Bài giảng hội chứng blueberry muffin ở sơ sinh bị u nguyên bào thần kinh đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học báo cáo trường hợp lâm sàng và hồi cứu y văn

HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA NĂM 2020 HỘI CHỨNG BLUEBERRY MUFFIN Ở SƠ SINH BỊ U NGUYÊN BÀO THẦN KINH ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ HÌNH ẢNH HỌC Báo cáo trường hợp lâm sàng hồi cứu y văn BS Huỳnh Kim Huyên Bệnh viện Nhi Đồng Bệnh viện Nhi Đồng 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn NỘI DUNG Đặt vấn đề Bệnh viện Nhi Đồng Mục tiêu nghiên cứu Phương pháp nghiên cứu Kết & bàn luận Kết luận & kiến nghị 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM 028) 39271119 nhidong.org.vn ĐẶT VẤN ĐỀ Tổn thương da trẻ sơ sinh nhiều nguyên nhân nhiễm trùng, bệnh lý huyết học ung thư di Nhân hai trường hợp tổn thương da u nguyên bào thần kinh di trẻ sơ sinh, biểu hội chứng Blueberry Muffin, báo cáo trường hợp lâm sàng hồi cứu y văn Bệnh viện Nhi Đồng 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM 028) 39271119 nhidong.org.vn MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU Mô tả đặc điểm lâm sàng hình ảnh siêu âm tổn thương da bệnh lý Neuroblatoma bẩm sinh Bệnh viện Nhi Đồng 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM 028) 39271119 nhidong.org.vn PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU - Phương pháp NC: Mô tả ca lâm sàng - Đối tượng nghiên cứu: trường hợp trẻ sơ sinh bị u nguyên bào thần kinh có tổn thương da hội chứng BlueBerry Mufin nhập Khoa sơ sinh BV Nhi đồng từ tháng 01/2019 đến tháng 12/2019 - Phương tiện: Máy siêu âm doppler màu, Siemens, đầu dò Linear tần số 7.5-12MHz Bệnh viện Nhi Đồng 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM 028) 39271119 nhidong.org.vn KẾT QUẢ & BÀN LUẬN Trường hợp 1: - Bé gái ngày tuổi sanh thường, đủ tháng 40 tuần, cân nặng lúc sinh 3.5kg, APGAR sau sinh 7/8, sau sinh ghi nhận rải rác thân mình, tứ chi mặt có nhiều nốt da màu đỏ tía, xanh, - Siêu âm tiền sản ghi nhận khối u vùng thượng thận lúc 37 tuần, nghĩ nhiều u nguyên bào thần kinh - Thời điểm nhập viện, sinh hiệu bé ổn, mạch 160 lần/phút, nhịp thở 50 lần/phút, SpO2 97% khí trời - Công thức máu: Hgb 6,9 g/dl, Hct 19,3%, WBC 13,07 K/uL (tỉ lệ Lympho bào 33,9%), tiểu cầu 118 K/ul AFP 70110,29 ng/ml - Đa tổn thương da kích thước khác khoảng 1-6cm, khắp thể (H.1-H.2) Bệnh viện Nhi Đồng 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM 028) 39271119 nhidong.org.vn KẾT QUẢ & BÀN LUẬN Bệnh viện Nhi Đồng 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn KẾT QUẢ & BÀN LUẬN Bệnh viện Nhi Đồng 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn KẾT QUẢ & BÀN LUẬN khối u sau phúc mạc có xâm lấn ống sống số tổn thương thứ phát gan Bệnh viện Nhi Đồng 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn KẾT QUẢ & BÀN LUẬN Trường hợp 2: - Bệnh nhi nam tháng tuổi, ghi nhận xuất nốt da lịng bàn chân, sau xuất đùi, ngực bụng, lưng, vai mặt từ ngày tuổi, đến tháng tuổi, khám nhập bệnh viện Nhi Đồng 1, trình bệnh bé không sụt cân, không sốt, tiền sanh phẫu thuật, đủ tháng - Thời điểm nhập viện, sinh hiệu ổn, M: 138l/p, NT: 40l/p, T: 370C, Sp02: 98%/ khí trời - Đa tổn thương da rải rác vùng thái dương, bờ hốc mắt trái, vai trái, thành bụng, lưng phải bẹn đùi trái kích thước khoảng cm (H.7) (H.8) Bệnh viện Nhi Đồng 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 10 KẾT QUẢ & BÀN LUẬN Bệnh viện Nhi Đồng 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 16 KẾT QUẢ & BÀN LUẬN Bệnh viện Nhi Đồng 