Xác định đột biến gen ABCC8 trên bệnh nhân cường insulin
Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen Dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam (FULL TEXT)
... Nghiên cứu xác định đột biến lập đồ đột biến gen dystrophin bệnh nhân loạn dƣỡng Duchenne Việt Nam tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến xóa đoạn, lặp đoạn đột biến điểm gen dystrophin bệnh ... Những nghiên cứu xác định dạng đột biến gen dystrophin xây dựng đồ đột biến Nghiên cứu Thomas W Prio (2005) cộng xây dựng đồ đột biến gen với 361 bệnh nhân có đột biến xóa đoạn (306 bệnh nhân ... nay, nghiên cứu bệnh DMD/BMD giới chia thành hướng chính: Một nghiên cứu áp dụng phương pháp để chẩn đoán xác định dạng đột biến gen dystrophin lập đồ đột biến Hướng nghiên cứu thứ nghiên cứu...
- 135
- 313
- 1
Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ duchenne việt nam (TT)
... đột biến lặp đoạn chiếm tỉ lệ thấp với 7,7% Xây dựng đồ đột biến gen dystrophin bệnh nhân DMD/BMD Việt Nam Bước đầu xây dựng thành công đồ đột biến gen dystrophin bệnh nhân DMD/BMD Việt Nam Đột ... 79 exon gen dystrophin vòng 24 Nghiên cứu tiến hành số mẫu lớn: 201 bệnh nhân Nghiên cứu tìm số lượng lớn bệnh nhân mang gen đột biến, bao gồm đột biến xóa đoạn, đột biến lặp đoạn, đột biến điểm ... cho bệnh nhân, gia đình Trong nghiên cứu với kết đột biến thu từ bệnh nhân Chúng tiến hành kỹ thuật phù hợp để xác định mang gen bệnh cho người nhà bệnh nhân Với biết trước đột biến, việc xác định...
- 49
- 379
- 0
nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a (full text)
... xác định đột bi n đảo đoạn intron 22 gen F8 [78] Tên mồi Trình tự ID (mồi xuôi gen F8) ACATACGGTTTAGTCACAAGT IU (mồi ngƣợc gen F8) CCTTTCAACTCCATCTCCAT ED (mồi xuôi gen F8) TCCAGTCACTTAGGCTCAG ... Phát đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam Bước đầu xây dựng đồ đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU BỆNH HEMOPHILIA A Từ thời ... liên quan đột biến gen F8 kiểu hình lâm sàng Đột biến gen F8 yếu tố định quan trọng kiểu hình bệnh hemophilia A [49], [48] Đột biến gặp thƣờng xuyên bệnh nhân hemophilia A thể nặng đột biến đảo...
- 143
- 808
- 1
Luận án tiến sĩ Nghiên cứu xác định đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A (NCS: Lưu Vũ Dũng )
... xác định đột bi n đảo đoạn intron 22 gen F8 [78] Tên mồi Trình tự ID (mồi xuôi gen F 8) ACATACGGTTTAGTCACAAGT IU (mồi ngƣợc gen F 8) CCTTTCAACTCCATCTCCAT ED (mồi xuôi gen F 8) TCCAGTCACTTAGGCTCAG ... Phát đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam Bước đầu xây dựng đồ đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU BỆNH HEMOPHILIA A Từ thời ... đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A Hiện nay, hàng năm có nhiều đột biến đƣợc công bố sở liệu HAMSTeRS (Hemophilia A Mutation, Search, Test and Resource Site) trang quản lý thông tin bệnh hemophilia...
- 143
- 925
- 5
Phát hiện đột biến gen COL1A1 trên bệnh nhân tạo xương bất toàn bằng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen
... bệnh tạo xương bất toàn thực nhằm mục tiêu: Phát đột biến gen COL1A1 bệnh nhân tạo xương bất toàn kỹ thuật PCR giải trình tự gen 8 CHƯƠNG I TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử phát tình hình nghiên cứu bệnh ... 1.4 Các kỹ thuật sinh học phân tử phát đột biến gen COL1A1 Các đột biến gen COL1A1 chủ yếu đột biến điểm kỹ thuật PCR giải trình tự trực tiếp sử dụng để phát đột biến Trong trường hợp đột biến nằm ... collagen týp I (da, xương) Như để phát đột biến gen COL1A1 cần ý tới kỹ thuật là: PCR, RT -PCR giải trình tự gen 1.4.1 Kỹ thuật Polymerase Chain Reaction (PCR) : PCR kỹ thuật nhân DNA ống nghiệm...
