XÁC ĐỊNH đột BIẾN GEN FGFR TRÊN BỆNH NHÂN u NGUYÊN bào THẦN KINH đệm

... tài Xác định đột biến genFGFR bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm thực với mục ti u chính: Bước đ u xác định số đột biến N546K exon 12 R576W exon gen FGFR bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm ... Đi u trị 1.2 Gen FGFR đột biến gen FGFR gây bệnh u nguyên bào thần kinh đệm 1.2.1 Vị trí c u trúc gen FGFR 1.2.2 C...

Ngày tải lên: 01/07/2016, 10:59

... Bảng 3.2 Kết xác định đột biến gen exon: 5, 6, 27, 28 gen ABCC8 mẫu bệnh nhân cường insulin Mã bệnh nhân HI01 HI02 HI03 Kết Không đột biến g.83201 C>G (Dị hợp tử) Không đột biến Gen ABCC8 gồm 39 ... Trong mẫu bệnh nhân xác định bệnh nhân có đột biến Sau kết giải trình tự phát đột biến bệnh nhân mã số labo HI02: GenBank g.83201 C>G...

Ngày tải lên: 01/07/2016, 10:58

... Bước đ u xác định số đột biến N546K exon 12 R576W exon gen FGFR bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm 3 CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Đại cương bệnh u nguyên bào thần kinh đệm U nguyên bào thần kinh đệm ... Vì đề tài Xác định đột biến gen FGFR trênbệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm thực với mục ti u chính: Hoàn thiện quy t...

Ngày tải lên: 01/07/2016, 10:59

... Nghiên cứu xác định đột biến lập đồ đột biến gen dystrophin bệnh nhân loạn dƣỡng Duchenne Việt Nam tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến xóa đoạn, lặp đoạn đột biến điểm gen dystrophin bệnh ... Những nghiên cứu xác định dạng đột biến gen dystrophin xây dựng đồ đột biến Nghiên cứu Thomas W Prio (2005) cộng xâ...

Ngày tải lên: 15/12/2015, 08:05

... đột biến lặp đoạn chiếm tỉ lệ thấp với 7,7% Xây dựng đồ đột biến gen dystrophin bệnh nhân DMD/BMD Việt Nam Bước đầu xây dựng thành công đồ đột biến gen dystrophin bệnh nhân DMD/BMD Việt Nam Đột ... 79 exon gen dystrophin vòng 24 Nghiên cứu tiến hành số mẫu lớn: 201 bệnh nhân Nghiên cứu tìm số lượng lớn bệnh nhân mang gen đột b...

Ngày tải lên: 15/12/2015, 08:41

... xác định đột bi n đảo đoạn intron 22 gen F8 [78] Tên mồi Trình tự ID (mồi xuôi gen F8) ACATACGGTTTAGTCACAAGT IU (mồi ngƣợc gen F8) CCTTTCAACTCCATCTCCAT ED (mồi xuôi gen F8) TCCAGTCACTTAGGCTCAG ... Phát đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam Bước đầu xây dựng đồ đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 LỊCH...

Ngày tải lên: 13/01/2015, 11:17

... xác định đột bi n đảo đoạn intron 22 gen F8 [78] Tên mồi Trình tự ID (mồi xuôi gen F 8) ACATACGGTTTAGTCACAAGT IU (mồi ngƣợc gen F 8) CCTTTCAACTCCATCTCCAT ED (mồi xuôi gen F 8) TCCAGTCACTTAGGCTCAG ... Phát đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam Bước đầu xây dựng đồ đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1...

Ngày tải lên: 14/01/2015, 11:31

... bệnh tạo xương bất toàn thực nhằm mục tiêu: Phát đột biến gen COL1A1 bệnh nhân tạo xương bất toàn kỹ thuật PCR giải trình tự gen 8 CHƯƠNG I TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử phát tình hình nghiên cứu bệnh ... 1.4 Các kỹ thuật sinh học phân tử phát đột biến gen COL1A1 Các đột biến gen COL1A1 chủ yếu đột biến điểm kỹ thuật PCR...

Ngày tải lên: 07/10/2014, 01:31

... cỏc phõn tớch tip theo[6] * Quy trỡnh xỏc nh t bin gen p53 Nhiu nghiờn cu cho thy t bin gen p53 v bt hot gen p53 cú vai trũ ch yu UTTT t bin gen p53 gp > 50% trng hp UTTT, ú hn mt na l t bin im ... mu cũn nh nờn cha thy s t bin trờn a polyp Kt qu t biờn gen p53 nghiờn cu ny cho thy t biờn gen p53 xy trờn polyp na cung v polyp khụng cung vi kớch thc polyp khụng...

Ngày tải lên: 19/08/2015, 17:46

... tiêu: Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Thiết lập đồ đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson bệnh nhân Wilson Việt Nam 3 Chƣơng TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Lịch sử nghiên cứu bệnh Wilson Bệnh Wilson ... trình nghiên cứu toàn diện phát đột biến gen gây bệnh Wilson Việc xác định xác đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson giú...

Ngày tải lên: 14/12/2015, 09:41

... trước hôn nhân, giúp ngăn ngừa giảm tỷ lệ mắc bệnh Từ thực tế trên, đề tài "Nghiên cứu phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson" thực với mục tiêu: Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Thiết ... chế bệnh sinh dạng đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson 1.8.1 Vị trí, cấu trúc gen ATP7B Năm 1985, Frydman cộng phát gen đột biến bện...

Ngày tải lên: 14/12/2015, 11:30

... định đột biến gen bệnh nhân Wilson 48/61 (78,6%) bệnh nhân Wilson Việt Nam có đột biến gen ATP7B, với tổng số 118 phát hiện, 13/61 (21,4%) bệnh nhân không phát thấy đột biến gen ATP7B Đột biến ... công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam Bước đầu thiết lập thành công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Vi...

Ngày tải lên: 14/12/2015, 11:32

... định đột biến gen bệnh nhân Wilson 48/61 (78,6%) bệnh nhân Wilson Việt Nam có đột biến gen ATP7B, với tổng số 118 phát hiện, 13/61 (21,4%) bệnh nhân không phát thấy đột biến gen ATP7B Đột biến ... công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam Bước đầu thiết lập thành công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Vi...

Ngày tải lên: 14/12/2015, 14:41

... đánh giá kết ph u thuật đi u trị u nguyên bào ác tính (glioblastoma) cần thiết, nhằm phục vụ cho đi u trị tiên lượng bệnh lý Xuất phát từ thực tế tiến hành: Đánh giá kết ph u thuật u não nguyên ... bào thần kinh đệm ác tính (Glioblastoma) bệnh viện Việt Đức nhằm mục ti u sau: Mô tả số đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh u...

Ngày tải lên: 28/01/2015, 13:21

... B GIO DC O TO B Y T TRNG I HC Y H NI XáC ĐịNH ĐộT BIếN GEN EGFR Và GEN KRAS QUYếT ĐịNH TíNH ĐáP ứNG THUốC TRONG ĐIềU TRị BệNH UNG THƯ PHổI KHÔNG Tế BàO NHỏ Chuyờn ngnh : HểA SINH Y HC Mó s : ... 88 4.1 XC NH T L T BIN GEN EGFR V GEN KRAS 88 4.1.1 K thut xỏc nh t bin gen EGFR v KRAS 88 4.1.2 T l t bin gen EGFR 100 4.1.3 T l t bi...

Ngày tải lên: 05/01/2015, 14:13