autism.sample.vi

■ ■ ■ DÀNH CHO Người dùng Nguyễn Văn A Ngày sinh 10/10/1990 Giới tính Nam THÔNG TIN BÁO CÁO Genetica ID QWEKSU8UY6T Mẫu xét nghiệm Nước bọt Ngày nhận mẫu N/A KẾT QUẢ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 2x 4x 6x 8x 1[.]

BÁO CÁO NGUY CƠ TỰ KỶ DI TRUYỀN 21/08/2020 DÀNH CHO THÔNG TIN BÁO CÁO Người dùng Nguyễn Văn A Genetica ID QWEKSU8UY6T Ngày sinh 10/10/1990 Mẫu xét nghiệm Nước bọt Giới tính Nam Ngày nhận mẫu N/A KẾT QUẢ NGUY CƠ THẤP NGUY CƠ CAO 10x NGUY CƠ 8x 6x 4x 2x 10 CHỈ SỐ NGUY CƠ TỰ KỶ ■ CHỈ SỐ NGUY CƠ TỰ KỶ: 7.5/10 ■ ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ: Nguy tự kỷ 2.01x ■ 3123 biến thể liên quan đến Rối loạn phổ Tự kỷ tìm thấy gen cá nhân Trong số là: biến thể bảo vệ biến thể gây bệnh 13 biến thể bất lợi Gen Vị trí Giá trị Tác động Trạng thái Ảnh hưởng CNTNAP2 146792514 AT NM_014141.6(CNTNAP2):c 208+18133 Trung bình Bất lợi Có thể có nguy cao bị tự kỷ thay đổi gen phát triển hệ thần kinh ARID1B 157347549 CC NC_000006.12:g.1573475 49 Trung bình Bất lợi Có thể bị suy giảm trí tuệ nhẹ, liên quan đến đột biến bất lợi gen ARID1B CYFIP1 22896157 CC NC_000015.10:g.2289615 Trung bình Bất lợi Tăng nguy có ảo giác gen liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt LINC01104 48968728 TG NC_000014.9:g.48968728 Cao Bất lợi Có thể gặp khó khăn giao tiếp xã hội, liên quan đến đột biến làm tăng nguy tự kỷ WNT2 117279924 AA NC_000007.14:g.1172799 24 Cao Bất lợi Khó nói câu hồn chỉnh liên quan đến tự kỷ Để xem danh sách đầy đủ biến thể liên quan đến ASD (Rối loạn phổ tự kỷ), tải ứng dụng di động Genetica từ App Store Google Play 1900 599 927 cs@genetica.asia www.genetica.asia 1011, 23rd St #15, San Francisco, CA 94107 2/16 BÁO CÁO NGUY CƠ TỰ KỶ DI TRUYỀN BẢO MẬT | 21/08/2020 Người dùng : Nguyễn Văn A Ngày sinh: 10/10/1990 Genetica ID: QWEKSU8UY6T Giới tính: Nam ĐỘT BIẾN GÂY BỆNH • ÂM TÍNH: Khơng tìm thấy đột biến gây bệnh gen LƯU Ý: Khơng có đột biến gây bệnh khơng loại trừ hồn tồn khả mắc tự kỷ Những yếu tố khác, bao gồm yếu tố môi trường biến thể khơng gây bệnh, ảnh hưởng đến nguy mắc tự kỷ 1900 599 927 cs@genetica.asia www.genetica.asia 1011, 23rd St #15, San Francisco, CA 94107 3/16 BÁO CÁO NGUY CƠ TỰ KỶ DI TRUYỀN BẢO MẬT | 21/08/2020 Người dùng : Nguyễn Văn A Ngày sinh: 10/10/1990 Genetica ID: QWEKSU8UY6T Giới tính: Nam KHUYẾN NGHỊ Gen CNTNAP2 mã hóa loại protein đóng vai trò phát triển hệ thần kinh Kiểu gen bạn làm tăng cao nguy mắc tự kỷ - Gen CNTNAP2 mã hóa cho protein liên quan đến việc phát triển hệ thần kinh bạn Cụ thể, gen ảnh hưởng đến cách tế bào thần kinh tự tổ chức, dẫn tín hiệu tương tác với tế bào hỗ trợ Con bạn có thay đổi bất lợi gen làm tăng cao nguy mắc tự kỷ Tuy nhiên, mang đột biến bất lợi khơng có nghĩa bạn bị tự kỷ - Trong trường hợp bạn muốn biết liệu pháp can thiệp dành cho trẻ tự kỷ Các phương pháp can thiệp thay đổi tùy theo độ tuổi, điểm mạnh điểm yếu trẻ Ví dụ, can