- 68
- 571
- 0
NGHIÊN cứu sự đột BIẾN GEN p53 TRÊN BỆNH NHÂN POLYP đại TRỰC TRÀNG tại BỆNH VIỆN VIỆT TIỆP hải PHÒNG
... cỏc phõn tớch tip theo[6] * Quy trỡnh xỏc nh t bin gen p53 Nhiu nghiờn cu cho thy t bin gen p53 v bt hot gen p53 cú vai trũ ch yu UTTT t bin gen p53 gp > 50% trng hp UTTT, ú hn mt na l t bin im ... mu cũn nh nờn cha thy s t bin trờn a polyp Kt qu t biờn gen p53 nghiờn cu ny cho thy t biờn gen p53 xy trờn polyp na cung v polyp khụng cung vi kớch thc polyp khụng di 10 mm õy l mt s gi ý bnh ... gen p53 cỏc nhúm mụ nghiờn cu Nhn xột: Hỡnh cho thy, 44/46 mu bnh phm khụng cú t bin gen p53 (chim t l 95,6%); phỏt hin c 2/46 mu bnh phm cú t bin gen p53 (chim t l 4,4%) Nhn xột t l t bin gen...
- 6
- 343
- 2
Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson (FULL TEXT)
... tiêu: Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Thiết lập đồ đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson bệnh nhân Wilson Việt Nam 3 Chƣơng TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Lịch sử nghiên cứu bệnh Wilson Bệnh Wilson ... trình nghiên cứu toàn diện phát đột biến gen gây bệnh Wilson Việc xác định xác đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson giúp xác định nguyên nhân gây bệnh, đồng thời tạo tiền đề quan trọng cho việc phát ... chế bệnh sinh dạng đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson 1.8.1 Vị trí, cấu trúc gen ATP7B Năm 1985, Frydman cộng phát gen đột biến bệnh Wilson nằm nhiễm sắc thể 13 [3] Gen mang bệnh khẳng định ATP7B...
- 132
- 394
- 1
Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson
... trước hôn nhân, giúp ngăn ngừa giảm tỷ lệ mắc bệnh Từ thực tế trên, đề tài "Nghiên cứu phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson" thực với mục tiêu: Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Thiết ... chế bệnh sinh dạng đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson 1.8.1 Vị trí, cấu trúc gen ATP7B Năm 1985, Frydman cộng phát gen đột biến bệnh Wilson nằm nhiễm sắc thể 13 [3] Gen mang bệnh khẳng định ATP7B ... exon gen ATP7B Tinh sản phẩm PCR Giải trình tự gen So sánh với GeneBank Xác định đột biến gen ATP7B Bản đồ đột biến gen ATP7B Quy trình xác định đột biến gen ATP7B 49 Chƣơng KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU...
- 133
- 275
- 0
Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson (TT)
... định đột biến gen bệnh nhân Wilson 48/61 (78,6%) bệnh nhân Wilson Việt Nam có đột biến gen ATP7B, với tổng số 118 phát hiện, 13/61 (21,4%) bệnh nhân không phát thấy đột biến gen ATP7B Đột biến ... công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam Bước đầu thiết lập thành công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam với 28 dạng đột biến gen phân bố 13 exon gen ATP7B, đột biến vùng ... để phát đột biến điểm 3.3 Kết phát đột biến gen ATP7B Sản phẩm PCR tiếp tục giải trình tự gen để phát đột biến Kết cho thấy có nhiều kiểu gen khác phát bệnh nhân Wilson bao gồm: kiểu gen đột biến...
