slide thuyết trình hội CHỨNG MELAS MELAS SYNDROME

HỘI CHỨNG MELAS Click to add text MELAS SYNDROME Sinh học Di truyền Lớp 21DYK3A Nhóm 14 Thành viên •Tô Dương Hưng Thịnh – 2100009377 •Nguyễn Thị Thu – 2100009312 •Cao Ngọc Đoạn Thư – 2100010149 •Trần Anh Thư – 2100009686 •Lê Phú Thuận – 2100009738 Nội dung 01 Giới thiệu • MELAS gì? 02 Triệu chứng • Triệu chứng phổ biến • Xảy đột quỵ 03 Cơ chế • Sơ DNA ty thể • MELAS & Đột biến A3243G 04 Phương pháp • Chẩn đốn • Điều trị 01 MELAS gì? M LAS E Mitochondrial Encephalopathy - Bệnh não ty thể Lactic Acidosis - Nhiễm acid lactic “Stroke-like” episodes - Đột quỵ Bệnh rối Tần loạn suất tyxuất thể phổ hiệnbiến 1:15000 – 15 tuổi 02 Triệu chứng Khi xảy đột quỵ Mất thính lực thị lực Biến đổi ý thức Mất khả kiểm soát thể Khiếm khuyết phát triển trí tuệ Các triệu chứng phổ biến Động kinh Thường xuyên đau đầu Thường xuyên nơn ói Mất cảm giác ngon miệng 03 Cơ chế gây bệnh Đột biến gen DNA ty thể MELAS Đột biến gen MELAS > 30 10% 80% A3243G T3271C Các đột biến khác Đột biến gen khác Sơ lược DNA ty thể Đột biến A3243G Enzyme HaeIII G A Đột biến A3243G    Đột biến A3243G tRNA Leu (UUR) gây thiếu hụt chuỗi hô hấp kết hợp nghiêm trọng Đột biến A3243G tRNA Leu (UUR) dẫn đến giảm protein mã hóa DNA ty thể (mtDNA) hoạt động phosphoryl hóa oxy hóa tế bào có khả dịch mã ty thể Đột biến m.3243A G làm suy giảm trình dịch mã tổng hợp protein ti thể bao gồm tiểu đơn vị phức tạp chuỗi vận chuyển điện tử ti thể, dẫn đến suy giảm sản xuất lượng ti thể 04 Chẩn đoán & điều trị Chẩn đoán Xác định số nghi ngờ lâm sàng cao Thực xét nghiệm bổ sung Phân tích điện Phân tích máu, nước tiểu dịch não tủy Sinh thiết mơ Các xét nghiệm hình ảnh Nghiên cứu di truyền Phân tích mơ học Đánh giá thần kinh Phân tích điện não đồ (EEG) Đánh giá tâm thần Kiểm tra độ Axit Lactic Kiểm tranồng nồng độ Alanine Cộng hương từ hạt nhân Cắt lớp trục máy tính cắt sọ (CT) Nghiên Sinh thiết cứu mơ truyền (NMR) Đo điện (EMG) Điện não đồdi (EEG) Điều trị MELA S Sử dụng Axit Folic Thiamine Vitamin C Cám ơn Thầy bạn lắng nghe ... dung 01 Giới thiệu • MELAS gì? 02 Triệu chứng • Triệu chứng phổ biến • Xảy đột quỵ 03 Cơ chế • Sơ DNA ty thể • MELAS & Đột biến A3243G 04 Phương pháp • Chẩn đốn • Điều trị 01 MELAS gì? M LAS E Mitochondrial... hiệnbiến 1:15000 – 15 tuổi 02 Triệu chứng Khi xảy đột quỵ Mất thính lực thị lực Biến đổi ý thức Mất khả kiểm soát thể Khiếm khuyết phát triển trí tuệ Các triệu chứng phổ biến Động kinh Thường xuyên... đầu Thường xun nơn ói Mất cảm giác ngon miệng 03 Cơ chế gây bệnh Đột biến gen DNA ty thể MELAS Đột biến gen MELAS > 30 10% 80% A3243G T3271C Các đột biến khác Đột biến gen khác Sơ lược DNA ty thể