thiệp cho trẻ biết với liệu pháp chẩn đoán ASD gần bao gồm phương pháp tác động đến hành vi phát triển (tiếp cận cá nhân tiếp cận toàn diện), bé có tiến triển tốt dần tham gia vào chương trình mầm non chun biệt thơng thường Đối với trẻ lớn hơn, liệu pháp can thiệp có nhiều khả thực môi trường giáo dục, với tích hợp liệu pháp hành vi phát triển để thúc đẩy phát triển kỹ Con bạn có đột biến di truyền gần gen ARID1B Đột biến liên quan đến suy giảm trí tuệ nhẹ (mild mental impairment, gọi tắt MMI) Tuy nhiên, người mắc MMI sống tự lập có việc làm với giúp đỡ từ công nghệ đại - Gen ARID1B liên quan đến trí thơng minh cách ảnh hưởng lên thể chai Thể chai cấu trúc não có chức kết nối não trái não phải, cho phép giao tiếp xác hai nửa não Albert Einstein, nhà vật lý học thiên tài, có thể chai lớn bình thường - Con bạn mang đột biến gần gen ARID1B liên quan đến suy giảm trí tuệ nhẹ Tuy nhiên, nghiên cứu chung cho thấy - thập kỷ qua - số thơng minh bình qn người châu Á tăng lên nhỉnh nhiều nhóm khác Do đó, với kết di truyền khơng có nghĩa bạn mắc dạng thiểu trí tuệ Cách để biết chắn trí tuệ bạn để bé đánh giá chuyên môn đội ngũ chuyên gia, bao gồm bác sỹ nhi bác sỹ tâm lý cần - Sự phát triển vượt trội cơng nghệ giúp ích cho người bị suy giảm phát triển trí tuệ nhẹ Cha mẹ đứa trẻ bị ảnh hưởng nên dành nhiều thời gian để chuẩn bị cho kỹ cần thiết để bắt kịp với đổi công nghệ Để trang bị cho chúng kỹ này, phụ huỵnh thường đăng ký cho tham gia chương trình đặc biệt, bao gồm hiểu biết công nghệ cách để kiên trì đối mặt với thử thách Con bạn mang đột biến gen phát triển trì hoạt động não Gen làm tăng nguy bệnh tâm thần phân liệt Do đó, trẻ dễ gặp ảo giác 1900 599 927 cs@genetica.asia www.genetica.asia 1011, 23rd St #15, San Francisco, CA 94107 4/16 BÁO CÁO NGUY CƠ TỰ KỶ DI TRUYỀN BẢO MẬT | 21/08/2020 Người dùng : Nguyễn Văn A Ngày sinh: 10/10/1990 Genetica ID: QWEKSU8UY6T Giới tính: Nam - Gen CYFIP1 có chức phát triển trì hoạt động não Protein mã hóa tương tác với protein khác gây ảnh hưởng lên cách nơ-ron (tế bào não) phát triển phần phụ, gọi sợi trục sợi nhánh Hai thành phần đóng vai trò quan trọng cho việc giao tiếp hiệu nơ-ron Bằng cách tương tự, gen ảnh hưởng lên trì phần phụ nói qua thời gian Các nhà khoa học tin gen người khác biệt cấu trúc, chức năng, hay giao tiếp hóa học não ảnh hưởng lên nguy người mắc tâm thần phân liệt - Bệnh tâm thần phân liệt tình trạng rối loạn tâm thần nghiêm làm tê liệt cách người suy nghĩ, cảm nhận, hành động tương tác với người khác Trẻ em mắc bệnh gặp khó khăn phân tách thực khỏi ảo giác Thêm vào đó, trẻ cịn bị hoang tưởng, khó suy nghĩ lẫn tập trung, thiếu động lực Trong quần thể châu Á, triệu chứng cụ thể cịn gồm nhìn thấy Phật Tổ, mang niềm tin thân bị tổ tiên ám lỗi lầm khứ gia đình - Trẻ mang đột biến gen CYFIP1 có liên quan đến làm tăng nguy bị tâm thần phân liệt Điều có phải trẻ chắn bị tâm thần phân liệt? Câu trả