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 17 KẾT QUẢ & BÀN LUẬN -Neuroblastoma loại u ác tính thường gặp giai đoạn sơ sinh -U xuất phát từ tủy thượng thận đâu dọc chuổi TK giao cảm +Thường gặp sau FM: 65-70% 35% từ tủy thượng thận, 30-35% thượng thận + 20% từ trung thất +2-3% vùng chậu +1-5% vùng cổ Bệnh viện Nhi Đồng 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 18 KẾT QUẢ & BÀN LUẬN Vai trò siêu âm chẩn đốn • Siêu âm tiền sản-> tăng tỉ lệ phát • Hầu hết khối u phát tiền sản thuộc vùng thượng thận, giai đoạn thấp • Một mass vùng sau phúc mạc, cổ ngực-> nghĩ đến u nguyên bào thần kinh • Một khối dạng đặc vùng thượng thận kèm tổn thương gan -> u nguyên bào thần kinh • Thách thức việc phân biệt u nguyên bào thần kinh dạng nang xuất huyết thượng thận Bệnh viện Nhi Đồng 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 19 KẾT QUẢ & BÀN LUẬN Tổn thương da hội chứng Blueberry Muffin, gặp: U bướu : - Congenital leukaemia cutis - Langherhans cell histiocytosis - Neuroblastoma Blood disorders : - Bệnh lí huyết tán trẻ sơ sinh (bất đồng nhóm máu) - Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền (Hereditary spherocytosis) - Hội chứng truyền máu song thai Congenital infections : - Rubella, Cytomegalovirus Bệnh viện Nhi Đồng 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 20 KẾT QUẢ & BÀN LUẬN - Điều trị u nguyên bào thần kinh định giai đoạn, tuổi, đặc tính sinh học u - Một số bảo tồn thối triển tự nhiên( Khối u nhỏ thượng thận) - Nang thượng thận khơng có điều trị đặc hiệu, siêu âm thường xuyên đề nghị - U nguyên bào thần kinh dạng nang+ catecholamines niệu (+) yêu cầu siêu âm hàng tháng Bệnh viện Nhi Đồng 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 21 KẾT QUẢ & BÀN LUẬN Tổn thương da bạch cầu cấp bẩm sinh bao gồm chấm xuất huyết, mảng xuất huyết nốt da., kích thước khoảng 1-2.5cm đường kính màu xanh, tím Blueberry muffin baby with acute myeloid leukemia Bệnh viện Nhi Đồng 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 25 KẾT QUẢ & BÀN LUẬN Bệnh viện Nhi Đồng 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 26 Figure Purpuric lesions on the trunk in a case of congenital CMV infection Figure Rash in a child with congenital CMV infection Bệnh viện Nhi Đồng 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 27 KẾT QUẢ & BÀN LUẬN Figure 1,2: Baby with congenital rubella infection showing blueberry muffin rash Bệnh viện Nhi Đồng 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 28 KẾT LUẬN & KIẾN NGHỊ Tiếp cận hội chứng BlueBerry Muffin Cận lâm sàng đề nghị: • CTM, phết máu ngoại biên • Siêu âm bụng, não, ngực, phần mềm –( tìm khối u nguyên phát chất tổn thương di căn) • Sinh thiết da • Tủy đồ • Test chẩn đoán nhiễm trùng bào thai Bệnh viện Nhi Đồng 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 29 XIN CÁM ƠN Bệnh viện Nhi Đồng 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHC (028) 39271119 nhidong.org.vn 30 ... trẻ sơ sinh nhi? ?u nguyên nhân nhiễm trùng, bệnh lý huyết học ung thư di Nhân hai trường hợp tổn thương da u nguyên bào thần kinh di trẻ sơ sinh, bi? ?u hội chứng Blueberry Muffin, báo cáo trường hợp. .. sinh bị u nguyên bào thần kinh có tổn thương da hội chứng BlueBerry Mufin nhập Khoa sơ sinh BV Nhi đồng từ tháng 01/2019 đến tháng 12/2019 - Phương tiện: M? ?y si? ?u âm doppler m? ?u, Siemens, đ? ?u dò... LUẬN SINH THIẾT DA Bệnh viện Nhi Đồng Giải ph? ?u bệnh Khuếch đại gen NYMC TH1 U nguyên bào thần kinh Có TH2 U nguyên bào thần kinh Không 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM nhidong.org.vn 13 KẾT QUẢ