Biếnđộngditruyềnngẫunhiêntácđộnglênthànhphần di truyềncủa
quần thể
Biến độngditruyềnngẫunhiên (genetic random drift), hay nói gọn là biến
động di truyền, đó là những sự biến đổi ngẫunhiên vô hướng về tần số allele
trong tất cả các quần thể, nhưng đặc biệt là ở các quầnthể nhỏ.
Biến độngditruyền là một quá trình thuần túy ngẫu nhiên, mang tính xác
suất và tỷ lệ nghịch với kích thước quần thể. Trong một quầnthể lớn, thông
thường biếnđộngditruyền chỉ gây ra một sự thay đổi ngẫunhiên nhỏ.
Nhưng trong các quầnthể nhỏ, nó có thể gây ra những sự biếnđộng lớn về
tần số allele qua các thế hệ khác nhau. Chính hiện tượng này là nguyên nhân
tạo nên sự khác biệt đa dạng về mặt ditruyền ở các quầnthể nhỏ và dần dần
dẫn tới sự cách ly sinh sản trong quá trình tiến hóa của loài. Và sự biếnđộng
di truyền có thể là nguyên nhân làm cho mức dị hợp tử thấp quan sát được ở
một số loài có nguy cơ bị diệt vong.
Tác độngcủa đột biếnlênthànhphần di truyềncủaquầnthể
Đột biến (mutation) có nhiều loại khác nhau như đã được trình bày ở các
chương 3 và 8; ở đây chúng ta chỉ đề cập đến vai trò, tính chất và áp lực của
các đột biến gene tự phát đối với quá trình tiến hóa và chọn lọc. Phần lớn đột
biến mới xuất hiện có hại cho cơ thể
Đột biến là nguồn cung cấp chủ yếu các biếndịditruyền mới trong một quần
thể-loài, vì vậy nó được xem là một quá trình quan trọng đặc biệt trong di
truyền học quần thể. Nói chung, phần lớn đột biến mới xuất hiện là có hại,
một số đột biến là trung tính và chỉ một số ít là có lợi cho bản thân sinh vật.
Theo thuyết trung tính (Kimura 1983), đại đa số các biến đổi tiến hóa ở cấp
độ phân tử được gây nên không phải bằng chọn lọc Darwin mà bằng sự cố
định ngẫunhiên các thể đột biến trung tính hoặc hầu như trung tính về mặt
chọn lọc; áp lực đột biến và biếnđộngditruyềnngẫunhiên chiếm ưu thế
trong sự biến đổi tiến hóa ở cấp độ phân tử.
Để xét xem hiệu quả của đột biếnlên sự biến đổi ditruyền trong một quần
thể, ta xét hai allele A (kiểu dại) và a (gây hại) với tần số ban đầu tương ứng
là p và q; gọi u là tỷ lệ đột biến thuận từ A thành a cho một giao tử mỗi thế
hệ, và v là tỷ lệ đột biến nghịch từ a thành A. Các allele A do đột biến thuận
thành a đã làm tăng tần số của allele a lên một lượng là up, trong khi đó tần
số alllele a do đột biến nghịch có thể bị giảm đi một lượng là vq. Như vậy,
nhìn toàn cục thì sau mỗi thế hệ sự biến đổi trong tần số của allele a (∆q) do
đột biến là:
∆q = up − vq
Trị số dương cực đại cho sự biến đổi này là u, khi p = 1 và q = 0 (nghĩa là tất
cả các allele đều là kiểu dại). Trị số âm cực đại là v, khi p = 0 và q = 1. Tuy
nhiên do các tỷ lệ đột biến u và v nói chung là nhỏ, nên sự biến đổi được kỳ
vọng do đột biến cũng rất nhỏ. Chẳng hạn, nếu ta cho u = 10
-5
, v = 10
-6
và q =
0,0, lúc đó:
∆q = (0,00001)(1,0) − (0,000001)(0,0) = 0,00001
Mặc dù đột biến chỉ gây một hiệu quả nhỏ trong tần số allele ở mỗi thế hệ,
nhưng nó lại có tầm quan trọng căn bản trong việc xác định mức độ gây ra
các bệnh ditruyền hiếm. Trên thực tế, sự cân bằng giữa đột biến (làm tăng
tần số của allele bệnh) và chọn lọc (làm giảm tần số của allele bệnh) có thể lý
giải mức độ quan sát được của các bệnh như bạch tạng chẳng hạn. Ngoài ra,
đột biến cùng với sự biếnđộngditruyềnngẫunhiên cho phép giải thích hợp
lý cho số lượng lớn các biến đổi phân tử quan sát được gần đây ở nhiều loài
(xem Kimura 1983).
. Biến động di truyền ngẫu nhiên tác động lên thành phần di truyền của
quần thể
Biến động di truyền ngẫu nhiên (genetic random. được ở
một số loài có nguy cơ bị di t vong.
Tác động của đột biến lên thành phần di truyền của quần thể
Đột biến (mutation) có nhiều loại khác