lời KHÔNG Các nghiên cứu thực tế cho thấy rối loạn thần kinh phức tạp, chịu ảnh hưởng nhiều yếu tố môi trường xung quanh Ví dụ cách trẻ ni dạy gia đình - Trẻ có triệu chứng tâm thần phân liệt nên gặp bác sỹ để chẩn đốn điều trị xác Một phương pháp điều trị rối loạn dùng thuốc chống loạn thần, giúp giảm triệu chứng ảo giác, rối loạn hoang tưởng suy nghĩ bất thường Tuy thường kèm theo tác dụng phụ, việc dừng thuốc khiến triệu chứng bệnh thêm nặng Do bệnh nhân khuyên phải tuân thủ nghiêm ngặt lời khuyên từ bác sỹ Con bạn mang đột biến gen liên quan đến tăng nguy mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) Trẻ mắc chứng rối loạn thường gặp khó khăn giao tiếp xã hội - Phân tích chúng tơi cho thấy đột biến đặc biệt DNA bạn làm tăng nguy mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ASD đề cập đến nhóm rối loạn phát triển phức tạp, thời thơ ấu kéo dài suốt đời Ở số trẻ, triệu chứng rối loạn cải thiện chúng lớn lên - Trẻ mắc ASD thường phát triển theo có xu hướng tuân theo thói quen nghiêm ngặt Sự thay đổi thói quen hàng ngày trẻ — chẳng hạn ăn hàng quán thay ăn nhà — khiến trẻ vơ đau khổ Trẻ thường phải vật lộn để thích nghi với thay đổi, trở nên chán chường có “cơn bùng nổ tức giận” - Đối với trẻ gặp khó khăn giao tiếp xã hội, can thiệp hiệu phương pháp Phân tích Hành vi Nhìn chung, can thiệp thực chuyên gia trị liệu đào tạo, chuyên gia áp dụng buổi rèn luyện có cấu trúc chặt chẽ, để giúp trẻ xây dựng hành vi tích cực giảm hành vi tiêu cực, chẳng hạn giận Hình thức rèn luyện cụ thể phụ thuộc vào độ tuổi nhu cầu riêng trẻ - Mặc dù bạn mang đột biến làm tăng nguy mắc ASD, điều khơng có nghĩa bạn mắc chứng tự kỷ Điều quan trọng bạn phải theo dõi trẻ liên hệ với bác sĩ trường hợp phát triển triệu chứng khơng điển hình, đặc biệt trẻ gặp nhiều khó khăn giao tiếp xã hội Con bạn mang đột biến gen mã hóa protein phát triển não có liên quan đến chậm nói, biểu tự kỷ Đặc biệt, trẻ tự kỷ mang đột biến có nguy cao bị giảm khả ngơn ngữ 1900 599 927 cs@genetica.asia www.genetica.asia 1011, 23rd St #15, San Francisco, CA 94107 5/16 BÁO CÁO NGUY CƠ TỰ KỶ DI TRUYỀN BẢO MẬT | 21/08/2020 Người dùng : Nguyễn Văn A Ngày sinh: 10/10/1990 Genetica ID: QWEKSU8UY6T Giới tính: Nam - Gen WNT2 mã hóa protein truyền tín hiệu ảnh hưởng đến phát triển não thai nhi (sự phát triển não trẻ cịn tử cung mẹ) Con bạn có đột biến gen làm tăng nguy giảm khả ngơn ngữ liên quan đến tự kỷ Vì vậy, bạn bị chậm nói từ nhỏ, nguyên nhân đột biến - Con đường truyền tín hiệu Wnt có vai trị phát triển hệ thần kinh trung ương Bằng chứng trước cho thấy WNT2 điều hòa phát triển não thân não, điều hòa trình xử lý thính giác Do đó, đột biến gen WNT2 gây rối loạn q trình phát triển thần kinh cản trở q trình xử lý thính giác dẫn đến cản trở việc tiếp thu ngôn ngữ - Nếu bạn nghi ngờ bạn có vấn đề giảm khả ngôn ngữ chưa loại trừ chẩn đoán tự kỷ, bạn nên gặp chuyên gia trị liệu lời nói ngơn