tật bẩm sinh mang rối loạn nhiễm sắc thể
3.4.1. Nguy cơ sinh sản của các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh mang chuyển đoạn tƣơng hỗ tật bẩm sinh mang chuyển đoạn tƣơng hỗ
Chuyển đoạn tương hỗ được ghi nhận là kiểu rối loạn cấu trúc NST hay gặp nhất ở những cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai và sinh con bị dị tật bẩm sinh [86]. Về lý thuyết, theo cơ chế giảm phân hình thành giao tử và thụ tinh hình thành hợp tử thì những cặp vợ chồng mà 1 trong 2 người mang chuyển đoạn tương hỗ có thể có thai mang NST dạng monosomi 1 phần (thường chết trong thời kì bào thai) hoặc trisomi 1 phần (chết trong thời kì bào thai hoặc sinh ra bị dị tật bẩm sinh) hoặc mang bộ NST bình thường hoặc mang bộ NST giống bố mẹ (mang chuyển đoạn tương hỗ) [77].
Hầu hết các dữ liệu thực nghiệm về chuyển đoạn tương hỗ là rất ít trong việc xác định chính xác tỉ lệ rủi ro sinh sản. Tuy nhiên, về mặt lý thuyết nguy cơ sinh ra những đứa con bất thường (mang NST không cân bằng) là lớn hơn so với thực nghiệm, trong đó rủi ro là khoảng 10% đối với cả người vợ và người chồng [26,42].
Trang sổ tay tư vấn di truyền, các tác giả đã tổng hợp và đánh giá nguy cơ sinh sản của bố mẹ mang chuyển đoạn tương hỗ là 5 – 30 % sinh con khuyết tật cả về thể chất và tinh thần (quần thể người nói chung là 3 – 5%), nguy cơ sảy thai là 20 – 30 % (trong khi dân số nói chung là 15%). Reinton N và cs xác định nguy cơ sinh sản của các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con dị tật là 50% sảy thai và 20% nguy cơ có con bị dị tật [76]. Cơ hội để cặp vợ chồng mang chuyển đoạn tương hỗ có thể sinh con mang NST cân bằng khoảng 20 – 80% [81].
Trong nghiên cứu của chúng tôi 42 cặp vợ chồng mang chuyển đoạn tương hỗ trong đó có 29 cặp vợ chồng có ít nhất 2 lần sảy thai liên tiếp và nhiều nhất là 6 lần sảy thai liên tiếp, 13 cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai hoặc thai lưu và sinh con bình thường hoặc sinh con bị dị tật bẩm sinh. Khai thác tiền sử thai sản của những cặp vợ chồng này chúng tôi có bảng sau:
Bảng 8. Nguy cơ sinh sản của các cặp vợ chồng (vợ hoặc chồng) mang chuyển đoạn tƣơng hỗ
Nguy cơ sinh sản Chồng Vợ
Số lƣợng Tỉ lệ (%) Số lƣợng Tỉ lệ (%)
Con bình thƣờng 3 4,48 2 3,03
Sảy thai và thai lƣu 57 85,1 56 84,85
Dị tật 7 10,42 8 12,12
Nhận xét
Trong 67 lần thai sản của các cặp vợ chồng mà người chồng mang chuyển đoạn tương hỗ có:
3 đứa con có kiểu hình bình thường
57 lần sảy thai hoặc thai lưu
7 đứa con bị dị tật bẩm sinh
Trong 66 lần thai sản của các cặp vợ chồng mà người vợ mang chuyển đoạn tương hỗ có
2 đứa con có kiểu hình bình thường
56 lần sảy thai hoặc thai lưu
8 đứa con bị dị tật bẩm sinh
Như vậy, cùng với các tác giả trên thế giới nghiên cứu của chúng tôi một lần nữa cho thấy những cặp vợ chồng mang chuyển đoạn tương hỗ có nguy cơ sảy thai và sinh con bị dị tật rất cao đối với cả người vợ và người chồng (trên 90%) và khả năng sinh con có kiểu hình bình thường rất thấp (3,03% - 4,48%).
Ngoài ra, trong nghiên cứu này chúng tôi còn ghi nhận 2 cặp vợ chồng vợ mang 2 chuyển đoạn tương hỗ giữa 4 cặp NST. Cặp thứ nhất người vợ có karyotyp là 46,XX,t(1;16)(q22;p13),t(12;15)(q25;q23), người chồng bình thường (46,XY). Cặp thứ 2 người vợ có karyotyp bình thường (46,XX) nhưng người chồng có karyotyp là 46,XY,t(2;8)(q21;q24.1),t(3;14)(p25;q24). Khai thác tiền sử thai sản
của hai trường hợp trên cho thấy cả hai cặp vợ chồng đều có 3 lần mang thai nhưng đều bị sảy thai. Như vậy, rối loạn tương hỗ xảy ra ở 4 cặp NST đối với cả người chồng và người vợ đều đưa đến nguy cơ sinh sản rất cao. Khả năng có thể sinh con bình thường là rất hiếm.
Nhìn chung, xác suất để sinh ra một đứa con bình thường ở những cặp vợ chồng mang chuyển đoạn tương hỗ là rất khó khăn. Vì vậy, những cặp vợ chồng này cần phải được tư vấn di truyền và theo dõi thai sản trong quá trình mang thai và làm các xét nghiệm cần thiết (siêu âm, xét nghiệm máu mẹ, các xét nghiệm NST ở tế bào dịch ối hoặc gai rau…).