Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen Dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam

... Nghiên cứu xác định đột biến lập đồ đột biến gen dystrophin bệnh nhân loạn dƣỡng Duchenne Việt Nam tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến xóa đoạn, lặp đoạn đột biến điểm gen dystrophin bệnh ... Những nghiên cứu xác định dạng đột biến gen dystrophin xây dựng đồ đột biến Nghiên cứu Thomas W Prio (2005) cộng xâ...

Ngày tải lên: 15/12/2015, 08:05

... đột biến lặp đoạn chiếm tỉ lệ thấp với 7,7% Xây dựng đồ đột biến gen dystrophin bệnh nhân DMD/BMD Việt Nam Bước đầu xây dựng thành công đồ đột biến gen dystrophin bệnh nhân DMD/BMD Việt Nam Đột ... 79 exon gen dystrophin vòng 24 Nghiên cứu tiến hành số mẫu lớn: 201 bệnh nhân Nghiên cứu tìm số lượng lớn bệnh nhân mang gen đột b...

Ngày tải lên: 15/12/2015, 08:41

... 2 TRNG I HC Y H NI *** TH MAI NGHIÊN CứU PHáT HIệN ĐộT BIếN XóA ĐOạN GEN DYSTROPIN GÂY BệNH LOạN DƯỡNG CƠ DUCHENE KHểA LUN TT NGHIP C NHN Y KHOA Khểa 2009-2013 Giỏo ... chc nng ca gen Dystrophin 1.4.1 V trớ ca gen Dystrophin Gen Dystrophin nm v trớ Xp21 trờn NST gii tớnh X Hỡnh 1.3: V trớ ca gen Dystrophin (ghr.nlm.nih.gov) 15 16 16 1.4.2 Cu trỳc gen Dystr...

Ngày tải lên: 10/10/2014, 01:21

... tợng lặp đoạn exon đầu tận gen dystrophin tợng trans-splicing xảy trình chép gen Trans-splicing tợng xảy trình hoàn thiện tiền mARN Sản phẩm trình phát sinh từ sản phẩm tiền mARN dystrophin, đoạn ... đầu exon khác 3 .2 Kết phản Southern blot xác định đột biến ADN sử dụng đoạn dò Bgl II Exon lặp đoạn đầu gen dystrophin đợc xác định bệnh nhân...

Ngày tải lên: 10/03/2014, 22:20

Ngày tải lên: 10/08/2016, 18:59

Ngày tải lên: 16/03/2017, 07:38

... bị bệnh gan rợu tăng lên đáng kể Từ lý trên, tiến h nh đề t i: Nghiên cứu đặc điểm lâm s ng v số xét nghiệm cận lâm s ng bệnh nhân xơ gan có nghiện rợu với hai mục tiêu: Nhận xét đặc điểm lâm ... rợu với hai mục tiêu: Nhận xét đặc điểm lâm s ng bệnh nhân xơ gan có nghiện rợu Nhận xét đặc điểm số xét nghiệm cận lâm...

Ngày tải lên: 20/07/2014, 05:55

... nghiên cứu yếu tố nguy gây ung thư vú phân tích di truyền mức độ phân tử phụ nữ Việt Nam, chọn đề tài Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 BRCA2 ung thư vú phụ nữ Việt Nam với mục tiêu: Xác ... nghiên cứu nhiều gen BRCA1 BRCA2 [21] Những phụ nữ có đột biến gen BRCA1 BRCA2 có nguy mắc ung thư vú cao so với người k...

Ngày tải lên: 20/07/2014, 07:41

Ngày tải lên: 29/08/2014, 18:25

... xác định đột bi n đảo đoạn intron 22 gen F8 [78] Tên mồi Trình tự ID (mồi xuôi gen F8) ACATACGGTTTAGTCACAAGT IU (mồi ngƣợc gen F8) CCTTTCAACTCCATCTCCAT ED (mồi xuôi gen F8) TCCAGTCACTTAGGCTCAG ... Phát đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam Bước đầu xây dựng đồ đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 LỊCH...

Ngày tải lên: 13/01/2015, 11:17

... xác định đột bi n đảo đoạn intron 22 gen F8 [78] Tên mồi Trình tự ID (mồi xuôi gen F 8) ACATACGGTTTAGTCACAAGT IU (mồi ngƣợc gen F 8) CCTTTCAACTCCATCTCCAT ED (mồi xuôi gen F 8) TCCAGTCACTTAGGCTCAG ... Phát đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam Bước đầu xây dựng đồ đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1...

Ngày tải lên: 14/01/2015, 11:31

... CNM ) phòng hộ ven biển 58 CHƯƠNG NGHIÊN CỨU CƠ SỞ KHOA HỌC VÀ THỰC TIỄN ĐỂ XÁC ĐỊNH QUY MÔ VÀ CẤU TRÚC HỢP LÝ CỦA HỆ THỐNG ĐÊ TỈNH NAM ĐỊNH CÓ XÉT ĐẾN BĐKH VÀ NƯỚC BIỂN DÂNG 63 2.1 ... ven biển nhiều nơi bị suy giảm nghiêm trọng Từ phân tích đưa đề tài nghiên cứu Nghiên cứu xác định quy mô cấu trúc hợp lý hệ thống đê biển tỉnh Nam Định có xét...

Ngày tải lên: 20/01/2015, 13:01

... chế biến b t giấy t gỗ Bạch đàn uro: 50 Quy trình công nghệ chế biến b t giấy t gỗ Keo tai t ng: 52 Quy trình công nghệ chế biến b t giấy t gỗ Keo tràm: 54 Quy trình công nghệ chế biến b t giấy ... Phúc Keo lai - Vĩnh Phúc Keo tai t ng - Kontum Keo tai t ng - Kontum Keo tai t ng Quảng Trị Keo tai t ng Qu...

Ngày tải lên: 16/08/2016, 10:38

... lƣợng Asen số hải sản phƣơng pháp trắc quang -Xây dựng qui trình phân tích Asen với mẫu hải sản -ứng dụng vào phân tích số mẫu hải sản -Xác định hàm lƣợng tổng số, tổng dạng Asen số hải sản -Kết ... Mẫu hải sản Mẫu hải sản dạng bột Mẫu vô hóa (dạng dung dịch) Mẫu chiết (dạng dung dịch) Dạng Asen vô cơ Asen tổng số Dạng Asen...

Ngày tải lên: 12/11/2012, 15:31

Ngày tải lên: 30/03/2013, 16:52