ngữ Một chun gia giúp xác định liệu kỹ thể tiếp thu ngôn ngữ bạn có đạt chuẩn hay khơng Chun gia trị liệu giúp bạn xác định việc sử dụng ngơn ngữ giao tiếp thực tế bạn có phù hợp với lứa tuổi trẻ hay không CÁC GEN PHÂN TÍCH 48 gen liên quan đến Rối loạn phổ Tự kỷ phân tích AC005229.5, AC006974.1, AC006974.2, AC018450.1, AC019131.1, AC063965.2, AC073358.1, AC083849.1, AC110995.1, AC112656.1, AC245140.2, AL161747.1, AL590764.1, AP002387.1, AP003783.1, AUTS2, C7orf33, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP2-AS1, DNASE1L1, DPY19L4P2, EI24P4, EIF4E, FLJ42102, GAPDHP47, KLLN, LOC101928700, MECP2, MED6P1, MIR718, NLGN3, NLGN4X, OPN1LW, PBX2P1, PTCHD1, PTCHD1-AS, PTEN, RAB2B, RNLS, RPL10, SHANK2, SHANK2-AS1, SLC9A9, SNORD8, TMLHE, TMLHE-AS1, WBSCR17 CHỮ KÝ ĐIỆN TỬ BỞI Tiến sĩ Duyên Bùi Giám đốc Khoa học & Giám đốc phịng thí nghiệm vào 21/08/2020, 06:52:47 1900 599 927 cs@genetica.asia Tiến sĩ Rama Kota Tiến sĩ, Trưởng phận Di truyền vào 21/08/2020, 05:52:47 www.genetica.asia 1011, 23rd St #15, San Francisco, CA 94107 6/16 BÁO CÁO NGUY CƠ TỰ KỶ DI TRUYỀN BẢO MẬT | 21/08/2020 Người dùng : Nguyễn Văn A Ngày sinh: 10/10/1990 Genetica ID: QWEKSU8UY6T Giới tính: Nam Chứng tự kỷ gì? Chứng Tự kỷ gọi thức Rối loạn phổ Tự kỷ (ASD) ASD đề cập đến loạt tình trạng xuất rõ ràng, xuất phát từ vấn đề liên quan đến phát triển hệ thần kinh.9,10 ASD ảnh hưởng đến khoảng 1-2% dân số giới đặc trưng bởi:10,11 A.Các vấn đề dai dẳng liên quan đến giao tiếp tương tác xã hội hai chiều B Hành vi hoăc sở thích lặp lặp lại bị hạn chế C A B xuất từ nhỏ cản trở sống hàng ngày Hiện tại, chứng tự kỷ khơng có phương pháp chữa trị rõ ràng chẩn đốn thơng qua xét nghiệm thai kỳ.9,12 Tự kỷ khơng phải chậm phát triển trí tuệ Chậm phát triển trí tuệ thuật ngữ lỗi thời, gọi thiểu trí tuệ Các nghiên cứu dịch tễ học gần cho thấy khoảng 30% trẻ em mắc tự kỷ bị thiểu trí tuệ Vì vậy, rõ ràng tự kỷ thiểu trí tuệ xuất hiện, điều quan trọng chúng không giống Rối loạn phổ tự kỷ khiếm khuyết phát triển, đặc trưng gặp khó khăn giao tiếp, tương tác xã hội hành vi Các triệu chứng biểu khác tự kỷ “phổ” rộng Một số người tự kỷ biểu triệu chứng nhẹ số khác lại có triệu chứng nghiêm trọng Mặt khác, thiểu trí tuệ thường để lực trí tuệ 18 tuổi mức trung bình Điều chủ yếu ghi nhận có điểm số IQ 70 gặp khó khăn kỹ sống tự chăm sóc thân, giao tiếp, kỹ xã hội Vì vậy, khác biệt tự kỷ chậm phát triển trí tuệ người tự kỷ khơng phải lúc bị suy giảm trí tuệ Thực tế, số người tự kỷ có số IQ bình thường hay cao Tuy nhiên, khó biết khó khăn giao tiếp kỹ xã hội mà người tự kỷ gặp phải, mà khó khăn thuộc chậm phát triển trí tuệ Hội chứng Asperger Hội chứng Asperger khơng cịn tình trạng độc lập Thay vào đó, hội chứng Asperger thuộc phần chức cao phổ tự kỷ Khi so với người khác phổ tự kỷ, người mắc hội chứng Asperger có trí thơng minh từ mức bình thường tới cao, kỹ ngôn ngữ xuất sắc Dù cho nhiều người mắc hội