Tài liệu hạn chế xem trước, để xem đầy đủ mời bạn chọn Tải xuống
1
/ 19 trang
THÔNG TIN TÀI LIỆU
Thông tin cơ bản
Định dạng
Số trang
19
Dung lượng
4,59 MB
Nội dung
HỘI CHỨNG BLOOM Nhóm 16 download by : skknchat@gmail.com Thành viên • • • • • • • Đỗ Thị Quỳnh Giang – 2100010146 Nguyễn Khánh Huyền – 2100009378 Phan Nhật Anh Khoa – 2100009028 Nguyễn Thuận Lợi – 2100009740 Nguyễn Hoàng Thảo Nguyên – 2100009314 Huỳnh Lê Thanh Nhã – 2100009687 Trần Anh Thư – 2100009686 download by : skknchat@gmail.com Nội dung thuyết trình 01 03 Khái quát Cơ chế 02 04 Triệu chứng Điều trị download by : skknchat@gmail.com 01 Khái quát hội chứng Bloom download by : skknchat@gmail.com Chứng rối loạn di truyền lặn NST thường Hội chứng Bloom Bloom Syndrome(BSyn) Người bình thường Người mắc hội chứng Bloom download by : skknchat@gmail.com David Bloom download by : skknchat@gmail.com Hội chứng Bloom Tầm vóc thấp bé Ban đỏ dạng telangiectatic download by : skknchat@gmail.com Bệnh2 gặp 300 ca 1,3 Nam download by : skknchat@gmail.com Nữ 02 Dấu hiệu & triệu chứng download by : skknchat@gmail.com TRIỆU CHỨNG Ảnh hưởng đến tăng trưởng Nhạy cảm với mặt trời Suy giảm hệ miễn dịch Dễ mắc bệnh ung thư Giảm khả sinh sản Đốm “café au lait” download by : skknchat@gmail.com 03 Cơ chế gây hội chứng Bloom download by : skknchat@gmail.com Bộ nhiễm sắc thể người BLM q26.1 download by : skknchat@gmail.com Cấu trúc Protein BLM download by : skknchat@gmail.com Vai trò quan trọng Protein Người chăm sóc gen BLM download by : skknchat@gmail.com Protein BLM Phân chia bào Mất ổntế định hệkiểm gensoát Trao đổi chromatid chị em Ung thư x10 download by : skknchat@gmail.com download by : skknchat@gmail.com 04 Điều trị & phòng ngừa download by : skknchat@gmail.com ĐIỀU TRỊ Bảo vệ da Hoocmone tăng trưởng Tăng cường hệ miễn dịch Tầm soát ung thư Hỗ trợ sinh sản Xét nghiệm gen lặn Chụp MRI vú Nội soiâm đại tràng Siêu thai kỳ download by : skknchat@gmail.com Cám ơn Cô bạn lắng nghe download by : skknchat@gmail.com ... NST thường Hội chứng Bloom Bloom Syndrome(BSyn) Người bình thường Người mắc hội chứng Bloom download by : skknchat@gmail.com David Bloom download by : skknchat@gmail.com Hội chứng Bloom Tầm vóc... skknchat@gmail.com Nội dung thuyết trình 01 03 Khái quát Cơ chế 02 04 Triệu chứng Điều trị download by : skknchat@gmail.com 01 Khái quát hội chứng Bloom download by : skknchat@gmail.com Chứng rối loạn di... ung thư Giảm khả sinh sản Đốm “café au lait” download by : skknchat@gmail.com 03 Cơ chế gây hội chứng Bloom download by : skknchat@gmail.com Bộ nhiễm sắc thể người BLM q26.1 download by : skknchat@gmail.com