Ảnh hƣởng khác nhau của gen FTO đối với bệnh đái tháo đƣờng týp 2 đã đƣợc phát hiện ở nhiều cộng đồng trên thế giới [31, 60, 72, 73]. Sự khác nhau này có thể do tần số alen và sự phân bố kiểu gen ở các cộng đồng và dân tộc khác nhau (Biểu đồ 4.1 và 4.2). Nghiên cứu của chúng tôi đã khảo sát tần số alen của SNP rs9939609 ở cộng đồng ngƣời Việt với nhóm bệnh nhân đƣợc phát hiện qua sàng lọc gần 3.000 ngƣời tuổi từ 40-64 đƣợc chọn ngẫu nhiên, nhóm chứng là những ngƣời có đƣờng máu bình thƣờng cùng giới, địa bàn và độ tuổi với nhóm bệnh. Tỷ lệ những ngƣời có alen A ở nhóm bệnh nhân (44,9%) cao hơn 10,2% so với nhóm bình thƣờng (34,7%). Tần số alen A của SNP rs9939609 trên toàn mẫu nghiên cứu ở ngƣời Việt là 20%. Tần số phân bố của alen (A) của SNP rs9939609 ở ngƣời Việt khá tƣơng đồng so với tần số phân bố các alen này ở những cộng đồng ngƣời Châu Á (Trung Quốc (16%), Nhật Bản (19%) và thấp hơn so với các cộng đồng ngƣời gốc Châu Âu (CEU) (46%) và Châu Phi ở khu vực Tây Nam Phi (ASW) (49%), ngƣời Châu Phi ở Kenya (LWK, MKK) (57%).
57
Biểu đồ 4.1. Tần số alen A và T của SNP rs9939609 ở một số cộng đồng Nguồn: International Hapmap Project
Chú thích:
ASW: Ngƣời Châu Phi ở khu vực Tây Nam Phi
CEU: Ngƣời sống ở bang Utah Mỹ có nguồn gốc từ Bắc và Tây Châu Âu TSI: Ngƣời Tuscan, Italia
LWK: Ngƣời Luhya ở Webuye, Kenya MKK: Ngƣời Maasai ở Kinyawa, Kenya YRI: Ngƣời Yoruban ở Inbadan, Nigeria CHB: Ngƣời Hán ở Bắc Kinh Trung Quốc CHD: Ngƣời Trung Quốc ở bang Colorado Mỹ GIH: Ngƣời Gurarat Ấn Độ sống ở bang Texas Mỹ JPT: Ngƣời Nhật ở Tokyo, Nhật Bản
VN: Ngƣời Việt Nam
0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100%
ASW CEU TSI LWK MKK YRI CHB CHD GIH JPT VN
A T
58
Biểu đồ 4.2. Sự phân bố kiểu gen của SNP rs9939609 ở một số cộng đồng
Trong nghiên cứu này, sự phân bố kiểu gen AA, AT và TT ở quần thể ngƣời Việt lần lƣợt là 3%, 35% và 62%. Biểu đồ 4.2 cho thấy sự phân bố các kiểu gen của SNP rs9939609 ở quần thể ngƣời Việt khá tƣơng đồng với sự phân bố các kiểu gen này ở quần thể ngƣời Châu Á (ngƣời Hán ở Bắc Kinh (CHB), ngƣời Hán ở Colorado (CHD), ngƣời Nhật ở Tokyo (JPT)), và khác so với các quần thể ngƣời gốc Châu Âu (CEU) và Châu Phi ở Tây và Nam Phi (ASW), ngƣời Châu Phi ở Kenya (LWK, MKK).