chứng có xu hướng nói chuyện đặc trưng giống “người máy” Họ khơng nhận dấu hiệu xã hội nói chuyện nhóm, lời nói đùa hay mỉa mai Có lẽ đặc điểm đáng ý hội chứng Asperger ám ảnh vật hay chủ thể Họ muốn tìm hiểu nhiều tốt, kèm theo việc suy nghĩ hội thoại họ thường vây quanh điều họ đặc biệt quan tâm Những hành vi khác liên quan đến hội chứng Asperger cịn có phối hợp chuyển động chậm phát triển vận động, ví dụ bước chân sáo có thói quen lặp lặp lại Tuy chưa rõ nguyên nhân gây hội chứng Asperger, dường có tảng mặt di truyền chặt chẽ 1900 599 927 cs@genetica.asia www.genetica.asia 1011, 23rd St #15, San Francisco, CA 94107 7/16 BÁO CÁO NGUY CƠ TỰ KỶ DI TRUYỀN BẢO MẬT | 21/08/2020 Người dùng : Nguyễn Văn A Ngày sinh: 10/10/1990 Genetica ID: QWEKSU8UY6T Giới tính: Nam Hội chứng Williams Hội chứng Williams rối loạn phát triển nhiễm sắc thể số bị đoạn Đặc điểm thường không di truyền đặc trưng đặc điểm khuôn mặt, khiếm khuyết trí tuệ từ nhẹ đến trung bình vấn đề sức khỏe tim mạch Những người mắc hội chứng Williams thường có tính cách hướng ngoại, thân thiện có khả đồng cảm cao Với hành vi xã hội này, dường hội chứng Williams hoàn toàn trái ngược với chứng tự kỷ Tuy nhiên, thực tế, nhà nghiên cứu phát người mắc hội chứng Williams có chung số điểm tương đồng với người rơi vào phổ tự kỷ, hai có vấn đề với tương tác giao tiếp xã hội Các triệu chứng đan xen hội chứng Williams tự kỷ bao gồm: Chậm phát triển ngôn ngữ Kỹ xã hội Gặp trở ngại trò chuyện liên quan đến tư quan điểm khác Khó khăn việc tạo trì mối quan hệ Ám ảnh giới hạn sở thích Q u thích thói quen Khơng có khả tập trung Các gen tác động đến chứng tự kỷ nào? Cho đến nay, hàng trăm gen liên quan với ASD thông qua nghiên cứu di truyền 10.000 bệnh nhân ASD gia đình họ.13 Trong có nhiều yếu tố đóng góp vào phát triển ASD, nghiên cứu anh-chị-em, đặc biệt cặp song sinh lại gen người đóng vai trị lớn phát triển ASD Một sở di truyền liên quan đến ASD nhận thấy xuất khoảng 30% người chẩn đoán mắc rối loạn này.11 Nghiên cứu gần trẻ em Việt Nam mắc ASD xác nhận vai trò nhiều gen, có khả phổ biến, có liên quan đến ASD, bao gồm CHD8, DYRK1A, GRIN2B, SCN2A, OFD1 MDB5 Tuy nhiên, nghiên cứu tương tự phát triển ASD dân số Việt Nam bị ảnh hưởng riêng biệt gen khác, IGF1, LAS1L SYP.14 Đột biến gen gen khác tác động tiêu cực đến nhiều khía cạnh hệ thần kinh Ví dụ, số đột biến làm thay đổi cấu trúc chức synap thần kinh (kết nối) tế bào thần kinh (tế bào não), thay đổi liên quan đến phát triển ASD.15 Mô tả báo cáo Nguy Tự kỷ di truyền Genetica Báo cáo giải mã biến thể/ đột biến di truyền có liên quan đến Rối loạn phổ Tự kỷ (ASD) Phân tích 48 gen tập trung vào đột biến gây bệnh có khả gây bệnh ASD Phân tích 1200 biến thể để xây dựng Điểm đa gen đánh giá nguy ASD 1900 599 927 cs@genetica.asia www.genetica.asia 1011, 23rd St #15, San Francisco, CA 94107 8/16 BÁO CÁO NGUY CƠ TỰ KỶ DI TRUYỀN BẢO MẬT | 21/08/2020 Người dùng : Nguyễn Văn A Ngày sinh: 10/10/1990 Genetica ID: QWEKSU8UY6T Giới tính: Nam Phương pháp xét nghiệm Genetica Nước bọt thu thập cách sử dụng Bộ thu mẫu DNA nước bọt GeneFiXTM, bảo quản chất lượng DNA nước bọt thu thập tháng nhiệt độ phòng Bộ thu mẫu DNA nước bọt GeneFiXTM phát triển, sản xuất giám sát theo Hệ thống quản lý chất lượng dựa ISO 9001: 2015 ISO 13485: 2016 Từ mẫu nước bọt thu được, DNA tách chiết hệ thống Chemagic PrimeTM Robot Quá trình hồn tồn tự động, sử dụng cơng nghệ độc quyền chemagen M-PVA Magnetic Bead cho trình tinh lọc DNA RNA với việc xử lý chất lỏng, để phân lập tự động thông lượng cao axit nucleic siêu tinh khiết Quá trình giám sát theo tiêu chuẩn Kiểm soát chất lượng ISO/IEC 17025 DNA tách chiết sau làm giàu vùng mục tiêu cách sử dụng quy trình dựa quy trình lai giải mã chip giải mã gen độc quyền Genetica® V3 Chip giải mã gen Genetica® V3 bao gồm 800.000 đa hình nucleotide đơn (SNPs), chèn (Indels) số lượng biến thể (CNVs) Genetica sử dụng công cụ trí tuệ nhân tạo độc quyền để trích xuất SNPs, Indels CNVs từ 435.000 báo khoa học cơng bố Cơng cụ trí tuệ nhân tạo phân loại biến thể/ đột biến theo tầm quan trọng chúng trích xuất 800.000 biến thể/đột biến quan trọng người châu Á Tất biến thể gây bệnh có khả gây bệnh xác định sở liệu Clinvar ACMG Quy trình làm việc Genetica sử dụng tảng Thermo Fisher GeneTitan and Illumina Hiseq 2000 (600 GB lần) Tất mẫu xử lý phịng thí nghiệm RUCDR Infinite Biologics Clinical Genomics, phịng thí nghiệm có chứng nhận CLIA công nhận CAP (CLIA Number: 31D2077913, CAP Number: 8981166) NHỮNG MẶT HẠN CHẾ Biến thể chưa xác định vai trò (VUS) biến thể trình tự di truyền mà liên quan với nguy mắc bệnh khơng rõ ràng Có khả biến thể xem VUS thời điểm kiểm tra này, phân loại lành tính gây bệnh tương lai 1900 599 927 cs@genetica.asia www.genetica.asia 1011, 23rd St #15, San Francisco, CA 94107 9/16 BÁO CÁO NGUY CƠ TỰ KỶ DI TRUYỀN BẢO MẬT | 21/08/2020 Người dùng : Nguyễn Văn A Ngày sinh: 10/10/1990 Genetica ID: QWEKSU8UY6T Giới tính: Nam TÀI LIỆU THAM KHẢO CDH8 cadherin [Homo sapiens (human)] - Gene – NCBI https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1006 Rudenko G Dynamic Control of Synaptic Adhesion and Organizing Molecules in Synaptic Plasticity Neural Plast 2017;2017:6526151 Missler M, Südhof TC, Biederer T Synaptic cell adhesion Cold Spring Harb Perspect Biol 2012;4(4):a005694 VCV000374261.1 - ClinVar – NCBI https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/374261 Südhof TC Neuroligins and neurexins link synaptic function to cognitive disease Nature 2008;455(7215):903-11 Reissner C, Runkel F, Missler M Neurexins Genome Biol 2013;14(9):213 Rubenstein J, Rakic P Neural Circuit Development and Function in the Healthy and Diseased Brain, Comprehensive Developmental Neuroscience 2013 VCV000205244.2 - ClinVar – NCBI https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/205244 