slide thuyết trình hội CHỨNG MELAS MELAS SYNDROME

HỘI CHỨNG Clicktoaddtext MELAS MELAS SYNDROME Sinh học Di truyền Lớp 21DYK3A download by : skknchat@gmailNhóm.com14 Thành viên •Tơ Dương Hưng Thịnh – 2100009377 •Nguyễn Thị Thu – 2100009312 •Cao Ngọc Đoạn Thư – 2100010149 •Trần Anh Thư – 2100009686 •Lê Phú Thuận – 2100009738 download by : skknchat@gmail.com Nội dung 01 Giới thiệu • 03 MELAS gì? 02 Triệu chứng • Triệu chứng phổ • biến Xảy đột quỵ Cơ chế Sơ DNA ty thể MELAS & Đột biến A3243G 04 Phương pháp • Chẩn đốn • Điều trị download by : skknchat@gmail.com 01 MELAS gì? download by : skknchat@gmail.com download by : skknchat@gmail.com Bệnh rối Tầnloạn suấtvềtyxuấtthể phổhiệnbiến 1:15000 – 15 tuổi download by : skknchat@gmail.com 02 Triệu chứng download by : skknchat@gmail.com Khi xảy đột quỵ Mất thính lực thị lực Biến đổi ý thức Mất khả kiểm soát thể Khiếm khuyết phát triển trí tuệ download by : skknchat@gmail.com Các triệu chứng phổ biến Động kinh Thường xuyên đau đầu Thường xuyên nôn ói Mất cảm giác ngon miệng download by : skknchat@gmail.com 03 Cơ chế gây bệnh download by : skknchat@gmail.com Đột biến gen DNA ty thể download by : skknchat@gmail.com Đột biến MELASgentrongMELAS 10% Đột biến gen khác download by : skknchat@gmail.com download by : skknchat@gmail.com Đột biến A3243G Enzyme HaeIII G download by : skknchat@gmail.com Đột biến A3243G Đột biến A3243G tRNA Leu (UUR) gây thiếu hụt chuỗi hô hấp kết hợp nghiêm trọng Đột biến A3243G tRNA Leu (UUR) dẫn đến giảm protein mã hóa DNA ty thể (mtDNA) hoạt động phosphoryl hóa oxy hóa tế bào có khả dịch mã ty thể Đột biến m.3243A G làm suy giảm trình dịch mã tổng hợp protein ti thể bao gồm tiểu đơn vị phức tạp chuỗi vận chuyển điện tử ti thể, dẫn đến suy giảm sản xuất lượng ti thể download by : skknchat@gmail.com 04 Chẩn đoán & điều trị download by : skknchat@gmail.com Chẩn đoán Xác định số nghi ngờ lâm sàng cao download by : skknchat@gmail.com KiểmKiểmtratranồngnồngđộđộAxitAlanineLactic Cắtộnglớphươngtrụcmáytừhạttínhnhâncắt (NMR)sọ(CT) downloadNghiênĐSinhiệnbyođiện:nãoskknchat@gmailthiếtcứucơđồdi(EMmơ(EEtruyềncơG).com Điều trị MELA S download by : skknchat@gmail.com Sử dụng Axit Folic Thiamine download by : skknchat@gmail.com Vitamin C Cám ơn Thầy bạn lắng nghe download by : skknchat@gmail.com ... • 03 MELAS gì? 02 Triệu chứng • Triệu chứng phổ • biến Xảy đột quỵ Cơ chế Sơ DNA ty thể MELAS & Đột biến A3243G 04 Phương pháp • Chẩn đốn • Điều trị download by : skknchat@gmail.com 01 MELAS. .. chứng download by : skknchat@gmail.com Khi xảy đột quỵ Mất thính lực thị lực Biến đổi ý thức Mất khả kiểm soát thể Khiếm khuyết phát triển trí tuệ download by : skknchat@gmail.com Các triệu chứng. .. by : skknchat@gmail.com Đột biến gen DNA ty thể download by : skknchat@gmail.com Đột biến MELASgentrongMELAS 10% Đột biến gen khác download by : skknchat@gmail.com download by : skknchat@gmail.com