1 Quần thể tự phối Tự phối hay giao phối gần (gọi chung là nội phối) làm cho quần thể dần dần bị phân thành những dòng thuần có kiểu gen khác nhau Trải qua nhiều thế hệ nội phối, các gen ở trạng thái dị hợp chuyển sang trạng thái đồng hợp Số thể dị hợp giảm dần, số đồng hợp tăng dần Sơ đồ 1 Sự biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể tự phối qua các thế hệ 2 Quần thể giao phối a Tính đa hình của quần thể giao phối Quá trình giao phối là nguyên nhân làm cho quần thể đa hình về kiểu trên, sự đa h.
1 Quần thể tự phối Tự phối hay giao phối gần (gọi chung nội phối) làm cho quần thể bị phân thành dịng có kiểu gen khác Trải qua nhiều hệ nội phối, gen trạng thái dị hợp chuyển sang trạng thái đồng hợp Số thể dị hợp giảm dần, số đồng hợp tăng dần Sơ đồ 1: Sự biến đổi cấu trúc di truyền quần thể tự phối qua hệ Quần thể giao phối a/ Tính đa hình quần thể giao phối Quá trình giao phối nguyên nhân làm cho quần thể đa hình kiểu trên, đa hình kiểu tạo nên đa hình kiểu hình Chẳng hạn, gen A có a alen a1 a2 qua giao phối tự tổ hợp a 1a1, a2a2 Nếu gen A có alen a1, a2, a3 tạo tổ hợp a1a1, a1a2, a1a3, a2a2, a2a3, a3a3 Tổng qt, gen A có r alen qua giao phối tự do, số tổ hợp gen A là: GA = r(r -1)/2 Nếu có gen A B nằm nhiễm sắc thể khác nhau, số tổ hợp alen gen A B lúc là: G = g A x g B Ví dụ gen A có alen, gen B có alen, G = x 10 = 60 Tất tổ hợp gen quần thể tạo nên vốn gen (gen pool) quần thể Sự đa hình kiểu phong phú đa hình kiểu hình, biểu kiểu hình alen đòi hỏi tổ hợp đen xác định điều kiện ngoại cảnh thuận lợi Một quần thể gọi đa hình quần thể tồn nhiều kiểu hình khác trạng thái cân tương đối ổn định Trong quần thể đa hình tính trạng đơn hình tính trạng khác b/ Tần số tương đối alen quần thể giao phối Tỷ lệ phần trăm loại kiểu hình quần thể gọi tần số tương đối kiểu hình Tần số tương đối tính tỷ lệ phần trăm số giao tử mang alen Từ tỷ lệ phân bố kiểu hình suy tỷ lệ phân bố kiểu từ suy tần số tương đối diễn Ví dụ: tính tần số tương đối diễn M N (hệ nhóm máu M, N) hai quần thể người sau: Bảng : Tần số tương đối alen M N Quần thể 1.Da trắng ch Số cá Kiểu hình: MN N thể Kiểu MN NN gen: Tần số tương đối alen M N NC Số lượng % Số lượng % Số lượng % 6.129 1.787 29,16 3.039 49,58 1.303 21,26 0,539 0,460 22 3,01 216 29,59 492 67,40 01178 0,822 2.Thổ 730 dân Úc Những người thuộc nhóm máu M có kiểu MM cho tồn giao tử mang gen M, người thuộc nhóm máu N, có kiểu gen NN, cho tồn giao tử mang men N, người thuộc nhóm máu MN, có kiểu MN, cho nửa giao tử mang alen M nửa số giao tử mang alen N Tần số tương đối alen M quần thể là: 3.01% + (29,59%)/2 + 17,79% = 0,178% Điều có nghĩa, quần thể 1000 giao tử có 178 giao tử mang alen M, cịn 822 giao tử mang alen N Tần số thay đổi tuỳ quần thể người Tóm lại, tần số tương đối alen bên dấu hiệu đặc trưng cho phân bố kiểu gen kiểu hình quần thể Chọn