen A = 0,5 tần số alen a = 0,5 Các loại kiểu gen có quần thể tần số tương ứng AA = 0,25; Aa = 0,5 aa = 0,25 Ở hệ sau, điều kiện tạo thành loại giao tử khác với xác suất Như vậy, tần số mang alen A 0,5 (0,25 từ cá thể đồng hợp trội AA + 0,25 từ cá thể dị hợp Aa) Tần số giao tử mang gen lặn a 0,5 (0,15 từ cá thể dị hợp Aa+0,25 từ cá thể đòng hợp lặn aa) Như vậy, hệ tần số tương đối giao tử mang alen trội alen lặn trì mức 0,5 A 0,5 a 2.2.1 Định luật Hardy-Weinberg Năm 1908, Hardy, nhà toán học người Anh, Weinberg, nhà di truyền học người Đức, độc lập với đưa công thức phản ánh phân bố kiểu gen quần thể ngẫu phối, công thức gọi công thức Hardy- Weinberg (hay gọi định luật cân di truyền HardyWeinberg) Nội dung định luật sau: Trong quần thể sinh sản tự (ngẫu phối) với số lượng lớn cá thể, khơng có tác động yếu tố làm biến đổi tần số alen (đột biến, chọn lọc, di nhập cư ) quần thể ln trạng thái cân di truyền, tức tỷ lệ xác định cá thể mang tính trạng trội, tính trạng lặn tần số tương đối alen có khuynh hướng trì ổn định qua hệ Cân di truyền dược biểu thị cơng thức tốn học: p2 AA + pq Aa + q2 aa = 55 Chứng minh định luật Hardy-Weinberg a Chứng minh định luật tần số các kiểu gen Ví dụ: Trong quần thể ngẫu phối gồm 25 cá thể chia làm nhóm có kiểu hình khác nhau, nhóm màu đen gồm cá thể có kiểu gen AA, nhóm màu xám gồm 12 cá thể có kiểu gen Aa nhóm màu trắng gồm cá thể có kiểu gen aa -Tần số tương đối nhóm màu đen là: d = 4/25 = 0,16 -Tần số tương đối nhóm màu xám là: h = 12/25 = 0,48 -Tần số tương đối nhóm màu trắng là: r = 9/25 = 0,36 -Tần số tuyệt đối gen trội A: p = 0,16 + 0,24 = 0,4 -Tần số tuyệt đối gen lặn a: q = 0,36 + 0,24 = 0,6 Trong quần thể có xác suất thụ tinh, ta có: Bảng 7.3: Tần số gen tần số kiểu gen hệ các phép giao phối Thế hệ cha, mẹ Thế hệ Xác suất AA Aa Aa AA x AA d2 = 0,162 0,0256 AA x Aa dh = 0,16 x 0,48 0,0384 AA x aa dr = 0,16 x 0,36 Aa x AA hd = 0,48 x 0,16 0,0384 0,0384 Aa x Aa h2 = 0,482 0,0576 0,1152 0,0576 Aa x aa hr = 0,48 x 0,36 0,0864 0,0864 aa x AA rd = 0,36 x 0,16 0,0576 aa x Aa rh = 0,36 x 0,48 0,0864 aa x aa r2 = 0,362 Tổng cộng 0,0384 0,0576 0,0864 0,1296 0,16 0,48 0,36 Kết cho thấy, tần số tương đối kiểu gen hệ tần số tương đối kiểu gen hệ bố, mẹ 56 b Chứng minh định luật tần số các alen Ví dụ: Quan sát quần thể ngơ Trong quần thể có alen A, với tần số p kiểm tra tạo thành màu vàng hạt alen a, với số q kiểm tra tạo thành màu nâu hạt Xác suất phấn mang alen A xác suất noãn mang alen A tương tự alen a Như ta có: Bảng 7.4: Chứng minh định luật Hardy-Weinberg tần số alen Đực pA qa Cái pA p2 AA pq Aa Qa pq Aa q2 aa Tức p2AA : 2pq Aa : q aa hệ Ta tính tần số tương đối alen A a hệ con.Nếu tần số alen A hệ p alen a q1, thì: p1 = p2 + pq = p (p+q) = p q1 = q2 + pq = q (q+p) = q Như vậy, tần số alen A a hệ tần số chúng hệ bố, mẹ 2.2.2 Các ứng dụng định luật Hardy-Weinberg a