DI TRUYỀN học QUẦN THỂ NGƯỜI (SINH DI TRUYỀN)

DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ NGƯỜI Tính đa dạng di truyền quần thể loài người    Tất mang NST giống Sự phân bố gen NST Nguyên nhân không giống => Do chất allele tần số allele vị trí gen NST khác dân tộc, chủng tộc Cách xác định tần số allele tron quần thể o Gen CCR5 chịu trách nhiệm mã hoá cho receptor cytokin bề mặt tế bào => nhiễm HIV o Đột biến 32 cặp nucleotid gen CCR5 => allele ΔCCR5 => người đồng hợp tử allele ΔCCR5 (ΔCCR5/ΔCCR5) => không nhiễm HIV Tần số gen kiểu gen allele bình thường CCR5 allele đột biến ΔCCR5 Kiểu gen Số người Tần số tương Allele đối kiểu gen CCR5/CCR5 647 0,821 CCR5/ΔCCR5 134 0,1682 CCR5 0,906 ΔCCR5/ΔCCR5 0,0108 ΔCCR5 0,094 Tổng 1,000 788 Martinson JJ Chapman NH, Rees DC (1997) Tần số allele 1,000 TẦN SỐ ALLELE  Tần số allele CCR5 là: (647 + 134)/788 = 0,906 HOẶC (2 x 647 + x 134)/788 x = 0,906  Tần số allele ΔCCR5: 1- 0,906 = 0,094 Tần số kiểu gen * p tần số allele A => Allele trội * q tần số allele a => Allele lặn =>Tần số kiểu gen AA, Aa aa phân bố quần thể theo tỷ lệ: p2 : 2pq : q2 =>Tính tần số kiểu gen ? * CCR5/CCR5: p2 = 0,906 x 0,906 = 0,821 * CCR5/ΔCCR5: 2pq = x 0,906 x 0,094 = 0,170 * ΔCCR5/ΔCCR5: q2 = 0,094 x 0,094 = 0,009 Ví dụ: Bệnh Phenylketonuria (PKU), tần số người mắc bệnh trạng thái đồng hợp xác định xác quần thể qua chương trình sàng lọc trẻ sơ sinh Ireland 1/4500 Xác định tần số người dị hợp có biểu hồn tồn bình thường? Vì: q2 = 1/4500 nên q = 0,015 (p = – 0,015 = 0,985 2pq = 0,029)  Tần số người dị hợp tử mang gen bệnh PKU quần thể người Ireland khoảng 3% => Nghĩa nguy để người bố mẹ mang gen bệnh hôn nhân khoảng 3% ** Các yếu tố ảnh hưởng đến trạng thái cân định luật Hardy Weinberg - Sự khác biệt chủng tộc quần thể - Tác động chọn lọc, đột biến, di dân - Sự phiêu bạt di truyền (genetic drift) - Dòng chảy gen (gen flow) ...Tính đa dạng di truyền quần thể lồi người    Tất mang NST giống Sự phân bố gen NST Nguyên nhân không giống => Do chất... q = 0,015 (p = – 0,015 = 0,985 2pq = 0,029)  Tần số người dị hợp tử mang gen bệnh PKU quần thể người Ireland khoảng 3% => Nghĩa nguy để người bố mẹ mang gen bệnh hôn nhân khoảng 3% ** Các yếu... trạng thái cân định luật Hardy Weinberg - Sự khác biệt chủng tộc quần thể - Tác động chọn lọc, đột biến, di dân - Sự phiêu bạt di truyền (genetic drift) - Dòng chảy gen (gen flow)