lọc tự nhiên tác động lên thành phần di truyền quần thể Thứ bảy, 16 Tháng 2010 10:54 Cả ba trình gây biến đổi tần số gene xét có điểm chung khơng q trình định hướng thích nghi (adaptation) Theo nhận định số tác giả (Mayer 1974; Ayala Kiger 1980), trình ngẫu nhiên thích nghi, tự thân chúng phá hoại tổ chức đặc tính thích nghi sinh vật Chỉ có chọn lọc tự nhiên (natural selection) q trình thúc đẩy thích nghi hạn chế hiệu phá hoại tổ chức q trình khác Trong ý nghĩa đó, chọn lọc tự nhiên q trình tiến hóa khốc liệt nhất, có giải thích chất thích nghi, tính đa dạng (diversity) có tổ chức cao sinh vật Ý tưởng chọn lọc tự nhiên trình tảng, động lực biến đổi tiến hóa Charles Darwin Alfred Russel Wallace độc lập đưa năm 1858 Lý luận tiến hóa chọn lọc tự nhiên phát triển đầy đủ, với chứng ủng hộ xác đáng, Nguồn gơc lồi (The Origin of Species) Darwin xuất năm 1859 Theo Hartl et al (1988, 1997), quan điểm thuyết tổng hợp đại, hình dung chọn lọc tự nhiên xảy dựa ba điểm chính: (1) Ở sinh vật, đời sinh nhiều số sống sót sinh sản; (2) Các cá thể khác khả sống sót sinh sản phần lớn khác biệt kiểu gene; (3) Trong hệ, kiểu gene sống sót sinh sản nhiều định phân bố lại kiểu gene hệ sau Hậu là, allele tăng cường sống sót sinh sản gia tăng tần số từ hệ sang hệ khác, quần thể ngày sống sót sinh sản tốt với mơi trường Trên quan điểm đó, chọn lọc tự nhiên định nghĩa sống sót sinh sản biệt hóa kiểu gene Để hiểu tác dụng chọn lọc lên biến dị di truyền, ta phải xét xem độ phù hợp tương đối (relative fitness) kiểu gene khác Nó có nhiều thuật ngữ đồng nghĩa như: độ phù hợp Darwin (Darwinian fitness), giá trị chọn lọc (selective value), hay giá trị thích nghi (adaptive value) Tựu trung, định nghĩa khả tương đối kiểu gene khác việc truyền lại allele cho hệ tương lai (Weaver Hedrick 1997) Bởi chọn lọc tự nhiên tác động sinh sản biệt hóa, nên ta xem số đo hiệu sinh sản kiểu gene Để cho tiện, nhà di truyền học thường đặt định trị số độ phù hợp (w) cho kiểu gene có hiệu sinh sản cao Một đơn vị đo liên quan hệ số chọn lọc (selection coefficient), ký hiệy s, định nghĩa s = − w Hệ số chọn lọc đo mức độ giảm bớt độ phù hợp kiểu gene Giả sử hệ kiểu gene AA Aa sinh 100 con, thể đồng hợp lặn sinh 80 con; ta coi độ phù hợp cá thể mang allele trội 1, độ phù hợp thể đồng hợp lặn 0,8 Hiệu số trị số độ phù hợp hệ số chọn lọc (s), trường hợp s = − 0,8 = 0,2 Nếu kiểu gene có khả sống sót sinh sản s = 0; kiểu gene gây chết làm bất thụ hồn tồn s = 1 Chọn lọc đột biến Chọn lọc có xu hướng đào thải allele có hại khỏi quần thể, đột biến tạo allele có hại Quần thể giữ nguyên trạng thái phân bố kiểu gene tần số đột biến xuất vừa tần số allele bị chọn lọc đào thải Sau ta thử xét cân trường hợp "Chọn lọc chống lại đồng hợp tử lặn" Giả sử A allele bình thường a allele có hại với tần số tương ứng chúng p q Khi độ phù hợp hay giá