Hyman SL, Levy SE, Myers SM Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder Pediatrics 2020 10 American Psychiatric Association Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5), 5th ed American Psychiatric Association 2013 11 Wiśniowiecka-kowalnik B, Nowakowska BA Genetics and epigenetics of autism spectrum disorder-current evidence in the field J Appl Genet 2019;60(1):37-47 12 Forsberg SL, Ilieva M, Maria michel T Epigenetics and cerebral organoids: promising directions in autism spectrum disorders Transl Psychiatry 2018 13 Fakhro KA Genomics of Autism Adv Neurobiol 2020 14 Tran KT, Le VS, Bui HTP, et al Genetic landscape of autism spectrum disorder in Vietnamese children Sci Rep 2020 15 Rylaarsdam L, Guemez-gamboa A Genetic Causes and Modifiers of Autism Spectrum Disorder Front Cell Neurosci 2019 16 Susan L Hyman, Susan E Levy, Scott M Myers Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder American Academy of Pediatrics 2020 17 Pitt-Hopkins syndrome Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) 2018 https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4372/pitt-hopkins-syndrome 1900 599 927 cs@genetica.asia www.genetica.asia 1011, 23rd St #15, San Francisco, CA 94107 10/16 BÁO CÁO NGUY CƠ TỰ KỶ DI TRUYỀN BẢO MẬT | 21/08/2020 Người dùng : Nguyễn Văn A Ngày sinh: 10/10/1990 Genetica ID: QWEKSU8UY6T Giới tính: Nam KHUYẾN CÁO Gene Friend Way cung cấp dịch vụ phân tích yếu tố di truyền với mục đích nghiên cứu điều tra Gene Friend Way không cung cấp chẩn đoán y tế trực tiếp cho bệnh nhân Các thông tin gen di truyền phải xem xét với thông tin sức khỏe khác bạn: lối sống, tiểu sử gia đình, yếu tố nguy cơ, liệu y sinh, chế độ ăn uống, dinh dưỡng hoạt động thể chất Hoạt động Gene Friend Way tập trung vào việc phân tích yếu tố di truyền đưa lời khuyên chung Các chẩn đoán y tế cụ thể sức khỏe bạn cần phải tham vấn chun gia có trình độ chun mơn bác sĩ chuyên ngành Các thông tin lời khuyên đưa báo cáo nhằm mục đích tham khảo hỗ trợ chuyên gia chuyên ngành chẩn đốn điều trị Khi phân tích thông số di truyền đưa lời khuyên báo cáo này, không xem xét điều kiện sức khỏe khứ, hay loại thuốc bạn sử dụng Ngay bạn cung cấp cho thông tin trên, không đưa vào q trình phân tích Bạn nên tham khảo chuyên gia y tế chuyên gia chăm sóc sức khỏe thực lời khuyên luyện tập đưa báo cáo Việc sử dụng thông tin lời khuyên báo cáo hoàn toàn tùy theo định bạn Liên quan đến vấn đề sức khỏe y tế, bạn chịu trách nhiệm cho lỗi và/ thiếu sót bạn người khác gây trình thu thập mẫu DNA chuyển giao mẫu DNA tới Gene Friend Way Chúng không đảm bảo phát ngôn (trực tiếp hay gián tiếp) khả thương mại, phù hợp nội dung báo cáo cho mục đích sử dụng cụ thể Thơng tin báo cáo nhằm mục đích nghiên cứu (Research Use Only- RUO) điều tra (Investigational Use Only - IUO), tức hỗ trợ sâu cho việc chẩn đoán y tế điều trị lâm sàng chuyên gia lĩnh vực chuyên môn 1900 599 927 