Xem xét trạng thái cân quần thể Theo dõi ghi chép tất kiểu gen locus, ta kiểm định tần số chúng có tuân theo định luật Hardy-Weinberg hay không Nếu quần thể tuân theo định luật Hardy-Weinberg thì tần số genthế hệ phải tần số gen hệ bố, mẹ Để kiểm định mức độ cân di truyền, người ta sử dụng hàm phân bố (hoặc tiêu chuẩn phù hợp) χ2 Ví dụ: Tần số nhóm máu M-N người quan sát sau: - Nhóm máu MM: 233 người - Nhóm máu MN: 385 người - Nhóm máu NN: 129 người - Cộng: 747 người Tần số gen M bằng: 233/747 + 1/2 (385/747) = 0,5696 Tần số gen N bằng: 129/747 + 1/2 (385/747) = 0,4304 57 Số cá thể dự kiến có kiểu gen MM là: (0,5696)2 x 747 = 242,36 Số cá thể dự kiến có kiểu gen MN là: (2 x 0,5695 x 0,4304) x 747 = 366,26 Số cá thể dự kiến có kiểu gen NN là: (0,4304)2 x 747 = 138,38 Bảng 7.5: So sánh tần số quan sát dự kiến xuất các kiểu gen Số lượng quan sát Số lượng dự kiến MM MN NN Tổng số 233 385 129 747 242,36 366,26 138,38 747 Phép kiểm định χ2 (độ tự 1) cho thấy khác biệt khơng có ý nghĩa thống kê, chứng tỏ tần số kiểu gen nhóm máu M-N quần thể người tuân theo định luật Hardy-Weinberg b Ước lượng tần số gen dị hợp tử Đối với tính trạng kiểm sốt alen, di truyền theo phương thức trội lặn, kiểu hình cá thể đồng hợp trội dị hợp giống Do việc xác định số lượng cá thể dị hợp phân biệt kiểu hình khơng thực Trong trường hợp quần thể đạt trạng thái cân bằng, người ta ứng dụng định luật Hardy-Wanberg để ước lượng số lượng cá thể tần số gen lặn Điều quan trọng thực tiễn người ta muốn loại bỏ hay hạn chế xuất kiểu lặn không thỏa mãn yêu cầu sản xuất Thí dụ: bệnh bạch tạng trâu bệnh di truyền gen lặn điều khiển Giao phối trâu bạch tạng không bạch tạng chọn lọc (ngẫu nhiên) Trong đàn trâu có 5000 con, người ta điều tra tính tỷ lệ trâu bạch tạng 12,3% Chúng ta giả sử điều kiện thỏa mãn yêu cầu quần thể ngẫu phối tính tốn tiến hành theo định luật HardyWeinberg sau: Tần số kiểu hình tính tốn theo cơng thức: p2 AA + pq Aa + q2 aa = Tỷ lệ trâu bạch tạng tần số kiểu hình lặn, ta có: q2aa = 0,123, tần số gen lặn qa = (0,123)1/2 = 0,35 Tần số gen trội A là: p A = 1-0,35 = 0,65 Tần số kiểu sau: p2AA = (0,65)2 = 0,4225 = 42,25% 58 2pq Aa = x 0,65 x 0,35 = 0,455 = 45,5% q2 aa = (0,35)2 = 0,1225 = 12,25% c Xác định tần số gen dãy alen Trong trường hợp locus có nhiều alen kiểm sốt kiểu hình tính trạng định luật Hardy-Weinberg mở rộng.Trường hợp alen A1, A2 A3, ta có tần số gen alen p(A1), q(A2) r (A3), kiểu hình tính tốn sau: p2 A1A1 + q2 A2A2 + r2 A3A3 + pq A1A2 + 2pr A1A3 + 2qr A2A3 = Khi quần thể đạt trạng thái cân bằng, người ta ứng dụng định luật Hardy-Weinberg để ước lượng tần số gen kiểu gen quần thể Thí dụ: Khảo sát nhóm máu ABO 18.491 người, dùng phản ứng huyết người ta thu kết sau: 8337 người mang nhóm máu O, 7588 người mang nhóm máu A, 1817 người mang nhóm máu B 749 người mang nhóm máu AB Về mặt di truyền người ta biết