trị thích nghi kiểu gene AA, Aa aa tương ứng 1: 1: 1-s Trong trường hợp tốc độ đào thải allele a khỏi quần thể chọn lọc sq Nếu cho tốc độ đột biến thuận (A → a) u, tốc độ xuất allele a quần thể up Vì p ≈ (do tần số a thấp) nên coi up ≈ u Với chế ngẫu phối, quần thể trạng thái cân tốc độ xuất đột biến tốc độ đào thải, nghĩa u = sq2, hay tần số allele lặn quần thể mức q = Tương tự, allele trội, u = sp hay p = u/s Ví dụ: Tần số mắc bệnh PKU trẻ sơ sinh khỏang 100.000; q = 4×10-5 Hiệu sinh sản bệnh nhân không chữa trị zero, hay s = Khi u = sq2 = ×10-5 Tần số allele quần thể người q = = 6,3×10-3 tần số thể dị hợp là: 2pq ≈ 2q = 2(6,3×10-3) = 1,26×10-2 Điều có nghĩa là, 100 người có khoảng 1,3 người mang allele đó, có 100.000 người mắc bệnh PKU Tần số allele có mặt thể dị hợp nửa 1,26×10-2 hay 6,3×10-3; tần số allele thể đồng hợp ×10 -5 Do allele PKU có mặt thể dị hợp nhiều 6,3×10-3 / ×10-5 = 158 lần so với thể đồng hợp Như nói từ đầu, allele tồn quần thể hầu hết thể dị hợp Ưu dị hợp tử Ưu dị hợp tử hay siêu trội (overdominance) trường hợp chọn lọc ưu ủng hộ thể dị hợp nhiều hai dạng đồng hợp tử Khi chọn lọc khơng loại thải allele Ở hệ, thể dị hợp sinh sản mạnh cho nhiều cháu thể đồng hợp chọn lọc giữ lại hai allele quần thể tạo trạng thái cân bằng, với tần số allele khơng thay đổi Một ví dụ bật tượng siêu trội quần thể người bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh phổ biến châu Phi châu Á Bệnh có liên quan đến dạng sốt rét ký sinh trùng phổ biến gây Plasmodium falciparum Allele HbS gây chết trước tuổi trưởng thành người đồng hợp tử Hb SHbS Tần số allele cao 10% vùng có sốt rét nói trên, thể dị hợp Hb AHbS đề kháng nhiễm sốt rét, thể đồng hơp HbAHbA khơng có khả Dịng gene hay di nhập cư Thứ bảy, 16 Tháng 2010 10:51 Di-nhập cư (migration) hay dòng gene (gene flow) di chuyển cá thể từ quần thể sang quần thể khác, kéo theo việc đưa vào allele nhập cư thông qua giao phối sinh sản sau Như vậy, dịng gene khơng làm thay đổi tần số allele lồi, làm biến đổi cục (tần số allele so với nguyên lý H-W) tần số allele cá thể di cư tới khác với cá thể cư trú chỗ Giả sử cá thể từ quần thể xung quanh di cư tới quần thể địa phương ta nghiên cứu với tốc độ m hệ giao phối với cá thể cư trú Và giả sử tần số allele A quần thể nguồn gene nhập cư P quần thể nghiên cứu po Khi đó, hệ thứ sau nhập cư, tần số allele A quần thể nghiên cứu là: p1 = (1 − m)po + mP = po − m(po − P) Sự biến đổi ∆p tần số allele sau hệ là: ∆p = p1 − po Thay trị số p1 thu trên, ta có: ∆p = − m(po − P) Điều có nghĩa là, tỷ lệ cá thể di cư lớn chênh lệch hai tần số allele lớn, đại lượng ∆p lớn Lưu ý ∆p = m = (p o − P) = Như vậy, di cư dừng lại (m = 0) cịn tần số allele tiếp tục biến đổi trở nên giống quần thể địa phương quần thể phụ cận (po − P = 0) Sau hệ thứ nhất, hiệu số tần số allele hai quần thể là: p1 − P = po − m(po − P) − P = (1 − m)(po − P) Tương tự, sau hệ thứ hai, hiệu số tần số allele là: p2 − P = (1 − m)2.