- 49
- 366
- 0
Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson
... định đột biến gen bệnh nhân Wilson 48/61 (78,6%) bệnh nhân Wilson Việt Nam có đột biến gen ATP7B, với tổng số 118 phát hiện, 13/61 (21,4%) bệnh nhân không phát thấy đột biến gen ATP7B Đột biến ... công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam Bước đầu thiết lập thành công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam với 28 dạng đột biến gen phân bố 13 exon gen ATP7B, đột biến vùng ... để phát đột biến điểm 3.3 Kết phát đột biến gen ATP7B Sản phẩm PCR tiếp tục giải trình tự gen để phát đột biến Kết cho thấy có nhiều kiểu gen khác phát bệnh nhân Wilson bao gồm: kiểu gen đột biến...
- 26
- 307
- 0
xác định đột biến gen egfr và gen kras quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ
... B GIO DC O TO B Y T TRNG I HC Y H NI XáC ĐịNH ĐộT BIếN GEN EGFR Và GEN KRAS QUYếT ĐịNH TíNH ĐáP ứNG THUốC TRONG ĐIềU TRị BệNH UNG THƯ PHổI KHÔNG Tế BàO NHỏ Chuyờn ngnh : HểA SINH Y HC Mó s : ... 88 4.1 XC NH T L T BIN GEN EGFR V GEN KRAS 88 4.1.1 K thut xỏc nh t bin gen EGFR v KRAS 88 4.1.2 T l t bin gen EGFR 100 4.1.3 T l t bin gen KRAS 109 4.2 NH GI HIU ... cỏc loi t bin gen EGFR nghiờn cu 76 Biu 3.2 T l cỏc loi t bin gen KRAS nghiờn cu 79 Biu 3.3 Phõn b tỡnh trng t bin gen EGFR v KRAS 80 Biu 3.4 T l t bin gen EGFR v gen KRAS nghiờn cu...
- 193
- 821
- 1
Xác định đột biến gen EGFR và gen KRAS quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (tt)
... mang đột biến gen EGFR, vừa mang đột biến gen KRAS (2,2%) Bảng Phân bố tình trạng đột biến gen EGFR KRAS Tình trạng Có đột biến Không có đột Tổng đột biến gen EGFR biến gen EGFR Có đột biến gen ... tục đột biến gen EGFR KRAS làm tế bào chuyển dạng ác tính Đột biến gen EGFR liên quan đến tính đáp ứng với thuốc điều trị đích thuộc exon từ 18-21 gen EGFR chia làm nhóm Nhóm đột biến làm tăng tính ... 3 Phần B: NỘI DUNG LUẬN ÁN CHƢƠNG TỔNG QUAN 1.1 Bệnh ung thƣ phổi không tế bào nhỏ Bệnh ung thư phổi chia làm hai nhóm UTPKTBN (80-85%) ung thư phổi tế bào nhỏ (15-20%) Ung thư phổi phát sinh...
- 48
- 755
- 3
xác định đột biến gen alpha globin gây bệnh thalassemia bằng kỹ thuật PCR đa mồi
... nghiệm gen phục vụ chẩn đoán bệnh thalassemia [1] Vì xây dựng quy trình xác định đồng thời nhiều đột biến gen thalassemia quan tâm nghiên cứu đề tài Xác định đột biến gen alpha globin gây bệnh Thalassemia ... nghiên cứu công bố, xác định 35 đột biến đoạn phổ biến vùng gen α -globin có 20 đoạn lớn (mất đoạn gen) , 15 đột biến đoạn nhỏ (mất đoạn gen) [34, 44] Kỹ thuật gap PCR đơn mồi ch xác định đoạn đơn lẻ, ... TRƯỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN - - Trần Tuấn Anh XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN ALPHA GLOBIN GÂY BỆNH THALASSEMIA BẰNG KỸ THUẬT PCR ĐA MỒI Chuyên ngành: Di truyền học Mã số: 60 42 01 21 LUẬN VĂN...