nhóm máu ABO người dãy alen qui định, gen IA qui định nhóm máu A, gen IB qui định nhóm máu B, alen đồng trội IAIB qui định nhóm máu AB alen lặn ii qui định nhóm máu O Giả sử số mẫu khảo sát đạt trạng thái cân bằng, gọi p, q r số gen IA, IB i, tần số kiểu gen là: p2 IAIA + q2 IBIB + r2 ii + 2pq IAIB + pr IAi + 2qr IBi = Tần số gen i r (i) = (8337/18491)1/2 = 0,6714 Liên hệ P (IA) r (i) ta có: (p + r)2 = p2 + 2pr + r2, mà p2 + 2pr tần số kiểu hình nhóm máu A, ta có: (p + r)2 = (7588/18491) + (8337/18491) = 0,8613 p + r = (0,8613) 1/2 = 0,9280 Tần số gen pIA : p (IA) = 0,9280 - 0,6714 = 0,2566 Từ biểu thức p (IA) + q (IB) + r (i) = 1, ta suy tần số gen I B sau: q(IB) = - (p + r) = - 0,9280 = 0,0720 d Tần số gen liên kết với giới tính Các gen liên kết với giới tính gen nằm nhiễm săc thể giới tính di truyền đồng thời với phân ly giới tính Theo Hutt, 1978 nhiễm sắc thể Y nhiều lồi sinh sản hữu tính nhiễm sắc thể W lớp chim thường không mang gen, gen liên kết giới tính nằm nhiễm sắc thể X động vật có vú Z gia cầm 59 Xét trường hợp lồi sinh sản hữu tính, cá thể dị hợp đực (XY) cá thể đồng hợp XX Nếu có đơi gen alen A a liênkết với giới tính, ký hiệu XA Xa, đực có kiểu gen XAY XaY, cịn có kiểu gen XAXA, XAXa, XaXa Như vậycon mang số lượng gen gấp đôi đực truyền cho hệ sau số lượng gen gấp hai lần so với đực.Nếu gọi tần số gen XA đàn p tần số gen đực pm pf thì: p = 1/3 pm + 2/3 pf Tương tự, gọi tần số gen Xa đàn q tần số gen đực qm qf, thì: q = 1/3 qm + 2/3 qf Nếu gọi d, h r tần số kiểu gen AA, Aa aa s, t tần số kiểu gen XAY XaY đực ta có trường hợp sau: - Tần số gen A a sau: pf = d + 1/2h qf = 1/2 h + r - Tần số gen A a đực sau: pm = s qm = t Như trường hợp đực (hay cá thể dị giao tử) tần số kiểu gen tần số gen trùng Do đó, người ta dùng tần số kiểu gen để ước lượng tần số gen, từ tính tần số gen quần thể tần số kiểu gen Hình 7.1: Mối quan hệ tần số kiểu gen tần số biểu thị định luật Hardy-Wanberg 60 Thực hành: Kiểm định tính cân quần thể Câu hỏi ôn tập: Tần số gen tần số kiểu gen? Chứng minh định luật Hardy-Weinberg? 61 TÀI LIỆU THAM KHẢO Phạm Thành Hổ (1999), Di truyền học, Nhà xuát Giáo dục Nguyễn Minh Hoàn, Nguyễn Kim Đường, Phạm Khánh Từ(2000), Di truyền động vật, Nhà xuất Nông nghiệp.Kinghorn.B 1995 Quantitative Genetics Manual University of New England Đặng Hữu Lanh, Trần Đình Miên, Trần Đình Trọng(1999), Cơ sở di truyền chọn giống động vật, Nhà xuất giáo dục Lê Đình Lương (1996), Cơ sở di truyền học, Nhà xuất giáo dục, Klug W.S, Cunming M.R.1986 Concepts of Genetics Scott, Foresmen and Company Phan Cự Nhân (2000), Di truyền động vật ứng dụng, Nhà xuất giáo dục, Hà Nội Nguyễn Hải Quân, Đặng Vũ Bình, Đinh Văn Chỉnh, Ngơ Đoan Trinh (1999) Giáo trình chọn giống nhân giống gia súc, Trường Đại học Nông nghiệp IHà nội Lê Đình Trung, Đặng Hữu Lanh (2001), Di truyền học, Nhà xuất giáo dục 62 ... hiệu