(po − P) Và sau n hệ di cư, ta có: pn − P = (1 − m)n.(po − P) Công thức cho phép ta tính tốn hiệu n hệ di cư tốc độ m đó, biết tần số allele khởi đầu (po P): pn = (1 − m)n.(po − P) + P Hoặc biết tần số allele khởi đầu (p o P), tần số allele quần thể nghiên cứu thời điểm (pn) số hệ n, ta tính tốc độ dịng gene (m) Ví dụ: Ở Mỹ (USA), người có nguồn gốc hỗn chủng da trắng Capca (Caucasian) da đen Châu Phi (African) coi thuộc quần thể người da đen Sự pha tạp chủng tộc xem q trình dịng gene từ quần thể Capca sang quần thể da đen Tần số allele Ro locus xác định nhóm máu rhesus P = 0,028 quần thể Capca nước Mỹ Trong số quần thể Châu Phi mà từ tổ tiên người Mỹ da đen di cư đến, tần số allele Ro 0,630 Tổ tiên Châu Phi người Mỹ da đen đến nước Mỹ cách khoảng 300 năm hay khoảng 10 hệ; nghĩa n = 10 Tần số allele R o số người Mỹ pn = 0,446 Bằng cách biến đổi lại phương trình trên, ta có: (1 − m)n = (pn − P) : (po − P) Thay trị số cho, ta có: (1 − m)10 = (0,446 − 0,028) : (0,630 − 0,028) = 0,694 1−m= Suy ra: = 0,964 m = 0,036 Như vậy, dòng gene chuyển từ người Mỹ Capca vào quần thể người Mỹ da đen xảy tốc độ tương đương với trị số trung bình 3,6% hệ Những tính tốn tương tự cách sử dụng tần số allele nhiều locus khác cho kết khác chút Hơn nữa, mức độ pha tạp hỗn chủng khác vùng khác nước Mỹ; rõ ràng trao đổi gene đáng kể xảy (Ayala Kiger 1980, tr.644; Hartl et al 1988, tr.214) Biến động di truyền ngẫu nhiên tác động lên thành phần di truyền quần thể Thứ bảy, 16 Tháng 2010 10:50 Biến động di truyền ngẫu nhiên (genetic random drift), hay nói gọn biến động di truyền, biến đổi ngẫu nhiên vô hướng tần số allele tất quần thể, đặc biệt quần thể nhỏ Biến động di truyền q trình túy ngẫu nhiên, mang tính xác suất tỷ lệ nghịch với kích thước quần thể Trong quần thể lớn, thông thường biến động di truyền gây thay đổi ngẫu nhiên nhỏ Nhưng quần thể nhỏ, gây biến động lớn tần số allele qua hệ khác Chính tượng nguyên nhân tạo nên khác biệt đa dạng mặt di truyền quần thể nhỏ dẫn tới cách ly sinh sản q trình tiến hóa lồi Và biến động di truyền nguyên nhân làm cho mức dị hợp tử thấp quan sát số lồi có nguy bị diệt vong ... H-W) tần số allele cá thể di cư tới khác với cá thể cư trú chỗ Giả sử cá thể từ quần thể xung quanh di cư tới quần thể địa phương ta nghiên cứu với tốc độ m hệ giao phối với cá thể cư trú Và giả... allele tất quần thể, đặc biệt quần thể nhỏ Biến động di truyền q trình túy ngẫu nhiên, mang tính xác suất tỷ lệ nghịch với kích thước quần thể Trong quần thể lớn, thông thường biến động di truyền... gene từ quần thể Capca sang quần thể da đen Tần số allele Ro locus xác định nhóm máu rhesus P = 0,028 quần thể Capca nước Mỹ Trong số quần thể Châu Phi mà từ tổ tiên người Mỹ da đen di cư đến,