- 90
- 807
- 3
Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta)
... Kết xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 nhóm bệnh nhân tạo xương bất toàn 52 3.2.1 Kết xác định đột biến gen COL1A1 52 3.2.2 Kết xác định đột biến gen COL1A2 61 3.2.3 Kết đột ... có đột biến gen COL1A1 Tinh sản phẩm PCR Giải trình tự gen COL1A2 Phân tích đột biến gen COL1A2 bệnh nhân bệnh tạo xương bất toàn Có đột biến gen COL1A2 Nghiên cứu bố mẹ bệnh nhân có đột biến gen ... bất toàn Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnh nhân phát đột biến gen COL1A1 COL1A2 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 Bệnh tạo xƣơng bất toàn 1.1.1 Lịch sử nghiên cứu bệnh tạo xương bất toàn giới...
- 138
- 485
- 1
Từ khóa: kết quả xác định đột biến gen tp53 tại vị trí 249ser bằng pcr rflpkết quả xác định đột biến gen tp53 tại vị trí 249ser bằng giải trình tự genxác định đột biến trên gen kras ở bệnh nhân ung thư đại trực tràngnc xac dinh nhung bien doi sinh ly benh ly cua gan va co the cho va nhan gan trong qua trinh ghep va sau ghepsánh tỷ lệ đột biến gen tp53 trên các nhóm nghiên cứutần suất xuất hiện đột biến gen tp53 trên các nhóm nghiên cứusánh với tác giả lê thị thúy và cộng sự thấy tỉ lệ đột biến gen tp53 trên utg là 11 7 khá phù hợp với kết quả của chúng tôixác định mối liên quan giữa nồng độ đường huyết lúc nhập viện hba1c và các đột quỵ của viện sức khỏe quốc gia hoa kỳ trên bệnh nhân nhồi máu não cấptỉ lệ bệnh nhân mang gen tp53 đột biến ở các nhóm nmvr vgm xg thấp nên chúng tôi chỉ tiến hành phân tích mối liên quan của đột biến gen tp53 với các chỉ số sinh hóa huyết học miễn dịch trên nhóm utgxác định tác dụng không mong muốn của thuốc tenecteplase trên bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp và đề xuất biện pháp xử tríbệnh gan do đột biến gen ở trẻ emđột biến gen lặn sẽ biểu hiện trên kiểu hìnhđột biến gen gây bệnh hồng cầu lưỡi liềmcác bệnh đột biến gen ở thực vậtcách xác định đường biên giới quốc gia trên biểnNghiên cứu vật liệu biến hóa (metamaterials) hấp thụ sóng điện tử ở vùng tần số THzNghiên cứu tổ chức chạy tàu hàng cố định theo thời gian trên đường sắt việt namBiện pháp quản lý hoạt động dạy hát xoan trong trường trung học cơ sở huyện lâm thao, phú thọGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitNghiên cứu về mô hình thống kê học sâu và ứng dụng trong nhận dạng chữ viết tay hạn chếĐịnh tội danh từ thực tiễn huyện Cần Giuộc, tỉnh Long An (Luận văn thạc sĩ)Thiết kế và chế tạo mô hình biến tần (inverter) cho máy điều hòa không khíChuong 2 nhận dạng rui roKiểm sát việc giải quyết tố giác, tin báo về tội phạm và kiến nghị khởi tố theo pháp luật tố tụng hình sự Việt Nam từ thực tiễn tỉnh Bình Định (Luận văn thạc sĩ)Tăng trưởng tín dụng hộ sản xuất nông nghiệp tại Ngân hàng Nông nghiệp và Phát triển nông thôn Việt Nam chi nhánh tỉnh Bắc Giang (Luận văn thạc sĩ)Tranh tụng tại phiên tòa hình sự sơ thẩm theo pháp luật tố tụng hình sự Việt Nam từ thực tiễn xét xử của các Tòa án quân sự Quân khu (Luận văn thạc sĩ)Giáo án Sinh học 11 bài 15: Tiêu hóa ở động vậtGiáo án Sinh học 11 bài 15: Tiêu hóa ở động vậtGiáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtGiáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtGiáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtTrách nhiệm của người sử dụng lao động đối với lao động nữ theo pháp luật lao động Việt Nam từ thực tiễn các khu công nghiệp tại thành phố Hồ Chí Minh (Luận văn thạc sĩ)MÔN TRUYỀN THÔNG MARKETING TÍCH HỢP