cs@genetica.asia www.genetica.asia 1011, 23rd St #15, San Francisco, CA 94107 11/16 BÁO CÁO NGUY CƠ TỰ KỶ DI TRUYỀN Bảng câu hỏi BẢNG CÂU HỎI VỀ PHÁT TRIỂN TÂM LÝ DÀNH CHO TRẺ TỪ 1-3 TUỔI CON TÔI/ TRẺ… … có động tác cử thể quan tâm gây ý Hiếm Đôi Thường xuyên … có phản ứng bất thường đa dạng âm (dường không nghe thấy nhạy cảm phản ứng thái quá) Hiếm Đôi Thường xuyên … cười giao tiếp mắt thường xuyên với người khác Hiếm Đôi Thường xuyên … phản ứng lại gọi tên Hiếm Đôi Thường xuyên … thể thích thú chơi với trẻ khác Hiếm Đơi Thường xuyên … thích chơi “bắt tay” hay “ú òa” Hiếm Đôi Thường xuyên … liên kết với người khác cách bập bẹ, làm động tác, nói chuyện thay đổi biểu Hiếm Đơi Thường xuyên … sử dụng từ trở lên thường xun xác (phù hợp) Hiếm Đơi Thường xun … nói cụm từ (ví dụ: muốn uống nước trái cây, tạm biệt, thêm kẹo, cho đi) Hiếm Đôi Thường xuyên 10 … cười người khác cười Hiếm Đôi Thường xuyên 11 … ngừng sử dụng từ ngữ liên kết với người khác (bất kỳ thời điểm nào) Có Khơng Nguồn: Zahorodny, W., Shenouda, J., Mehta, U., Yee, E., Garcia, P., Rajan, M., & Goldfarb, M Preliminary Evaluation of a Brief Autism Screener for Young Children 2018 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5895140/ 1900 599 927 cs@genetica.asia www.genetica.asia 1011, 23rd St #15, San Francisco, CA 94107 12/16 BÁO CÁO NGUY CƠ TỰ KỶ DI TRUYỀN Bảng khảo sát dành cho cha mẹ BẢNG KHẢO SÁT DÀNH CHO CHA MẸ Đánh dấu tất dấu hiệu lâm sàng ghi nhận liên quan gần THÔNG TIN VỀ CHA MẸ Tên Ngày tháng năm sinh Giới tính Nữ Mối quan hệ với người làm xét nghiệm Nam Có mắc chứng tự kỷ khơng? Có Khơng Có rối loạn phát triển khác khơng? Có Ghi rõ _ Mẹ Cha Không biết Không Không biết THÔNG TIN VỀ NGƯỜI LÀM XÉT NGHIỆM Tên Ngày tháng năm sinh Giới tính Nữ Dân tộc Nam TIỂU SỬ LÂM SÀNG CỦA NGƯỜI LÀM XÉT NGHIỆM PHÁT TRIỂN THẦN KINH Chậm phát triển Có Chức vận động Chậm phát triển trí tuệ Nhẹ Khơng Học ngơn ngữ Có Tổng thể Khơng Điểm IQ _ Trung bình Nghiêm trọng ĐỘNG KINH Co giật Có Co giật: Khơng Tuổi xuất co giật đầu tiên: Kéo dài Được kiểm soát tốt THẦN KINH SỰ PHÁT TRIỂN Giảm trương lực Nhẹ cân sinh Ghi rõ _ Tăng trương lực Chậm lớn Bại não Phát triển nhanh/ Lớn nhanh Viêm não Chiều cao thấp Cấu trúc não bất thường Khác _ Khác _ CHỨC NĂNG NGHE/ NHÌN Chu vi đầu _ GIA ĐÌNH Mất thính lực Ghi rõ Anh chị em mắc tự kỷ Chuyển động mắt bất thường Ghi rõ _ Tiếp xúc với khơng khí nhiễm thuốc trừ sâu trước Bất thường thị lực Ghi rõ Khác _       khi sinh Ghi rõ Mẹ bị béo phì, tiểu đường rối loạn miễn dịch       Ghi rõ _ Tuổi cha mẹ thời điểm thụ thai _ 1900 599 927 cs@genetica.asia www.genetica.asia 1011, 23rd St #15, San Francisco, CA 94107 13/16 Các dịch vụ từ Genetica® Các dịch vụ từ Genetica® Cảm ơn bạn, Được đóng góp vào sống khoẻ mạnh, hạnh phúc bạn người thân niềm vinh dự Tải ứng dụng Genetica Để kết nối với chuyên gia hàng đầu Việt Nam giới Khoa Học - Chính Xác - Bảo Mật www.genetica.asia