slide thuyết trình hội CHỨNG MELAS MELAS SYNDROME

HỘI CHỨNG MELASSinh học và Di truyền Lớp 21DYK3A Nhóm 14 MELAS SYNDROME Click to add text... Khi xảy ra đột quỵ... Các triệu chứng phổ biếnĐộng kinh Thường xuyên nôn ói Thường xuyên đau

HỘI CHỨNG MELAS

Sinh học và Di truyền

Lớp 21DYK3A Nhóm 14

MELAS SYNDROME

Click to add text

Giới thiệu

01

02

• Sơ quá về DNA ty thể

• MELAS & Đột biến A3243G

03 04

MELAS là gì?

01

M itochondrial E ncephalopathy - Bệnh não ty thể

L actic A cidosis - Nhiễm acid lactic

“ S troke-like” episodes - Đột quỵ

Tần suất xuất hiện

1:15000

Bệnh rối loạn về ty thể phổ biến nhất

2 – 15 tuổi

Triệu chứng

02

Khi xảy ra đột quỵ

Các triệu chứng phổ biến

Động kinh

Thường xuyên nôn ói

Thường xuyên đau đầu

Mất cảm giác ngon miệng

Cơ chế gây bệnh

03

Đột biến ở gen trong DNA ty thể

> 30

Đột biến gen khác nhau

Đột biến gen trong MELAS

A3243GT3271CCác đột biến khác

10%

80%

Sơ lược về DNA ty thể

G

Enzyme HaeIII

Đột biến A3243G

 Đột biến A3243G tRNA Leu (UUR) gây ra sự thiếu hụt chuỗi hô hấp kết hợp nghiêm trọng

 Đột biến A3243G tRNA Leu (UUR) dẫn đến giảm các protein được mã hóa DNA ty thể (mtDNA) và hoạt động phosphoryl hóa oxy hóa ngay cả khi các

tế bào có khả năng dịch mã trong ty thể

 Đột biến m.3243A G làm suy giảm quá trình dịch

mã và tổng hợp protein của ti thể bao gồm các tiểu đơn vị phức tạp của chuỗi vận chuyển điện tử trong

ti thể, dẫn đến suy giảm sản xuất năng lượng của ti thể

Chẩn đoán & điều trị

04

Chẩn đoán

Xác định chỉ số nghi ngờ lâm sàng cao

Đánh giá tâm thần

Thực hiện các xét nghiệm bổ sung

Phân tích máu, nước tiểu và

dịch não tủy

Các xét nghiệm hình ảnh

Phân tích mô học

Phân tích điện não đồ (EEG)

Phân tích điện cơ

Sinh thiết mô cơ

Nghiên cứu di truyền

Đánh giá thần kinh

Kiểm tra nồng độ Axit Lactic Kiểm tra nồng độ Alanine Cộng hương từ hạt nhân (NMR) Cắt lớp trục máy tính cắt sọ (CT) Nghiên cứu di truyền Điện não đồ (EEG) Đo điện cơ (EMG) Sinh thiết mô cơ

Điều trị MELA

S

Sử dụng

Cám ơn Thầy

và các bạn

đã lắng nghe