Phát hiện đột biến gen RB1 ở trẻ em ung thư nguyên bào võng mạc
TÌNH HÌNH UNG THƯ NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC Ở CÁC TỈNH PHÍA NAM VÀ HƯỚNG PHÁT HIỆN SỚM
... tiến hành nghiên cứu đề tài “ tì nh hình UTNBVM tỉnh phía Nam hướng phát sớm với mục tiêu sau: Mô tả đặc điểm dòch tễ học lâm sàng UTNBVM tỉnh phía Nam Việt Nam Phân độ lâm sàng UTNBVM Phân loại ... ĐẶT VẤN ĐỀ Ung thư nguyên bào võng mạc (UTNBVM) bệnh bẩm sinh, ác tính, có tính di truyền(5,8) Trong năm qua, tỉnh phía nam Việt Nam, hầu hết, bệnh nhi đến...
Xác định vi khuẩn lậu và phát hiện đột biến gen kháng ciprofloxacin bằng kỹ thuật sinh học phân tử tại viện Da liễu Quốc gia từ năm 2005 - 2007
... nhuộm soi nuôi cấy - Tìm hiểu kháng kháng sinh chủng vi khuẩn lậu phân lập đợc Vi n Da liễu Quốc Gia từ năm 200 5- 2007 - Phát đột biến gen liên quan đến kháng ciprofloxacin vi khuẩn lậu ý nghĩa thực ... đợc Vi n Da liễu Quốc Gia từ năm 200 5- 2007 (n=503) + Tỷ lệ kháng kháng sinh nhóm năm 200 5- 200 6-2 007: C...
nghiên cứu phát hiện đột biến gen atp7b gây bệnh wilson
... số đột biến [9] Từ ý nghĩa đề tài : Nghiên cứu phát đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson thực nhằm mục tiêu: Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson 6 CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 LỊCH SỬ PHÁT HIỆN ... thên nucleotid gen Do phần lớn đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson đột biến điểm trình bày nên phương pháp giải trình tự gen ATP7B coi tiêu ch...
nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn
... Hình 1.5 Tỷ lệ gen đột biến gây bệnh OI (https://oi.gene.le.ac.uk) Các đột biến gen COL1A1 gây bệnh OI gồm: đột biến thay thế, đột biến lặp, đột biến cắt nối, đột biến mất, đột biến thêm nucleotide ... tổng số đột biến gen COL1A1 Trong đột biến thay phổ biến hai vị trí đột biến exon intron gen COL1A1: chiếm 87% đột biến exon,...
nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn
... Hình 1.5 Tỷ lệ gen đột biến gây bệnh OI (https://oi.gene.le.ac.uk) Các đột biến gen COL1A1 gây bệnh OI gồm: đột biến thay thế, đột biến lặp, đột biến cắt nối, đột biến mất, đột biến thêm nucleotide ... tổng số đột biến gen COL1A1 Trong đột biến thay phổ biến hai vị trí đột biến exon intron gen COL1A1: chiếm 87% đột biến exon,...
Phát hiện đột biến gen COL1A1 trên bệnh nhân tạo xương bất toàn bằng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen
... bệnh tạo xương bất toàn thực nhằm mục tiêu: Phát đột biến gen COL1A1 bệnh nhân tạo xương bất toàn kỹ thuật PCR giải trình tự gen 8 CHƯƠNG I TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử phát tình hình nghiên cứu bệnh ... 1.4 Các kỹ thuật sinh học phân tử phát đột biến gen COL1A1 Các đột biến gen COL1A1 chủ yếu đột biến điểm kỹ thuật PCR...
Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson (FULL TEXT)
... tiêu: Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Thiết lập đồ đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson bệnh nhân Wilson Việt Nam 3 Chƣơng TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Lịch sử nghiên cứu bệnh Wilson Bệnh Wilson ... trình nghiên cứu toàn diện phát đột biến gen gây bệnh Wilson Việc xác định xác đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson giú...
Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson
... trước hôn nhân, giúp ngăn ngừa giảm tỷ lệ mắc bệnh Từ thực tế trên, đề tài "Nghiên cứu phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson" thực với mục tiêu: Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Thiết ... chế bệnh sinh dạng đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson 1.8.1 Vị trí, cấu trúc gen ATP7B Năm 1985, Frydman cộng phát gen đột biến bện...
Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson (TT)
... định đột biến gen bệnh nhân Wilson 48/61 (78,6%) bệnh nhân Wilson Việt Nam có đột biến gen ATP7B, với tổng số 118 phát hiện, 13/61 (21,4%) bệnh nhân không phát thấy đột biến gen ATP7B Đột biến ... công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam Bước đầu thiết lập thành công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Vi...
Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson
... định đột biến gen bệnh nhân Wilson 48/61 (78,6%) bệnh nhân Wilson Việt Nam có đột biến gen ATP7B, với tổng số 118 phát hiện, 13/61 (21,4%) bệnh nhân không phát thấy đột biến gen ATP7B Đột biến ... công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam Bước đầu thiết lập thành công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Vi...
PHÁT HIỆN đột BIẾN GEN f VIII gây BỆNH HEMOPHILLIA a BẰNG kỹ THUẬT PCR
... hemophilia A Hum Mutat, 26, 249-254 Rossetti LC, Szurkalo I, Radic CP (2013) Factor VIII genotype characterization of haemophilia A affected patiens with transient and permanent inhibitors: a comprehensive ... factor VIII gene are a common cause of severe haemophilia A Nat Genet, 5, 236-241 Markoff A, Bogdanova N, Pollmann H (2005) Spectrum of molecular defects and mutation det...
Phát hiện sớm bệnh gù lưng ở trẻ em potx
... đặc biệt thường xảy trẻ em Bệnh tiến triển từ từ, không gây đau đớn “cấp tính” cột sống nên thường bị bỏ qua Biểu gù lưng trẻ em Vì trẻ lại bị gù lưng? Bệnh gù lưng trẻ em bệnh loạn sản sụn đốt ... Phòng bệnh cho trẻ cách nào? Để phòng bệnh gù lưng cho trẻ, bậc cha mẹ cần ý từ bước chập chững trẻ Cần lựa chọn thời điểm thích hợp dạy trẻ tập thực t...
Phát hiện sớm bệnh gù lưng ở trẻ em doc
... Gù lưng biểu điển hình bệnh, cột sống lưng gù cong đều, đỉnh gù nhọn Do gù cột sống nên cột sống cổ thắt lưng uốn cong trước (ngược lại cột sống lưng) để bù trừ Giảm giãn nở lồng ngực thở, ... Phòng bệnh cho trẻ cách nào? Để phòng bệnh gù lưng cho trẻ, bậc cha mẹ cần ý từ bước chập chững trẻ Cần lựa chọn thời điểm thích hợp dạy trẻ tập thực theo khả mình, tránh...
Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 trong ung thư vú ở phụ nữ việt nam
... nghiên cứu yếu tố nguy gây ung thư vú phân tích di truyền mức độ phân tử phụ nữ Việt Nam, chọn đề tài Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 BRCA2 ung thư vú phụ nữ Việt Nam với mục tiêu: Xác ... nghiên cứu nhiều gen BRCA1 BRCA2 [21] Những phụ nữ có đột biến gen BRCA1 BRCA2 có nguy mắc ung thư vú cao so với người k...